Endokriinsete näärmete, samuti kõhunäärme ja maksa pärilik haigus, mida iseloomustavad eelkõige seedetrakti ja hingamisteede kahjustused. Tsüstilise fibroosi patogeneesis peitub pärilik eksokriinsete näärmete, keha näärmerakkude, bronhide, kõhunäärme, soolte, maksa (sapiteede funktsioon), higinäärmete sekreteerivate rakkude kahjustus. Kõigi välise sekretsiooni näärmete patoloogias on tavaline kloriidide transpordi rikkumine läbi epiteelirakkude membraanide. Selle protsessiga kaasneb liigne kloriidide vabanemine, mille tulemuseks on paksu lima hüpersekretsioon kõhunäärme endokriinse osa rakkudes, bronhide epiteelis, seedetrakti limaskestas, millega kaasneb nende sekretsiooni rikkumine.

See rikkumine toob kaasa stagnant-obstruktiivsed muutused vastavates organites, millele järgneb põletikulised ja sklerootilised muutused. Tsüstilise fibroosiga keha erituselundites on:

• valgu-süsivesikute komponentide fraktsioonide suhte muutus;
• higinäärmete erituskanalites väheneb elektrolüütide reabsorptsioon;
• kõhunääre ei erita vajalikku kogust ensüüme.

Tsüstiline fibroos on üks levinumaid pärilikke haigusi. Seda põhjustavad mutatsioonid transmembraanse juhtivuse regulaatori geenis, millest osa moodustab kloriidikanali.

Geeni nimetatakse CFTR-iks (tsüstilise fibroosi transmembraanne juhtivuse regulaator).Mutatsiooni tulemusena on kopsuepiteel selles regulaatoris defektne.See põhjustab kroonilisi infektsioone, põletikku ja hingamisaparaadi järkjärgulist hävimist (häda).Mõned mutatsioonid CFTR geen viib CPTR valgusünteesi vähenemiseni RNA mittetäieliku töötlemise tõttu, teised - kvalitatiivsete muutusteni membraani kloriidikanalites. Üks esmane biokeemiline anomaalia (kloriidi transpordi häire) põhjustab mitut elundit hõlmava patoloogilise protsessi (progresseeruv kahjustus hingamisteed, krooniline sinusiit, kõhunäärme eksokriinse sekretoorse funktsiooni puudulikkus, meessteriilsus).

Tsüstilise fibroosi esinemissagedus

Tsüstilist fibroosi esineb keskmiselt ühel vastsündinul 2000–3000-st, mustanahaliste Aafrika ja Jaapani populatsioonide seas on selle esinemissagedus 1: 100 000. Tsüstiline fibroos on süsteemne pärilik haigus, mis avaldub tavaliselt lapsepõlves, kuigi 4% juhtudest diagnoositakse täiskasvanueas. . Tsüstiline fibroos pärineb autosoomselt retsessiivselt. Haiguse levimus on erinevates etnilistes rühmades väga erinev. Põhja-Ameerika valge elanikkonna hulgas ja Põhja-Euroopa Tsüstilist fibroosi esineb 1-l 3000-st elussündist, Ameerika mustanahalistel aga 1-l 17 000-st ja Hawaii polüneeslastel vaid 1-l 90 000-st.

Alates antibiootikumide ja ensüümpreparaatide kasutamisest tsüstilise fibroosi ravis on patsientide oodatav eluiga pikenenud. Nüüd on peaaegu 34% neist täiskasvanuks saanud ja ligikaudu 10% patsientidest elab üle 30 aasta. Keskmine eluiga on 28 aastat. Seega ei saa tsüstilist fibroosi enam pidada lapsepõlvehaiguseks. Iga terapeut peaks suutma seda ära tunda ja ravida. Tsüstiline fibroos väljendub kroonilistes kopsuinfektsioonides, mis lõppkokkuvõttes põhjustavad bronhoektaasiat, eksokriinset pankrease puudulikkust, higinäärmete, neerude ja seedetrakti talitlushäireid ning viljatust.

Tsüstilise fibroosi sümptomid

Enamik tsüstilise fibroosi sümptomeid on põhjustatud paksust ja kleepuvast limast. Tsüstilise fibroosi kõige levinumad sümptomid on järgmised:

• sagedane köha koos flegmiga;
• sagedased bronhiidi ja kopsupõletiku rünnakud, mis võivad põhjustada põletikku ja ajutist kopsukahjustust;
• soolane naha maitse;
• dehüdratsioon, kõhulahtisus või halvalõhnaline rasvane väljaheide;
• hea isu, kuid alakaal;
• kasvuhäire pikkuses – inimene lakkab kasvamast, kuna. ei saa vajalikku toitaineid;
• kõhuvalu ja ebamugavustunne soolestikku koguneb suur hulk gaase;
• impotentsus.

Tsüstiline fibroos võib põhjustada järgmisi häireid. Sinusiit: siinused on siinused, mis asuvad kolju luudes nina lähedal. Siinused toodavad lima, mis niisutab nina sisemust. Kui põsekoobastes tekib põletik, blokeerib need lima ja neis paljunevad bakterid. Paljudel tsüstilise fibroosiga inimestel tekib sinusiit. Polüübid ninas, võib osutuda vajalikuks operatsioon. Bronhihaigused: igasugune infektsioon võib põhjustada tõsist bronhide kahjustust. Kui bronhiaalhaigusi ei ravita, võivad need põhjustada hingamispuudulikkust. Pneumotooraks on kopsuvigastus. Pankreatiit: see on kõhunäärme valulik põletik. . Sõrmede paksenemine: see juhtub seetõttu, et kopsud ei varusta vereringesse piisavalt hapnikku. Pärasoole prolaps: sagedase köhimise või väljaheitehäirete korral võib pärasoole siseseina kude pärasoolest väljuda. Maksahaigus, mis on seotud sapiteede põletiku või ummistusega. Diabeet. Kivide moodustumine sapipõies. Haprad luud D-vitamiini puudumise tõttu.

Tsüstilise fibroosi ravi

Tsüstilise fibroosiga patsiendi toitumine peaks olema eakohane, sisaldama 10-15% suurendatud valku ning normaalses koguses rasvu ja süsivesikuid. Samal ajal on toidus ainult kergesti seeditavad rasvad (või ja taimeõli). Toit ei tohiks sisaldada jämedat kiudaineid. Sekundaarse laktaasipuudulikkusega lastel on piim välistatud. Selge soole sündroomi ja erinevate vitamiinide puudusest tingitud sümptomite korral määratakse vitamiinid parenteraalselt. Intestinaalse sündroomi korral kasutatakse ensüümpreparaate asendusotstarbega: tsüstilise fibroosiga patsiendid peavad võtma uusi happekindla kestaga mikrosfäärilisi ensüüme - Creon või Pantsitrate, mis on tõhusamad kui sellised tuntud vormid nagu panzinorm, mezim-forte , pidulik. Ravimeid võetakse kogu elu jooksul, iga toidukorra ajal Ensüümi annus sõltub haiguse tõsidusest ja valitakse individuaalselt. Annuse piisavuse kriteeriumid on kõhuvalu kadumine, väljaheite normaliseerumine, neutraalse rasva puudumine katoloogilises uuringus ja kehakaalu normaliseerumine. Ensüümipreparaate võetakse koos toiduga.

Kopsusündroomi ravi hõlmab meetmeid röga viskoossuse vähendamiseks ja bronhide äravoolu parandamiseks, antibiootikumravi, joobeseisundi ja hüpoksia, hüpovitaminoosi ja südamepuudulikkuse vastu võitlemist. Röga viskoossuse vähendamiseks kasutatakse ensüümpreparaatide (kümopsiin, kümotrüpsiin, kristalne fibrinolüsiin) inhalatsioone või mukolüütilisi ravimeid, atsetüültsüsteiini, mukosolviini. Röga vedeldamiseks võib atsetüültsüsteiini ja mukosolviini manustada intramuskulaarselt ning mukosolviini ka suukaudselt. Bromheksiin ja mukaltin omavad nõrgemat hõrenemist. Bronhide äravoolu parandamiseks tehakse rindkere vibratsioonimassaaži, ravivõimlemist, kehahoiaku drenaaži, väikelastelt eemaldatakse röga elektriimemisega. Kopsuprotsessi ägenemise korral määratakse antibiootikumravi vähemalt 3-4 nädalaks. Antibiootikumid valitakse, võttes arvesse antibiogrammi, kuid kui see uuring ei ole võimalik, põhinevad need asjaolul, et M.-ga patsientide kopsude põletikulise protsessi levinumad põhjustajad on staphylococcus aureus ja Pseudomonas aeruginosa.

Koos antibiootikumidega kasutatakse seenevastaseid ravimeid (nüstatiin, tševoriin) ja antihistamiine. Ägenemise perioodil viiakse läbi ka UHF-, mikrolaineravi. ja seejärel kauna- ja magneesiumipreparaatide elektroforees (kaltsiumipreparaadid on vastunäidustatud, kuna need suurendavad pneumoskleroosi); määrata multivitamiinid, pulmonaalse hüpertensiooni vähendamiseks - aminofilliini 7-10 mg / kg kehakaalu kohta päevas suu kaudu (annus jagatakse 3 annuseks) 4-5 nädala jooksul. alates ägenemise algusest. Näidatakse ravimeid, mis parandavad müokardi metabolismi: kaaliumorotaat, kokarboksülaas. Kopsu südame dekompensatsiooni korral kasutatakse südameglükosiide (digoksiin), glükokortikoide (1-1,5 mg / kg päevas prednisooni osas, võttes arvesse neerupealiste igapäevast rütmi 3-4 nädala jooksul). Glükokortikoidid on samas annuses ette nähtud ka pneumoskleroosi kiireks progresseerumiseks ja kroonilise neerupealiste puudulikkuse korral, mis on tekkinud mädase mürgistuse ja hüpoksia tagajärjel, annuses 0,4 mg / kg päevas vastavalt prednisoloonile, võttes arvesse päevane rütm.

Tsüstilise fibroosi ravi lastel

Tsüstilise fibroosiga lapsed on kohaliku arsti ja pulmonoloogi ambulatoorse järelevalve all, sest vaatamata protsessi üldistusele ning muutustele paljudes elundites ja süsteemides täheldatakse enamikul patsientidest hingamisteede kahjustusi ning see määrab haiguse tõsiduse ja prognoosi. Vanemad peaksid olema koolitatud patsientide hooldamise ja ravimeetodite osas, nagu massaaž, ravivõimlemine, aerosoolravi. Ambulatoorse vaatluse ülesandeks on kontrollida bronhopulmonaalset funktsionaalset seisundit, südame-veresoonkonna süsteemid, seedetrakt, neerud, maks ja ensüümpreparaatide õige annus, õigeaegne ravi haiguse ägenemise korral, üldine tugevdav ravi, remissiooniperioodil - kroonilise infektsioonikolde sanitaar.

Ravi toimub ambulatoorselt ja kodus, kus lapsele on võimalik osutada individuaalset hooldust ja välistatud on uuesti nakatumine. Haiglaravi on näidustatud ainult raske seisundi või tüsistuste esinemise korral. Intensiivravi viiakse läbi II-III astme hingamispuudulikkusega patsientidel, kellel on kopsusüdame dekompensatsioon, pleura komplikatsioonid, kopsude hävitamine, hemoptüüs. Kirurgiline sekkumine on näidustatud mekooniumi obstruktsiooni korral, kui soolestiku konservatiivne ravi puudub. obstruktsioon vanematel lastel, mõnikord koos hävitamisega kopsudes. Bronhoektaasiaga kirurgia ei soovita, sest protsess on tavaline. Tsüstilise fibroosiga lapsed saavad kõik ravimid ambulatoorseks raviks tasuta.

Lastele, kellel on kerge ja mõõdukas tsüstilise fibroosi soolevorm, näidatakse sanatoorset ravi. Kopsu tsüstilise fibroosiga lastele on sanatoorne ravi kasulik, kui on võimalik luua spetsiaalseid rühmi. Tsüstilise fibroosiga patsiendid on soovitatav suunata kohalikku sanatooriumisse. Sanatooriumi valikukriteeriumid on soolehäirete kompenseerimine ensüümpreparaatide määramisel, kopsusüdame dekompensatsiooni puudumine ja põletikuline protsess kopsudes. Tsüstilise fibroosiga patsientide viibimine koolieelsetes lasteasutustes ei ole soovitatav. Heas ja rahuldavas seisukorras kooliskäimine on võimalik, kuid vajalik on täiendav puhkepäev nädalas ja tasuta kooliskäimine ravi ja läbivaatuse päevadel kliinikus (pulmonoloogiakeskuses), eksamitest vabastamine. Tsüstilise fibroosiga laste vaktsineerimise võimalikkuse küsimus otsustatakse individuaalselt. Tsüstilise fibroosiga lapsi ambulatooriumi registrist välja ei võeta ning 15-aastaseks saades viiakse nad terapeudi järelevalve all üle täiskasvanute polikliinikusse.

Küsimused ja vastused teemal "Tsüstiline fibroos"

küsimus:Poeg 2,8, kaalub 13 400. Alates aastast on probleeme väljaheitega - mõnikord puder, seejärel kõhukinnisus (kõhukinnisuse korral ilmub väljaheitesse veri). Koprogrammis neutraalsed rasvad mõõdukates või suurtes kogustes, seebid, rasvhapped, jodofiilne taimestik, giardia. Nahk on kollaka varjundiga, eriti kätel ja jalgadel. Vere biokeemia – kõik normi või kiiruse piires. Lastearst ja gastroenteroloog omistavad kõik Giardiale ja kõhunäärme vanusega seotud ebaküpsusele ega näe probleemi. Hüadiini ja koe tranglutaminaasi vastaste antikehade analüüs - normi piires. Kas ma pean ikka tsüstilise fibroosi suhtes testima? Noorimal lapsel on sama probleem (1,3).

Vastus: Uuring tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks tuleks läbi viia lastel, kellel on korduvad bronhopulmonaalsed haigused, samuti alakaalulised ja steatorröad. See tähendab, et teie last tuleb testida, et välistada tsüstiline fibroos. Ja kui väiksemal lapsel on sarnased testitulemused ja kaalutõus on ebapiisav, siis tuleb ka temal see uuring läbi viia.

küsimus:Tere kõigile! Minu küsimus on: kas täiskasvanul võib äkki tekkida tsüstiline fibroos? Mis on selle välimuse põhjus ja kui hirmutav see on.

Vastus: Tsüstiline fibroos võib avalduda igas vanuses. Kõik sõltub mutatsioonidest. Rasked mutatsioonid panevad teid haigusest teadlikuks juba esimestest elupäevadest.

küsimus:Milline on tsüstilise fibroosiga inimeste eeldatav eluiga?

Vastus: Nelikümmend aastat tagasi, kui arstid teadsid haigusest vähe ja selle vastu ei olnud ravi, ei elanud enamik tsüstilise fibroosiga inimesi 5-aastaseks. Nüüd on selliste patsientide keskmine eluiga Euroopas 50 aastat või rohkem, Venemaal - alates 25 aastast ja üle selle.

küsimus:Tere! Ehk saad aidata! Laps on 9 kuud vana, koguaeg koguneb röga, voolab välja, siis köha, siis nohu! Juba kolm kuud! Nad olid juba haiglas, röntgenis puhtad, ootasid elektaasi. Diagnoosiks oli larüngotrakeiit ja bronhiit. Tühjendatud, kuid on köha, mürarikas hingamine. Vereanalüüside järgi ei ole laps haige, kõik näitajad on normaalsed. Klamüüdia ja mekaplasma neg, läkaköha neg. See algas peale suve, koguaeg vilistab, röga tõuseb kurku, siis köhib ära, siis mitte. Ja tatt, siis voolav, siis paks! Ja tundub, et see ei jää haigeks! Mis see võib olla ja millise arsti juurde pöörduda!

Vastus: Pöörduge kindlasti allergoloogi poole, võib-olla on see köha allergiline nähtus. Tsüstilise fibroosi välistamiseks peate läbima ka väljaheite Shvahmani testi jaoks.

küsimus:Minu tütrel on tsüstiline fibroos. Ta on 1,5 aastane. Soole-kopsu vorm. Alates sünnist võtame "Creon 10000" 7500 tuhat 3 korda päevas. Tal on sageli bronhiit. Täielik taastumine 2-3 nädala jooksul. Nüüd on geneetik meile välja kirjutanud ravimi "Pulmozim". Tal on tohutu nimekiri rasketest kõrvalmõjud ja praktiliselt puuduvad andmed ravimi taluvuse kohta alla 5-aastastel lastel. Kas tema määramine on praeguses staadiumis õigustatud: enesetunne ei halvene, laps on aktiivne, pole kunagi põdenud kopsupõletikku, bronhiit on tavaline. Kas meil on õigus puudele? ITU komisjoni arstid ütlevad, et kui dünaamikat halvemaks pooleks ei ole, siis puue pole meil seadusega lubatud. On see nii?

Vastus: Tavaliselt määratakse Pulmozyme tsüstilise fibroosiga patsientidele sümptomaatilise ravina. Väljaspool ägenemisi (bronhiit, kopsupõletik) seda ravimit ei määrata. Mis puutub puudesse, siis vastavalt Vene Föderatsiooni seadustele peaksid lapsed, kellel on kinnitatud tsüstilise fibroosi diagnoos, saama puudega laste staatuse.

küsimus:Kas on võimalik diagnoosida tsüstilise fibroosi olemasolu trüpsiini olemasolul väljaheites ja fekaalse elastaasi juuresolekul 170,3 mcg?

Vastus: Tsüstiline fibroos on keeruline haigus. Sellist diagnoosi ei saa teha ühe analüüsitulemuse põhjal. Lihasfibroosi kahtlusel viiakse läbi igakülgne uuring, mis sisaldab: Üldise tervise, arengu hindamist. Pikaajaliste haiguste esinemine (hingamisorganid, pankreatiit, koletsüstiit, koliit); Higistamise test (iontoforees tehakse koos ravim pilokarpiin); Kümotrüpsiini ja rasvhapete taseme määramine väljaheites; DNA diagnostika. Alles pärast põhjalikku uurimist saab arst teha sellise diagnoosi nagu tsüstiline fibroos. Teie puhul soovitan pöörduda kohaliku arsti poole, kes viib läbi vajaliku läbivaatuse ja saab määrata ravi.

- raske kaasasündinud haigus, mis väljendub koekahjustuses ja välissekretsiooninäärmete sekretoorse aktiivsuse rikkumises, samuti funktsionaalsetes häiretes, peamiselt hingamisteede ja seedesüsteemid. Tsüstilise fibroosi kopsuvorm eraldatakse eraldi. Lisaks sellele on soole-, sega-, ebatüüpilised vormid ja mekooniumi iileus. Kopsu tsüstiline fibroos avaldub lapsepõlves paroksüsmaalse köhaga koos paksu rögaga, korduva pikaajalise bronhiidi ja kopsupõletiku obstruktiivse sündroomiga, progresseeruva hingamisfunktsiooni häirega, mis põhjustab rindkere deformatsiooni ja kroonilise hüpoksia tunnuseid. Diagnoos tehakse anamneesi, kopsude radiograafia, bronhoskoopia ja bronhograafia, spiromeetria, molekulaargeneetilise testimise põhjal.

RHK-10

E84 tsüstiline fibroos

Üldine informatsioon

- raske kaasasündinud haigus, mis väljendub koekahjustuses ja välissekretsiooninäärmete sekretoorse aktiivsuse häiretes, samuti funktsionaalsetes häiretes, peamiselt hingamisteede ja seedesüsteemis.

Tsüstilise fibroosi muutused mõjutavad kõhunääret, maksa, higi, süljenäärmeid, soolestikku, bronhopulmonaarset süsteemi. Haigus on pärilik, autosoomselt retsessiivse pärandiga (mõlemalt vanemalt, kes on mutantse geeni kandjad). Tsüstilise fibroosi korral esinevad organite häired juba sünnieelses arengufaasis ja suurenevad järk-järgult koos patsiendi vanusega. Mida varem tsüstiline fibroos avaldub, seda raskem on haiguse kulg ja seda tõsisem on selle prognoos. Patoloogilise protsessi kroonilise kulgemise tõttu vajavad tsüstilise fibroosiga patsiendid pidevat ravi ja spetsialisti järelevalvet.

Tsüstilise fibroosi põhjused ja tekkemehhanism

Tsüstilise fibroosi kujunemisel juhivad kolm peamist punkti: välissekretsiooni näärmete kahjustus, muutused sidekoe, vedeliku ja elektrolüütide tasakaaluhäired. Tsüstilise fibroosi põhjuseks on geenimutatsioon, mille tulemusena muutub bronhopulmonaalsüsteemi vooderdava epiteeli, pankrease, vee ja elektrolüütide ainevahetuses osaleva CFTR (transmembrane regulator of cystic fibrosis) valgu struktuur ja talitlused. maksa, seedetrakti, reproduktiivsüsteemi organite töö on häiritud.

Tsüstilise fibroosi korral muutuvad eksokriinsete näärmete (lima, pisaravedelik, higi) saladuse füüsikalis-keemilised omadused: see muutub paksuks, suure elektrolüütide ja valkude sisaldusega ning seda praktiliselt ei evakueerita erituskanalitest. Viskoosse saladuse kinnipidamine kanalites põhjustab nende laienemist ja väikeste tsüstide moodustumist, eelkõige bronhopulmonaarses ja seedesüsteemis.

Elektrolüütide tasakaaluhäired on seotud kaltsiumi, naatriumi ja kloori kõrge kontsentratsiooniga sekretsioonis. Lima stagnatsioon põhjustab näärmekoe atroofiat (kahanemist) ja progresseeruvat fibroosi (näärmekoe järkjärguline asendamine sidekoega), elundite sklerootiliste muutuste varajase ilmnemise. Olukorra muudab keeruliseks sekundaarse infektsiooni korral mädapõletiku teke.

Bronhopulmonaarse süsteemi kahjustus tsüstilise fibroosi korral ilmneb rögaerituse (viskoosne lima, ripsepiteeli talitlushäired), mukostaasi (lima stagnatsioon) ja kroonilise põletiku tõttu. Väikeste bronhide ja bronhioolide läbilaskvuse rikkumine on tsüstilise fibroosi hingamisteede patoloogiliste muutuste aluseks. Suureneva suurusega limaskestaga mädase sisuga bronhiaalnäärmed ulatuvad välja ja blokeerivad bronhide valendiku. Moodustuvad sakkulaarsed, silindrilised ja "tilgakujulised" bronhektaasid, moodustuvad kopsu emfüsematoossed piirkonnad koos rögaga bronhide täieliku obstruktsiooniga - atelektaaside tsoonid, sklerootilised muutused kopsukoes (difuusne pneumoskleroos).

Tsüstilise fibroosi korral komplitseerivad patoloogilised muutused bronhides ja kopsudes bakteriaalse infektsiooni (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa) lisandumise, abstsessi moodustumise (kopsuabstsessi) ja destruktiivsete muutuste tekke tõttu. See on tingitud kohaliku immuunsüsteemi häiretest (antikehade taseme langus, interferoon, fagotsüütiline aktiivsus, muutused bronhide epiteeli funktsionaalses seisundis).

Lisaks bronhopulmonaarsele süsteemile tsüstilise fibroosi korral on mao-, soolte-, kõhunäärme- ja maksakahjustused.

Tsüstilise fibroosi kliinilised vormid

Tsüstilist fibroosi iseloomustavad mitmesugused ilmingud, mis sõltuvad teatud elundite (eksokriinsete näärmete) muutuste tõsidusest, tüsistuste olemasolust ja patsiendi vanusest. On olemas järgmised tsüstilise fibroosi vormid:

• kopsuhaigus (kopsude tsüstiline fibroos);
• soolestiku;
• segatud (mõjutab samaaegselt hingamisteid ja seedetrakti);
• mekooniumi iileus;
• ebatüüpilised vormid, mis on seotud välise sekretsiooni üksikute näärmete isoleeritud kahjustustega (tsirrootiline, ödeemiline - aneemiline), samuti kustutatud vormid.

Tsüstilise fibroosi jagunemine vormideks on meelevaldne, kuna domineeriva hingamisteede kahjustuse korral täheldatakse ka seedeorganite häireid ja soolestiku korral arenevad muutused bronhopulmonaarses süsteemis.

Tsüstilise fibroosi tekke peamiseks riskiteguriks on pärilikkus (CFTR valgu defekti ülekandmine - tsüstilise fibroosi transmembraanne regulaator). Tsüstilise fibroosi esmaseid ilminguid täheldatakse tavaliselt lapse kõige varasemas eluperioodis: 70% juhtudest toimub avastamine esimesel 2 eluaastal, vanemas eas palju harvemini.

Tsüstilise fibroosi kopsu (hingamisteede) vorm

Tsüstilise fibroosi hingamisteede vorm avaldub varases eas ja seda iseloomustab naha kahvatus, letargia, nõrkus, vähene kaalutõus normaalse isu korral ja sagedane SARS. Lastel on pidev paroksüsmaalne läkaköha koos paksu limaskestade mädase rögaga, korduv pikaajaline (alati kahepoolne) kopsupõletik ja bronhiit koos väljendunud obstruktiivse sündroomiga. Hingamine on raske, kuuldakse kuiva ja märja räigutamist, bronhide obstruktsiooniga - kuivad vilelised räiged. Võimalik on nakkusest sõltuva bronhiaalastma väljakujunemine.

Hingamisteede düsfunktsioon võib pidevalt areneda, põhjustades sagedasi ägenemisi, hüpoksia sagenemist, kopsusümptomeid (õhupuudus rahuolekus, tsüanoos) ja südamepuudulikkust (tahhükardia, cor pulmonale, tursed). Esineb rindkere deformatsioon (keeled, tünnikujuline või lehtrikujuline), naelte muutus kellaklaaside kujul ja sõrmede otsafalangid trummipulkade kujul. Pika tsüstilise fibroosi kulgu korral leitakse lastel ninaneelupõletik: krooniline sinusiit, tonsilliit, polüübid ja adenoidid. Välise hingamise funktsiooni oluliste rikkumiste korral täheldatakse happe-aluse tasakaalu nihkumist atsidoosi suunas.

Kui kopsusümptomeid kombineeritakse kopsuväliste ilmingutega, siis räägivad need tsüstilise fibroosi segavormist. Seda iseloomustab raske kulg, see esineb sagedamini kui teised, ühendab haiguse kopsu- ja soolestiku sümptomid. Alates esimestest elupäevadest täheldatakse rasket korduvat kopsupõletikku ja pikaajalist bronhiiti, püsivat köha ja seedehäireid.

Tsüstilise fibroosi kulgemise raskuse kriteeriumiks peetakse hingamisteede kahjustuse olemust ja astet. Selle kriteeriumiga seoses eristatakse tsüstilise fibroosi korral nelja hingamissüsteemi kahjustuse etappi:

• ma lavastan mida iseloomustavad perioodilised funktsionaalsed muutused: kuiv köha ilma rögata, kerge või mõõdukas õhupuudus füüsilise koormuse ajal.
• II etapp seostatakse kroonilise bronhiidi tekkega ja väljendub köha koos röga, mõõdukas õhupuudus, mida raskendab pingutus, sõrmede falange deformatsioon, niisked räiged, mida kuulatakse raske hingamise taustal.
• III etapp mis on seotud bronhopulmonaarse süsteemi kahjustuste progresseerumisega ja tüsistuste tekkega (piiratud pneumoskleroos ja difuusne pneumofibroos, tsüstid, bronhektaasid, parema vatsakese tüüpi raske hingamis- ja südamepuudulikkus (“cor pulmonale”).
• IV etapp mida iseloomustab raske südame-kopsupuudulikkus, mis põhjustab surma.

Tsüstilise fibroosi tüsistused

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine

Tsüstilise fibroosi õigeaegne diagnoosimine on haige lapse elu ennustamisel väga oluline. Tsüstilise fibroosi kopsuvorm eristub obstruktiivsest bronhiidist, läkaköhast, erineva päritoluga kroonilisest kopsupõletikust, bronhiaalastmast; soolevorm - soolestikku imendumise häiretega, mis tekivad tsöliaakia, enteropaatia, soole düsbakterioosi, disahharidaasi puudulikkuse korral.

Tsüstilise fibroosi diagnoos hõlmab:

• Perekonna- ja päriliku ajaloo, haiguse varajaste tunnuste, kliiniliste ilmingute uurimine;
• vere ja uriini üldanalüüs;
• Coprogram - väljaheidete uuring rasva, kiudainete, lihaskiudude, tärklise olemasolu ja sisalduse kohta (määrab seedetrakti näärmete ensümaatiliste häirete astme);
• Röga mikrobioloogiline uurimine;
• Bronhograafia (tuvastab iseloomulike "pisarate" bronhiektaasiate, bronhide defektide olemasolu)
• Bronhoskoopia (selgitab paksu ja viskoosse röga olemasolu niitide kujul bronhides);
• kopsude röntgenuuring (selgitab infiltratiivseid ja sklerootilisi muutusi bronhides ja kopsudes);
• Spiromeetria (määrab kopsude funktsionaalse seisundi, mõõtes väljahingatava õhu mahtu ja kiirust);
• Higi test - higi elektrolüütide uuring - peamine ja kõige informatiivsem tsüstilise fibroosi analüüs (võimaldab tuvastada tsüstilise fibroosiga patsiendi higis suurt kloriidi- ja naatriumioonide sisaldust);
• Molekulaargeneetiline testimine (vereanalüüs või DNA proovid tsüstilise fibroosi geeni mutatsioonide tuvastamiseks);
• Sünnieelne diagnoos - vastsündinute uurimine geneetiliste ja kaasasündinud haiguste avastamiseks.

Tsüstilise fibroosi ravi

Kuna tsüstilise fibroosi kui päriliku iseloomuga haigust ei saa vältida, on õigeaegne diagnoosimine ja kompenseeriv ravi ülimalt olulised. Mida varem alustatakse tsüstilise fibroosi adekvaatset ravi, seda suurem on võimalus haigel lapsel ellu jääda.

Tsüstilise fibroosi intensiivravi viiakse läbi patsientidel, kellel on II-III astme hingamispuudulikkus, kopsude hävimine, "cor pulmonale" dekompensatsioon, hemoptüüs. Kirurgiline sekkumine on näidustatud soolesulguse raskete vormide, peritoniidi kahtluse, kopsuverejooksu korral.

Tsüstilise fibroosi ravi on enamasti sümptomaatiline, suunatud hingamisteede ja seedetrakti funktsioonide taastamisele ning seda viiakse läbi kogu patsiendi eluea jooksul. Tsüstilise fibroosi soolestiku ülekaalu korral on ette nähtud kõrge valgusisaldusega dieet (liha, kala, kodujuust, munad), süsivesikute ja rasvade (ainult kergesti seeditav) piiranguga. Jämedad kiudained on välistatud, laktaasi puudulikkusega - piim. Alati on vaja toidule lisada soola, tarbida (eriti kuumal aastaajal) suuremas koguses vedelikku, võtta vitamiine.

Tsüstilise fibroosi soolevormi asendusravi hõlmab seedeensüüme sisaldavate ravimite võtmist: pankreatiini jne (annus sõltub kahjustuse raskusastmest, määratakse individuaalselt). Ravi efektiivsust hinnatakse väljaheite normaliseerumise, valu kadumise, neutraalse rasva puudumise ja kehakaalu normaliseerumise järgi. Seede sekretsioonide viskoossuse vähendamiseks ja nende väljavoolu parandamiseks on ette nähtud atsetüültsüsteiin.

Tsüstilise fibroosi kopsuvormi ravi on suunatud röga viskoossuse vähendamisele ja bronhide läbilaskvuse taastamisele, nakkusliku ja põletikulise protsessi kõrvaldamisele. Määrake mukolüütilised ained (atsetüültsüsteiin) aerosoolide või inhalatsioonide kujul, mõnikord inhalatsioonid ensüümpreparaatidega (kümotrüpsiin, fibrinolüsiin) iga päev kogu elu jooksul. Paralleelselt füsioteraapiaga kasutatakse füsioteraapia harjutusi, rindkere vibratsioonimassaaži, asendit (posturaalset) drenaaži. Terapeutilistel eesmärkidel viiakse bronhoskoopiline kanalisatsioon läbi mukolüütiliste ainete abil (bronhoalveolaarne loputus).

Kopsupõletiku, bronhiidi ägedate ilmingute korral viiakse läbi antibiootikumravi. Nad kasutavad ka metaboolseid ravimeid, mis parandavad müokardi toitumist: kokarboksülaasi, kaaliumorotaati, kasutavad glükokortikoide, südameglükosiide.

Tsüstilise fibroosiga patsiendid on pulmonoloogi ja kohaliku terapeudi dispanserlikul jälgimisel. Lapse sugulased või vanemad on koolitatud vibratsioonimassaaži tehnikate, patsiendihoolduse reeglite osas. Tsüstilise fibroosi all kannatavate laste ennetava vaktsineerimise küsimus otsustatakse individuaalselt.

Kergete tsüstilise fibroosi vormidega lapsed saavad sanatoorset ravi. Parem on välistada tsüstilise fibroosiga laste viibimine koolieelsetes lasteasutustes. Kooliskäimise võimalus sõltub lapse seisundist, kuid talle määratakse koolinädalas täiendav puhkepäev, ravi ja läbivaatuse aeg ning uuringutest vabastamine.

Tsüstilise fibroosi prognoos ja ennetamine

Tsüstilise fibroosi prognoos on äärmiselt tõsine ja selle määrab haiguse (eriti kopsusündroomi) raskusaste, esimeste sümptomite ilmnemise aeg, diagnoosi õigeaegsus ja ravi adekvaatsus. Surmajuhtumite protsent on suur (eriti 1. eluaasta haigetel lastel). Mida varem lapsel tsüstiline fibroos diagnoositakse ja sihtravi alustatakse, seda tõenäolisem soodne kurss. Per viimased aastad Tsüstilist fibroosi põdevate patsientide keskmine eluiga on pikenenud ja arenenud riikides on see 40 aastat.

Suure tähtsusega on pereplaneerimise küsimused, tsüstilise fibroosiga haigete paaride meditsiiniline geneetiline nõustamine, selle raske haigusega patsientide kliiniline läbivaatus.

tsüstiline fibroos I Tsüstiline fibroos (mukoviskidoos; lat. lima + iscidus kleepuv + -ōsis; sünonüüm: tsüstiline fibroos,)

Kliiniline pilt See on mitmekesine ja sõltub teatud eksokriinsete näärmete domineerivast kahjustusest, erinevate organite skleroosi astmest, tüsistuste olemasolust ja patsientide vanusest. M.-i esineb kopsu-, soole-, sega- (soole-kopsu-), ebatüüpilisi vorme ja mekoniaalset obstruktsiooni. kliinilistel vormidel tinglikult, tk. puhtalt pulmonaarse vormi korral täheldatakse seedetrakti näärmete ensümaatilise aktiivsuse vähenemist ja puhtalt soolevormi korral moodustub järk-järgult pneumoskleroos ja vanusega lisandub väljendunud kopsupõletik. Meconium iileus on esimene märk M. raskest soolevormist vastsündinul esimestel elupäevadel; edasi areneb segavorm. Ebatüüpilised hõlmavad vorme, mis tekivad üksikute välissekretsiooninäärmete (näiteks maksa) isoleeritud kahjustusega, ja kergeid kustutatud vorme. Juhtiv sündroom, mis määrab raskusastme ja haiguse, on kopsu.

Esimesed haigusnähud esinevad sagedamini esimesel eluaastal, harvem vanemas eas. Mida varem haigus avaldub, seda raskem see on ja seda tõsisem on prognoos.

Kopsu sündroom M.-ga algab tavaliselt kopsupõletikuga (Pneumonia) . Selle kõige sagedasemad põhjustajad M.-ga lastel on Staphylococcus aureus ja Pseudomonas aeruginosa. Mõnikord, enne lapse kopsupõletiku sümptomite ilmnemist, on pikka aega kuiv paroksüsmaalne. Kopsupõletiku tekkega muutub köha valulikuks, paroksüsmaalseks, läkaköhaks. bronhide limaskesta ärrituse tõttu viskoosse, raskesti eralduva rögaga. , on ka patsientide ninas olev lima viskoosne ja kleepuv.

Kopsupõletikud, atelektaasid, emfüseemipiirkonnad, pneumoskleroos loovad M.-le tüüpilise kireva kliinilise ja radiograafilise pildi. Kopsudes toimuv protsess on alati kahepoolne. Iseloomulik on kopsupõletiku pikaajaline korduv kulg, sageli koos abstsessi moodustumisega ja varajase bronhoektaasi tekkega. Mõnel patsiendil tekib destruktiivne kopsupõletik, millega kaasneb pleura.

Kell raske kurss kopsusündroom, protsess edeneb pidevalt, sageli esinevad ägenemised. muutub kiiresti mädaseks. Täheldatakse rindkere deformatsioone: tünnikujuline, kiiljas, harva lehtrikujuline. kõva, mõnikord amfoorne (õõnsuste kohal). Kuulavad kuivad ja märjad räiged, obstruktiivse sündroomiga - kuivad vilelised. Röga kogunemisega, sagedamini kopsude alumistes osades, on see nõrgenenud, vilistavat hingamist on vähe.

Järk-järgult suurendage hingamispuudulikkuse sümptomeid (hingamispuudulikkus): rahuolekus, tsüanoos, tahhükardia. Cor pulmonale sümptomid arenevad (cor pulmonale) , kopsu- ja südamepuudulikkus. Esineb sõrmede ja varvaste deformatsioon trummipulkade, küünte kellaklaaside kujul. Lapsed on füüsilises arengus maha jäänud, ilmnevad düstroofsed nahamuutused ( riis. 3 ), muutub kuivaks, ketendavaks, õhemaks, rabedaks, kaotab läike, õhemaks, omandab hallika varjundi, pakseneb, puruneb kergesti, koorib, neile tekivad lineaarsed paksenemised triipude, valkjate laikudena.

Röntgenuuringul tuvastatakse kopsuemfüseem, difuusne pneumoskleroos koos kiuliste tihenditega juuretsoonides ( riis. neli ). Bronhogrammidel on bronhide deformatsioon, nende "tükeldamine", konvergents, silindriline, sakkulaarne ja tilgakujuline ( riis. 5 ). Bronhoskoopiaga tuvastatakse difuusne katarraalne-mädane. Bronhide lüüasaamine on alati kahepoolne, hajus. Mõnedel patsientidel on bronhid (bronhid) sisse täiendava bronhi kujul, bronhomegaalia, parema kopsu keskmise sagara bronh lahkub ülemisest sagara bronhist. M. väärarengute kõrge sagedus annab tunnistust nende kokkupuutest põhihaigusega.

Kopsusündroomi põdevatel lastel on väline hingamine vastavalt obstruktiivsele-restriktiivsele tüübile oluliselt häiritud, varakult tekib respiratoorne, metaboolne või segatüüpi atsidoos. . Kopsusündroomi kergema kulgemise korral kulgeb protsess vastavalt aeglaselt progresseeruva bronhiidi tüübile ja harvaesinevate ägenemiste korral on lapsed rahul.

Soole sündroomi põhjustab pankrease ja sooleensüümide aktiivsuse järsk langus. Iseloomulik on toidu rasvade, valkude, süsivesikute lagunemise ja imendumise rikkumine. Patsientidel muutub väljaheide sagedamaks kuni 2-5 korda päevas, see muutub rikkalikuks ja rasvaseks, on hall, terav, haisev. Mõnikord on see tihe, napp ("lamba" väljaheide), on kalduvus kõhukinnisuse tekkele (võimalik), mis on põhjustatud kõhunäärme ja soolte sekretsiooni suurenenud viskoossusest ning vee heast imendumisest soolestikus. Väljaheidete värvus jääb aga helehall, roojamise lõppedes eraldub tilk rasva. Lapsed kaotavad massiliselt, hoolimata päästetud. Koproloogilises uuringus leitakse suures koguses neutraalseid, mõningaid rasvhappeid ja seepe, lõhestamata lihaskiude ja.

Mekooniumi iileus areneb lapse esimesel elupäeval ja selle põhjuseks on tihedate viskoossete mekooniumikorkide moodustumine peensooles, mille pikkus on mõnikord kuni 3-8. cm. Kui kork ei ole erodeeritud, on seal peensoole lõigud, millest laps reeglina sureb.

M. heledad kustutatud vormid kulgevad vastavalt kroonilise bronhiidi tüübile, krooniline pankreatiit a Koos ensümaatiline puudulikkus, krooniline enterokoliit (vt Enteriit) . Mõnel juhul areneb suhkurtõbi pankrease skleroosi taustal. .

Paljudel M.-ga patsientidel ilmneb maksa suuruse suurenemine, hepatotsüütide rasvane, valguline või valguline-rasvne degeneratsioon (vastavalt lahkamisele, biopsiale ja maksa ehhograafiale). Need muutused eksisteerivad pikka aega, ilma kliiniliselt avaldumata, samal ajal kui maksaensüümide tase jääb samuti normaalseks. Mõnel juhul võib maksakahjustus põhjustada tsirroosi, mida iseloomustab portaalhüpertensiooni sündroomi aeglane progresseeruv areng (vt portaalhüpertensioon) koos pikaajalise normaalse hepatotsüütide funktsiooniga. Maksatsirroos areneb palju harvemini.

Sageli täheldatakse M.-ga metaboolset nefropaatiat, mis väljendub hüperfosfatuurias, oksaluurias, proteinuurias, tsüstinuurias: nende muutuste taustal võib see areneda. M.-ga patsientidel täheldatakse neerupealiste koort, iseloomulik on seksuaalse arengu viivitus.

Tsüstilist fibroosi võivad komplitseerida pleuriit, pneumotooraks, kopsude destruktsioon, hemoptüüs, soolesulgus, pärasoole prolaps, suhkurtõbi, krooniline cor pulmonale, sekundaarne disahharidaasi puudulikkus, tsöliaakia sündroom.

Diagnoos panna anamneesi (koormus, haiguse varajane algus), kliiniliste sümptomite ja laboratoorsete tulemuste põhjal. M. peetakse usaldusväärseks, kui higis leitakse kõrge naatriumi- ja kloorisisaldus, sõrmede küüneplaatides on naatriumi kõrge kontsentratsioon. M. patognomooniline on naatriumi ja kloori sisaldus higis alla 1-aastastel ja üle 40-aastastel lastel mmol/l, üle ühe aasta vanustel lastel ja üle 60-aastastel täiskasvanutel mmol/l; naatrium üle 80-aastaste käte küüneplaatides mmol/kg(igas vanuses).

Naatriumi ja kloori sisalduse uurimisel higis töödeldakse nahapiirkonda higistamise suurendamiseks pilokarpiiniga, seetõttu nimetatakse testi sageli pilokarpiiniks. Küünarvarre sisepinna nahk puhastatakse alkoholi ja destilleeritud veega, seejärel kantakse sellele kohale kaks elektroodi: negatiivse elektroodi alla asetatakse naatriumkloriidi sisaldava lahusega niisutatud marlilapp ja 0,5-ga niisutatud marlilapp. Positiivse elektroodi (anoodi) alla asetatakse % pilokarpiini lahus. jätkub 10 min voolutugevusel 4 mA(voolutugevust suurendatakse järk-järgult 0-lt 4-le mA), mille järel voolutugevust järk-järgult vähendatakse ja elektroodid eemaldatakse. Nahapiirkonda, millel asus pilokarpiinipadjaga elektrood, töödeldakse destilleeritud veega, kuivatatakse, seejärel võetakse tükk eelnevalt kaalutud tuhavaba filterpaberit (3 × 4). cm). Higi aurustumise vältimiseks kaetakse filterpaber plastkilega, mis liimitakse mööda servi kleeplindiga. koguda 30 jooksul min, seejärel eemaldatakse filterpaber pintsettidega ja kaalutakse kohe, et määrata sinna imendunud higi hulk. Usaldusväärse tulemuse saamiseks peab higi kogus olema vähemalt 100 mg.

Pärast kaalumist täidetakse pudelis olev filterpaber 10-ga ml destilleeritud vett ja jätke elektrolüütide elueerimiseks vähemalt 4 h. Saab elueerida kuni 20 h et järgmisel päeval täiendavaid uuringuid läbi viia, kuid peate veenduma, et pudeli kaas on hoolikalt jahvatatud ega aurustuks. Naatriumi kontsentratsioon eluaadis määratakse leekfotomeetril ja kloori kontsentratsioon määratakse tiitrimisega vastavalt Mohri meetodile.

Naatriumi määramiseks küüneplaatides kasutatakse Veltishchevi ja Glotova poolt modifitseeritud Kopito ja Shvahmani meetodit. Uuringu jaoks tuleks kasutada sõrmedest lõigatud küünte tükke (alla 1-aastastel lastel on see võimalik kätelt ja jalgadelt). Need puhastatakse, pestakse destilleeritud veega, seejärel kuivatatakse termostaadis 1 h 37° juures. Naelte hinge külge (10 mg) lisage 0,2 ml kontsentreeritud lämmastikhape, seejärel pange veevanni, kuni küüned on täielikult lahustunud (2-3 min). Lisa 4.8 ml destilleeritud vesi, segage hoolikalt, seejärel määrake naatriumi kontsentratsioon leekfotomeetriga ja arvutage uuesti mmol/kg küüned. Selline uuring on mugav selle poolest, et seda saab läbi viia teises meditsiiniasutuses, kus on tuline, ja see on hädavajalik juhtudel, kui seda on raske uuringutele saada (ekseemi ja muude nahahaigustega lapsed).

Kahtlastel juhtudel, kui esinevad M. kliinilised tunnused ja naatriumi ja kloori kontsentratsioon higis, võib kasutada koormustesti deoksükortikosteroonatsetaadiga (DOXA). Selleks määratakse pärast naatriumi ja kloori kontsentratsiooni määramist higis (pilokarpiini test) hüpokloriiddieet 4 päevaks (alla 2-aastased lapsed ei vaja dieeti); 4. päeval kell 20 h ja 5. päeval kell 8 h 0,5% DOXA õlilahust süstitakse intramuskulaarselt (alla 6 kuu vanustele lastele 0,2 ml, alates 6 kuust. kuni 3 aastat 0,4 ml, 3 kuni 7 aastat 0.6 ml, 7-10-12 aastased 0,8 ml, üle 12-aastased ja täiskasvanud 1,0 ml). Läbi 4 - 6 h pärast teist DOX-i süsti kogutakse higi uuesti uurimiseks. Lastel, kes ei põe M.-i, väheneb naatriumi ja kloori kontsentratsioon higis pärast treeningut DOKSA-ga võrreldes algtasemega enam kui 25%, M.-ga lastel jääb see muutumatuks, veidi väheneb või isegi suureneb.

Diferentsiaaldiagnoos kopsuvorm M. viiakse läbi kroonilise kopsupõletiku ja pärilike kopsukahjustustega (kopsude idiopaatiline hemosideroos, Kartageneri sündroom, krooniline kopsupõletik immuunpuudulikkuse seisundites, Marfani tõbi). Tsüstilise fibroosi soolevorm eristub teistest soolestiku imendumise häirega sündroomidest - tsöliaakia (), disahharidaasi puudulikkus , Enteropaatia eksudatiivne , soole düsbioos. Peamine asi diferentsiaaldiagnostikas on elektrolüütide uuring.

Ravi. Patsiendi M. toitumine peaks olema eakohane, sisaldama 10-15% suurendatud valku ning normaalses koguses rasvu ja süsivesikuid. Samal ajal on toidus ainult kergesti seeditav (või ja taimeõli). ei tohiks sisaldada jämedat kiudu. Sekundaarse laktaasipuudulikkusega lastel on piim välistatud. Selge soole sündroomi ja erinevate vitamiinide puudusest põhjustatud sümptomitega määratakse see parenteraalselt.

Intestinaalse sündroomi korral kasutatakse asenduseesmärgiga ensüümpreparaate: pankreatiin, panzinorm, kotazim-forte, festal jne. Ensüüm sõltub haiguse tõsidusest ja valitakse individuaalselt. Annuse piisavuse kriteeriumid on kõhuvalu kadumine, väljaheite normaliseerumine, neutraalse rasva puudumine katoloogilises uuringus. Ensüümipreparaate võetakse koos toiduga.

Kopsusündroomi ravi hõlmab meetmeid röga viskoossuse vähendamiseks ja bronhide äravoolu parandamiseks, antibiootikumravi, joobeseisundi ja hüpoksia, hüpovitaminoosi ja südamepuudulikkuse vastu võitlemist. Röga viskoossuse vähendamiseks kasutatakse ensüümpreparaatide (kümopsiin, kümotrüpsiin, kristalne fibrinolüsiin) inhalatsioone või mukolüütilisi ravimeid, atsetüültsüsteiini, mukosolviini. Röga vedeldamiseks võib atsetüültsüsteiini ja mukosolviini manustada intramuskulaarselt ning mukosolviini ka suukaudselt. Bromheksiin ja mukaltin omavad nõrgemat hõrenemist. Bronhide äravoolu parandamiseks tehakse vibreerivat rindkere, ravivõimlemist, asendi, v väikelastel eemaldatakse röga elektriimemisega.

Kopsuprotsessi ägenemise korral määratakse antibiootikumravi vähemalt 3-4 nädalaks. valitakse antibiogrammi arvesse võttes, kuid kui see uuring pole võimalik, põhinevad need asjaolul, et M.-ga patsientidel on kõige sagedasemad kopsude põletikulise protsessi tekitajad staphylococcus aureus ja Pseudomonas aeruginosa. Koos antibiootikumidega kasutatakse seenevastaseid ravimeid (nüstatiin, tševoriin) ja antihistamiine. Ägenemise, UHF-i perioodil viiakse läbi ka mikrolaineravi. ja seejärel kauna- ja magneesiumipreparaatide elektroforees (kaltsiumipreparaadid on vastunäidustatud, kuna need suurendavad pneumoskleroosi); määrata multivitamiinid, pulmonaalse hüpertensiooni vähendamiseks - eufilliin 7-10 mg/kg kehamass päevas sees (annus jagatakse 3 annuseks) 4-5 nädala jooksul. alates ägenemise algusest. Näidatakse ravimeid, mis parandavad müokardi tööd: kaaliumorotaat, kokarboksülaas. Cor pulmonale'i dekompensatsiooni korral manustada (digoksiin), (1-1.5 mg/kg päevas prednisolooni osas, võttes arvesse neerupealiste igapäevast rütmi 3-4 nädala jooksul). samas annuses on ette nähtud pneumoskleroosi kiire progresseerumise ja kroonilise neerupealiste puudulikkuse korral, mis on tekkinud mädase mürgistuse ja hüpoksia tagajärjel, annuses 0,4 mg/kg päevas prednisolooniga, võttes arvesse päevarütmi.

M.-ga lapsed on kohaliku arsti ja pulmonoloogi ambulatoorse järelevalve all, sest vaatamata protsessi üldistamisele ning muutustele paljudes elundites ja süsteemides täheldatakse enamikul patsientidest hingamisteede kahjustusi ning see määrab haiguse tõsiduse ja prognoosi. Vanemad peaksid olema koolitatud patsientide hooldamise ja ravimeetodite, nagu massaaž, meditsiiniline ravi ja aerosoolravi, osas. Ambulatoorse vaatluse ülesanneteks on kontrollida bronhopulmonaarsete, kardiovaskulaarsete süsteemide, seedetrakti, neerude, maksa funktsionaalset seisundit ja ensüümpreparaatide õiget annust, õigeaegselt haiguse ägenemise korral, üldtugevdavat ravi, remissiooni perioodil. - kroonilise infektsiooni fookuste puhastamine. Ravi viiakse läbi ambulatoorselt ja kodus, kus lapsele saab pakkuda individuaalset ja välistada. Näidatud on ainult raske seisundi või komplikatsioonide olemasolu. Intensiivravi viiakse läbi patsientidel, kellel on II-III astme hingamispuudulikkus, kopsusüdame dekompensatsioon, pleura tüsistused, kopsude hävitamine, hemoptüüs on näidustatud mekooniumi obstruktsiooni korral, kui soolesulguse konservatiivne ravi ei toimi. vanemad lapsed, mõnikord kopsude hävimisega. Bronhoektaasia korral ei soovitata kirurgilist ravi, sest. protsess on tavaline.

Tsüstilise fibroosiga lapsed saavad kõik ravimid ambulatoorseks raviks tasuta.

M.-i kergete ja mõõdukate soolevormidega lastele näidatakse sanatoorset ravi. M.-i kopsuvormiga lastele on sanatoorne ravi kasulik, kui on võimalik luua erirühmi. Patsiendid M. soovitatakse saata kohalikesse sanatooriumidesse. Valikukriteeriumid on soolehäired ensüümpreparaatide määramisel, cor pulmonale dekompensatsiooni puudumine ja põletik kopsudes.

Patsientide M. viibimine koolieelsetes lasteasutustes on ebapraktiline. Heas ja rahuldavas seisukorras kooliskäimine on võimalik, kuid vajalik on täiendav puhkepäev nädalas ja tasuta kooliskäimine ravi ja läbivaatuse päevadel kliinikus (pulmonoloogiakeskuses), eksamitest vabastamine. Küsimus M.-ga laste vaktsineerimise võimalikkuse kohta otsustatakse individuaalselt.

Haigeid M. lapsi ambulatooriumi arvestusest ei võeta ning 15-aastaseks saamisel viiakse nad terapeudi järelevalve all üle täiskasvanute polikliinikusse.

Prognoos M.-ga on see tõsine ja sõltub haiguse käigu tõsidusest, esimeste sümptomite ilmnemise vanusest (kui haigus ilmnes esimesel eluaastal, siis on prognoos halvem), varajasest diagnoosimisest ja suunatud ravi. on suuresti määratud kopsusündroomi kulgemise raskusega (kopsude kroonilise kolonisatsiooni korral Pseudomonas aeruginosaga on prognoos halvem).

Viimastel aastatel on paranenud diagnoosimise ja adekvaatse ravi varasema määramise tõttu patsientide oodatav eluiga pikenenud. Haiguse kroonilise kulgemise tõttu vajavad patsiendid aga pidevat jälgimist ja ravi. Kui 50ndatel suri alla 10-aastastest patsientidest 80%, siis 80ndatel umbes 36% (enamik surmajuhtumeid olid alla 1 aasta vanused). Mida varem tehakse diagnoos, alustatakse sihipärast ravi ja viiakse läbi haiguse kordumine, seda soodsam on prognoos.

Bibliograafia: Kaasasündinud ja pärilikud kopsuhaigused lastel, toim. Yu.E. Veltištšev ja teised, lk. 170, M., 1986; Reiderman M.I. Tsüstiline fibroos, M., 1974, bibliogr.; Fadeeva M.A. Laste tsüstilise fibroosi ravi erinevused ja põhimõtted. küsimus. och. matt. ja lapsed, kd 29, nr 11, lk. 3, 1984.

Riis. Joonis 1. Pankrease mikropreparaat tsüstilise fibroosi segavormis: 1 - interlobulaarsed ja intralobulaarsed kanalid, mis on laienenud ja täidetud atsidofiilse kihilise sekretsiooniga; 2 - sidekoe vohamine. Värvitud hematoksüliini ja eosiiniga; ×80.

3-kuuse tsüstilise fibroosi segavormiga lapse rindkere röntgenograafia (otsene projektsioon): emfüseem, pneumoskleroos, infiltratiivne protsess parema kopsu ülaosasse "\u003e

Riis. 2. Tavaline rindkere röntgenuuring (eestvaade) 3-kuuse lapse tsüstilise fibroosi segavormiga: emfüseem, pneumoskleroos, infiltratsiooniprotsess parema kopsu ülemises sagaras.

See haigus mõjutab kogu lapse elu, alates imikueast. Aja jooksul kahjustab tsüstiline fibroos suuremal või vähemal määral peaaegu kõiki organsüsteeme (soole-, hingamis-, reproduktiiv- jne). Isegi 40 aastat tagasi peeti seda patoloogiat ainult lastele, kuna väikesed patsiendid ei elanud noorukieani ja isegi vanemad. Selline väide on aga tänu meditsiini kaasaegsele tasemele jäänud ajalukku. Praegu jõuavad patsiendid piisava raviga 30-45-aastaseks.

Miks tsüstiline fibroos tekib?

Hoolimata asjaolust, et tsüstilise fibroosi esimesed sümptomid lastel võivad ilmneda alles 6-7 kuud, peetakse seda patoloogiat kaasasündinud. Selle arengu põhjuseks on ühe kromosoomi muutus, mis vastutab olulise regulatoorse valgu loomise eest. Ilma selleta on häiritud kõigi näärmete poolt eritatavate vedelike (pankreas, higi, maks jne) koostis.

See geneetiline defekt on üsna haruldane - ühel lapsel 3 tuhandest. Kui aga mutatsioon on toimunud, ei saa seda enam parandada. Seetõttu peetakse tsüstilist fibroosi ravimatuks haiguseks, kuid mitte surmavaks. Õigesti määratud teraapia abil on võimalik pikka aega (mitu aastakümmet) hoida patsientide elukvaliteeti inimväärsel tasemel.

Kuidas tsüstiline fibroos areneb?

Igal inimesel on elundid, mille eesmärk on toota spetsiaalseid vedelikke (saladust) kõigi süsteemide normaalseks tööks: hingamis-, seede-, eritus- ja muud süsteemid. Neid tähistatakse ühe terminiga - "eksokriinsed näärmed". Miks "väline"? Sest bioloogiliselt aktiivsed ained ei satu vereringesse, vaid erituvad lõpuks keskkonda. Just neid elundeid mõjutab tsüstiline fibroos peamiselt.

Kõik haiguse sümptomid ilmnevad ühel põhjusel - näärmete eritatavate vedelike koostise muutus. Need muutuvad palju paksemaks, kui nad tavaliselt peaksid olema. Selle tõttu jääb saladus kanalites seisma, kahjustab elundit ja ei täida oma funktsiooni.

Arvestades haiguse arengu mehhanismi, on võimalik täpselt öelda, millised sümptomid see avaldub. See hetk on patoloogia õigeaegseks diagnoosimiseks ja edukaks raviks väga oluline.

Tsüstilise fibroosi sümptomid

Suuremal või vähemal määral mõjutab haigus peaaegu kõiki välissekretsiooninäärmeid. Seetõttu võivad selle sümptomid olla väga mitmekesised - kõhulahtisusest astmahoogudeni. Just sellised sümptomid peaksid vanemaid ja arste hoiatama. Esimesed tsüstilise fibroosi nähud ilmnevad reeglina lapse esimesel eluaastal. Harvadel juhtudel (kuni 10%) - esimestel päevadel pärast sündi.

Vastsündinu tsüstiline fibroos

Nagu teate, erinevad lapse esimesed roojamised kõigist järgnevatest. Imiku väljaheide koosneb enamasti osaliselt seeditud looteveest, mis on ema üsas alla neelatud. Lastearstid ja neonatoloogid nimetavad seda "mekooniumiks". Erinevalt tavalisest väljaheitest on see lõhnatu (kuna see praktiliselt ei sisalda baktereid), viskoossem (vaigutaoline konsistents) ja iseloomuliku pruunikaskollase värvusega.

Tsüstiline fibroos vastsündinutel võib ilmneda soolesulgusena, mis on tingitud selle algsete väljaheidete ummistusest. Kuna seedenäärmete saladus on palju paksem, kui see normis peaks olema, on mekooniumi normaalne läbimine häiritud. See stagneerub teatud tasemel ega lase seeditud piimal ja gaasidel läbi minna.

Miks see ohtlik on? Väljaheite staasi tasemest kõrgemal hakkavad sooled venima ja purunema, võimaldades toksiinidel siseneda lapse vereringesse. Kui takistust ei ole õigeaegselt kindlaks tehtud, võib elundi sein rebeneda ja põhjustada peritoniidi (kõhukelme põletik) arengut. Kahjulike ainete tase veres saavutab sel juhul kriitilise väärtuse ja põhjustab sageli väikese patsiendi surma.

Kuidas mekooniumi iileus avaldub? Laps ei saa öelda, et tema kõht valutab, seetõttu saab patoloogiat diagnoosida ainult väliste andmete ja käitumise põhjal:

• Vastsündinul ei ole pikka aega väljaheidet ja kõhupuhitus;
• Iseloomulik on hüsteeriline kisa, mis kõhu sondeerimisel tugevneb. Laps püüab paigal lamada, kuna liigutused tekitavad talle valu;
• Kui uurite kõhtu, võite märkida puhitus, mõnikord näete seina paksenemist ja isegi soolestiku kontuuri;
• Sondimisel on ummistuse paiknemise piirkond üsna lihtne kindlaks teha - sõrmedega on tunda tihedat paistes sooleseina. Stagnatsiooni tasemest madalamal muutub elundi läbimõõt ja tihedus normaalseks.

Isegi selle patoloogia vähima kahtluse korral peaksite kiiresti kutsuma arsti (eelistatavalt neonatoloogi või lastearsti). Ta suudab objektiivselt hinnata lapse seisundit ja kinnitada / ümber lükata soolesulguse olemasolu.

Tsüstiline fibroos väikelastel

Kõige sagedamini avastatakse tsüstilise fibroosiga lapsed 5-7 kuu vanuselt. Patoloogia võib avalduda erineval viisil, kuid noortele patsientidele on kõige iseloomulikumad kaks tunnust - kaalutõusu vähenemine ja hingamisteede kahjustus.

Esimesel kuuel kuul pärast sündi peab laps iga kuu juurde võtma vähemalt 500 g kaalu. 6 kuu vanuselt peaks laps kaaluma umbes 8 kg ja 12-aastaselt - vähemalt 9,5 kg. Arengu mahajäämust võivad põhjustada mitmesugused põhjused: tasakaalustamata toitumine, varasemad sooleinfektsioonid, endokriinsete haiguste esinemine jne.

Tsüstilist fibroosi kui lapse kehakaalu langetavat tegurit tuleks kahtlustada koos hingamishäirete ja püsivate väljaheitehäiretega. Väljaheited võivad olla vedelad, selle konsistentsi on võimalik muuta - muutub "rasvaks", on väga määrdunud ja raskesti pestav mähkmetelt. Selle värvus on muutumatu või omandab kollase värvuse. Mõnel juhul omandab see särava välimuse.

Tsüstilise fibroosi tüüpilised hingamisteede sümptomid imikutel on järgmised:

• Püsiv kuiv köha, mis pärast ravi on mõnevõrra nõrgenenud, kuid kordub paar nädalat pärast "paranemist". Sagedamini süvenevad rünnakud öösel beebi staatilise lamamisasendi tõttu;
• Lämbumisepisoodid - laps köhib ja lämbub, kuna osa hingamisteedest on ummistunud limakorgiga. Kui ta köhib, tuleb välja väike kogus paksu viskoosset lima. Vedelik võib olla selge või määrdunudroheline (kui see on nakatunud bakteritega);
• Sagedased korduvad hingamisteede infektsioonid (riniit, farüngiit, bronhiit jne). Pole harvad juhud, kui tsüstiline fibroos peidab end "kroonilise bronhiidi" varjus, mida on raske ravida ja mis esineb sagedaste ägenemistega.

Märgime veel kord, et see haigus on väga iseloomulik seedetrakti ja hingamisteede sümptomite kombinatsioonile. Aja jooksul ja ilma piisava ravita arenevad nad ainult kroonilise ägenemise käigus.

Erinevate süsteemide kahjustuse sümptomid

Kui laps kasvab, areneb see patoloogia koos temaga. Juhul, kui see määrati lapsepõlvest peale õige teraapia, saab haigust osaliselt kontrolli all hoida ja enamikku retsidiividest ära hoida. Kuid sõltumata ravist võivad täiskasvanute tsüstilise fibroosi sümptomid lisanduda uute süsteemide kahjustuse tunnustega:

Tänapäeva meditsiin saab enamiku nendest sümptomitest ravimite abil toime, kuid mõned muutused siseorganites muutuvad pöördumatuks. Seetõttu on oluline haigus õigeaegselt tuvastada ja vältida raskete patoloogiavormide tekkimist.

Kardiopulmonaalne rike

Kuigi see seisund ei ole otseselt seotud tsüstilise fibroosiga, võib see selle haigusega tekkida. Põhjus on hingamisteede läbilaskvuse tõsine rikkumine. Aja jooksul sulgub suurem osa väikestest bronhidest lima ja lakkab hapniku kandmisest. Kuna ülejäänud hingamisteed ei suuda gaasivahetuseks tarnida samas mahus õhku, peab süda palju intensiivsemalt verd kopsudesse “pumpama”.

Mitu aastat ei pruugi need protsessid kuidagi avalduda, kuna elundid tulevad suurenenud koormusega toime. Järk-järgult hakkab südame parema külje suurus suurenema, kuna see ei suuda enam talle määratud "tööd" täita. Üsna kiiresti kaovad selle kompensatsioonivõimed ja veri hakkab elundiõõnes ja kopsuveresoontes seisma. Just selles etapis toimub areng kardiopulmonaalne rike(LSN).

Kuidas see avaldub? Ilma eriuuringuteta on seda üsna lihtne kahtlustada. LSN-i iseloomustavad järgmised omadused:

• Õhupuudus. Protsessi alguses võib sümptom ilmneda alles pärast vaimset / füüsilist pingutust (tugev stress, trepist ronimine jne). Kuid protsess edeneb ja rasketel juhtudel hakkab õhupuudus ilmnema spontaanselt, ilma provotseerivate teguriteta;

• Niiske köha. Tekib vere stagnatsiooni tõttu kopsuveresoontes ja selle vedela osa higistamise tõttu rakkudevahelisse ruumi;

• Naha kahvatus. Kudede hapnikupuuduse tüüpiline ilming;

• « Trummipulgad". See on iseloomulik muutus sõrmedes, mis väljendub küünte (lõplike) falangide paksenemises. See on tüüpiline raske LSN-i korral, mille puhul on häiritud mitte ainult südame parema, vaid ka vasaku osa töö;

• "Tunnuklaasid". Käte küünte muutumine nende paksenemise, kumeruse ja ümara kuju näol. Reeglina esineb see koos "trummipulkade" sümptomiga.

Selle seisundi esinemine on ebasoodne prognostiline märk, kuna pulmonaalne südamepuudulikkus halvendab oluliselt patsiendi elukvaliteeti. Sa ei saa temast lahti.

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine

Oluline on võimalikult varakult tuvastada seos tsüstilise fibroosi sümptomite vahel, et õigesti diagnoosida, mitte ravida "vale" bronhiiti, düsbakterioosi, laktaasi puudulikkust ja muid patoloogiaid, mida lapsel pole kunagi esinenud. Esiteks peaks just selline sümptomite levik, mis esineb väikesel patsiendil peaaegu samaaegselt, hoiatama arsti ja lapsevanemaid.

Lisaks iseloomulikule kliinilisele pildile on oluline kasutada spetsiaalseid laboritehnikaid. Klassikalised vere- ja uriinianalüüsid ei anna selget pilti. Diagnoosi saate kinnitada lihtsal, kuid ebatavalisel viisil - patsiendi higistamise uuringuga. Tsüstilise fibroosi korral peaks elektrolüütide (kloori ja naatriumi) sisaldus selles ületama normi 3-5 korda.

Kui arst kahtleb uuringu tulemustes või sümptomid ei võimalda ühemõttelist järeldust teha, tehakse lapsele geneetiline uuring. Kui avastatakse defekt regulaatorvalgu geenis, pole kahtlust, et haigus on olemas.

Täiendavate meetoditena keha ja selle üksikute süsteemide seisundi hindamiseks võite kasutada:

Reeglina on need uuringud piisavad lõpliku diagnoosi tegemiseks ja vajaliku ravi hulga määramiseks.

Tsüstilise fibroosi kaasaegne ravi

Kuna kahjustatud kromosoomi on võimatu taastada ja sellest patoloogiast täielikult vabaneda, peaks ravi olema suunatud üksikute elundite funktsioonide taastamisele. Tsüstilise fibroosi korral langeb põhikoormus reeglina seede- ja hingamissüsteemidele, seega on nende töö korrigeerimine teraapia peamine ülesanne.

Imikute terapeutiline toitumine

Tsüstilise fibroosiga väikelaste toitumise korraldamine on väga oluline. See aitab vältida toitainete puudusest tingitud lapse arengupeetust ja tugevdada tema keha kahjulike välismõjude eest. Märgime kõige olulisemad punktid:

1. Kui lapse ema ei kannata nakkushaigused, sealhulgas krooniline (HIV, hepatiit jne), on rinnaga toitmine alati parem kui sünteetilised segud. See imendub optimaalselt lapse soolestikus, kuna see on loodud ainult tema jaoks. See sisaldab ka aineid (antikehi), mis kaitsevad beebi keha patoloogiliste mikroorganismide eest;
2. Kui last ei ole võimalik emapiimaga toita, tuleks kasutada spetsiaalseid "kohandatud" segusid, mis on halvenenud seedimise tingimustes kergemini seeditavad. Nende hulka kuuluvad: Humana LP + MCT, Alfare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil ja teised. Käimas olev lastearst aitab teil valida parima võimaluse;
3. Kui lapsel on kinnitatud pankrease ensüümide puudus, tuleb nende puudust kompenseerida juba varasest east alates. Selleks on kaasaegsed preparaadid mikrograanulite kujul, mis on suletud ühte kapslisse: Creon, Ermital või Panzinorm. Annus tuleb valida individuaalselt. Reeglina vajavad alla üheaastased lapsed 1/3 või 1/2 ühest kapslist;
4. Söötmine peaks toimuma lapse soovil. Selle signaaliks on "näljane" nutt. Enamasti näeb see välja nii - beebi karjub teatud aja kutsuvalt, misjärel rahuneb tulemust oodates mõneks minutiks. Kui teda ei toideta, nutab ta edasi.

Kõiki neid punkte selgitavad neonatoloogid / lastearstid väikese patsiendi vanematele kohe pärast haiguse diagnoosimist. Oluline on läheneda toitmise küsimusele vastutustundlikult, kuna see mõjutab oluliselt lapse edasist elukvaliteeti.

Meditsiiniline toitumine noorukitele ja täiskasvanutele

Vanemate patsientide jaoks ei kaota õige toitumine oma tähtsust, kuid selle nõudeid on palju lihtsam täita. Neid on ainult kolm:

1. Dieedis peaksid domineerima kaloririkkad toidud – tsüstilise fibroosiga patsientide päevane norm peaks olema 1,5-2 korda kõrgem kui. terved inimesed. Kalorid tuleks jaotada ühtlaselt kogu päeva jooksul 4-5 söögikorda;
2. Kui patsiendil on tõestatud seedeensüümide puudulikkus, tuleb valida piisavad annused asendusravimeid. Kasutatavad ravimid on samad, mis imikutel;
3. Patsiendi organismi tuleb varustada vitamiinidega A, D, E, K. Reeglina on selleks ette nähtud tavalised multivitamiinide kompleksid.

Selline lihtne toitumisalane kohandamine parandab oluliselt selle haiguse elukvaliteeti, säilitades kehalise arengu õigel tasemel ja toetades immuunfunktsiooni.

Hingamisteede häirete ravi

Meditsiinilised meetodid

Teine, kõige levinum sümptomite rühm koos seedehäiretega on hingamisteede kahjustuse tunnused. Suurim roll selles patoloogilises protsessis on väikeste bronhide ummistus limaga, mis muudab normaalse hingamise võimatuks. Arvestades seda punkti, saate otsustada ravi taktika üle - peaksite näärmete paksenenud sekretsiooni pidevalt vedeldama ja laiendama. Hingamisteed(kui vajalik).

Seda saab teha kahe rühma ravimitega:

• "Hõrendavad" ravimid (ambroksool, atsetüültsüsteiin, kartsisteiin ja nende analoogid) - tänu sellele ravile saab tsüstilise fibroosiga patsientidel vähendada limaskestade tihedust bronhides, et nad saaksid seda röga eraldada ja iseseisvalt taastuda. hingamisteede läbilaskvus. Sel eesmärgil võite inhaleerimiseks kasutada ka tavalist naatriumkloriidi lahust (soovitatav 7%);
• Ravi, mis laiendab bronhe (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - nende ravimite vajadus määratakse individuaalselt. Kõige sagedamini ei kasutata neid pidevaks kasutamiseks, vaid ainult lämbumishoogude / õhupuuduse korral.

Reeglina peetakse tsüstilise fibroosiga patsientide jaoks parimaks ravimite kohaletoimetamise viisiks sissehingamist. See võimaldab teil saavutada parima efekti ravimi väiksema annusega. Seetõttu soovitatakse patsientidel (või nende vanematel) osta nebulisaator - see on väike seade, millega saate kodus ravida.

Parim ravim hingamise normaliseerimiseks. Lisaks mittespetsiifilistele ravimitele (ambroksool, atsetüültsüsteiin jne), mida kasutatakse bronhiidi, kopsupõletiku ja muude hingamisteede haiguste korral, on tsüstilise fibroosi jaoks välja töötatud spetsiaalne ravim - DNaas (sünonüümid Sileks, Pulmozim). Selle eesmärk on hävitada lima bronhide luumenis ja parandada selle väljutamist. Ambroxoli ja Pulmozimi toime võrdlemisel tõestati, et teine ​​ravim on selles patoloogias palju tõhusam. DNaasi puuduseks on selle hind - keskmiselt 7500 rubla. 2,5 ml lahuse kohta.

Kinesioteraapia

Lisaks ravimite kasutamisele hingamise taastamiseks võib teatud efekti saavutada ka mittemedikamentoosse tehnikaga, mida nimetatakse "Kinesioteraapiaks". Sõna otseses mõttes tähendab see termin "ravi liigutustega". See on meetmete kogum, mis mõjutab mehaaniliselt rindkere ja parandab lima liikumist hingamisteede õõnes.

Mis on kinesioteraapia? Praegu eristatakse järgmisi meetodeid:

• Löökmassaaž - patsiendi istuvas asendis tehakse rütmilisi patsutavaid lööke rinnale. Reeglina alustage esipinnast ja liikuge siis taha. Selle läbiviimiseks ei ole vaja kaasata spetsialisti - pärast lihtsat arsti koolitust saavad seda teha isegi patsiendi pereliikmed;
• Aktiivne hingamine - tavalised sügavad hingamisliigutused, mis põhjustavad bronhide perioodilist laienemist / kokkutõmbumist, mis parandab vedeliku läbimist nende kaudu;
• Posturaalne drenaaž – teostab patsient ise. Selleks peate asetama jalad kõrgendatud pinnale ja kõhuli asendis aktiivselt röga välja köhima, pöördudes kõhult küljele. On tõestatud, et see lihtne manipuleerimine võib oluliselt parandada ravimite toimet;
• Kompressioon-vibratsioonilöögi seadmed - praegu on välja töötatud spetsiaalne varustus, mis mõjutab rindkere vibratsiooniga, purustades terved limaskestad eraldi osadeks. Kuid Vene Föderatsioonis pole need seadmed levinud.

On väga oluline, et tsüstilise fibroosi ravi lastel ja täiskasvanutel toimuks kõigi olemasolevate meetodite abil, kuni patsiendi heaolu paraneb. Kuna tegemist on raske ravimatu haigusega, millega kaasnevad pidevad ägenemised, ei tohiks tähelepanuta jätta arsti soovitusi, isegi kui need tunduvad tähtsusetud (seoses dieediga, kinesioteraapiaga jne).

Hiljutised arengud tsüstilise fibroosi ravis

Praeguseks on haiguse geeniravimite otsimine jõudnud peaaegu ummikusse. Seetõttu otsustasid teadlased tegutseda mitte patoloogia põhjuse, vaid tsüstilise fibroosi tekkemehhanismi alusel. Tehti kindlaks, et näärmete sekreedi paksenemine toimub ühe mikroelemendi (kloori) puudumise tõttu neis. Sellest tulenevalt on selle sisalduse suurendamine nendes vedelikes võimalik haiguse kulgu oluliselt parandada.

Selleks töötati välja preparaat VX-770, mis taastab osaliselt kloori normaalse suhte. Kliiniliste uuringute käigus õnnestus arstidel vähendada ägenemiste sagedust ligi 61%, parandada hingamisfunktsiooni 24% ja saavutada kaalutõus 15-18%. See on märkimisväärne edu, mis viitab sellele, et lähitulevikus saab tsüstilist fibroosi edukalt ravida, mitte ainult sümptomeid kõrvaldada. Hetkel on VX-770-l käimas lisatestid, müügile jõuab see alles 2018-2020.

Prognoos

Enamikul juhtudel jäävad tsüstilise fibroosiga patsiendid piisava ravi korral ellu kuni vanema vanuseni (umbes 45 aastat). Nende elukvaliteet on mõnevõrra madalam kui tervetel inimestel, mis on tingitud patoloogia regulaarsetest ägenemistest ja pidevast ravimite vajadusest. Patsient on registreeritud raviasutused(tavaliselt piirkondlik või piirkondlikud keskused), kus teda tuleb iga kuue kuu tagant jälgida haiguse stabiilse kulgemisega.

KKK

küsimus:
Kui vanemad on terved, kas lapsel võib see patoloogia tekkida?

Jah, kuna vanemad võivad olla kahjustatud geeni kandjad.

küsimus:
Kuidas vältida tsüstilise fibroosi tekkimist?

Selleks peate läbima meditsiinilise geneetilise nõustamise. Mitu aastat tagasi loodi valitsusprogrammi kohaselt selliseid keskusi igasse piirkonda. Iga analüüs tehakse seal aga tasu eest, isegi kui riskirühma kuuluvad vanemad.

küsimus:
Kas selle haiguse raviks on vaja antibiootikume kasutada?

Ainult nakkuslike tüsistuste korral (kopsupõletik, mädane bronhiit, abstsessid jne)

küsimus:
Kas see haigus mõjutab vaimset arengut?

Ei, reeglina ei jää selle patoloogiaga lapsed vaimses arengus oma eakaaslastest maha.

Tsüstiline fibroos (tuntud ka kui tsüstiline fibroos) on progresseeruv geneetiline haigus, mille põhjustavad seedetrakti ja kopsude püsivad infektsioonid, mis piiravad hingamisteede ja seedetrakti funktsioone.

Tsüstilise fibroosiga inimestel iseloomustab defektset geeni paks, kleepuv lima kogunemine hingamisteedesse, kõhunäärmesse ja muudesse elunditesse.

Kopsudes ummistab lima hingamisteid ja püüab baktereid kinni, põhjustades infektsioone, ulatuslikke kopsukahjustusi ja lõpuks hingamispuudulikkust.

Pankreas reageerib kiulise koe degeneratsiooni piirkondade moodustumisega, erituskanalid kasvavad tsüstilisteks kudedeks. Maksas tekivad rasv- ja valgu päritolu düstroofsed muutused, mille tulemusena sapi stagnatsioon. Sellest protsessist tuleneb ka tsüstilise fibroosi teine, rahvusvaheline nimetus – tsüstiline fibroos.

Vastsündinute soolesulguse korral kannatab valdavalt soole limaskest, võib esineda soolestiku submukoosse kihi turset. Tsüstilise fibroosiga kaasnevad sageli ka muud seedetrakti kaasasündinud väärarengud. Haiguse patogeneetilise pildi põhjal hakkab juba selgeks saama, mis haigusega on tegu. On vaja üksikasjalikult analüüsida tsüstilise fibroosi kliinilisi sündroome.

Tsüstilise fibroosi sümptomid

Tsüstilise fibroosi sümptomid algavad tavaliselt varases lapsepõlves, kuigi mõnikord võivad need tekkida väga kiiresti pärast sündi või ilmneda täiskasvanueas pikka aega.

Mõned tsüstilise fibroosi peamised ja levinumad sümptomid on:

• inimkeha nahk on kergelt soolane;
• kehakaal - vähenenud, kõhnus alla normi, isegi terve isu korral;
• mao normaalse aktiivsuse rikkumine () - krooniline kõhulahtisus, kõrge rasvasisaldus väljaheites;
• hingamine - vilistav hingamine, vilistamine;
• sunnitud väljahingamine suu kaudu (köha) - paroksüsmaalne, valulik, suure hulga röga eraldamisega;
• sagedased infektsioonid inimestel hingamisteedes, sealhulgas või
• "trummipulgad" - sõrmeotste paksenemine, sageli deformeerunud küüntega;
• healoomulised kasvajad ninas - ninaõõne limaskesta ja ninakõrvalurgete kasvu tagajärjel;
• pärasoole prolaps

Haiguse kliinilised vormid

Sõltuvalt domineerivast kahjustusest on tavaks eristada haiguse kliinilisi vorme:

• kopsu-, bronhopulmonaarne;
• soolestiku;
• mekooniumi iileus;
• segavorm - kopsu- ja soolestiku;
• ebatüüpilised vormid.

Kuna haigus on geneetiline ja seotud oluliste füsioloogiliste protsessidega, avastatakse selle kliinilised ilmingud juba vastsündinu esimestest elupäevadest, mõnel juhul juba emakasisese arengu staadiumis. Kõige tavalisem vastsündinutel diagnoositud tüüp on mekooniumi iileus.

Mekooniumi iileuse sümptomid

Mekooniumi nimetatakse algseks väljaheiteks. Need on vastsündinu esimesed roojamised. Normaalses ja terves olekus peaks mekoonium erituma lapse esimese elupäeva jooksul.

Selle tsüstilise fibroosi hilinemine on seotud pankrease ensüümi - trüpsiini - puudumisega. See ei sisene soole luumenisse, mekoonium stagneerub, peamiselt selles piirkonnas. Stagnatsiooni progresseerumisel täheldatakse järgmisi sümptomeid:

• ärevus, beebi nutt;
• hääldatakse;
• alguses regurgitatsioon, siis liitub oksendamine.

Objektiivse uurimise käigus suureneb järsult veresoonte muster kõhu eesseinal, kõhule koputades - trummihelin, lapse ärevus asendub letargiaga, ebapiisav motoorne aktiivsus, nahk on kahvatu, puudutades kuiv. . Sisemine mürgistus lagunemisproduktidega kasvab.

Südame kuulamisel määratakse:

• peristaltilise soole liikumise tunnused ei ole kuuldavad.

Röntgenuuring näitab:

• peensoole silmuste turse,
• kõhuõõne alumise osa soolestiku osade järsk langus.

Seisund halveneb kiiresti, arvestades patsiendi väikest vanust, on hirmuäratav, ajaliselt üsna lähedal olev tüsistus sooleseina purunemise tagajärjel tekkinud kõhukelmepõletik. Pneumoonia võib liituda, mis on raske, pikaajaline.

Kopsuvorm

Bronhopulmonaarse aparaadi valdava kahjustuse korral on esimene märk hingamispuudulikkus. See väljendub väljendunud kahvatuses nahka, oluline mahajäämus kaalus, samas kui lapse isu püsib. Juba esimestel elupäevadel kaasneb hingamisega köha, köhimise intensiivsus suureneb järk-järgult. See muutub sarnaseks läkaköhahoogudega – repriisidega.

Paks viskoosne substraat täidab ennekõike väikeste bronhide tühimikud. Moodustuvad emfüsematoossed alad. Selline kopsukahjustus on alati kahepoolne, mis on oluline diagnostiline tunnus. Paratamatult on patoloogilises protsessis kaasatud kopsukude, areneb kopsupõletik.

Paks lima on suurepärane kasvulava kopsupõletikku põhjustavate mikroorganismide tekkeks. Röga muutub limaskestalt kiiresti limamädaseks, millest mikrobioloogilise analüüsi käigus eraldatakse peamiselt streptokokk, stafülokokk, harvem teiste rühmade oportunistlikud patogeenid. Kopsupõletik on alati raske, pikaajaline, millele järgneb tüsistuste teke:

• püopneumotooraks,
• pneumoskleroos,
• kopsu- ja kopsuhaigus.

Kopsude kuulamisel on selgelt võimalik eristada niiskeid, enamasti peenelt mullitavaid ralesid. Kopsude pinnast kõrgemal kõlav löökpill on karbi tooniga. Patsient on järsult kahvatu, nahk on kuiv, higiga väljub märkimisväärne kogus naatriumisoolasid.

Kui tsüstiline fibroos kulgeb healoomuliselt, võib selle ilminguid, sealhulgas kopsuhaigusi, näha vanemas eas, kui kehal on juba kompensatsioonimehhanismid. See põhjustab sümptomite aeglast suurenemist, kroonilise kopsupõletiku arengut, millele järgneb. Järk-järgult moodustub deformeeriv bronhiit üleminekuga mõõdukale pneumoskleroosile.

Ülemised hingamisteed ei jää osalemata, liituda võivad ninakõrvalurgete haigused, adenoidid, nina limaskesta polüpoossed kasvud, krooniline tonsilliit. Kopsuaparaadi kahjustus kajastub patsiendi välimuses:

• naha terav kahvatus;
• jäsemete või naha tsüanoos üldiselt;
• õhupuudus puhkeasendis;
• rindkere iseloomulik kuju on tünnikujuline;
• käte sõrmede lõppfalangide deformatsioon - "trummipulgad";
• kehakaalu langus koos isu langusega;
• ebaproportsionaalselt õhukesed jäsemed.

Bronhoskoopia näitab paksu lima olemasolu väikeste bronhide luumenis. Bronhide röntgenuuring peegeldab bronhipuu atelektaaside pilti, väikeste bronhide okste olulist vähenemist.

Sümptomid soolestiku vorm

Seedimine ei saa normaalselt kulgeda, kui selle protsessi jaoks ei ole piisavalt sekretoorseid aineid. See on viskoossus, bioloogiliselt aktiivsete vedelike vähene tootmine, mis põhjustab tsüstilise fibroosi korral seedimise puudulikkust.

Kliinilised sümptomid on eriti väljendunud lapse üleminekul mitmekesisemale dieedile või piimasegule. Toidu seedimine on raskendatud, toit ei liigu läbi seedetrakti. Putrefaktiivsed protsessid arenevad aktiivselt.

Lapse kõht on järsult paistes, väljaheide kiireneb, väljaheidete hulk ületab normaalses seisundis mitu korda. Söögiisu ei vähene, on isegi võimalik süüa rohkem kui tervetel lastel. Kuid samal ajal ei võta selle patoloogia all kannatavad lapsed praktiliselt kaalus juurde, väheneb lihaskoe toonus ja väheneb ka naha elastsus.

Söögi ajal on patsient sunnitud tarbima palju vedelikku, kuna sülge eritub vähe, kuiva toitu on raske närida. Pankrease saladuse puudulikkus, selle töö rikkumine põhjustab suhkurtõve arengut, peptiline haavand mao ja seedetrakti kaksteistsõrmiksoole osa.

Kuna toidust saadavad toitained praktiliselt ei imendu, on tsüstilise fibroosi all kannatavatel patsientidel vitamiinipuudus - hüpovitaminoos, hüpoproteineemia. Madal valkude sisaldus vereplasmas põhjustab turset, mis on eriti väljendunud imikutel.

segatud kujul

Üks haiguse kõige raskemaid kliinilisi vorme. Alates esimestest elupäevadest ilmnevad haiguse kopsu- ja soolevormide sümptomid:

• raske, pikaajaline kopsude, bronhide põletik;
• tugev köha;
• hüpotroofia;
• puhitus, seedehäired.

Otsene seos on patsiendi vanusega, milles haigus on väljendunud, ja selle kulgemise pahaloomulisusega.

Kuidas noorem laps, seda halvem on prognoos sümptomite kompenseerimiseks ja oodatav eluiga.

Haiguse diagnoosimine

Diagnostilised kriteeriumid hõlmavad anamneesiandmete positiivseid tulemusi, patsiendi uurimist:

• kaalulangus - alatoitumus, füüsilise arengu mahajäämus vanusest;
• bronhide, kopsude, ninakõrvalkoobaste kroonilised korduvad haigused, süvenev hingamispuudulikkus;
• , düspeptilised kaebused;
• sarnaste haiguste esinemine lähisugulastel, eriti õdedel-vendadel.

Kliinilistest ja laboratoorsetest uuringutest on peamised:

• naatriumkloriidi koguse higianalüüs;
• väljaheite skatoloogiline uuring;
• molekulaarsed analüüsid polümeraasi ahelreaktsiooni abil.

Higi test on enim aktsepteeritud test. Kolm korda võetava higivedeliku soolade kontsentratsioon peab ületama diagnostilise positiivse läve, kuuskümmend millimooli liitri kohta. Higivedelik kogutakse pärast provokatiivset elektroforeesi pilokarpiiniga.

Kümotrüpsiini koguse ja rasvhapete sisalduse määramiseks väljaheites tehakse koproloogiline uuring. Pankrease puudulikkuse korral suureneb nende sisaldus võrreldes normiga ja on üle 25 mmol / päevas.

Molekulaaruuringud või DNA diagnostika on kõige täpsem meetod. Tänapäeval kasutatakse seda laialdaselt, kuid sellel on mitmeid puudusi:

• kallis;
• väikelinnades ligipääsmatu.

Võimalik on ka perinataalne diagnoos. Analüüsiks on vaja teatud kogust amnionivedelikku, see on võimalik enam kui kaheksateistkümne kuni kahekümne nädala pikkusel rasedusperioodil. Vigaste tulemuste tõenäosus varieerub mitte rohkem kui nelja protsendi piires.

Tsüstilise fibroosi ravi

Kõik ravimeetmed tsüstilise fibroosi diagnoosimisel on sümptomaatilised. Nende eesmärk on leevendada patsiendi seisundit. Üks peamisi suundi on kompenseerida toitainete puudust toiduga võtmisel. Kuna seedimine on puudulik, peaks toit sisaldama kolmkümmend protsenti rohkem kaloreid kui tavaliselt on vaja.

Dieettoit

Tsüstilise fibroosi dieedi aluseks peaksid olema valgud. Suurendada tuleks kala, lihatoodete, kodujuustu, munade kogust, kuid vähendada rasvase toidu osakaalu. Eriti oluline on pöörata tähelepanu tulekindlatele rasvadele - sealiha, veiseliha. Rasvaste toitude puudumist on vaja kompenseerida keskmise küllastusega rasvhapete või polüküllastumata rasvühendite tõttu. Nende lõhustamiseks pole vaja pankrease ensüümi lipaasi, mille puudust kogeb organism tsüstilise fibroosiga.

Samuti on vaja piirata süsivesikute, eriti laktoosi tarbimist. On vaja kindlaks teha, millist disahharidaasi puudulikkust patsiendil esineb. Laktoos on piimasuhkur, mida leidub piimatoodetes. Lõhestava ensüümi puudumine piimatoodete aktiivse kasutamise korral põhjustab seedehäirete süvenemist.

Liigne soolakadu higiga tuleb kompenseerida toidule naatriumkloriidi lisamisega, eriti suvel. Seda tuleb meeles pidada ka kõrge palavikuga kaasnevate haiguste puhul. Vedelikukadu ähvardab veelgi suurema kuivuse ja füsioloogiliste protsesside raskustega. Joogid peaksid igapäevases toidus moodustama märkimisväärse koguse, et keha suudaks oma kaotust kompenseerida.

Tarbitavate toodete loendisse lisage kindlasti need, mis sisaldavad kõigi rühmade vitamiine, mikroelemente. Väikestes kogustes peate lisama võid. Puuvilju, köögivilju ja juurvilju peaks olema piisavas koguses.

Viga enda protsessid seedimist täiendatakse pankrease ensüümpreparaatide määramisega, nende aluseks on pankreatiin. Normaalne väljaheide, neutraalse rasva annuse vähenemine väljaheites on ensüümi õige annuse valimise näitaja. Atsetüültsüsteiini rühma esindajad on ette nähtud sapi väljavoolu suurendamiseks selle stagnatsiooni ajal, suutmatus läbi viia kaksteistsõrmiksoole heli.

Kopsupatoloogiate ravi

Määratakse mukoliidid - ained, mis muudavad bronhide sekretsiooni vedelamaks. Patsient peaks saama sellesuunalist ravi kogu oma elu. See hõlmab mitte ainult farmakoloogilisi ravimeid, vaid ka füüsilisi protseduure:

• füsioteraapia;
• vibratsioonimassaaž.

Bronhoskoopia pole mitte ainult diagnostiline, vaid ka terapeutiline meede. Kõigi leevendavate protseduuride ebaõnnestumise korral peske bronhipuu mukolüütikumide või soolalahusega.

Ägedate hingamisteede haiguste, bakteriaalse bronhiidi või kopsupõletiku liitumine nõuab antibakteriaalsete ravimite määramist. Kuna seedepuudulikkus on üks peamisi sümptomeid, on kõige parem manustada antibiootikume parenteraalselt, süstide või aerosoolina.

Üks radikaalse korra terapeutilisi meetmeid on kopsusiirdamine. Siirdamise küsimus kerkib siis, kui edasine kompenseerimine teraapia abil on oma võimalused ammendanud. Mõlema kopsu korraga siirdamine võib oluliselt parandada patsiendi elukvaliteeti. Siirdamine on näidustatud juhul, kui teised elundid ei ole haigusega seotud. Vastasel juhul ei anna kõige keerulisem toiming soovitud tulemust.

Prognoos

Tsüstiline fibroos on keeruline haigus ning sümptomite tüübid ja raskusaste võivad olla väga erinevad. Inimese tervist ja haiguse kulgu võivad mõjutada paljud erinevad tegurid, näiteks vanus.

Vaatamata tingimusteta edusammudele tsüstilise fibroosi diagnoosimisel ja ravil on prognoos endiselt ebasoodne. Surm on võimalik enam kui pooltel tsüstilise fibroosi juhtudest. Keskmine eluiga on 20 kuni 40 aastat. Lääneriikides võivad patsiendid elada kuni 50 aastat.

Keerulisi meditsiinitermineid sisaldavate diagnooside arv kasvab iga aastaga. See ei tulene mitte ainult asjaolust, et rahvatervis ei ole madalal tasemel.

Suuremal määral on see tehnoloogilise arengu teene, tänu millele tekivad üha arenenumad diagnostikameetodid. See juhtub tsüstilise fibroosiga. Viimastel aastakümnetel on sellise diagnoosiga patsiente üha rohkem.