Seoses ühelt poolt endoteeli ja trombotsüütide hüübimisfaktoritega ning teiselt poolt plasma hüübimisfaktoritega, täidab see kahte peamist funktsiooni: osalemine primaarses (veresoonte-trombotsüütide) hemostaasis ja osalemine sekundaarses (koagulatsiooni) hemostaasis.

Von Willebrandi faktori osalemine primaarses (veresoonte-trombotsüütide) hemostaasis

Von Willebrandi faktori osalemine primaarses (veresoonte-trombotsüütide) hemostaasis toimub, tagades trombotsüütide adhesiooni veresoone seina kollageeniga.

Von Willebrandi faktori roll trombotsüütide adhesioonis ja agregatsioonis on kõige suurem kõrge verevooluga kokkupuute tingimustes, kus verevoolu tugevus häirib oluliselt hemostaatilise korgi teket ja muud adhesioonimehhanismid ei suuda tagada vereliistakute usaldusväärset fikseerimist. trombotsüüdid. Eelkõige on von Willebrandi faktor teadaolevalt võtmetähtsusega verehüüvete moodustumisel väikestes arterites, arterioolides ja arteriaalsetes kapillaarides. Nendes kohtades, kus verevoolu intensiivsus on madal, väheneb von Willebrandi faktori roll ning domineerivaks muutub teiste molekulide vahendatud interaktsioon, sh vereliistakute otsene adhesioon kollageeniga läbi glükoproteiini Ia - IIa.

Trombotsüütide seondumine või adhesioon veresoone seina külge, mida vahendab von Willebrandi faktor veresoone seina vigastuse kohas, on üks varajasi sündmusi trombotsüütide korgi moodustumise vallandamiseks. Normaalsetes tingimustes ringlev von Willebrandi faktor trombotsüütidega ei seo. Kui veresoone seina subendokardiaalne maatriks paljastatakse, seostub von Willebrandi faktor selle primaarse maatriksi komponendiga, hõlbustades trombotsüütide agregatsiooni ja trombotsüütide korgi moodustumist.

Kaasaegsete kontseptsioonide kohaselt interakteerub von Willebrandi faktor peamiselt kollageeni ja subendoteeli mikrofibrillidega, mille tulemuseks on konformatsioonilised muutused, mis on vajalikud trombotsüütide järgnevaks kinnitumiseks glükoproteiini Ib külge. Seega saab von Willebrandi faktorist omamoodi sild trombotsüütide ja paljastatud subendoteliaalse kihi vahel. See seos trombotsüütide retseptoritega viib trombotsüütide komplekside IIb/IIIa edasise aktiveerimiseni. Samal ajal omandavad viimased võime siduda nii fibrinogeeni kui ka von Willebrandi faktorit.

Kaasaegsed uuringud on kindlaks teinud, et aterosklerootilistes arterites mängib trombotsüütide agregatsiooniprotsessides suurimat rolli von Willebrandi faktori seos glükoproteiiniga IIb/IIIa. Sellega seoses võib hüperkoagulatsiooni peamiseks ennustajaks pidada von Willebrandi faktori sisalduse suurenemist vereplasmas koos fibrinogeeni kontsentratsiooni suurenemisega.

Von Willebrandi faktori osalemine sekundaarses (koagulatsiooni) hemostaasis

Von Willebrandi faktori osalemine sekundaarses (koagulatsiooni) hemostaasis toimub VIII faktori molekuli stabiliseerimisel ja selle transportimisel hemostaatilise korgi aktiivse moodustumise kohta.

Plasmas moodustab von Willebrandi faktor VIII faktoriga mittekovalentse kompleksi. VIII faktor on peaaegu täielikult seotud von Willebrandi faktoriga. See kompleks on vajalik VIII faktori stabiliseerimiseks vereringes, selle osalemiseks kofaktorina trombide moodustumisel ja kaitsmiseks proteolüütilise inaktiveerimise eest valgu C ja faktori Xa poolt. VWF-ga seotud VIII faktor on plasmas kaitstud proteolüütilise inaktivatsiooni eest, kuna see on blokeerinud fosfolipiidmaatriksi sidumissaite ja valgu C seondumiskohti. Seetõttu põhjustab VWF-i puudulikkus sageli sekundaarset VIII faktori puudulikkust.

Kirjandus:

• Hemostaas. Füsioloogilised mehhanismid, hemorraagiliste haiguste peamiste vormide diagnoosimise põhimõtted - Õpik, toim. Petrischeva N. N., Papayan L. P. - Peterburi, 1999
• Shushlyapin O. I., Kononenko L. G., Manik I. M. - Von Willebrandi faktor ja selle roll südame isheemiatõve endoteeli düsfunktsioonis: diagnoos, prognoosikriteeriumid ja paljutõotavad lähenemisviisid ravile
• Tsimbalova T. E., Barinov V. G., Kudryashova O. Yu., Zateyshchikov D. A. - Hemostaasi süsteem ja arteriaalne hüpertensioon
• Lutai M. I., Golikova I. P., Deyak S. I., Slobodskoy V. A., Nemchina E. A. - von Willebrandi faktori seos endoteeli vasomotoorse funktsiooniga patsientidel, kellel on erineva raskusastmega koronaararterite ateroskleroos
• Panchenko E. P. - Ägeda koronaarsündroomi arengu mehhanismid - Rinnavähk, 8. köide, nr 8, 2000
• Cherniy V.I., Nesterenko A.N. - Immuunsuse häired kriitilistes tingimustes. Diagnostika omadused. - ajakiri “Sisemeditsiin”, nr 3, 2007
• Dolgov V.V., Svirin P.V. - Hemostaasi häirete laboratoorne diagnostika - Tver, “Triaad”, 2005

von Willebrandi tegur sünteesib endoteelirakke ja megakarüotsüüte. See on oluline trombotsüütide normaalseks adhesiooniks ja sellel on võime pikendada VIII faktori poolväärtusaega. Plasma VIII hüübimisfaktor – antihemofiilne globuliin A – ringleb veres kolmest allüksusest koosneva kompleksina, mida tähistatakse VIII-k (koagulatsiooniüksus), VIII-Ag (peamine antigeenne marker) ja VIII-vWF (seotud von Willebrandi faktoriga). VIII-Ag-ga). Arvatakse, et von Willebrandi faktor reguleerib antihemofiilse globuliini A (VIII-k) hüübimisosa sünteesi ja osaleb veresoonte-trombotsüütide hemostaasis.

Näidustused analüüsi jaoks:
Testi saab kasutada kaasasündinud hemofiilia A (VIII faktori puudulikkus) ja von Willebrandi tõve diferentsiaaldiagnostikas. Hemofiilia korral on VIII-k sisaldus järsult vähenenud ja VIII-vWF sisaldus on normi piires. See erinevus põhjustab hemorraagilise diateesi kliiniliste vormide erinevust: hemofiilia korral esineb hematoomi vorm ja von Willebrandi tõve korral petehhiaalne hematoomi vorm.

Erijuhised:Ärge viige uuringut läbi ägedate haigusperioodide ja antikoagulantide võtmise ajal (pärast ravi katkestamist peab mööduma vähemalt 30 päeva). Biomaterjal tuleb uuringuks esitada tühja kõhuga. Viimase söögikorra ja verevõtu vahele peab jääma vähemalt 8 tundi.

UURIMISEKS ETTEVALMISTAMISE ÜLDREEGLID:

1. Enamiku uuringute puhul on soovitatav verd loovutada hommikul, kella 8-11, tühja kõhuga (viimase söögikorra ja verevõtu vahele peab jääma vähemalt 8 tundi, vett võib juua nagu tavaliselt) , uuringu eelõhtul kerge õhtusöök rasvaste toitude söömise piiranguga. Infektsioonide ja erakorraliste uuringute jaoks on vastuvõetav verd loovutada 4-6 tundi pärast viimast söögikorda.

2. TÄHELEPANU! Erilised ettevalmistusreeglid mitmete analüüside jaoks: rangelt tühja kõhuga, pärast 12-14-tunnist paastu tuleb annetada verd gastriini-17, lipiidide profiili (üldkolesterool, HDL-kolesterool, LDL-kolesterool, VLDL-kolesterool, triglütseriidid, lipoproteiin) jaoks. (a), apolipoproteen A1, apolipoproteiin B); Glükoositaluvuse test tehakse hommikul tühja kõhuga pärast 12-16-tunnist paastumist.

3. Uuringu eelõhtul (24 tunni jooksul) vältige alkoholi, intensiivset füüsilist aktiivsust ja ravimite võtmist (arstiga konsulteerides).

4. 1-2 tundi enne vere loovutamist loobuge suitsetamisest, ärge jooge mahla, teed, kohvi, võite juua gaseerimata vett. Vältige füüsilist stressi (jooksmine, kiire trepist ronimine), emotsionaalset põnevust. Enne vereloovutamist on soovitatav puhata ja rahuneda 15 minutit.

5. Verd ei tohi loovutada laboratoorseteks uuringuteks kohe pärast füsioterapeutilisi protseduure, instrumentaaluuringut, röntgeni- ja ultraheliuuringuid, massaaži ja muid meditsiinilisi protseduure.

6. Laboratoorsete parameetrite jälgimisel aja jooksul on soovitatav teha korduvaid analüüse samadel tingimustel - samas laboris, anda verd samal kellaajal jne.

7. Veri uuringuks tuleb loovutada enne ravimite võtmise alustamist või mitte varem kui 10–14 päeva pärast ravimite võtmise lõpetamist. Et hinnata ravi efektiivsuse kontrolli mis tahes ravimitega, tuleb uuring läbi viia 7-14 päeva pärast ravimi viimast annust.

Kui te võtate ravimeid, teavitage sellest kindlasti oma arsti.

© Saidi materjalide kasutamine ainult kokkuleppel administratsiooniga.

Von Willebrandi tõbi (VWD, von Willebrandi tõbi) on hematoloogiline patoloogia, mis on pärilik ja avaldub äkilise verejooksuna. Von Willebrandi faktori puudus veres häirib kogu hüübimissüsteemi tööd. VIII faktor läbib proteolüüsi, veresooned laienevad ja nende läbilaskvus suureneb. Patoloogia avaldub erineva lokaliseerimise ja intensiivsusega sagedases verejooksus.

Hemostaas on tagatud vere hüübimissüsteemi piisava toimimisega ja see on organismi kaitsereaktsioon. Kui veresoon on kahjustatud, algab verejooks. Hemostaatiline süsteem on aktiveeritud. Tänu plasma verefaktoritele toimub trombotsüütide agregatsioon ja adhesioon, moodustub tromb, mis sulgeb olemasoleva endoteeli defekti. Vähemalt ühe verefaktori puudus kahjustab piisavat hemostaasi.

Von Willebrandi faktor (VF) on hemostaatilise süsteemi spetsiifiline valk, mille puudumine või defitsiit põhjustab hüübimisprotsesside häireid. See multimeerne glükoproteiin on VIII faktori elemendi aktiivne kandja, tagab trombotsüütide adhesiooni ja nende kinnitumise veresoonte seinale endoteeli kahjustuse piirkonnas. Glükoproteiin sünteesitakse endoteelirakkudes ja ühendab trombotsüütide retseptoreid subendoteeliga. Haigus kandub vanematelt lastele iga põlvkonda ja esineb sagedamini naistel.

Seda patoloogiat kirjeldas esimest korda eelmise sajandi alguses Soome teadlane Willebrand. Ta jälgis perekonda, kelle liikmed kannatasid hemofiiliaga sarnase verejooksu diateesi all. Nende verejooks oli hematoomi tüüpi, keerulise kujuga ja ohustas patsientide elusid. Patoloogilise geeni erinevate ilmingutega patoloogia domineeriv pärilikkus on tõestatud.

Sellel haigusel on mitu nime, kuid kõige informatiivsem on termin "angiohemofiilia". See võimaldab teil mõista patoloogilise protsessi olemust, kuid seda kasutatakse praegu harva.

Varem muutusid von Willebrandi tõvega patsiendid varakult puudega ja elasid harva täiskasvanuks. Praegu saavad hemorraagilise diateesiga patsiendid elada täisväärtuslikku elu, tegeleda töötegevusega ja isegi vähese mõjuga spordialadega.

Klassifikatsioon

Von Willebrandi tõbi jaguneb kolme tüüpi:

• 1. tüüp – ebapiisav VWF tase veres, mis põhjustab VIII faktori aktiivsuse vähenemist ja trombotsüütide agregatsiooni halvenemist. See "klassikaline" patoloogia vorm on tavalisem kui teised. Vaatlusaluse faktori süntees vaskulaarses endoteelis on osaliselt või täielikult blokeeritud. Samal ajal ei muutu oluliselt vere hüübimissüsteemi toimimine. Patsiendid tunnevad end hästi. Veritsusprobleemid tekivad pärast operatsioone ja hambaravi. Nad tekivad kiiresti isegi tavalisest puudutusest.
• 2. tüüp – VWF on veres normaalsetes kogustes, selle struktuur muutub. Provotseeriva teguri mõjul tekib äkiline erineva asukoha ja intensiivsusega verejooks.
• 3. tüüp on kõige raskem patoloogia vorm, mis on põhjustatud VWF-i täielikust puudumisest veres. See on haiguse väga haruldane vorm, mis väljendub mikrotsirkulatsiooni verejooksus ja vere kogunemises liigeseõõntes.
• Eraldi rühma kuulub trombotsüütide tüüp, mis põhineb trombotsüütide von Willebrandi faktori retseptori seisundi eest vastutava geeni mutatsioonil. Trombotsüütide von Willebrandi faktor vabaneb aktiivsetest trombotsüütidest ja soodustab nende adhesiooni ja agregatsiooni.

On omandatud patoloogia vorm, mis on äärmiselt haruldane. Selle moodustumise mehhanism on tingitud autoantikehade ilmumisest veres. Oma keha rakke hakatakse tajuma võõrastena ja nende vastu toodetakse antikehi. Ägedad nakkushaigused, vigastused ja stress võivad riskirühma kuuluvatel inimestel põhjustada patoloogia arengut. Seda tüüpi BV-d leitakse autoimmuunhaiguste, vähi, kilpnäärme funktsiooni languse ja mesenhümaalse düsplaasiaga patsientidel.

Põhjused

Von Willebrandi tõbi on hemorraagiline diatees, mille korral vere hüübimisprotsess on täielikult või osaliselt häiritud. Hemostaas on üsna keeruline protsess ja koosneb mitmest etapist, mis üksteise järel asendavad. Teatud hüübimisfaktorite mõjul algab trombi moodustumise protsess, mille tulemusena moodustub verehüüve, mis ummistab anuma kahjustuskoha. BV-ga väheneb veres spetsiaalse valgu, von Willebrandi faktori sisaldus, mis tagab trombotsüütide agregatsiooni ja nende adhesiooni kahjustatud endoteeli külge.

Haiguse peamine põhjus on von Willebrandi faktori sünteesi kodeeriva geeni polümorfism. Selle tulemusena sünteesitakse seda ebapiisavates kogustes või puudub see täielikult veres. BV esineb nii meestel kui naistel. Naise keha struktuuri füsioloogiliste omaduste tõttu, reproduktiivse funktsiooni tõttu, esineb hemorraagilist sündroomi kõige sagedamini naistel.

BV on sageli kerge ja seda ei pruugita üldse diagnoosida. VWF-i puudulikkuse tagajärjeks on tavaliselt verejooks arenenud kapillaarvõrgustikuga elunditest – nahast, seedetraktist ja emakast. Haiguse raske vorm, mis avaldub kliiniliselt, esineb I (O) veregrupiga inimestel. Banaalne verejooks ninast või august pärast hamba väljatõmbamist võib lõppeda patsiendi surmaga.

Sümptomid

Tervetel inimestel suunatakse veresoone kahjustumise korral väikesed vereliistakud veritsuskohta, kleepuvad kokku ja sulgevad tekkinud defekti. Patsientidel on see protsess häiritud ja veri kaotab hüübimisvõime.

Haiguse spetsiifiline sümptom on erineva intensiivsuse, ulatuse ja asukohaga verejooks. Pikaajalise verejooksu põhjused on traumaatilised vigastused, kirurgilised sekkumised ja hambaravi protseduurid. Sellisel juhul tunnevad patsiendid nõrkust, pearinglust, naha kahvatust, südame löögisageduse kiirenemist, vererõhu langust ja minestamiseelset seisundit. Patoloogia kliiniline pilt on suuresti määratud ulatuse ja kiirusega.

Lastel tekib hemorraagiline diatees kõige tõsisemalt pärast ägedaid hingamisteede infektsioone ja muid ägedaid infektsioone. Mürgistuse ajal suureneb veresoonte läbilaskvus, mis põhjustab spontaanset verejooksu. Von Willebrandi tõbi on lainelise kulgemisega ravimatu patoloogia, mille puhul ägenemise perioodid asendatakse hemorraagiate täieliku puudumisega.

Hemorraagilise sündroomi peamised ilmingud von Willibrandi tõve korral:

1. Verejooks seedetraktist tekib pärast MSPVA-de ja trombotsüütide agregatsiooni vastaste ravimite rühma kuuluvate ravimite võtmist. Patsientidel veritsevad tavaliselt seedetrakti limaskesta haavandid ja hemorroidid. Arteriovenoosne anastomoos põhjustab sageli korduvat verejooksu. Maoverejooksu sümptomiteks on melena – tõrvajas must lahtine väljaheide ja muutunud tumeda verega oksendamine.
2. Hemartroos on hemorraagia liigeseõõnde, mis väljendub valu, piiratud funktsiooni, naha turse ja punetuse ning suurenenud valu palpeerimisel. Liigese maht suureneb, muutub sfääriliseks ja selle kontuurid siluvad. Jätkuva verejooksu korral liigesesse muutub nahk sinakaks, pehmed koed pingul ja pinges ning ilmneb lokaalne hüpertermia.
3. Eriti rasketel juhtudel on patsientide hemorraagiline sündroom kombineeritud mesenhümaalse düsplaasia tunnustega. Lokaalsed veresoonte ja strooma düsplaasiad põhjustavad püsivalt korduvat verejooksu, peamiselt ühes kohas.

Von Willebrandi tõve kulg on muutlik ja ajas muutuv. Sümptomid võivad pikka aega kaduda ja ilmneda uuesti ilma põhjuseta. Mõned patsiendid elavad selle patoloogiaga rahulikult ja tunnevad end rahuldavalt. Teised kannatavad pideva eluohtliku verejooksu all. Nende elukvaliteet langeb alates sünnist. Verejooks tekib ootamatult, on massiline ja peatub ainult haiglas.

Patoloogia kerge vormi sümptomid:

• Sage,
• Raske menstruaalverejooks
• Pikaajaline verejooks koos väiksemate nahavigastustega,
• Hemorraagia pärast vigastusi.

Raske vormi kliinilised tunnused:

• Verega uriinis kaasneb alaseljavalu ja düsuuria sümptomid,
• Ulatuslikud hematoomid pärast kerget verevalumit suruvad kokku suured veresooned ja närvitüved, mis väljendub valus,
• Hemartroos, millega kaasneb valu kahjustatud liigeses, turse, lokaalne hüpertermia,
• Kaua pärast hammaste pesemist,
• Neelu ja ninaneelu verejooks võib põhjustada bronhide obstruktsiooni,
• põhjustada kesknärvisüsteemi kahjustusi või surma.

Sellisel juhul on haiguse sümptomid peaaegu identsed hemofiiliaga.

Diagnostika

Von Willebrandi haigust on raske diagnoosida. Enamasti avastatakse see alles noorukieas. Von Willebrandi tõve diagnoosimine algab perekonna ajaloo kogumisest ja patsiendi küsitlemisest. Pärilik eelsoodumus ja raske hemorraagiline sündroom on märgid, mis võimaldavad arstil teha esialgse diagnoosi.

BV diagnostilised meetmed:

1. Meditsiiniline geneetiline nõustamine on näidustatud kõigile riskirühma kuuluvatele abielupaaridele. Geneetikud tuvastavad defektse geeni kandjad ja analüüsivad genealoogilisi andmeid.
2. Von Willebrandi faktori aktiivsuse, selle koguse vereplasmas ja funktsionaalsuse laboratoorne määramine.
3. Analüüs .
4. Täielik vereanalüüs on patoloogia diagnoosimisel kohustuslik uuring. Üldine vereanalüüs näitab posthemorraagilise aneemia tunnuseid.
5. Hemartroosi saab tuvastada liigeste radiograafia, diagnostilise artroskoopia, kompuutertomograafia või magnetresonantstomograafia abil; sisemine verejooks - kõhuõõne ultraheli, laparoskoopia, endoskoopia abil; väline verejooks on nähtav palja silmaga.
6. Varjatud vere analüüs väljaheites.
7. Žguti ja näpistamise katse.

Ravi

Von Willebrandi haigust ravivad hematoloogid. Patoloogiaga on täiesti võimatu toime tulla, kuna see on pärilik. Arstid võitlevad selle tagajärgedega ja muudavad patsientide elu lihtsamaks.

Teraapia aluseks on asendusravi. Selle eesmärk on normaliseerida hemostaasi kõik osad. Patsientidele manustatakse hemoteraapiat, mis sisaldab von Willebrandi faktorit - antihemofiilset plasmat ja krüosadet. Asendusravi aitab suurendada defitsiitse faktori biosünteesi organismis.

1. ja 2. tüüpi verehaiguste raviks kasutatakse desmopressiini – ravimit, mis stimuleerib VWF vabanemist süsteemsesse vereringesse. See on saadaval ninasprei ja süstelahuse kujul. Kui see ravim on ebaefektiivne, viiakse läbi asendusravi VWF plasmakontsentraadiga.

Antifibrinolüütikumid hõlmavad aminokaproon- ja traneksaamhappeid. Neid manustatakse intravenoosselt või suukaudselt. Nendel hapetel põhinevad preparaadid on kõige tõhusamad emaka-, seedetrakti- ja ninaverejooksu korral. Tranexam on BV kergete vormide peamine ravimeetod. Rasketel juhtudel kasutatakse ravimit koos spetsiifiliste hemostaatiliste ainetega - "Etamsylate" või "Dicynon".

Ärahoidmine

Haiguse arengut on võimatu vältida, kuna see on pärilik. Verejooksu ohtu saate vähendada, järgides järgmisi ennetusmeetmeid:

1. Geneetiline nõustamine riskipaaridele
2. haigete laste dispanservaatlus,
3. Regulaarsed külastused spetsialiseeritud hematoloogiakeskusesse,
4. Vigastuste ennetamine,
5. Aspiriini ja teiste võtmise keeld,
6. Toimingute tegemine rangelt vastavalt elulistele näidustustele,
7. Tervisliku eluviisi säilitamine,
8. Õige toitumine.

Kõik need meetmed aitavad vältida intraartikulaarse ja intramuskulaarse verejooksu tekkimist ning takistavad tüsistuste teket. Õigeaegne ja piisav ravi muudab haiguse prognoosi soodsaks. BV raske kulg koos sagedase ja massilise verejooksuga halvendab patsientide prognoosi ja seisundit.

Video: Loeng von Willebrandi haigusest

Video: von Willebrandi haigus programmis “Ela tervena”.

Sisaldub preparaatides

VED

Minimaalne apteegi sortiment

B.02.B.D.10 von Willebrandi verehüübimisfaktor

III.D65-D69.D68.0 von Willebrandi haigus

Pole kirjeldatud.

Von Willebrandi tõbe võib kombineerida liigeste hüpermobiilsuse ja sidemete nõrkusega, suurenenud naha venitamisega, sidekoe düsplaasia ja südameklapi prolapsiga (Ehlers-Danlosi sündroom).

Mis see on?

Von Willebrandi tõbi on pärilik verehaigus, mida iseloomustab episoodiline spontaanne verejooks, mis sarnaneb hemofiilia verejooksuga. Verejooksu põhjuseks on vere hüübimishäire, mis on tingitud von Willebrandi faktori ebapiisavast aktiivsusest, mis osaleb trombotsüütide adhesioonis kollageeniga ja kaitseb VIII faktorit proteolüüsi eest.

Põhjused

Üks inimkeha hemostaasisüsteemi osadest on von Willebrandi faktor (VWF), mis täidab kahte peamist funktsiooni:

• käivitab trombotsüütide adhesiooni (liimimise) mehhanismi veresoone kahjustuse kohale;
• stabiliseerib veres ringlevat VIII hüübimisfaktorit.

Erinevad geneetilised häired põhjustavad von Willebrandi faktori sünteesi defekti, mille tulemusena toodetakse seda ebapiisavates kogustes (mõnel juhul on selle süntees üldse võimatu). Võimalik on ka haiguse variant, mille puhul VWF kogus on optimaalne, kuid valk ise on defektne ega suuda oma funktsioone täita. Selle tulemusena kannatab VW puudus erinevate allikate kohaselt 0,1–1% elanikkonnast. Kuid sageli on see haigus kerge ja seda ei pruugita üldse diagnoosida.

Klassifikatsioon

Von Willebrandi haigusel on mitu kliinilist tüüpi - klassikaline (I tüüp); variantvormid (II tüüp); raske vorm (III tüüp) ja trombotsüütide tüüp.

1. Kõige sagedasema (70-80% juhtudest) I tüüpi haiguse korral esineb von Willebrandi faktori taseme vähene või mõõdukas langus plasmas (mõnikord veidi vähem kui normi alumine piir). Oligomeeride spekter ei muutu, kuid Vinchesi vormis esineb pidevalt üliraskeid VWF-i multimeere.
2. II tüüpi (20-30% juhtudest) täheldatakse kvalitatiivseid defekte ja von Willebrandi faktori aktiivsuse langust, mille tase on normi piires. Selle põhjuseks võib olla kõrge ja keskmise molekulmassiga oligomeeride puudumine või puudus; liigne afiinsus (afiinsus) trombotsüütide retseptorite suhtes, ristomütsiini kofaktori aktiivsuse vähenemine, VIII faktori seondumise ja inaktiveerimise halvenemine.
3. III tüüpi korral puudub von Willebrandi faktor plasmas peaaegu täielikult ja VIII faktori aktiivsus on madal.

Sellel haigusel on ka trombotsüütide tüüp, mida iseloomustab trombotsüütide retseptorite suurenenud tundlikkus kõrge molekulmassiga von Willebrandi faktori multimeeride suhtes.

Sümptomid

Von Willebrandi tõve sümptomid on äärmiselt mitmekesised: alates väiksemast episoodilisest verejooksust kuni massilise kurnava verejooksuni, mis põhjustab tõsist verekaotust.

Von Willebrandi haigusele iseloomulikud tunnused:

• raske, pikaajaline või spontaanselt uuenev verejooks pärast väiksemaid kirurgilisi sekkumisi, hamba väljatõmbamist;
• nahaalused hematoomid, mis ilmnevad pärast väiksemaid traumaatilisi mõjusid või spontaanselt
• verejooks üle 15 minuti pärast väiksemaid vigastusi või spontaanselt korduv verejooks 7 päeva või rohkem pärast vigastust;
• hemorraagiline nahalööve;
• raske aneemia;
• intensiivne, pikaajaline menstruatsioon;
• spontaansed ninaverejooksud, mis kestavad üle 10 minuti või nõuavad intensiivsuse tõttu meditsiinilist sekkumist;
• veri väljaheites seedetrakti patoloogia puudumisel, mis võib provotseerida seedetrakti verejooksu teket.

Sagedamini täheldatakse lapsepõlves suurenenud verejooksu, mis väheneb vanuse kasvades ning seejärel vahelduvad ägenemised ja remissioonid.

Diagnostika

Von Willebrandi tõve diagnoosimine nõuab hematoloogide asendamatut osalemist. Diagnoosi panemine kliiniku või laste konsultatsiooni tasemel on võimatu, kuna nende asutuste laboratooriumid ei suuda läbi viia spetsiifilisi diagnostilisi teste ja ensüümiga seotud immunosorbenttehnoloogiaid. Arst eeldab haigust sugulaste küsitlemisel, patsiendi uurimisel ja anamneesis saadud teavet arvesse võttes.

Lisaks erinevad saadaolevad testid tundlikkuse ja diagnostilise väärtuse poolest. Seetõttu on välja töötatud kahtlustatava patsiendi uurimise algoritm.

1. Esiteks uuritakse koagulogrammi koos kõigi hüübimisnäitajatega, sealhulgas veritsusajaga. Testi saab teha teie kliinikus. Patoloogiliste kõrvalekallete tuvastamisel suunatakse patsient hematoloogiakeskusesse.
2. Konkreetse haiguse tüübi, defekti kvalitatiivse poole tuvastamiseks kasutatakse ristotsetiini mõjul halvenenud agregatsioonivõime võrdlust normaalsega - kollageeni, trombiini, ADP, adrenaliini mõjul.
3. Peamine meetod VIII faktori sisalduse vähenemise tuvastamiseks veres on formaldehüüdiga ravitud patsiendi trombotsüütide aktiivsuse määramine reaktsioonis ristotsetiini lahusega.
4. Kollageeni sidumise tehnikat kasutades tehakse kindlaks VIII faktori funktsionaalse võimekuse kahjustus ja konkreetne haiguse tüüp.

Samaaegsete limaskestade kahjustuste diagnoosimisel on vajalik:

• otolaringoloogi läbivaatus;
• esophagogastroduodenoscopic uuring;
• kolonoskoopia (soolestiku uurimine).

Ravi jaoks on oluline tuvastada vaskulaarsed moodustised kõveruse, angioomide, kuni 2 mm laiuste kujul, mis soodustavad verejooksu.

Kuidas ravida von Willebrandi haigust

Von Willebrandi tõve ravi aluseks on vereülekande asendusravi. Selle eesmärk on normaliseerida hemostaasi kõik osad. Patsientidele manustatakse hemoteraapiat, mis sisaldab von Willebrandi faktorit - antihemofiilset plasmat ja krüosadet. Asendusravi aitab suurendada defitsiitse faktori biosünteesi organismis.

1. Surveside, hemostaatiline käsn ja haava töötlemine trombiiniga aitavad peatada väiksemat verejooksu.
2. Järgmistel ravimitel on hemostaatiline toime: Desmopressiin, antifibrinolüütikumid, hormonaalsed suukaudsed kontratseptiivid emakaverejooksu korral.
3. Veritsevale haavale kantakse fibriinigeeli.
4. Hemartroosi korral asetatakse jalale kipsilahas, külm ja jäse tõstetakse üles. Tulevikus määratakse patsientidele UHF ja liigese koormuse piiramine. Rasketel juhtudel tehakse liigese punktsioon kohaliku tuimestuse all.

1. ja 2. tüüpi verehaiguste raviks kasutatakse desmopressiini – ravimit, mis stimuleerib VWF vabanemist süsteemsesse vereringesse. See on saadaval ninasprei ja süstelahuse kujul. Kui see ravim on ebaefektiivne, viiakse läbi asendusravi VWF plasmakontsentraadiga.

Antifibrinolüütikumid hõlmavad aminokaproon- ja traneksaamhappeid. Neid manustatakse intravenoosselt või suukaudselt. Nendel hapetel põhinevad preparaadid on kõige tõhusamad emaka-, seedetrakti- ja ninaverejooksu korral. "Tranexam" on peamine vahend BV kergete vormide raviks. Rasketel juhtudel kasutatakse ravimit koos spetsiifiliste hemostaatikumidega - "Etamsylate" või "Dicynon".

Ärahoidmine

Selle patoloogia ennetamine seisneb hoolikas olemises (vigastuste vältimiseks), vere hüübimisomadusi häirivate ravimite võtmisest keeldumises, samuti õigeaegses arstiga konsulteerimises ja ravi alustamises.