Inimkond seisab silmitsi tohutu hulga küsimustega, millest paljud on endiselt vastuseta. Ja inimesele kõige lähedasem – tema füsioloogiaga seotud. Organismi pärilike omaduste püsiv muutus välis- ja sisekeskkonna mõjul on mutatsioon. Samuti on see tegur oluline osa looduslik valik, sest see on loomuliku muutlikkuse allikas.

Üsna sageli kasutavad kasvatajad organismide mutatsiooni. Teadus jagab mutatsioonid mitut tüüpi: genoomsed, kromosomaalsed ja geenimutatsioonid.

Geneetiline on kõige levinum ja just sellega tuleb kõige sagedamini kokku puutuda. See seisneb muutumises esmane struktuur ja seega mRNA-st loetavad aminohapped. Viimased on komplementaarsed ühe DNA ahelaga (valgu biosüntees: transkriptsioon ja translatsioon).

Mutatsiooni nimes oli algselt mingeid spasmilisi muutusi. Kuid kaasaegsed ideed selle nähtuse kohta arenesid välja alles 20. sajandiks. Termini "mutatsioon" võttis 1901. aastal kasutusele Hollandi botaanik ja geneetik Hugo De Vries, teadlane, kelle teadmised ja tähelepanekud paljastasid Mendeli seadused. Just tema sõnastas tänapäevase mutatsioonikontseptsiooni ja töötas välja ka mutatsiooniteooria, kuid umbes samal perioodil sõnastas selle 1899. aastal meie kaasmaalane Sergei Koržinski.

Mutatsioonide probleem kaasaegses geneetikas

Kuid kaasaegsed teadlased on teinud selgitusi teooria iga punkti kohta.
Nagu selgus, on erilisi muutusi, mis kogunevad põlvkondade elu jooksul. Samuti sai teatavaks näomutatsioonid, mis seisnevad originaaltoote kerges moonutamises. Säte uute bioloogiliste tunnuste taasilmumise kohta kehtib eranditult geenimutatsioonide kohta.

Oluline on mõista, et selle kahjulikkuse või kasulikkuse määramine sõltub suuresti genotüübilisest keskkonnast. Paljud keskkonnategurid võivad häirida geenide korrastatust, nende enesepaljunemise rangelt kehtestatud protsessi.

Loodusliku valiku käigus on inimene omandanud mitte ainult kasulikke omadusi, vaid ka mitte kõige soodsamaid, mis on seotud haigustega. Ja inimliik maksab selle eest, mida ta looduselt saab patoloogiliste tunnuste kuhjumise kaudu.

Geenmutatsioonide põhjused

mutageensed tegurid. Enamik mutatsioone avaldab organismile kahjulikku mõju, rikkudes loodusliku valiku poolt reguleeritud tunnuseid. Igal organismil on eelsoodumus mutatsioonideks, kuid mutageensete tegurite mõjul suureneb nende arv järsult. Nende tegurite hulka kuuluvad: ioniseeriv, ultraviolettkiirgus, kõrgendatud temperatuur, paljud ühendid keemilised ained samuti viirused.

Antimutageenseid tegureid, st päriliku aparatuuri kaitse tegureid, võib ohutult seostada geneetilise koodi degeneratsiooniga, mittevajalike osade eemaldamisega, mis ei kanna geneetilist teavet (intronid), samuti DNA kaheahelalisele ahelale. molekulist.

Mutatsioonide klassifikatsioon

1. dubleerimine. Sel juhul toimub kopeerimine ahela ühelt nukleotiidilt DNA ahela fragmendile ja geenidele endile.
2. kustutamine. Sel juhul on kaotus geneetiline materjal.
3. Inversioon. Selle muudatusega pööratakse teatud ala 180 kraadi.
4. Sisestamine. Täheldatakse sisestamist ühest nukleotiidist DNA ja geeni osadesse.

AT kaasaegne maailmüha enam puutume kokku erinevate tunnuste muutuste avaldumisega nii loomadel kui ka inimestel. Sageli erutavad mutatsioonid kogenud teadlasi.

Näited geenimutatsioonidest inimestel

1. Progeeria. Progeeriat peetakse üheks haruldasemaks geneetiliseks defektiks. See mutatsioon väljendub keha enneaegses vananemises. Enamik patsiente sureb enne kolmeteistkümnendaks eluaastaks saamist ja vähestel õnnestub oma elu päästa kuni kahekümnenda eluaastani. Sellest haigusest tekivad insultid ja südamehaigused ning seetõttu on surma põhjuseks enamasti südameatakk või insult.
2. Yuner Tan sündroom (UTS). See sündroom on spetsiifiline selle poolest, et selle all kannatajad liiguvad neljakäpukil. Tavaliselt kasutavad SYT-i inimesed kõige lihtsamat, primitiivsemat kõnet ja kannatavad kaasasündinud ajupuudulikkuse all.
3. Hüpertrichoos. Seda nimetatakse ka "libahundi sündroomiks" või "Abramsi sündroomiks". Seda nähtust on jälgitud ja dokumenteeritud alates keskajast. Hüpertrichoosile kalduvaid inimesi iseloomustab normi ületav kogus, eriti näol, kõrvadel ja õlgadel.
4. Raske kombineeritud immuunpuudulikkus. paljastatud seda haigust juba sündides jäetakse ilma tõhusast immuunsussüsteem mis keskmisel inimesel on. David Vetter, tänu kellele 1976. a seda haigust kogus kuulsust, suri kolmeteistkümneaastaselt pärast ebaõnnestunud katset teha immuunsust tugevdav operatsioon.
5. Marfani sündroom. Haigus on üsna levinud ja sellega kaasneb jäsemete ebaproportsionaalne areng, liigne liigeste liikuvus. Palju vähem levinud on kõrvalekalle, mis väljendub ribide sulandumises, mille tagajärjeks on rindkere punnis või vajumine. Sõõriku sündroomiga inimeste tavaline probleem on selgroo kõverus.

Järjekord tuuma DNA kahel inimesel on see peaaegu 99,9% identne. Ainult väga väike osa DNA järjestusest on inimestel erinev, pakkudes geneetilist variatsiooni. Mõned erinevused DNA järjestuses ei mõjuta fenotüüpi, samas kui teised on haiguse otsesed põhjused. Kahe äärmuse vahel – muutused, mis vastutavad geneetiliselt määratud fenotüübilise varieeruvuse eest anatoomias ja füsioloogias, toidutaluvus, ravivastus või kõrvalmõjud ravimid, vastuvõtlikkus infektsioonidele, vastuvõtlikkus kasvajatele ja võib-olla isegi erinevate isiksuseomaduste, sportlike võimete ja kunstiannete varieeruvus.

Üks olulisemaid Inimese geneetika mõisted ja meditsiinigeneetika – et geneetilised haigused on geneetiliste erinevuste kõige ilmsem ja sageli äärmuslikum ilming, üks ots muutuste järjepidevusest alates haruldastest variantidest, mis põhjustavad haigusi, läbi sagedasemate variantide, mis suurendavad vastuvõtlikkust haigustele, kuni kõige sagedasemate muutusteni. neil ei ole ilmset seost haigusega.

Mutatsioonide tüübid inimestel

Kõik muutused DNA nukleotiidjärjestuses või paigutuses. Mutatsioonid võib liigitada kolme kategooriasse: need, mis mõjutavad kromosoomide arvu rakus (genoomsed mutatsioonid), muudavad üksikute kromosoomide struktuuri (kromosomaalsed mutatsioonid) ja muutuvad üksikud geenid (geenimutatsioonid). Genoomsed mutatsioonid on muutused puutumata kromosoomide arvus (aneuploidsus), mis tulenevad kromosoomide segregatsiooni vigadest meioosi või mitoosi ajal.

Kromosomaalsed mutatsioonid- muutused, mis mõjutavad ainult osa kromosoomist, nagu osalised dubleerimised, deletsioonid, inversioonid ja translokatsioonid, mis võivad tekkida spontaanselt või tekkida meioosi käigus ümberasustatud kromosoomide ebanormaalse segregatsiooni tõttu. Geenimutatsioonid on muutused tuuma- või mitokondriaalse genoomi DNA järjestuses, mis ulatuvad ühest nukleotiidi mutatsioonist kuni miljoneid aluspaare hõlmavate muutusteni. Mitut tüüpi mutatsioone esindavad mitmesugused alleelid üksikutes lookustes, millel on rohkem kui tuhat erinevat geneetilised haigused, aga ka miljonite DNA variantide hulgas, mida leidub kogu genoomis normaalses populatsioonis.

Erinevate kirjeldus mutatsioonid mitte ainult ei suurenda teadlikkust inimeste geneetilisest mitmekesisusest ja inimese geneetilise pärandi haprusest, vaid aitab kaasa ka teabe hankimisele, mis on vajalik geneetiliste haiguste avastamiseks ja sõeluuringuks konkreetsetes riskiperekondades ja mõne haiguse puhul ka elanikkonnas tervikuna.

Genoomne mutatsioon, mis viib terve kromosoomi kadumise või dubleerimiseni, muudab annust ja seega sadade või tuhandete geenide ekspressioonitaset. Samamoodi võib kromosomaalne mutatsioon, mis mõjutab enamikku ühte või mitut kromosoomi, mõjutada ka sadade geenide ekspressiooni. Isegi väike geenimutatsioon võib olla suured tagajärjed, olenevalt sellest, millist geeni see mõjutab ja milleni selle geeni ekspressiooni muutus viib. Geeni mutatsioon kodeeriva järjestuse üksiku nukleotiidi muutumise näol võib viia geeniekspressiooni täieliku kadumiseni või muutunud omadustega valgu moodustumiseni.

Mõned DNA muutused kuid neil ei ole fenotüüpset mõju. Kromosomaalne translokatsioon või inversioon ei pruugi mõjutada genoomi kriitilist osa ega omada absoluutselt mingeid fenotüüpseid mõjusid. Geenisisesel mutatsioonil ei pruugi olla mõju, kuna see ei muuda polüpeptiidi aminohappejärjestust või isegi kui see muudab, ei muuda kodeeritud aminohappejärjestuse muutus valgu funktsionaalseid omadusi. Seetõttu ei ole kõigil mutatsioonidel kliinilisi tagajärgi.

Kõik kolme tüüpi mutatsioone esinevad märkimisväärse sagedusega paljudes erinevates rakkudes. Kui sugurakkude DNA-s toimub mutatsioon, võib see edasi kanduda järgmistele põlvkondadele. Seevastu somaatilised mutatsioonid esinevad juhuslikult vaid murdosas teatud kudede rakkudest, mis viib somaatilise mosaiiksuseni, mida täheldatakse näiteks paljude kasvajate puhul. Somaatilisi mutatsioone ei saa edasi anda järgmistele põlvkondadele.

Geenitasandi mutatsioonid on DNA molekulaarsed struktuurimuutused, mis pole valgusmikroskoobis nähtavad. Need hõlmavad desoksüribonukleiinhappe mis tahes transformatsiooni, olenemata nende mõjust elujõulisusele ja lokaliseerimisele. Teatud tüüpi geenimutatsioonid ei mõjuta vastava polüpeptiidi (valgu) funktsiooni ega struktuuri. Kuid enamik neist transformatsioonidest provotseerib defektse ühendi sünteesi, mis on kaotanud oma võime täita oma ülesandeid. Järgmisena käsitleme üksikasjalikumalt geeni- ja kromosomaalseid mutatsioone.

Teisenduste tunnused

Kõige levinumad patoloogiad, mis provotseerivad inimese geenimutatsioone, on neurofibromatoos, adrenogenitaalne sündroom, tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria. See nimekiri võib sisaldada ka hemokromatoosi, Duchenne-Beckeri müopaatiat ja teisi. Need ei ole kõik näited geenimutatsioonidest. Nemad kliinilised tunnused tavaliselt toimivad ainevahetushäired (ainevahetusprotsess). Geenimutatsioonid võivad olla:

• Muutus baaskoodonis. Seda nähtust nimetatakse missense mutatsiooniks. Sel juhul asendatakse kodeerivas osas nukleotiid, mis omakorda viib valgu aminohappe muutumiseni.
• Koodoni muutmine selliselt, et info lugemine peatatakse. Seda protsessi nimetatakse nonsenssmutatsiooniks. Kui sel juhul nukleotiid asendatakse, moodustub stoppkoodon ja translatsioon lõpetatakse.
• Lugemisviga, kaadri nihe. Seda protsessi nimetatakse "kaadrinihkeks". DNA molekulaarse muutusega transformeeruvad polüpeptiidahela translatsiooni käigus kolmikud.

Klassifikatsioon

Sõltuvalt molekulaarse transformatsiooni tüübist eksisteerivad järgmised geenimutatsioonid:

• dubleerimine. Sel juhul toimub DNA fragmendi korduv dubleerimine või dubleerimine 1 nukleotiidist geenidesse.
• kustutamine. Sel juhul toimub DNA fragmendi kadu nukleotiidist geeni.
• Inversioon. Sel juhul märgitakse 180-kraadine pööre. DNA osa. Selle suurus võib olla kas kaks nukleotiidi või terve fragment, mis koosneb mitmest geenist.
• Sisestamine. Sel juhul sisestatakse DNA segmendid nukleotiidist geeni.

Molekulaarseid teisendusi, mis hõlmavad 1 kuni mitu ühikut, loetakse punktmuutusteks.

Iseloomulikud tunnused

Geenimutatsioonidel on mitmeid tunnuseid. Kõigepealt tuleb märkida nende võimet olla päritud. Lisaks võivad mutatsioonid esile kutsuda geneetilise informatsiooni transformatsiooni. Osa muudatusi võib liigitada nn neutraalseteks. Sellised geenimutatsioonid ei kutsu esile mingeid fenotüübi häireid. Seega saab koodi kaasasündinud olemuse tõttu sama aminohapet kodeerida kahe kolmikuga, mis erinevad vaid 1 aluse poolest. Teatud geen võib aga muteeruda (transformeeruda) mitmesse erinevasse olekusse. Just selline muutus kutsub esile enamiku pärilikke patoloogiaid. Kui tuua näiteid geenimutatsioonide kohta, siis võime viidata veregruppidele. Seega on nende AB0 süsteemi kontrollival elemendil kolm alleeli: B, A ja 0. Nende kombinatsioon määrab veregrupid. Seoses AB0 süsteemiga peetakse seda normaalsete märkide muutumise klassikaliseks ilminguks inimestel.

Genoomilised transformatsioonid

Nendel teisendustel on oma klassifikatsioon. Genoomimutatsioonide kategooria hõlmab muutusi struktuurselt muutumatute kromosoomide ploidsuses ja aneuploidsust. Sellised teisendused määratakse spetsiaalsete meetoditega. Aneuploidsus on diploidse komplekti kromosoomide arvu muutus (kasv - trisoomia, vähenemine - monosoomia), mitte haploidse mitmekordne. Arvu mitmekordse suurenemisega räägivad nad polüploidsusest. Neid ja enamikku inimeste aneuploidsusi peetakse surmavateks muutusteks. Kõige levinumate genoomsete mutatsioonide hulgas on:

• Monosoomia. Sel juhul esineb ainult üks kahest homoloogsest kromosoomist. Sellise transformatsiooni taustal on terve embrüonaalne areng ühegi autosoomi jaoks võimatu. Ainus eluga ühilduv monosoomia X-kromosoomis provotseerib Shereshevsky-Turneri sündroomi.
• Trisoomia. Sel juhul ilmnevad kariotüübis kolm homoloogset elementi. Selliste geenimutatsioonide näited: Downi sündroom, Edwards, Patau.

Provotseeriv tegur

Põhjuseks, miks aneuploidsus areneb, peetakse kromosoomide mittedisjunkteerumist protsessis raku pooldumine sugurakkude moodustumise või anafaasi mahajäämuse tõttu elementide kadumise taustal, samas pooluse poole liikudes võib homoloogne lüli mittehomoloogsest maha jääda. Mõiste "mittelahutus" viitab kromatiidide või kromosoomide eraldumise puudumisele mitoosi või meioosi korral. See häire võib põhjustada mosaiiksust. Sel juhul on üks rakuliin normaalne ja teine ​​monosoomne.

Mittedisjunktsioon meioosis

Seda nähtust peetakse kõige sagedasemaks. Need kromosoomid, mis peaksid meioosi ajal tavaliselt jagunema, jäävad seotuks. Anafaasis liiguvad nad ühele rakupoolusele. Selle tulemusena moodustub 2 sugurakku. Ühel neist on lisakromosoom, teises aga element puudub. Normaalse lisalüliga raku viljastamise protsessis areneb trisoomia, puuduva komponendiga sugurakud - monosoomia. Kui mõne autosomaalse elemendi jaoks moodustub monosoomne sügoot, peatub areng algfaasis.

Kromosomaalsed mutatsioonid

Need transformatsioonid on elementide struktuurimuutused. Reeglina visualiseeritakse need valgusmikroskoobis. Kromosomaalsed mutatsioonid hõlmavad tavaliselt kümneid kuni sadu geene. See kutsub esile muutused normaalses diploidses komplektis. Reeglina ei põhjusta sellised aberratsioonid DNA järjestuse transformatsiooni. Kui aga geenikoopiate arv muutub, tekib geneetiline tasakaalutus, mis on tingitud materjali vähesusest või üleliigsest. Neid teisendusi on kaks laia kategooriat. Eelkõige eristatakse kromosoomisiseseid ja kromosoomidevahelisi mutatsioone.

Keskkonnamõju

Inimesed on arenenud isoleeritud populatsioonide rühmadena. Nad elasid piisavalt kaua samades keskkonnatingimustes. Eelkõige räägime toitumise olemusest, klimaatilistest ja geograafilistest iseärasustest, kultuuritraditsioonidest, patogeenidest jne. Kõik see viis iga populatsiooni jaoks spetsiifiliste alleelide kombinatsioonide fikseerimiseni, mis olid elutingimuste jaoks kõige sobivamad. Levila intensiivse laienemise, rände ja ümberasumise tõttu hakkas aga tekkima olukordi, kus teatud geenide kasulikud kombinatsioonid, mis olid ühes keskkonnas teises keskkonnas, lakkasid tagamast mitmete kehasüsteemide normaalset funktsioneerimist. Sellega seoses määrab osa pärilikust varieeruvusest mittepatoloogiliste elementide ebasoodne kompleks. Seega mõjuvad sel juhul geenimutatsioonide põhjuseks muutused väliskeskkonnas ja elutingimustes. See omakorda sai aluseks mitmete pärilike haiguste tekkele.

Looduslik valik

Aja jooksul toimus evolutsioon spetsiifilisemates vormides. See aitas kaasa ka päriliku mitmekesisuse laienemisele. Nii säilisid need märgid, mis võisid loomadel kaduda, ja vastupidi, see, mis loomadele jäi, pühiti kõrvale. Loodusliku valiku käigus omandasid inimesed ka ebasoovitavaid jooni, mis olid otseselt seotud haigustega. Näiteks inimestel on arenemisprotsessis ilmnenud geenid, mis võivad määrata tundlikkust lastehalvatuse või difteeria toksiini suhtes. Olles saanud Homo sapiensiks, maksid bioloogilised inimliigid mingil moel oma ratsionaalsuse eest kuhjumise ja patoloogiliste transformatsioonidega. Seda sätet peetakse geenimutatsioonide doktriini ühe põhikontseptsiooni aluseks.

Muutlikkus- elusorganismide võime omandada uusi tunnuseid ja omadusi. Muutuvuse tõttu suudavad organismid kohaneda muutuvate keskkonnatingimustega.

On kaks varieeruvuse peamised vormid: pärilik ja mittepärilik.

pärilik, või genotüüpne, varieeruvus- genotüübi muutusest tingitud muutused organismi omadustes. See omakorda jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks. Kombinatiivne varieeruvus tekib päriliku materjali (geenide ja kromosoomide) rekombinatsiooni tõttu gametogeneesi ja sugulise paljunemise käigus. Mutatsiooniline muutlikkus tekib päriliku materjali struktuuri muutuste tagajärjel.

mittepärilik, või fenotüübiline, või modifikatsioon, varieeruvus- muutused organismi omadustes, mis ei ole tingitud genotüübi muutusest.

Mutatsioonid

Mutatsioonid- need on püsivad äkilised muutused päriliku materjali struktuuris selle organisatsiooni erinevatel tasanditel, mis viivad teatud organismi tunnuste muutumiseni.

Mõiste "mutatsioon" tõi teadusesse De Vries. Ta lõi mutatsiooniteooria, mille põhisätted ei ole kaotanud oma tähtsust tänaseni.

1. Mutatsioonid tekivad ootamatult, järsult, ilma üleminekuteta.
2. Mutatsioonid on pärilikud, st. järjepidevalt põlvest põlve edasi antud.
3. Mutatsioonid ei moodusta pidevaid seeriaid, need ei ole grupeeritud keskmise tüübi ümber (nagu modifikatsiooni varieeruvuse puhul), need on kvalitatiivsed muutused.
4. Mutatsioonid on mittesuunalised – iga lookus võib muteeruda, põhjustades muutusi nii väiksemates kui ka elutähtsates märkides mis tahes suunas.
5. Samad mutatsioonid võivad esineda korduvalt.
6. Mutatsioonid on individuaalsed, see tähendab, et need esinevad üksikutel indiviididel.

Mutatsiooniprotsessi nimetatakse mutagenees, ja keskkonnategurid, mis põhjustavad mutatsioonide ilmnemist mutageenid.

Vastavalt rakutüübile, milles mutatsioonid esinesid, eristatakse neid: generatiivsed ja somaatilised mutatsioonid.

generatiivsed mutatsioonid esinevad sugurakkudes, ei mõjuta märke antud organism ilmuvad alles järgmises põlvkonnas.

Somaatilised mutatsioonid tekivad somaatilistes rakkudes, esinevad antud organismis ega kandu edasi sugulisel paljunemisel järglastele. Somaatilisi mutatsioone saab päästa ainult mittesuguline (peamiselt vegetatiivne) paljunemine.

Adaptiivse väärtuse järgi on: kasulikud, kahjulikud (letaalsed, poolsurmavad) ja neutraalsed mutatsioonid. Kasulik- tõsta elujõudu surmav- põhjustada surma poolsurmav- vähendada elujõulisust neutraalne- ei mõjuta üksikisikute elujõulisust. Tuleb märkida, et üks ja sama mutatsioon võib teatud tingimustel olla kasulik, teistel aga kahjulik.

Vastavalt iseloomule ilming mutatsioonid võivad olla domineeriv ja retsessiivne. Kui domineeriv mutatsioon on kahjulik, võib see ontogeneesi varases staadiumis põhjustada selle omaniku surma. Retsessiivseid mutatsioone heterosügootides ei esine, seetõttu püsivad nad populatsioonis pikka aega "latentses" seisundis ja moodustavad päriliku varieeruvuse reservi. Kui keskkonnatingimused muutuvad, võivad selliste mutatsioonide kandjad saada olelusvõitluses eelise.

Olenevalt sellest, kas selle mutatsiooni põhjustanud mutageen on tuvastatud või mitte, on olemas indutseeritud ja spontaanne mutatsioonid. Tavaliselt tekivad spontaansed mutatsioonid loomulikult, indutseeritud mutatsioonid aga kunstlikult.

Sõltuvalt päriliku materjali tasemest, millel mutatsioon aset leidis, on: geeni-, kromosomaalsed ja genoomsed mutatsioonid.

Geenimutatsioonid

Geenimutatsioonid- muutused geenide struktuuris. Kuna geen on DNA molekuli osa, on geenimutatsioon selle lõigu nukleotiidide koostise muutus. Geenimutatsioonid võivad tekkida järgmistel põhjustel: 1) ühe või mitme nukleotiidi asendamine teistega; 2) nukleotiidide sisestamine; 3) nukleotiidide kadu; 4) nukleotiidide kahekordistumine; 5) muutused nukleotiidide vaheldumise järjekorras. Need mutatsioonid viivad polüpeptiidahela aminohappelise koostise muutumiseni ja sellest tulenevalt ka valgumolekuli funktsionaalse aktiivsuse muutumiseni. Geenimutatsioonide tõttu tekib sama geeni mitu alleeli.

Geenimutatsioonidest põhjustatud haigusi nimetatakse geenihaigusteks (fenüülketonuuria, sirprakuline aneemia, hemofiilia jne). Geenihaiguste pärand allub Mendeli seadustele.

Kromosomaalsed mutatsioonid

Need on muutused kromosoomide struktuuris. Ümberkorraldusi saab läbi viia nii sama kromosoomi sees - kromosoomisisesed mutatsioonid (deletsioon, inversioon, dubleerimine, sisestamine) kui ka kromosoomide vahel - kromosoomidevahelised mutatsioonid (translokatsioon).

kustutamine- kromosoomi segmendi kaotus (2); inversioon- kromosoomi segmendi pööramine 180° (4, 5); dubleerimine- kromosoomi sama osa (3) kahekordistumine; sisestamine— jaotise (6) permutatsioon.

Kromosomaalsed mutatsioonid: 1 - parakromosoomid; 2 - kustutamine; 3 - dubleerimine; 4, 5 - ümberpööramine; 6 - sisestamine.

Translokatsioon- ühe kromosoomi lõigu või terve kromosoomi ülekandmine teise kromosoomi.

Kromosomaalsetest mutatsioonidest põhjustatud haigused klassifitseeritakse järgmiselt kromosomaalsed haigused. Selliste haiguste hulka kuuluvad "kassi nutu" sündroom (46, 5p -), Downi sündroomi translokatsioonivariant (46, 21 t21 21) jne.

Genoomne mutatsioon nimetatakse kromosoomide arvu muutuseks. Genoomsed mutatsioonid tulenevad mitoosi või meioosi normaalse kulgemise katkemisest.

haploidsus- täielike haploidsete kromosoomikomplektide arvu vähenemine.

Polüploidsus- täielike haploidsete kromosoomikomplektide arvu suurenemine: triploidid (3 n), tetraploidid (4 n) jne.

heteroploidsus (aneuploidsus) - kromosoomide arvu korduv suurenemine või vähenemine. Kõige sagedamini väheneb või suureneb kromosoomide arv ühe (harvemini kahe või enama) võrra.

Heteroploidsuse kõige tõenäolisem põhjus on homoloogsete kromosoomide paaride mittelahutus ühe vanema meioosi ajal. Sel juhul sisaldab üks saadud sugurakke ühe kromosoomi vähem ja teises rohkem. Selliste sugurakkude sulandumine normaalse haploidse sugurakuga viljastamise ajal viib sügoodi moodustumiseni, millel on vähem või rohkem kromosoome, võrreldes sellele liigile iseloomuliku diploidse komplektiga: nullosoomia (2n - 2), monosoomia (2n - 1), trisoomia (2n + 1), tetrasoomia (2n+ 2) jne.

Alltoodud geneetilised diagrammid näitavad, et Klinefelteri sündroomiga või Turner-Shereshevsky sündroomiga lapse sündi võib seletada sugukromosoomide mittelahkumisega ema või isa meioosi 1. anafaasis.

1) Sugukromosoomide mitteeraldumine meioosi ajal emal

2) Sugukromosoomide mittedisjunktsioon meioosi ajal isal

Kromosomaalsete haiguste kategooriasse kuuluvad ka genoomsete mutatsioonide põhjustatud haigused. Nende pärand ei allu Mendeli seadustele. Lisaks ülalmainitud Klinefelteri või Turner-Shereshevsky sündroomidele on sellisteks haigusteks Downi sündroom (47, +21), Edwardsi (+18), Patau (47, +15).

polüplodia taimedele iseloomulik. Polüploidide tootmist kasutatakse sordiaretuses laialdaselt.

Päriliku varieeruvuse homoloogilise jada seadus N.I. Vavilov

«Geneetiliselt lähedasi liike ja perekondi iseloomustavad sarnased päriliku varieeruvuse jadad sellise regulaarsusega, et teades vormide arvu ühe liigi sees, võib ette näha paralleelvormide leidmist teistes liikides ja perekondades. Mida lähemal perekonnad ja liigid üldises süsteemis geneetiliselt paiknevad, seda täielikum on sarnasus nende varieeruvuse reas. Terveid taimeperekondi iseloomustab üldiselt teatav varieeruvuse tsükkel, mis läbib kõiki perekonda moodustavaid perekondi ja liike.

Seda seadust saab illustreerida Bluegrassi perekonna näitel, kuhu kuuluvad nisu, rukis, oder, kaer, hirss jne. Nii leiti kaarüopsi musta värvi rukkil, nisul, odral, maisil ja teistel taimedel ning pikliku kujuga kaarüopsi kõigil uuritud sugukonna liikidel. Päriliku varieeruvuse homoloogiliste jadate seadus võimaldas N.I. Vavilov, et leida mitmeid varem tundmatuid rukki vorme nende tunnuste olemasolu põhjal nisus. Nende hulka kuuluvad: varikatuseta ja varikatuseta kõrvad, punased, valged, mustad ja lillad terad, jahu- ja klaasjad terad jne.

* Märge. Märk "+" tähendab kindlaksmääratud tunnusega pärilike vormide olemasolu.

Avatud N.I. Vavilovi seadus ei kehti mitte ainult taimede, vaid ka loomade kohta. Niisiis, albinismi ei leidu mitte ainult erinevates imetajate rühmades, vaid ka lindudel ja muudel loomadel. Lühikesed sõrmed on täheldatud inimesel, suur veised, lambad, koerad, linnud, sulgede puudumine - lindudel, soomused - kaladel, vill - imetajatel jne.

Päriliku varieeruvuse homoloogiliste jadate seadus on aretuses väga oluline, kuna see võimaldab ennustada vormide esinemist, mida antud liigil ei leidu, kuid mis on iseloomulikud lähisugulasliikidele. Peale selle võib soovitud vormi leida loodusest või saada kunstliku mutageneesi teel.

Mutatsioonide kunstlik saamine

Looduses toimub pidevalt spontaanne mutagenees, kuid spontaansed mutatsioonid on üsna haruldased, näiteks Drosophilas moodustub valgete silmade mutatsioon sagedusega 1: 100 000 sugurakku.

Nimetatakse tegureid, mille mõju kehale põhjustab mutatsioonide ilmnemist mutageenid. Üldiselt jagatakse mutageenid kolme rühma. Mutatsioonide kunstlikuks tootmiseks kasutatakse füüsikalisi ja keemilisi mutageene.

Indutseeritud mutagenees on väga oluline, kuna see võimaldab luua väärtuslikku lähtematerjali tõuaretuseks ja avab ka viise, kuidas luua vahendeid inimeste kaitsmiseks mutageensete tegurite toime eest.

Modifikatsiooni varieeruvus

Modifikatsiooni varieeruvus- need on muutused organismide omadustes, mis ei ole tingitud genotüübi muutustest ja tekivad keskkonnategurite mõjul. Elupaigal on oluline roll organismide tunnuste kujunemisel. Iga organism areneb ja elab teatud keskkonnas, kogedes oma tegurite toimet, mis võivad muuta organismide morfoloogilisi ja füsioloogilisi omadusi, s.t. nende fenotüüp.

Tunnuste varieeruvusest keskkonnategurite mõjul on näiteks nooleotsa lehtede erinev kuju: vette uppunud lehed on lindikujulised, veepinnal hõljuvad lehed ümarad ja veepinnal olevad lehed. õhk on noolekujuline. Ultraviolettkiirte mõjul tekib inimestel (kui nad pole albiinod) melaniini naha kuhjumise tagajärjel päevitus ning erinevatel inimestel on nahavärvi intensiivsus erinev.

Modifikatsiooni varieeruvust iseloomustavad järgmised põhiomadused: 1) mittepärilikkus; 2) muutuste grupilaad (sama liigi isendid, paigutatud samadesse tingimustesse, omandavad sarnaseid tunnuseid); 3) muutuste vastavus keskkonnateguri toimele; 4) varieeruvuspiiride sõltuvus genotüübist.

Vaatamata asjaolule, et keskkonnatingimuste mõjul võivad märgid muutuda, ei ole see varieeruvus piiramatu. Seda seletatakse asjaoluga, et genotüüp määrab kindlaks konkreetsed piirid, mille sees võib tunnuse muutumine toimuda. Tunnuse variatsiooniastet ehk modifikatsiooni varieeruvuse piire nimetatakse reaktsioonikiirus. Reaktsioonikiirust väljendatakse organismide fenotüüpide kogumina, mis moodustuvad teatud genotüübi alusel erinevate keskkonnategurite mõjul. Reeglina on kvantitatiivsetel tunnustel (taimede kõrgus, saagikus, lehtede suurus, lehma piimajõudlus, kanamunade toodang) suurem reaktsioonikiirus, st need võivad varieeruda suuresti kui kvalitatiivsed tunnused (villa värvus, piima rasvasisaldus, õie struktuur, veregrupp). Reaktsioonikiiruse tundmine on põllumajanduse praktikas väga oluline.

Paljude taimede, loomade ja inimeste tunnuste muutmise varieeruvus järgib üldisi mustreid. Need mustrid ilmnevad tunnuse avaldumise analüüsi põhjal indiviidide rühmas ( n). Uuritava tunnuse väljendusaste valimi liikmete seas on erinev. Uuritava tunnuse iga konkreetset väärtust nimetatakse valik ja tähistatakse tähega v. Üksikute variantide esinemissagedus on tähistatud tähega lk. Valimipopulatsiooni tunnuse varieeruvuse uurimisel koostatakse variatsioonirea, milles isendid on järjestatud uuritava tunnuse indikaatori järgi kasvavas järjekorras.

Näiteks kui võtame 100 nisukõrva ( n= 100), loendage kõrvas olevate okaste arv ( v) ja ogade arv antud arvu ogadega, siis näeb variatsiooniseeria välja selline.

Variatsiooniseeria põhjal variatsioonikõver- iga valiku esinemissageduse graafiline kuvamine.

Funktsiooni keskmine väärtus esineb sagedamini ja sellest oluliselt erinevad variatsioonid on vähem levinud. Seda nimetatakse "tavaline jaotus". Graafiku kõver on tavaliselt sümmeetriline.

Funktsiooni keskmine väärtus arvutatakse järgmise valemi abil:

kus M- märgi keskmine väärtus; ∑( v

Valige viie hulgast kaks õiget vastust ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Genealoogilist meetodit kasutatakse selleks

1) geeni- ja genoommutatsioonide saamine

2) kasvatuse mõju uurimine inimese ontogeneesile

3) inimese pärilikkuse ja muutlikkuse uuringud

4) orgaanilise maailma evolutsiooni etappide uurimine

5) pärilike haiguste avastamine perekonnas

Selgitus.

Genealoogilise meetodi olemus on välja selgitada perekondlikud sidemed ja teatud tunnuse (nt haiguse) avaldumise jälgimine sugulaste eri põlvkondadel.

Vastus: 35.

Vastus: 35

Get-but-vi-the-response näide-ra-mi ja vi-da-mi mu-ta-tion vahel: igale esimeses veerus antud positsioonile võtke kaasvastus teisest veerust.

Kirjutage vastuseks numbrid üles, asetades need teie tähele vastavasse ritta:

Selge-ei-ei.

Chro-mo-som-nye mu-ta-tionühendatud koos on-ru-she-ni-em struktuuridega-tu-ry hro-mo-som. Need häired võivad olla seotud hommik-see osa hro-mo-co-we(de-le-tion), double-e-no-söö osa hro-mo-co-we(du-pli-ka-tion), in-ro-see osa hro-mo-co-we 180 kraadi juures-du-owls(inversioon), minu kohta-lõikude arv vahel not-go-mo-lo-gich-us-mi chromo-mo-so-ma-mi(trans-lo-ka-tion) või sli-i-nim kaks mitte-go-mo-lo-gich-nyh kromo-mo-sägaühes.

Genoomi mutatsioon seostatud minult-ei-mitte-ei-söö hro-mo-somi arvu in ka-ri-o-ti-pe. Ge-nom-noy mu-ta-tioni tüübid: ane-up-lo-i-diya ja po-lip-lo-i-diya(kromosoomi arvu suurenemine, ha-p-lo-id-no-mu on-bo-ru kordne). Genoomsed mutatsioonid on seotud on-ru-she-ni-em rassidega-ho-de-niya chromo-mo-som rakkude de-le-tioni hetkel, peamine ob-ra-zom mei-o-ze. .

(A) üks kord suus olev osa sõnast hro-mo-so-we - hro-mo-som-naya mu-ta-tion(inversioon);

(B) ühe kromosoomi kahekordistamine - genoomi mutatsioon(ane-up-lo-i-diya);

(B) not-ras-hozh-de-nie hr-mo-som keeles mei-o-ze - genoomi mutatsioon;

(D) lapse sünd XXY-ga, genoomi mutatsioon(ane-up-lo-i-diya);

(D) po-lip-lo-i-diya – genoomi mutatsioon;

(E) proovitükkide vahetus not-go-mo-lo-gich-us-mi chromo-mo-so-ma-mi - hro-mo-som-naya mu-ta-tion(translokatsioon).

Vastus: 122221

Vastus: 122221

Looge vastavus mutatsiooni tunnuse ja selle tüübi vahel.

Kirjutage tabelisse valitud numbrid vastavate tähtede alla.

Selgitus.

Mutatsioonid (päriliku teabe rikkumised) jagunevad genoomne(kromosoomide arvu muutus rakus), kromosomaalne(kromosoomi struktuuri muutus) ja geneetiline(üksikute geenide ümberkorraldused, mis on seotud DNA molekuli, selle nukleotiidjärjestuse muutusega).

(A) - lisanukleotiidide lisamine DNA-sse → muutus geeni nukleotiidjärjestuses → geenimutatsioon;

(B) - kromosoomide arvu mitmekordne suurenemine rakus → kromosoomide arvu muutus → genoomne mutatsioon;

(C) - aminohappejärjestuse rikkumine molekulis - see on geeni nukleotiidjärjestuse tulemus → geenimutatsioon;

(D) - kromosoomi segmendi pöörlemine 180 kraadi võrra (inversioon) → kromosoomi struktuuri muutus (geenide järjekord kromosoomis) → kromosomaalne mutatsioon;

(E) - kromosoomide arvu vähenemine somaatilises rakus → kromosoomide arvu muutus → genoomne mutatsioon;

(E) - mittehomoloogsete kromosoomide lõikude vahetus (translokatsioon) → muutused kromosoomide struktuuris(kromosoomi geenide koostis) → kromosomaalne mutatsioon.

Vastus: 232131.

Vastus: 232131

Looge vastavus mutatsiooni tunnuse ja selle tüübi vahel.

Kirjutage vastuseks numbrid üles, korraldades need tähtedele vastavas järjekorras:

Selgitus.

Mutatsioonid (päriliku teabe rikkumised) jagunevad genoomne(kromosoomide arvu muutus rakus), kromosomaalne(kromosoomi struktuuri muutus) ja geneetiline(üksikute geenide ümberkorraldused, mis on seotud DNA molekuli struktuuri, selle nukleotiidjärjestuse muutumisega).

(A) - muutus nukleotiidide järjestuses DNA molekulis → geenimutatsioon;

(B) - muutused kromosoomide struktuuris → kromosomaalsed mutatsioonid;

(C) - kromosoomide arvu muutus tuumas → genoommutatsioon;

(D) - polüploidsus - kromosoomide arvu suurenemine haploidse komplekti mitmekordse võrra → genoomne mutatsioon;

(E) - geenide järjestuse muutus (võib tekkida inversiooni tagajärjel - kromosoomi segmendi pöörlemine 180 kraadi võrra) → kromosomaalne mutatsioon.

Vastus: 12332.

Vastus: 12332

Allikas: Bioloogia ühtne riigieksam 30.05.2013. põhilaine. Siber. 4. võimalus.

Polüploidsete nisusortide tootmine aretajate poolt on mutatsiooni tõttu võimalik

1) tsütoplasmaatiline

3) kromosoomne

4) genoomiline

Selgitus.

Polüploidsetel organismidel on suurenenud kromosoomide arv genoomne mutatsioonid.

Genoomsed mutatsioonid on mutatsioonid, mille tulemuseks on ühe, mitme või täieliku haploidse kromosoomikomplekti lisandumine või kadumine. Polüploidsus - kromosoomide arvu mitmekordne muutus.

Kromosomaalsed mutatsioonid on teatud tüüpi mutatsioonid, mis muudavad kromosoomide struktuuri. Need liigitavad: deletsioonid (kromosoomilõigu kadumine), inversioonid (kromosoomilõigu geenide järjestuse muutumine vastupidiseks), dubleerimised (kromosoomilõigu kordamine), translokatsioonid (kromosoomilõigu ülekandmine teisele).

Geenimutatsioonid on mutatsioonid, mille käigus muutuvad üksikud geenid ja tekivad uued alleelid. Geenimutatsioonid on seotud muutustega, mis toimuvad antud geenis ja mõjutavad osa sellest. Tavaliselt on selleks DNA lämmastikualuste asendamine, lisapaari sisestamine või aluspaari kadumine.

Tsütoplasmaatilised mutatsioonid on muutused mitokondrite ja plastiidide DNA-s. Neid edastatakse ainult naisliini kaudu, kuna spermatosoidide mitokondrid ja plastiidid ei sisene sügooti.

Vastus: 4

Selgitus.

Mutatsiooniline muutlikkus - üks tüüpidest pärilik varieeruvusgeenimutatsioonid), kromosoomi struktuurid ( kromosomaalsed mutatsioonid) või kromosoomide arv ( genoomsed mutatsioonid). Mutatsioonid ja nendega seotud mutatsioonid esinevad konkreetsel indiviidil ( individuaalsed muutused), tekivad spontaanselt

Modifikatsiooni varieeruvus - see on mittepärilik varieeruvus, millega fenotüübi muutused normaalse reaktsioonivahemiku piires genotüübi muutus puudub. Modifikatsiooni varieeruvus ilmneb vastusena muutuvatele tingimustele keskkond (adaptiivne iseloom), helistades sama fenotüüp muutub kõigis liigi isendites nendel eritingimustel.

mutatsiooniline varieeruvus;

(B) - muutused reaktsiooni normaalses vahemikus modifikatsiooni varieeruvus;

(B) - muutused on juhuslikud - mutatsiooniline varieeruvus;

(D) - muutused mõjutavad geneetilist materjali - mutatsiooniline varieeruvus;

(E) - alati tegurite mõju tõttu - modifikatsiooni varieeruvus.

Vastus: 12112

Vastus: 12112

Loo vastavus tunnuste ja varieeruvuse vormide vahel: iga esimeses veerus antud positsiooni jaoks valige teisest veerust vastav positsioon.

Kirjutage vastuseks numbrid üles, korraldades need tähtedele vastavas järjekorras:

Selgitus.

Mutatsiooniline muutlikkus - mitmekesisus pärilik varieeruvus, mis põhineb muutustel genotüübis, mis on seotud geenide nukleotiidjärjestuse rikkumistega ( geenimutatsioonid), kromosoomi struktuurid ( kromosomaalsed mutatsioonid) või kromosoomide arv ( genoomsed mutatsioonid). Mutatsioonid ja nendega seotud mutatsioonid esinevad konkreetsel indiviidil ( individuaalsed muutused), tekivad spontaanselt mitte vastusena keskkonnatingimuste muutumisele.

Kombinatsiooni varieeruvus - teatud tüüpi pärilik varieeruvus, mis tekib sugulisel paljunemisel vanemgeenide ja järglaste rekombinatsiooni tulemusena: 1) üle minemine- kohtade vahetus homoloogsete kromosoomide vahel (meioosi I profaasis gametogeneesi ajal); 2) sõltumatu kromosoomide segregatsioon meioosi ajal; 3) sugurakkude juhuslik kombinatsioon viljastamise ajal.

(A) - see võib olla geen, kromosomaalne ja genoomne - mutatsiooniline varieeruvus;

(B) - kromosoomide juhusliku kombinatsiooni tõttu viljastamise ajal - kombineeriv varieeruvus;

(B) - võib tekkida meioosi häirete tõttu - mutatsiooniline varieeruvus;

(D) - saadakse geenide rekombinatsioonist ületamise ajal - kombineeriv varieeruvus;

(E) - tekib siis, kui geneetilise materjali juhuslik muutus - mutatsiooniline varieeruvus.

Vastus: 12121

Vastus: 12121

Nukleotiidide järjestuse muutus DNA molekulis on mutatsioon

2) genoomiline

3) kromosoomne

4) autosoom

Selgitus.

Geenimutatsioonid esinevad DNA-s ja on seotud muutustega geeni nukleotiidide koostises.

Genoomsed mutatsioonid on mutatsioonid, mis põhjustavad ühe, mitme või täieliku haploidse kromosoomikomplekti lisandumise või kadumise (aneuploidsus või polüploidsus).

Kromosomaalne mutatsioon on teatud tüüpi mutatsioon, mis muudab kromosoomide struktuuri. Klassifitseerida: deletsioonid (kromosoomi lõigu kaotus), inversioonid (kromosoomi lõigu geenide järjestuse muutumine vastupidiseks), dubleerimised (kromosoomi lõigu kordamine), translokatsioonid (kromosoomi lõigu ülekandmine). kromosoomist teise)

Vastus: 1

Natalja Evgenievna Bashtannik

Ei. Nukleotiidide järjestuse muutus on punkt- või geenimutatsioon.

Kromosomaalsed mutatsioonid on need, mis muudavad kromosoomide struktuuri.

Kõiki järgmisi termineid kasutatakse mutatsiooni variatsiooni kirjeldamiseks. Määratlege kaks mõistet, millest välja langevad üldine nimekiri ja kirjutage tabelisse numbrid, mille all need on märgitud

2) kromosoomne

3) kombinatiivne

4) genoomiline

5) muutmine

Selgitus.

Mutatsiooniline muutlikkus - päriliku varieeruvuse tüüp, mis on tingitud geeni struktuuri rikkumisest ( geenimutatsioon), kromosoomi struktuurid ( kromosomaalne mutatsioon) või nende number ( genoomne mutatsioon).

Tingimused (3) ja (5) "kukkuvad välja": (3) - kombineeriv- teist tüüpi pärilik varieeruvus, mille puhul pärilikku informatsiooni ei rikuta, vaid moodustuvad erinevad geenikombinatsioonid; (5) modifikatsiooni varieeruvus- mittepärilik (fenotüübiline) varieeruvus, mille puhul muutub ainult fenotüüp ja genotüüp jääb konstantseks.

Vastus: 35

Vastus: 35

Kõiki, välja arvatud kaks alltoodud omadust, kasutatakse genoomse variatsiooni kirjeldamiseks. Otsige üles kaks tunnust, mis üldisest seeriast "välja langevad", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.

1) sellega kaasneb mitmekordne kromosoomide arvu muutus

2) toob kaasa ühe liigi kromosoomide haploidsete komplektide arvu suurenemise

3) avaldub tunnuse reaktsiooni normi piires

4) on rühma iseloomuga

5) viib sugukromosoomi lisandumiseni või kadumiseni

Selgitus.

Genoomne varieeruvus seostatud genoomsed mutatsioonid- kõik muutused kromosoomide arvus genoomis (karüotüüp), nii üksikute kromosoomide lisamise või kadumisega (aneuploidsus) kui ka haploidse komplekti mitmekordse kromosoomide arvu suurenemisega (polüploidsus). Muutused kromosoomide arvus on seotud ühe või mitme paari homoloogsete kromosoomide mittelahkumisega raku jagunemise ajal.