Reproduktiivsüsteemi tervena hoidmiseks on oluline süüa tasakaalustatud toitumist ja palju liikuda. Samuti on oluline turvalisem seks, kasutades kondoome ja muid rasestumisvastaseid vahendeid, mis aitavad vältida planeerimata rasedust või vähendada sugulisel teel levivate haigustesse nakatumise riski, mis võivad kahjustada suguelundeid ja mõjutada hilisemat viljakust. Rase naine peaks võtma teatud vitamiine, näiteks foolhapet, et vältida sünnidefekte ja järgima arsti juhiseid selle kohta, millised toidud on talle tervislikud.

Nii reproduktiivsüsteemi nakkus- kui ka mittenakkuslikud haigused võivad olla väga tõsised. Kuid on viise, kuidas tervena püsida. Et olla võimalikult terve, peate:

• Sööge toite, mis sisaldavad palju kiudaineid ja madala rasvasisaldusega.
• Et juua palju vett.
• Treeni regulaarselt.
• Säilitage tervislik kaal.
• Maga piisavalt.
• Vältige tubaka, alkoholi või muude uimastite kasutamist.
• Hallake stressi tervislikel viisidel.

Samuti on oluline hoida suguelundid puhtad. Igapäevane dušš või vann on kõik, mis on vajalik. Naised ei pea kasutama spetsiaalseid naiste hügieenitooteid. Tegelikult võib nende kasutamine teha rohkem kahju kui kasu, sest need võivad ärritada tuppe või muid reproduktiivstruktuure.

Samuti peate vältima käitumist, mis võib teid kahjustada. Ärge puutuge kokku teise inimese vere või teiste kehavedelikega. Ärge kunagi tehke näiteks tätoveeringut või augustamist, kui te pole kindel, et nõelu pole varem kasutatud. See on üks olulisemaid viise haiguste ennetamiseks. Muidugi on ainus viis nende eest täielikult kaitstud olla seksuaalsest tegevusest hoidumine.

Kui olete mees, peaksite spordiga tegeledes alati kandma kaitsetopsi. Kontaktspordialadeks on jalgpall, poks ja jäähoki. Tassi kandmine aitab kaitsta teie munandeid vigastuste eest. Samuti tuleb igakuiselt testida munandivähi suhtes.

Kui olete tüdruk ja kasutate tampoone, vahetage neid kindlasti iga 4-6 tunni järel. Tampooni liiga kauaks sisse jätmine võib ohustada toksilise šoki sündroomi. Toksilise šoki sündroomi nähud ja sümptomid tekivad ootamatult ja haigus võib lõppeda surmaga. Seda haigust seostatakse palaviku, šoki ja mitmete elundite talitlushäiretega. Samuti on hea mõte tüdrukutel harjuda igakuise rinnavähi kontrolliga. Kuigi noorukieas esineb rinnavähki harva, on hea mõte alustada testimist juba noorena. See aitab teil teada saada, mis on teie jaoks normaalne.

Laste ja imikute ellujäämist ei saa parandada ilma korraliku sünnitusabita. Õige sünnituse planeerimine, sealhulgas piisav vahekaugus sünnituste vahel, on iga lapse ellujäämise paketi põhikomponent. Suguhaigused ja eriti HIV-nakkus, kui neid ei kontrollita korralikult, võivad takistada laste edasist ellujäämist.

Viljakuse reguleerimine on turvalise emaduse strateegia üks peamisi elemente. See vähendab soovimatute raseduste arvu, mis viib üldise riskitaseme vähenemiseni, aga ka ebaturvaliste abortide arvu vähenemiseni. Õige sünnituse planeerimine võib vähendada ka kõrge riskiga raseduste arvu.

Reproduktiivtervise mõiste ei piirdu ainult emadega. Samuti ei piirdu see ainult fertiilses eas naistega. See tunnustab noorukite tervise erivajadusi seoses seksuaalse ja paljunemisvõime omandamisega enne, kui nad on lõpetanud sotsiaalse ettevalmistuse täiskasvanueaks. Ta tõdeb, et küpsetel naistel on pärast sünnitusperioodi endiselt olulisi tervisevajadusi, mis on seotud reproduktiivsüsteemiga, mida nad endiselt kannavad, ja munasarjade funktsiooni lakkamisega. See kontseptsioon tunnistab ka seda, et täiskasvanu tervis sõltub lapse tervisest ja et see ei vasta tõenäoliselt enam tõele kui reproduktiivtervise valdkonnas. Lõpuks ei piirdu reproduktiivtervise mõiste ainult naistega. Ka meestel on reproduktiivtervise vajadused ja nendele meeste vajadustele vastamine on oluline ka naiste jaoks.

Emadus on naiste jaoks ainulaadne privileeg ja ainulaadne meditsiiniline koorem. Mõnes teises reproduktiivtervise aspektis, kus vastutus on jagatud meeste ja naiste vahel, lasub bioloogilistel ja sotsiaalsetel põhjustel koormus suures osas naistel. See kehtib ka sugulisel teel levivate haiguste, viljakuse reguleerimise ja viljatuse kohta.

Erinevalt traditsioonilistest haridusasutuste ennetustehnoloogiatest, mille eesmärk on ennetada koolinoorte nägemispuudeid, kehahoiakut, neuropsüühilist tervist ja muid "koolihaigusi", on selle programmi ettepanek tingitud peamiselt ühiskonna ebasoodsast sotsiaaldemograafilisest olukorrast, mida võib iseloomustada järgmiselt. .

Ligi 10 aastat pole riigis toimunud loomulikku rahvaarvu juurdekasvu, mis on tingitud sündimuse olulisest langusest, surmade arvu kasvust, sh imikueas. Demograafilist kriisi süvendab sünnitusabi ja günekoloogiliste haiguste sagenemine rasedate ja sünnitavate naiste seas, samuti krooniliste haiguste kõrge levimus tänapäeva koolitüdrukute seas (kuni 75%), mis ohustab noorema põlvkonna sigimisvõimalusi. naised.

Meditsiinilised ja sotsioloogilised uuringud annavad tunnistust seksuaalse aktiivsuse alguse vanuse noorenemisest ning noorte ebapiisavast füsioloogilisest ja hügieenilisest kirjaoskusest selles valdkonnas. Niisiis, laste ja noorukite hügieeni ja tervisekaitse uurimisinstituudi andmetel 1997.-1998. Umbes 5000 linnakoolitüdruku ja kutsekoolide (kutsekoolide) õpilase seas vanuses 15-17 aastat küsitlusest selgus, et 90% vastanutest pole kunagi naistearsti juures käinud, hoolimata sellest, et seda arvas 35% kutsekooliõpilastest ja 25% koolitüdrukutest. seksuaaleluga liitumine enne 16. eluaastat.

Kaasaegsete õppeasutuste koolitüdrukute menstruaalfunktsiooni olukorra sõeluuringud näitavad, et kolmandikul neist on vormimata menstruaaltsükkel, mille menstruatsiooni "kogemus" on 3 või enam aastat. Uut tüüpi haridusasutustes (gümnaasiumid, lütseumid, erikoolid) ilmnes selle häire veelgi suurem levimus.

Teadaolevalt on günekoloogiline teenus riigis keskendunud peamiselt täiskasvanud naistele, lisaks otsivad nad aktiivselt vajalikku günekoloogilist abi. Teismelistel tüdrukutel puudub selline aktiivsus nii vanusega seotud psühholoogiliste omaduste tõttu (häbitunne, hirm süütuse kaotuse paljastamise ees jne) kui ka seetõttu, et nende füsioloogilise kirjaoskuse puudumine raskendab kehas toimuvate muutuste objektiivset hindamist. puberteedieas ja neil on prognostiline väärtus paljunemisvõimaluste kujunemisel. Eelkõige tuvastati enamiku vanemate koolitüdrukute suutmatus õigesti hinnata oma menstruaaltsükli seisundit, mis on nende reproduktiivtervise põhialus. Kõige levinumad vead sel juhul olid menstruaaltsükli kestuse vale arvutamine (eelmise menstruatsiooni lõpust järgmise menstruatsiooni alguseni, selle asemel, et lugeda eelmise menstruatsiooni algusest järgmise menstruatsiooni alguseni) , lühikeste (alla 3 päeva) perioodide normaalseks tunnistamine, skeptiline suhtumine kalendrikorralduse menstruatsiooni jne.

Viimaste andmete kohaselt on noorukieas tüdrukute menstruaaltsükli häired somaatiliste häirete ja haiguste kompleksi olemasolu tunnuseks. Tüdrukutele, kellel on menstruaaltsükli häired, on tüüpiline mitme haiguse kombinatsioon korraga, sageli varjatud aneemia kulg, diatees, kopsuhaigused, maksa- ja neerufunktsiooni häired jne.

Sellest järeldub, et koolitüdrukute menstruaaltsükli seisund on nende üldise halva tervise näitaja. See nõuab selliste tüdrukute õigeaegset avastamist, põhjalikku uurimist ja järgnevat ravi erinevate profiilide spetsialistide poolt. Niisiis omandab Venemaa tugeva demograafilise languse perioodil tüdrukute tervis ühiskonna demograafilise potentsiaalina erilise väärtuse. Ja mitte ainult sel põhjusel. Enamiku naiste jaoks on emadus nende bioloogilise saatuse tähendus, psühholoogilise mugavuse ja enesejaatuse alus perekonnas ja ühiskonnas.

Kuna seksuaalarengu ja menstruaalfunktsiooni häired kujunevad välja puberteedieas kooliastmes, on koolitüdrukute reproduktiivtervise kaitse muutumas oluliseks tänapäeva kooli ennetusülesannete hulgas (vt lisa). Selle probleemi lahendamine on eriti oluline põhjaliku õppesisuga koolide jaoks, kuna teaduslikud uuringud on tuvastanud koolitüdrukute menstruaaltsükli seisundi sõltuvuse nende kehale koolitamise ajal avalduvatest hariduslikest ja hariduslikest mõjudest. .

Kavandatava programmi töötas välja laste ja noorukite hügieeni ja tervisekaitse uurimisinstituut, tuginedes ühelt poolt kaasaegsete koolitüdrukute menstruaaltsükli kujunemise, teiselt poolt raseduse kulgemise vaatlustele. sünnitus, vastsündinute seisund sünnitamata naistel (sünnitushaiglate haiguslugude analüüsi tulemused) . Nende uuringute ühendavaks teguriks oli koolitüdrukute ja sünnitavate naiste ankeetküsitluse läbiviimine ühtse programmi järgi, mis iseloomustab mõlema koolielu perioodi tunnuseid. See võimaldas tuvastada tüdrukute reproduktiivse funktsiooni kujunemise ja hilisema rakendamise riskifaktoreid. Väljatöötatud ennetusprogrammi sisu näeb ette kaks võimalust selle praktiliseks kasutamiseks koolis.

Programmi esimene versioon sisaldab järgmiste tegevuste samaaegset (1 kuni 4 punkti) ja järjestikust elluviimist.

1. Vestlus IX-XI klassi koolitüdrukutega menstruaalfunktsiooni kujunemise iseärasustest, õigeaegse tekke riskiteguritest, menstruaaltsükli tähtsusest naise kandmisvõimele jne (Täielik sisu vestluse osa on välja toodud allpool).

2. Vestlusel viibivate koolitüdrukute menstruaaltsükli funktsiooni sõeluuringud spetsiaalse küsimustiku abil (lisatud).

3. Läbiviidud testimise ekspressanalüüs ja “riskirühma” koolitüdrukute valimine vastavalt hinnatava funktsiooni seisundile.

5. Kontroll "riskigrupi" koolitüdrukute edasise tegevuse üle (kas vanemaid teavitati sellest, kas pöörduti spetsialistide poole, määrati ravi, kas tüdruk järgib seda, milline on tulemus pärast ravikuuri?) .

Koolitüdrukutega vestlust pidades peaks valeoloog lähtuma sellest, et tema kuulajate publik on 15–17-aastased tüdrukud, kelle menstruaaltsükkel peaks olema täielikult välja kujunenud. Kaasaegsete tüdrukute populatsioonis on valdaval enamusel neist esimene menstruatsioon 13-aastaselt (s.o 12-aastaselt koos kuudega). Pärast esimese menstruatsiooni ilmnemist kulub selle funktsiooni normaalse bioloogilise tsükli loomiseks aasta. Seega, kui esimene menstruatsioon saabus 13-aastaselt ja aasta on ette nähtud normaalse bioloogilise tsükli loomiseks, siis 15. eluaastaks peaks tüdruku menstruaaltsükkel kujunema. Sellest lähtuvalt peaks vestluse põhisisu hõlmama menstruaalfunktsiooni seisundi jälgimise küsimusi, mis on iga tüdruku paljunemisvõime põhialus.

Menotsükli kujunemise kontseptsioon hõlmab menstruatsiooni regulaarset kordumist teatud aja möödudes ja see on erinevate tüdrukute puhul individuaalne, näiteks 21-24-28-30 päeva pärast. Ükskõik milline neist terminitest on normaalne, oluline on vaid, et see oleks konstantne. Selle igakuise menstruatsiooni kordumise tõttu igapäevases suhtluses nimetatakse neid "igakuiseks".

Oluline küsimus on, kuidas mõõta menstruaaltsükli kestust? Seda mõõdetakse ühe menstruatsiooni algusest järgmise alguseni.

Tüdrukud peaksid oma menstruatsiooni jälgima. Esiteks selleks, et teha kindlaks, millal tekkis menstruatsiooni bioloogiline tsükkel, ja seejärel selleks, et kontrollida oma günekoloogilist tervist. On teada, et enamik naiste haigusi algab menstruaaltsükli häiretega ja "menstruatsiooni" vanuses tüdrukud peaksid kindlasti teadma, et menstruatsioon katkeb raseduse saabumisel. Valeoloog esitab publikule küsimuse: "Kes teist teab, kui lihtsal viisil saate oma menstruaaltsükli seisundit täpselt jälgida?" Hästi on end tõestanud menstruatsioonikalendri pidamine, kus “menstruatsiooni” alguse päev on varjutatud punasega ja päev, mil need lõppesid, on varjutatud sinise või mustaga. Sellise kalendri pidamisel saab tüdruk korraga teavet oma menstruaalfunktsiooni mitme peamise tunnuse kohta: tsükli perioodi kohta (ühe menstruatsiooni algusest järgmise menstruatsiooni alguseni), selle kordumise regulaarsuse kohta (alates kuust kuusse), iga menstruatsiooni kestuse kohta.

Nüüd räägime menstruaaltsükli funktsiooni kujunemise "riskiteguritest". "Kolme või enama aastase menstruatsioonikogemusega koolitüdrukute vormitu menstruaaltsükli põhjuste uurimine paljastas juhtiva rolli selles suures kogusummas, nagu arstid ütlevad, tüdruku keha sotsiaal-bioloogilises koormuses. Sellise koormuse esinemine oli 1) krooniline haigus; 2) suur kasvatuslik mõju tüdrukute kehale (näiteks paralleelharidus kahes koolis: keelegümnaasiumis ja muusikakoolis); 3) ebapiisav moodustumine. Individuaalne analüüs näitas, et enamik tüdrukuid hinnatavas rühmas on nende ebasoodsate tegurite kompleks.

Kui esitatud andmed on esitatud diagrammina (joonis 1), siis näitab see, et ainult 25% -l kujunemata menstruaaltsükliga tüdrukutest esines üks loetletud ebasoodsatest teguritest ja 75% -l oli kahe või kolme kombinatsioon. ebasoodsad tegurid nende anamneesis.

Riis. 1.

Riis. 2.

1 - menstruaaltsükli moodustumise viivitus (üle 1,5 aasta); 2 - ebaregulaarne menstruaaltsükkel; 3 - raske menstruatsioon; 4 - menstruatsioon valu sündroomiga.

Seega kombineeris 46% kõige sagedamini kroonilise haiguse esinemist suure haridusliku ja kasvatusliku töökoormusega ning 29% oli kõigi nende kolme teguri (krooniline haigus, suur hariduslik ja kasvatuslik töökoormus ning hormonaalne puudulikkus) kombinatsioon. ).

Mida see ütleb? Asjaolu, et laste puberteediea staadiumis pärsivad suured sotsiaalsed koormused keha bioloogilisi protsesse, mis hõlmavad tüdrukute menstruaaltsükli teket. Seetõttu tuleks koolitüdrukute reproduktiivtervise kaitse huvides vähendada nende sotsiaalset (hariduslikku ja hariduslikku) koormust puberteedieas.

Järgmine joonis (joonis 2) illustreerib halbade harjumuste mõju menstruaaltsükli seisundile: suitsetamine (kriipsudega tulbad), alkoholi joomine koos suitsetamisega (mustad tulbad). Võrdluskontrolliks olid tüdrukud, kellel ei olnud halbu harjumusi (valged tulbad). Veergudel on näidatud menstruaaltsükli düsfunktsiooni kaebuste esinemissagedus tüdrukute võrreldud rühmades. Nagu jooniselt näha, siis tüdrukute eluviiside koormatuse suurenedes halbade harjumustega suureneb kaebuste hulk erinevate menstruaaltsükli häirete kohta ning kaebuste arv suureneb eriti.

ebaregulaarse (2) ja tugeva (3) menstruatsiooni kaebuste levimus (peaaegu kaks korda rohkem kui selliste kaebuste arv nende hulgas, kellel pole halbu harjumusi). Siit järeldub järeldus: kas tasub hoida ja veelgi enam kuritarvitada halbu harjumusi, seada ohtu oma lootused saada emaks, omada õnnelikku perekonda?

Kuidas on menstruaaltsükli seisund seotud naiste sünnituse käiguga, on näidatud joonisel fig. 3.

Sellele küsimusele vastamiseks jagasid teadlased esmasünnitajad kahte rühma, olenevalt nende sünni iseloomust (füsioloogiline või ebanormaalne). Seejärel viidi iga rühma elektrooniliste arvutite abil läbi sünnitusabi-günekoloogilise ja kooli anamneesi näitajate kompleksi seoste matemaatiline analüüs. Arstide poolt tehtavat tööd nimetatakse keha funktsionaalse süsteemi struktuuri kindlaksmääramiseks, mis kujuneb inimeses igasuguse eesmärgipärase tegevuse lõpptulemuse saavutamiseks. Sünnitust peeti lihtsalt naise reproduktiivsüsteemi tegevuse lõpptulemuseks. Selle funktsionaalse süsteemi ülesehitamiseks valiti matemaatilisest analüüsist ainult statistiliselt olulised seosed näitajate vahel.

Nagu joonise fig. 3, füsioloogilise sünnituse vahetuteks tingimusteks sünnitamata naistel on tervise olemasolu koolieas (selle kriteeriumiks ankeetides oli teave kroonilise haiguse puudumise kohta naisel koolieas, sagedased ägedad ja lapsepõlves esinevad infektsioonid), kuna samuti menotsükli kujunemine raseduse ajaks. Sellesse rühma kuuluvatel naistel täheldati iseseisvat ja lähimat suhet "menstruatsiooni" alguse vanuse ja menstruatsiooniperioodi olemuse vahel (periood esimesest menstruatsioonist kuni korrapärase tsükli alguseni). Mõlemad näitajad vastasid antud juhul füsioloogilistele normidele. Sünnituse patoloogiline kulg oli otseselt seotud ainult raseduse käigu iseloomuga, mis vaadeldud naistel esines 78% juhtudest patoloogia tunnustega. Ebanormaalse sünnituse peamine ja iseseisev blokk seisnes olulistes seostes menstruaalfunktsiooni näitajate vahel nii kooliaastatel ("menstruatsiooni alguse vanus", menstruatsiooni vanuse kulg, menotsükli kujunemise periood) kui ka raseduse aeg. Kõik menstruaaltsükli seisundit iseloomustavad näitajad kaldusid antud juhul füsioloogilisest normist kõrvale.

Riis. 13.

Nende lülide ahel hõlmas olulist seost naiste suure õppe- ja kasvatustööga kooliaastatel. Teisisõnu, naise viljakuse prognoos pannakse paika tema koolieas ning selle määravad tema tervislik seisund, menstruaaltsükkel ja tüdruku õppekoormuse maht kooliajal.

Ülaltoodud teave on aluseks järeldusele, et menstruaaltsükli seisund on naise reproduktiivtervise alus. See nõuab pidevat enesekontrolli ja tema seisundi perioodilist meditsiinilist jälgimist.

Ja esimese sammuna selles suunas kutsub valeoloog vestlusel osalevaid koolitüdrukuid hindama oma menstruaaltsükli seisundit, kasutades selleks Ivanovos asuva emaduse ja lapsepõlve uurimisinstituudi poolt välja töötatud spetsiaalset küsimustiku testi (tabel 1). Testi küsimustik põhineb tüdrukute günekoloogilise ajaloo andmete põhjalikul kogumisel ja on sõeltest, mida kasutatakse konkreetse patoloogia kahtlusega isikute tuvastamiseks. Sõeluuringute läbiviimine ei nõua kohustuslikku meditsiinilist kvalifikatsiooni ja seetõttu on soovitatav seda läbi viia valeoloogidel. Katse lõpus antakse normi standard ja kõrvalekalded sellest, mis võimaldab tüdrukul endal hinnata oma menstruaaltsükli seisundit ja reageerida õigeaegselt rikkumiste esinemisele.

Naise reproduktiivtervis on keha üldise tervise lahutamatu osa, mis eeldab reproduktiivsüsteemi haiguste puudumist, võimet järglasi paljundada, aga ka võimet elada seksuaalelu ja saada sellest rahuldust. . Naiselik olemus sõltub paljudest teguritest: pärilikkus, elustiil, tööga seotud ohud, teiste organite ja süsteemide haigused. Meie artiklis käsitleme reproduktiivtervise peamisi kriteeriume ja seda mõjutavaid tegureid.

Reproduktiivtervist mõjutavad tegurid

Reproduktiivtervise peamised kriteeriumid on sündimus, samuti emade ja laste suremus. Kaasaegses maailmas on aastaid olnud suundumus sündimuse vähenemisele, sünnitusabi ja günekoloogiahaiglate arstiabi kvaliteedi halvenemisele (rahastamise järsu vähenemise tõttu). Erilist tähelepanu pööratakse naise reproduktiivtervisele, kuna ta sünnib munarakkide komplektiga, mis järk-järgult küpseb. Nad on väga tundlikud kahjulike tegurite toimele, mille mõjul võivad munades tekkida mutatsioonid.

Naise reproduktiivtervist kahjustavad tegurid on järgmised:

• halvad harjumused (suitsetamine, narkomaania, alkoholi kuritarvitamine);
• sugulisel teel levivad haigused (HIV, klamüüdia, süüfilis);
• keskkonnategurid (atmosfääri, vee, pinnase saastatus);
• valimatu seksuaalkäitumine;
• abordid, mis mõjutavad psühholoogilist ja reproduktiivtervist.

Reproduktiivfunktsiooni häired naistel

Naise sigimisperiood on eluperiood, mille jooksul naine on võimeline rasestuma, kandma ja sünnitama. Seda iseloomustab munaraku igakuine küpsemine, mille viljastamise puudumisel tekib menstruatsioon. Naiste reproduktiivtervise probleeme põhjustab viljatuse või raseduse katkemiseni viivate günekoloogiliste haiguste sagenemine (iseeneslik abort, mittearenev rasedus).

Uurisime põhjuseid, mis põhjustavad naiste reproduktiivfunktsiooni rikkumist. Tervislik eluviis, õige seksuaalkäitumine ja abortide vältimine (kaitse soovimatu raseduse eest) mängivad olulist rolli reproduktiivtervise säilitamisel.

PRAEGUSED TERVISEPROBLEEMID

© V. S. Baranov, E. K. Ailamazyan KESKKONNA- JA GENEETILISED PÕHJUSED

PALJASTUSTERVISE häired

Sünnitusabi ja günekoloogia uurimisinstituut ning NENDE ENNETAMINE

neid. D. O. Otta RAMS,

Peterburi

■ Venemaa Föderatsiooni elanike reproduktiivtervise ebasoodsat seisundit näitavate andmete läbivaatamine. Arvestatakse endogeenseid (geneetilisi) ja kahjustavaid eksogeenseid tegureid, mis häirivad inimese paljunemist, kahjustavate tegurite mõju tunnuseid spermatogeneesi protsessidele.

ja oogenees, samuti erinevate arenguetappidega inimese embrüotel. Käsitletakse meeste ja naiste steriilsuse geneetilisi aspekte ning pärilike tegurite mõju embrüogeneesi protsessidele. Esitatakse peamised algoritmid päriliku ja kaasasündinud patoloogia ennetamiseks enne viljastumist (esmane ennetamine), pärast rasestumist (sünnieelne diagnoos) ja pärast sündi (tertsiaarne ennetus). Senised edusammud reproduktiivfunktsiooni häirete geneetiliste põhjuste varajasel avastamisel ja Venemaa elanikkonna reproduktiivtervise parandamise väljavaated, mis põhinevad kõrgtehnoloogiate laialdasel kasutuselevõtul ja saavutustel molekulaarmeditsiinis: biokiibid, reproduktiivtervise geneetiline kaart ja märgitakse geneetiline pass.

■ Märksõnad: paljundamine; ökoloogiline geneetika; gametogenees; teratoloogia; ennustav meditsiin; geneetiline pass

Sissejuhatus

On hästi teada, et inimese reproduktiivfunktsioon on ühiskonna sotsiaalse ja bioloogilise tervise kõige tundlikum näitaja. Puudutamata Venemaa keerulisi ja väga keerulisi sotsiaalseid probleeme, on neid üksikasjalikult käsitletud Venemaa Meditsiiniteaduste Akadeemia üldkoosoleku XVII istungjärgu materjalides (4. oktoober 2006) ja ühise teadusliku sessiooni programmis. riikliku staatusega Venemaa Teaduste Akadeemiad (5.-6. oktoober 2006) märgime vaid, et president V. V. Putin oma 2006. aasta Föderaalassambleele saadetud läkituses Venemaa riigi ja ühiskonna peamise strateegilise ülesandena järgmiseks. 10 aastat pakkuge välja lahendus demograafilisele probleemile, see tähendab vene rahva "päästmise" probleemile. Valitsus ja ühiskond tervikuna on tõsiselt mures üha ilmsemaks muutuva "demograafilise risti" pärast, kui Venemaa elanike suremus on peaaegu 2 korda kõrgem kui sündimus!

Sellega seoses on eriti oluline täisväärtuslike tervete järglaste sünd ja Venemaa elanikkonna reproduktiivtervise säilitamine. Kahjuks näitab olemasolev statistika Venemaa elanikkonna reproduktiivtervise väga murettekitavat seisundit, mis on tingitud nii ebasoodsast ökoloogiast kui ka olulise geneetilise mutatsioonide koormuse olemasolust meie riigi elanikel.

Ametliku statistika kohaselt on Vene Föderatsioonis iga tuhande vastsündinu kohta 50 kaasasündinud ja pärilike haigustega last.

Samal ajal registreeritakse perinataalset patoloogiat 39%-l vastsündinute perioodil lastest ja see jääb imikute suremuse peamiseks põhjuseks (13,3 juhtu 1000 kohta). Kui siia lisada, et peaaegu 15% kõigist abielupaaridest on viljatud ja 20% registreeritud rasedustest lõppeb spontaanse abordiga, siis tundub Venemaa elanikkonna reproduktiivtervise pilt üsna masendav.

See ülevaade keskendub nii endogeense (geneetilise) kui ka eksogeense (ökoloogilise) reproduktiivfunktsiooni bioloogilisele komponendile ning toob välja meie seisukohast kõige realistlikumad viisid selle parandamiseks, sealhulgas gametopaatia, pärilike ja kaasasündinud väärarengute ennetamine. .

1. Gametogenees

Reproduktiivfunktsiooni patoloogias mängivad olulist rolli meeste ja naiste sugurakkude küpsemise rikkumised. Primaarne ja sekundaarne viljatus, mis on põhjustatud vastavalt

ebasoodsad geneetilised ja eksogeensed tegurid määravad enam kui 20% abielupaaride steriilsuse. Käsitlemata sekundaarse viljatuse küsimusi, mis on varasemate haiguste tagajärg, käsitleme mõningaid meeste ja naiste viljatuse aluseks olevaid patogeneetilisi mehhanisme.

1.1. spermatogenees

Spermatogenees inimestel võtab aega 72 päeva, on hormoonist sõltuv protsess, mis hõlmab olulist osa genoomist. Seega, kui maksa, neerude ja enamiku teiste siseorganite (välja arvatud aju) rakkudes on funktsionaalselt aktiivsed mitte rohkem kui 2-5% kõigist geenidest, siis spermatogeneesi protsessid (alates A-tüüpi spermatogoonia staadiumist) küpsele spermatosoidile) annavad rohkem kui 10% kõigist geenidest. Seetõttu pole juhuslik, nagu näitavad arvukad katsed laboriloomadega (hiired, rotid), spermatogeneesi ja ka ajufunktsiooni häirivad mitmesugused mutatsioonid, mis mõjutavad skeleti, lihaseid ja siseorganeid.

Meeste esmase viljatuse geneetilised põhjused on väga mitmekesised. Sageli on selle põhjuseks kromosoomide ümberkorraldused, nagu translokatsioonid, inversioonid, mis põhjustavad meioosi kromosoomide konjugatsiooni halvenemist ja selle tulemusena küpsevate sugurakkude massilist surma meioosi profaasi staadiumis. Kromosomaalsete haigustega isikutel, nagu Kline-Felteri sündroom (47, XXY), Downi tõbi (trisoomia 21), täheldatakse tõsiseid spermatogeneesi häireid kuni täieliku steriilsuseni. Põhimõtteliselt põhjustavad kõik kromosoomide ümberkorraldused, samuti geenimutatsioonid, mis segavad homoloogsete kromosoomide konjugatsiooni protsessi meioosis, spermatogeneesi blokeerimise. Geenimutatsioonid, mis häirivad spermatogeneesi, mõjutavad peamiselt AZF lookuse geenikompleksi, mis asub "meessoost" Y-kromosoomi pikas harus. Selle lookuse mutatsioonid esinevad 7–30% kõigist mitteturatatsioonilise azoospermia juhtudest.

AZF lookus ei ole ainus spermatogeneesi määraja. Spermatogeneesi ja steriilsuse blokaad võivad olla tingitud CFTR geeni mutatsioonidest (lookus 7q21.1), mis viib raske sagedase päriliku haiguseni - tsüstiline fibroos, mutatsioonid seksuaalse diferentseerumise geenis SRY (lookus Yp11.1), androgeeni retseptori geen (AR ) (Xq11-q12) ja teised.

Mõned juba teadaolevad mutatsioonid CFTR geenis põhjustavad vas deferensi obstruktsiooni ja nendega kaasnevad erineva raskusastmega spermatogeneesi häired, sageli ilma nendeta.

teiste tsüstilise fibroosi nähtude ilmingud. Kahepoolse vas deferensi obstruktsiooniga patsientide hulgas on CFTR geeni mutatsioonide sagedus 47%.

AR geeni mutatsioonid mõjutavad oluliselt (> 40%) meeste viljatust. On teada, et AR-geeni deletsioonid ja punktmutatsioonid põhjustavad munandite feminiseerumist (46,XY naised) või Reifensteini sündroomi. AR geeni mutatsioonide esinemissagedus spermatogeneesi häirete korral ei ole veel selgitatud, kuid hormoonsiduvas domeenis esinevate punktmutatsioonide roll oligoasthenoteratozoospermia tekkes on juba ammu tõestatud.

Mis puudutab SRY geeni, siis see on teatavasti peamine organismi arengut reguleeriv geen vastavalt meestüübile. Selle geeni mutatsioonidega kaasnevad mitmesugused kliinilised ja fenotüübilised ilmingud alates täielikust soovahetusest kuni meessoost sugunäärmete vähearenguni. SRY geeni mutatsioonide sagedus soovahetuse ajal (46,XY karüotüübiga naised) on ~ 15-20%, teiste seksuaalse diferentseerumise kõrvalekallete ja spermatogeneesi häiretega pole seda täpselt kindlaks tehtud, kuid molekulaaranalüüs SRY geeni puhul tundub sobiv.

Meie poolt välja töötatud meeste viljatuse uurimise algoritm sisaldab karüotüpiseerimist, ebaküpsete sugurakkude kvantitatiivset karioloogilist analüüsi, AZF lookuste mikrodeletsioonianalüüsi ning seda kasutatakse laialdaselt praktikas spermatogeneesi kahjustuse põhjuste väljaselgitamiseks ja viljatuse ületamise taktika määramiseks. 1.2. oogenees

Erinevalt spermatogeneesist pikeneb inimese oogenees ajaliselt 15-45 aastaks, täpsemalt emakasisese elu 3. kuust kuni viljastamiseks valmis munaraku ovulatsiooni hetkeni. Samal ajal toimuvad peamised homoloogsete kromosoomide konjugatsiooniga seotud sündmused, ristumise protsess, ikkagi emakas, samal ajal kui küpsemise premeiootilised etapid algavad paar päeva enne eeldatavat ovulatsiooni ja tekib haploidne munarakk. pärast sperma tungimist munarakku. Oogeneesiprotsesside hormonaalse reguleerimise keerukus, selle pikk kestus muudavad küpseva inimese munaraku väga tundlikuks kahjustavate eksogeensete tegurite suhtes.

Oluline on pöörata tähelepanu hämmastavale tõsiasjale, et iga munarakk on kogu oma arengu jooksul ühendavaks lüliks kolmele järjestikusele põlvkonnale: vanaemale, kelle emakas areneb emasloode ja

vastutustundlikult, kelle organismis toimuvad olulised meioosi algfaasid, ema, kus munarakk küpseb ja ovuleerub, ning lõpuks sellise munaraku viljastamise järel tekkiv uus organism.

Seega erinevalt meestest, kus kogu spermatosoidide küpsemisprotsess, sealhulgas meioos, kestab veidi rohkem kui kaks kuud, on naise sugurakud välismõjude suhtes tundlikud mitu aastakümmet ning nende küpsemise otsustavad protsessid toimuvad isegi sünnieelses perioodis. periood. Pealegi, erinevalt meessugurakkudest, toimub geneetiliselt defektsete sugurakkude valik naistel suures osas pärast viljastamist ning valdav enamus (üle 90%) kromosomaalsete ja geenimutatsioonidega embrüotest sureb välja varaseimas arengujärgus. Järelikult peaksid peamised jõupingutused päriliku ja kaasasündinud patoloogia, sealhulgas ebasoodsate keskkonnategurite põhjustatud patoloogiate ennetamiseks olema suunatud täpselt naise kehale. Loomulikult ei tähenda see eksogeensete ja geneetiliste tegurite mõju tähelepanuta jätmist meeste reproduktiivtervisele, kuid tulenevalt isassugurakkude küpsemise ja valiku loomulikest bioloogilistest iseärasustest ning uute kunstliku viljastamise tehnoloogiate väljatöötamisest (nt. näiteks ICSI meetod). meeste reproduktiivhäirete ennetamine on oluliselt lihtsustatud.

2. Emakasisene areng

Emakasisene areng jaguneb preembrüonaalseks (arengu esimesed 20 päeva), embrüonaalseks (kuni 12. rasedusnädalani) ja looteperioodiks. Inimese embrüo on kõigi perioodide jooksul väga tundlik mitmesuguste kahjulike tegurite, nii eksogeensete kui ka endogeensete tegurite suhtes. Professor P. G. Svetlovi kriitiliste perioodide teooria kohaselt toimub kahjustatud embrüote massiline valik implantatsiooni (1. kriitiline periood) ja platsentatsiooni (2. kriitiline periood) ajal. Loomulik kolmas kriitiline periood on sünd ise ja loote üleminek iseseisvale elule väljaspool ema keha. Loomulikult vajab erilist tähelepanu tervete järglaste paljunemine kui paljunemisfunktsiooni kõige olulisem komponent.

2.1. Eksogeensed kahjustavad tegurid

Kahjulikud, st inimlootele teratogeensed, võivad olla füüsilised (kiiritus, mehaanilised mõjud, hüpertermia), bioloogilised (toksoplasmoos, punetised, süüfis).

rebased) ja keemilised (tööstuslikud ohud, põllumajandusmürgid, ravimid) tegurid. Nende hulka võivad kuuluda mõned ema ainevahetushäired (suhkurtõbi, hüpotüreoidism, fenüülketonuuria). Eriti oluline ja kõige vastuolulisem rühm on narkootikumid, kemikaalid ja mõned halvad harjumused (alkohol, suitsetamine).

Inimestele tõestatud teratogeense toimega aineid, sealhulgas ravimeid, on suhteliselt vähe – umbes 30. Nende hulka kuuluvad vähivastased ravimid, mõned antibiootikumid, kurikuulus talidomiid ja elavhõbedasoolad. Inimlootele kõrge riskiga ained, kuigi mitte täielikult tõestatud, hõlmavad aminoglükosiidid, teatud epilepsiavastased ravimid (difenüülhüdantoiin), teatud hormoonid (östrogeenid, kunstlikud progestiinid), polübifenüülid, valproehappepreparaadid, liigne A-vitamiin, retinoehape, eretinaat (ravim psoriaasi raviks). Täpsemat teavet nende ja teiste raseduse ajal sageli kasutatavate ravimite kohta leiate mitmest hiljuti avaldatud kodumaisest inimese teratoloogia monograafiast. Kahtlemata on väljendunud kahjustav mõju inimese lootele ja sellistele kahjulikele teguritele nagu alkohol (loote alkoholisündroom), suitsetamine (üldine arengupeetus) ja ema rasvumine (korrelatsioon neuraaltoru defektidega). Oluline on märkida, et ravimite kasutamine raseduse ajal on laialt levinud nähtus. Nagu näitab maailma statistika, võtab iga naine raseduse ajal keskmiselt vähemalt 5-6 erinevat ravimit, sealhulgas sageli neid, mis võivad kahjustada arenevat loodet. Kahjuks ei ole reeglina võimalik sellise toime olemasolu tõestada ja hinnata selle ohtlikkust lootele. Ainus soovitus sellisele naisele on läbi viia loote ultraheliuuring erinevatel arenguetappidel.

Inimese loote arengule avaldavad tingimusteta kahjustavat mõju ka mitmesugused tööstusreostused ja põllumajandusmürgid. Nende ainete otsest teratogeenset aktiivsust on üsna raske tõestada, kuid tööstuslikult saastatud piirkondade elanike reproduktiivfunktsiooni näitajad on reeglina halvemad kui jõukate piirkondade omad. Pole kahtlust, et naiste mitmesugused haigused, mis ei lase rasestuda või muudavad selle võimatuks

haigused (endometrioos, hormonaalsed düsfunktsioonid) ja kujutavad tõsist ohtu selle reproduktiivfunktsioonile ebasoodsates keskkonnatingimustes on palju tavalisemad. Seetõttu on ökoloogilise olukorra parandamine, elutingimuste parandamine, vajalike hügieenistandardite järgimine olulised tingimused Vene Föderatsiooni elanikkonna normaalseks reproduktiivfunktsiooniks.

2.2. Kaasasündinud patoloogia endogeensed (geneetilised) tegurid Pärilike tegurite panus inimese emakasisese arengu rikkumisse on ebatavaliselt suur. Piisab, kui öelda, et enam kui 70% raseduse esimesel trimestril spontaanselt katkenud loodetel on tõsised kromosoomiaberratsioonid. Ainult nendel etappidel esinevad sellised arvulised karüotüübi häired nagu monosoomia (ühe kromosoomi puudumine) ja paljude, eriti suurte kromosoomide trisoomia. Seega on implantatsioon ja platsentatsioon tõepoolest tugevad takistused kromosoomiaberratsioonidega embrüote valikul. Meie pikaajaliste, maailma andmetega hästi kooskõlas olevate vaatluste järgi on kromosoomiaberratsioonide esinemissagedus esimesel trimestril ca 10-12%, samas kui juba teisel trimestril väheneb see väärtus 5%-ni, kahanedes 0,5%-ni. vastsündinutel. Üksikute geenide mutatsioonide ja kromosoomide mikroaberratsioonide panust, mille tuvastamise meetodid ilmusid alles hiljuti, ei saa veel objektiivselt hinnata. Meie arvukad andmed, mida kinnitavad ka teiste autorite uuringud, tõestavad üksikute geenide ja isegi geeniperekondade ebasoodsate alleelvariantide olulist rolli endometrioosi, preeklampsia, korduva raseduse katkemise, platsentapuudulikkuse ja muude tõsiste reproduktiivhäirete tekkes. Selliste juba tõestatud geeniperekondade hulka kuuluvad võõrutussüsteemi, vere hüübimise ja fibrinolüüsi geenid, immuunsüsteemi geenid jm.

Seega toimub geneetiliselt väärtuslike embrüote valik kogu emakasisese arengu vältel. Selliste rikkumiste ennetamine ja geneetiliselt defektsete loodete sündimise vältimine on reproduktiivfunktsiooni kaitsmise kõige olulisem ülesanne.

3. Pärilike ja kaasasündinud haiguste ennetamise viisid Meeste reproduktiivfunktsiooni häirete diagnoosimise ja ennetamise võimalikke viise käsitleti varem (vt 1.1). Naise reproduktiivfunktsiooni häirete ennetamine on suuresti seotud haiguste kõrvaldamisega.

tema ja mõnikord kaasasündinud anomaaliad, mis takistavad normaalset ovulatsiooni ja munaraku implantatsiooni, rasedust raskendavate haiguste ennetamist, samuti loote pärilikke ja kaasasündinud haigusi.

Tegelikult kuulub loote pärilike ja kaasasündinud haiguste ennetamine meditsiinigeneetika sektsiooni ja hõlmab mitut järjestikust taset: esmane, sekundaarne ja tertsiaarne.

3.1 Esmane ennetus

Esmast ennetamist nimetatakse ka rasestumiseelseks ennetamiseks. Selle eesmärk on ennetada haige lapse eostamist ning see sisaldab meetmete ja soovituste kogumit, mis on seotud lapseootuse planeerimisega. See on viljakusarsti konsultatsioon pereplaneerimiskeskustes, meditsiinigeneetiline nõustamine sünnieelsetes diagnostikakeskustes, mida vajadusel täiendatakse reproduktiivtervise geenikaardiga.

Rasestumiseelne ennetus hõlmab abikaasade teavitamist abieluhügieenist, lapse planeerimist, foolhappe ja multivitamiinide raviannuste määramist enne rasestumist ja esimestel raseduskuudel. Rahvusvaheline kogemus näitab, et selline ennetamine võib vähendada kromosoomipatoloogia ja neuraaltoru defektidega laste saamise riski.

Meditsiiniline geneetiline nõustamine on suunatud mõlema abikaasa sugupuu tunnuste selgitamisele ning võimalike ebasoodsate geneetiliste ja eksogeensete tegurite kahjustava mõju riski hindamisele. Sünnitusabi ja günekoloogia teadusinstituudis töötatakse välja põhimõtteliselt oluline uuendus esmases ennetuses. D. O. Otta RAMS Reproduktiivtervise geneetiline kaart (GCRH) . See hõlmab mõlema abikaasa karüotüüpide uurimist, et välistada tasakaalustatud kromosoomide ümberkorraldusi, testides mutatsioonide olemasolu, mis põhjustavad mõlema abikaasa samade geenide kahjustuse korral lootel raske päriliku haiguse ilmnemist ( tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria, spinaalne lihasatroofia, adre-nogenitaalne sündroom jne). Lõpuks on SCRP oluline osa testimine naise eelsoodumuse suhtes sellisele tõsisele ja raskesti ravitavale haigusele nagu endometrioos, samuti eelsoodumus sagedasteks haigusteks, mis sageli raskendavad rasedust, nagu korduv raseduse katkemine, preeklampsia, platsenta puudulikkus. Funktsionaalselt ebasoodsate geenialleelide testimine

detoksikatsiooni, vere hüübimise, foolhappe ja homotsüsteiini metabolismi süsteemid võimaldavad vältida raskeid tüsistusi, mis on seotud implantatsiooni ja platsentatsiooni patoloogiaga, kromosomaalsete haiguste ilmnemisega lootel, kaasasündinud väärarengutega ning arendada haiguse esinemisel ratsionaalset ravitaktikat. .

Seni on SCRP endiselt teaduse arengu tasemel. Kuid ulatuslikud uuringud tõestavad nende geenide teatud alleelide selget seost ülaltoodud raseduse tüsistustega, mis ei jäta kahtlust SCRP laialdase rakendamise vajaduses tüsistuste vältimiseks ja Venemaa elanikkonna reproduktiivse funktsiooni normaliseerimiseks.

h.2. Sekundaarne ennetus

Sekundaarne ennetus hõlmab tervet rida sõeluuringuprogramme, loote uurimise invasiivseid ja mitteinvasiivseid meetodeid, lootematerjali spetsiaalseid laboratoorseid analüüse, kasutades tsütogeneetilisi, molekulaar- ja biokeemilisi uurimismeetodeid, et vältida raskete kromosoomi-, geeni- ja kaasasündinud väärarengutega laste sündi. Seetõttu sekundaarne

ja muide, praegu kõige tõhusam ennetusvorm hõlmab tegelikult kogu kaasaegse sünnieelse diagnostika rikkalikku arsenali. Selle põhikomponendid on raseduse esimesel ja teisel trimestril sünnieelse diagnoosimise algoritmid, mida käsitletakse üksikasjalikult meie juhendis. Märgime vaid, et loote seisundi hindamise meetodite paranedes laieneb sünnieelne diagnoos üha varasematele arenguetappidele. Tänapäeval on standardiks sünnieelne diagnoosimine raseduse teisel trimestril. Viimastel aastatel on aga üha enam märgatav esimese trimestri sünnieelse diagnoosimise osakaal, täpsemalt loote kromosoomi- ja geenihaiguste diagnoosimine 10-13 rasedusnädalal. Eriti paljulubavaks osutus ultraheli ja biokeemilise sõeluuringu kombineeritud versioon, mis võimaldab valida kõrge riskiga rühmade naised kromosoomipatoloogiaga laste sünniks juba nendel tähtaegadel.

Pärilike väärarengute esinemissageduse vähendamisele võib teatud panuse anda ka implantatsioonieelne diagnostika. Implantatsioonieelse diagnoosi tegelik edu on väga märkimisväärne. Ka praegu, implantatsioonieelses staadiumis, on võimalik diagnoosida peaaegu kõiki kromosomaalseid ja enam kui 30 geenihaigust. Seda kõrgtehnoloogilist ja organisatsiooniliselt üsna keerukat protseduuri saab läbi viia

ainult kehavälise viljastamise kliiniku tingimustes. Kuid selle kõrge hind ja raseduse garantiide puudumine ühel katsel raskendavad oluliselt implantatsioonieelse diagnostika juurutamist kliinilisse praktikasse. Seetõttu jääb selle tegelik panus reproduktiivfunktsiooni tõstmisse veel pikaks ajaks väga tagasihoidlikuks ega mõjuta loomulikult meie riigi demograafilist kriisi.

3.3. Tertsiaarne ennetamine

See puudutab tingimuste loomist pärilike ja kaasasündinud defektide mitteilmumiseks, olemasolevate patoloogiliste seisundite korrigeerimise meetodeid. See sisaldab erinevaid normokopeerimise variante. Eelkõige näiteks eridieetide kasutamine kaasasündinud ainevahetushäirete korral, ravimid, mis eemaldavad organismist toksiine või asendavad puuduvaid ensüüme, operatsioonid kahjustatud elundite talitluse korrigeerimiseks jne, näiteks fenüülalaniinivaba dieet. fenüülketonuuriaga patsientide ajukahjustuste ennetamine, tsüstilise fibroosi, hüpotüreoidismi, pärilike ladestushaigustega laste ravi ensüümpreparaatidega, mitmesugused kirurgilised operatsioonid erinevate väärarengute, sh südame-, neeru-, skeleti- ja isegi ajudefektide korrigeerimiseks.

Reproduktiivfunktsiooni kvaliteedi parandamine on saavutatav ka tõsiste somaatiliste häirete, raskete krooniliste haiguste (nt südame-veresoonkonna, onkoloogiliste, vaimsete jne) ennetamisega. Sellega seoses on nende haiguste päriliku eelsoodumuse sümptomaatiline diagnoosimine ja nende tõhus ennetamine eriline tähtsus. Praegu on käimas ulatuslikud populatsiooniuuringud, et teha kindlaks paljude geenide alleelvariantide seos raskete krooniliste haigustega, mis põhjustavad varajase puude ja surma. Piisavalt üksikasjalikult on analüüsitud geenivõrgustikke, see tähendab geenide kogumeid, mille saadused määravad bronhiaalastma, diabeedi, varajase hüpertensiooni, kroonilise obstruktiivse bronhiidi jne väljakujunemise. See teave sisaldub nn geneetilises passis, mis on kontseptuaalne alus. millest töötati välja 1997. aastal.

Paljude riigi piirkondade ebasoodne ökoloogiline olukord, kehv toitumine, joogivee halb kvaliteet, õhusaaste on ebasoodsaks taustaks, mille taustal toimub vee kvaliteedi langus.

elu, reproduktiivtervise häired ning sünnieelsete kaotuste ja postnataalse patoloogia kasv. Kõik need demograafilised näitajad saadi riigi erinevate piirkondade rahvastikuproovide analüüsist. Kuid need ei võta arvesse Vene Föderatsiooni uuritud populatsioonirühmade geneetilise koostise heterogeensust. Seni on selliseid uuringuid tehtud, võtmata arvesse genoomi ainulaadseid etnilisi ja individuaalseid omadusi, mis määravad suuresti populatsiooni ja individuaalsed erinevused tundlikkuses ebasoodsate keskkonnategurite toimele. Samas näitab ennustava meditsiini kogemus veenvalt, et individuaalne tundlikkus võib varieeruda väga laias vahemikus. Nagu näitavad farmakogeneetika uuringud, võib sama ravim samas annuses avaldada mõnele patsiendile terapeutilist toimet, olla teiste jaoks üsna sobiv ja samal ajal avaldada teistele tugevat toksilist toimet. Sellised reaktsioonikiiruse kõikumised, nagu praegu on teada, on määratud paljude teguritega, kuid sõltuvad peamiselt ravimi metabolismi kiirusest ja selle organismist eritumise ajast. Vastavate geenide testimine võimaldab eelnevalt tuvastada inimesi, kellel on suurenenud ja vähenenud tundlikkus mitte ainult teatud ravimite, vaid ka erinevate kahjulike keskkonnategurite suhtes, sealhulgas tööstusreostus, põllumajandusmürgid ja muud inimese jaoks äärmuslikud keskkonnategurid.

Geneetilise testimise laialdane kasutuselevõtt ennetava meditsiini valdkonnas on vältimatu. Kuid isegi tänapäeval tekitab see mitmeid tõsiseid probleeme. Esiteks on päriliku eelsoodumuse populatsioonipõhiste uuringute läbiviimine võimatu ilma uute tehnoloogiate kasutuselevõtuta, mis võimaldavad teha ulatuslikke geneetilisi analüüse. Selle probleemi lahendamiseks luuakse aktiivselt spetsiaalseid biokiipe, mis mõnel juhul on juba loodud. See tehnoloogia lihtsustab oluliselt keerukat ja väga aeganõudvat geneetilise testimise protseduuri. Eelkõige on loodud ja juba praktikas kasutusel biokiip detoksifitseerimissüsteemi kaheksa peamise geeni 14 polümorfismi testimiseks, mis on välja töötatud meie ühises uurimistöös Molekulaarbioloogia Instituudi bioloogiliste mikrokiipide keskusega. V. A. Engelhardt RAS. Väljatöötamisel on biokiibid trombofiilia, osteoporoosi jt pärilike vormide testimiseks Selliste biokiipide kasutamine

ja teiste progressiivsete geneetilise testimise tehnoloogiate kasutuselevõtt annab alust loota, et paljude geenide polümorfismide skriininguuringud muutuvad lähitulevikus üsnagi realistlikuks.

Geneetiliste polümorfismide massilised populatsiooniuuringud, teatud geenide alleelsete sageduste võrdlemine normis ja teatud raskete krooniliste haigustega patsientidel annavad kõige objektiivsema hinnangu nende haiguste individuaalsele pärilikule riskile ja töötavad välja optimaalse strateegia isiklikuks ennetamiseks.

Järeldus

Kõrge suremus koos madala sündimuse ning suure pärilike ja kaasasündinud väärarengute sagedusega on meie riigis tõsise demograafilise kriisi põhjuseks. Kaasaegsed diagnostikameetodid ja uued meditsiinitehnoloogiad võivad oluliselt parandada reproduktiivfunktsiooni efektiivsust. Meeste ja naiste viljatuse diagnoosimisel ja ennetamisel on tehtud olulisi edusamme. Peamised jõupingutused ebasoodsatest eksogeensetest ja endogeensetest teguritest põhjustatud päriliku ja kaasasündinud patoloogia ennetamiseks peaksid olema suunatud konkreetselt naise kehale. Suure tähtsusega naise reproduktiivfunktsiooni parandamisel on rasestumiseelne profülaktika ja meditsiiniline geneetiline nõustamine, mida täiendab reproduktiivtervise geneetiline kaart, mille kasutamine aitab ära hoida geneetiliselt defektsete laste eostumist, aga ka laste arengut. haigused, mis sageli raskendavad raseduse kulgu. Kaasaegse sünnieelse diagnostika muljetavaldavad saavutused on seletatavad eduga biokeemilise ja ultraheliuuringuga seotud metoodiliste probleemide lahendamisel, lootematerjali hankimisel igas arenguetapis ning selle molekulaar- ja tsütogeneetilises analüüsis. Paljulubavad on molekulaarsete meetodite kasutuselevõtt loote kromosomaalsete haiguste diagnoosimiseks, loote seisundi diagnoosimine loote DNA ja RNA järgi ema veres. Nagu näitab sünnieelse diagnostika talituse kogemus Peterburis, on ka tänapäeval organisatsiooniliste ja rahaliste küsimuste eduka lahendamise tingimustes võimalik saavutada kromosoomi- ja geenihaigustega vastsündinute arvu reaalne vähenemine. On õigustatud oodata reproduktiivfunktsiooni paranemist ja molekulaarmeditsiini saavutuste laialdast kasutuselevõttu praktilises meditsiinis, ennekõike individuaalselt.

th geneetiline pass. Päriliku eelsoodumuse eelsümptomaatiline diagnoosimine sagedaste raskete krooniliste haiguste tekkeks koos tõhusa individuaalse ennetusega on reproduktiivfunktsiooni parandamise vältimatu tingimus. Väljatöötatud ja praktikas juba kasutatav geneetiline pass nõuab tõsiseid meditsiinilisi garantiisid, ametlikku toetust tervishoiuasutustelt ja riigi valitsuselt. Selle massiline kasutamine peaks olema tagatud asjakohaste juriidiliste ja seadusandlike dokumentidega.

Kirjandus

1. Ailamazyan E.K. Naise reproduktiivtervis bioökoloogilise diagnostika ja keskkonnakontrolli kriteeriumina / Ailamazyan E.K. // Zh. ämmaemand. naissoost valusad - 1997. - T. XLVI, number. 1. - S. 6-10.

2. Mõnede võõrutusgeenide alleelsete variantide seos endometrioosiga patsientide ravi tulemustega / Shved N. Yu., Ivashchenko T. E., Kramareva N. L. [et al.] // Med. geneetika. - 2002. - T 1, nr 5. - S. 242-245.

3. Baranov A. A. Venemaa laste elanikkonna suremus / Baranov A. A., Albitsky V. Yu. - M .: Litera, 2006. - 275 lk.

4. Baranov V. S. Inimese genoom ja eelsoodumuse geenid: sissejuhatus ennustavasse meditsiini / Baranov V. S., Baranova E. V., Ivaštšenko T. E., Aseev M. V. - Peterburi: Intermedica, 2000 - 271 lk.

5. Baranov V. S. Molekulaarmeditsiin – uus suund pärilike ja multifaktoriaalsete haiguste diagnoosimisel, ennetamisel ja ravis / Baranov V. S., Ailamazyan E. K. // Akadeemiline meditsiiniajakiri. - 2001. - T. 3. - S. 33-43.

6. Baranov V. S. Inimese embrüonaalse arengu tsütogeneetika / Baranov V. S., Kuznetsova T. V. - Peterburi: Kirjastus N-L, 2007. - 620 lk.

7. Baranova E. V. DNA - enda tundmaõppimine ehk kuidas noorust pikendada / Baranova E.V. - M., Peterburi, 2006. - 222 lk.

8. Bespalova O. N. Neuronaalsete (nNOS) ja endoteeli (eNOS) NO-süntetaaside geenide polümorfismi analüüs platsenta puudulikkuse ja emakasisese kasvupeetuse korral / Bespalova O. N., Tarasenko O. A.: Ivaštšenko T. E., // Baranov J. S. Smidwife. naissoost haigus. - 2006. - T. LV, väljaanne. 1. - S. 57-62.

9. Bochkov N. P. Kliiniline geneetika / Bochkov N. P. - M.: GEOTAR-MED, 2001. - 447 lk.

10. Vikhruk T. I. Teratoloogia ja päriliku patoloogia alused / Vikhruk T. I., Lisovsky V. A., Sologub E. B. - Moskva: Nõukogude sport, 2001. - 204 lk.

11. Geneetilised tegurid, mis soodustavad korduvat varajase raseduse katkemist / Bespalova O. N., Arzhanova O. N., Ivaštšenko T. E., Aseev M. V., Ailamazjan E. K., Baranov V. S. // Zh sünnitusarst naissoost haigus. - 2001. - T. Ts väljaanne. 2. - S. 8-13.

12. Ginter E. K. Meditsiiniline geneetika / Ginter E. K. - M.: Meditsiin, 2003. - 448 lk.

13. Gorbunova V. N. Sissejuhatus pärilike haiguste molekulaardiagnostikasse ja geeniteraapiasse / Gorbunova V. N., Baranov V. S. - Peterburi: Erikirjandus, 1997. - 286 lk.

14. Dyban A. P. Imetajate arengu tsütogeneetika / Dyban A. P., Baranov V. S. - M.: Nauka, 1978. - 216 lk.

15. Ivaštšenko T. E. Tsüstilise fibroosi patogeneesi biokeemilised ja molekulaargeneetilised aspektid / Ivaštšenko T. E., Baranov V. S. - Peterburi: Intermedica, 2002. - 252 lk.

16. Karpov O. I. Uimastite kasutamise oht raseduse ja imetamise ajal / Karpov O. I., Zaitsev A. A. - Peterburi, 1998. - 341 lk.

17. Korochkin L. I. Individuaalse arengu bioloogia / Korochkin L. I. - M.: Moskva Riikliku Ülikooli kirjastus, 2002. - 263 lk.

18. MozgovayaE. V. Endoteeli funktsiooni reguleerimisega seotud geenide polümorfism ja selle seos preeklampsia arengus / Mozgovaya E. V., Malysheva O. V., Ivashchenko T. E., Baranov V. S. // Med. geneetika. - 2003. - V. 2, nr 7. - S. 324-330.

19. Y-kromosoomi mikrodeletsioonide molekulaargeneetiline analüüs tõsiste spermatogeneesi häiretega meestel / Loginova Yu. A., Nagornaya II, Shlykova SA [et al.] // Molecular Biology. - 2003. - T. 37, nr 1. - S. 74-80.

20. Primaarse hüpogonadismi geneetilisest heterogeensusest

ma / Nagornaja I. I., Liss V. L., Ivaštšenko T. E. [et al.] // Pediaatria. - 1996. - nr 5. - C. 101-103.

21. Pokrovsky V. I. Laste tervise teaduslikud alused / Pokrovsky V. I., Tutelyan V. A. // XIV (77) Venemaa Meditsiiniteaduste Akadeemia istungid, M., 2004, 9.-11. detsember. - M., 2004. - S. 1-7.

22. Pärilike ja kaasasündinud haiguste sünnieelne diagnoosimine / Toim. E. K. Ailamazjan, V. S. Baranov - M.: MEDpress-inform, 2005. - 415 lk.

23. PuzyrevV.P. Genoomiline meditsiin - olevik ja tulevik / Puzyrev V.P. // Molekulaarbioloogilised tehnoloogiad meditsiinipraktikas. 3. probleem. - Novosibirsk: kirjastus Alfa-Vista, 2003. - S. 3-26.

24. Svetlov P. G. Kriitiliste arenguperioodide teooria ja selle tähtsus keskkonna mõju põhimõtete mõistmisel ontogeneesile / Svetlov P. G. // Tsütoloogia ja üldfüsioloogia küsimused. - M.-L.: ENSV Teaduste Akadeemia Kirjastus, 1960. - S. 263-285.

25. Biokiibi loomine biotransformatsioonisüsteemi geenide polümorfismi analüüsiks / Glotov A. S., Nasedkina T. V., Ivaštšenko T. E. [et al.] // Molecular Biology. - 2005. - T. 39, nr 3. - S. 403-412.

26. Pärilike ja kaasasündinud väärarengute sagedus, diagnoosimine ja ennetamine Peterburis / Baranov V. S., Romanenko O. P., Simakhodsky A. S. [et al.]. - Peterburi: meditsiiniajakirjandus, 2004. - 126 lk.

27. Vene Föderatsiooni ökoloogiline doktriin. - M., 2003.

28. Inimese soo määravast piirkonnast pärinev geen kodeerib valku, mis on homoloogiaga konserveerunud DNA-d siduva motiiviga / Sinclair A. H., Berta P., Palmer M. S. // Nature. - 1990. - Vol. 346, N 6281. - Lk 240-244.

29. Cameron F. J. Mutations in SRY and SOX9: testis-determining genes / Cameron F. J., Sinclair A. H. // Hum Mutat. - 1997. - Vol. 5, nr 9. - R. 388-395.

30. Golubovsky M. D. Munarakud seovad füüsiliselt ja geneetiliselt kolme põlvkonda: geneetilised/demograafilised mõjud / Golubovsky M. D., Manton K. // Keskkond ja perinataalmeditsiin. - SPb., 2003. - Lk 354-356.

INIMESE PALJUNEMISE HÄRJEMISE ÖKOLOOGILISED GENEETILISED PÕHJUSED JA NENDE VÄLTIMINE

Baranov V. S., Aylamazian E. K.

■ Kokkuvõte: Esitatakse ülevaade andmetest, mis kinnitavad Venemaa elanikkonna ebasoodsat reproduktiivtervist. Endogeensed (geneetilised) ja kahjulikud keskkonnategurid, mis aitavad kaasa reproduktiivtervise halvenemisele Venemaal, on välja toodud, pöörates erilist tähelepanu nende mõjule oogeneesis.

spermatogenees ja varased inimese embrüod. Esitatakse meeste ja naiste steriilsuse geneetilised aspektid ning pärilike tegurite mõju inimese embrüogeneesile. Vaadeldakse kaasasündinud ja pärilike häirete ennetamiseks kasutatavaid põhialgoritme enne rasestumist (eelkõige ennetamine), pärast rasestumist (sekundaarne ennetus - prenataalne diagnostika) kui ka pärast sünnitust (tertsiaarne ennetus). Ilmsed saavutused sigimispuudulikkuse peamiste geneetiliste põhjuste paljastamisel ning Venemaa põliselanike reproduktiivtervise parandamise väljavaated tänu hiljutiste edusammude laiaulatuslikule rakendamisele molekulaarbioloogias, sealhulgas biokiipide tehnoloogias, reproduktiivtervise ja geneetika geneetilistes kaartides. läbipääsud arutatakse.

■ Märksõnad: inimese paljunemine; ökoloogiline geneetika; gametogenees; teratoloogia; ennustav meditsiin; geneetilised passid