Tegelaste pärimise mustrid sugulisel paljunemisel kehtestas G. Mendel. Vajalik on selge arusaam genotüübist ja fenotüübist, alleelidest, homo- ja heterosügootsusest, domineerimisest ja selle tüüpidest, ristamise tüüpidest ning koostada ka diagrammid.

Monohübriid nimetatakse ristumiseks, mille puhul vanemavormid erinevad üksteisest ühe kontrastse, alternatiivse tegelase paari poolest.

Järelikult saab sellise ristamise korral jälgida ainult kahe tunnuse variandi pärimise mustreid, mille arengu määrab alleeligeenide paar. G. Mendeli läbiviidud monohübriidsed ristamised on näiteks herneste ristamine selliste selgelt nähtavate alternatiivsete tunnustega nagu lillad ja valged õied, valmimata viljade (oad) kollane ja roheline värvus, seemnete sile ja kortsus pind, kollane ja roheline värvus jne. .

Esimese põlvkonna hübriidide ühtlus (Mendeli esimene seadus) Herneste ristamisel lillade (AA) ja valgete (aa) õitega leidis Mendel, et kõigil esimese põlvkonna hübriidtaimedel (F 1) on lillad õied (joonis 2).

Joonis 2 – Monohübriidne ristumise skeem

Samal ajal ei ilmnenud lille valget värvi. Siledate ja kortsus seemnetega taimede ristamise korral on hübriididel siledad seemned. G. Mendel tuvastas ka, et kõik F 1 hübriidid osutusid kõigis seitsmes uuritud tegelases ühtlaseks (homogeenseks). Järelikult ilmneb esimese põlvkonna hübriidides vanemate alternatiivsete tunnuste paarist ainult üks ja teise vanema tunnus näib kaduvat.

Alternatiivsed märgid on üksteist välistavad ja vastandlikud märgid.

Mendel nimetas F 1 hübriidides ühe vanema tunnuste ülekaalu nähtust domineerivaks ja vastavat tunnust domineerivaks. Ta nimetas tunnuseid, mida F 1 hübriidides ei esine, retsessiivseteks. Kuna kõik esimese põlvkonna hübriidid on ühetaolised, nimetati seda nähtust Mendeli esimesteks seadusteks ehk esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse seaduseks, samuti domineerimise reegliks.

Selle võib sõnastada järgmiselt: kahe erinevasse puhasliini kuuluva organismi (kaks homosügootset organismi) ristamisel, mis erinevad üksteisest ühe alternatiivsete tunnuste paari poolest, on kogu esimene hübriidide põlvkond ühtlane ja kannab ühe tunnust. vanemad.

Igal geenil on kaks olekut - "A" ja "a", nii et nad moodustavad ühe paari ja iga paari liiget nimetatakse alleeliks. Geene, mis asuvad homoloogsete kromosoomide samades lookustes (lõikudes) ja määravad sama tunnuse alternatiivse arengu, nimetatakse alleelseteks.

Näiteks herneõie lilla ja valge värvus on domineerivad ja retsessiivsed tunnused vastavalt ühe geeni kahe alleeli (A ja a) puhul. Kahe alleeli olemasolu tõttu on võimalik kaks keha seisundit: homo- ja heterosügootne. Kui organism sisaldab konkreetse geeni (AA või aa) identseid alleele, nimetatakse seda selle geeni (või tunnuse) suhtes homosügootseks ja kui erinev (Aa), siis heterosügootseks. Seetõttu on alleel geeni olemasolu vorm. Trialleelse geeni näide on geen, mis määrab inimesel ABO veregrupisüsteemi. Alleele on veelgi rohkem: inimese hemoglobiini sünteesi kontrolliva geeni kohta on neid teada kümneid.

Hübriidherneseemnetest kasvatas Mendel isetolmlevaid taimi ja külvas saadud seemned uuesti. Selle tulemusena saadi teise põlvkonna hübriidid ehk F 2 hübriidid. Viimaste hulgas leiti igas alternatiivsete märkide paaris lõhenemine vahekorras ligikaudu 3:1, st kolmel neljandikul taimedest olid domineerivad tegelased (lillad õied, kollased seemned, siledad seemned jne) ja ühel neljandikul retsessiivsed taimed. tegelased (valged lilled, rohelised seemned, kortsus seemned jne). Järelikult ei kadunud F 1 hübriidi retsessiivne tunnus, vaid see supresseeriti ja ilmnes uuesti teises põlvkonnas. Seda üldistust hakati hiljem nimetama Mendeli teiseks seaduseks ehk poolitamise seaduseks.

Segregatsioon on nähtus, mille puhul heterosügootsete isendite ristumine viib järglaste moodustumiseni, millest osa kannab domineerivat, osa aga retsessiivset tunnust.

Mendeli teine ​​seadus: kui esimese põlvkonna kaks järglast ristuvad omavahel (kaks heterosügootset isendit), täheldatakse teises põlvkonnas lõhenemist teatud arvulises suhtes: fenotüübi järgi 3:1, genotüübi järgi 1:2:1 ( joonis 3).

Joonis 3 – Märkide jagamise skeem

F 1 hübriidide ristamisel

G. Mendel selgitas järglaste iseloomude lõhenemist heterosügootsete isendite ristamisel sellega, et sugurakud on geneetiliselt puhtad, st kannavad alleelpaarist ainult ühte geeni. Sugurakkude puhtuse seaduse võib sõnastada järgmiselt: sugurakkude moodustumise käigus satub igasse sugurakku vaid üks geen alleelpaarist.

Tuleb meeles pidada, et hübridoloogilise meetodi kasutamine mis tahes looma- või taimeliigi tunnuste pärilikkuse analüüsimiseks hõlmab järgmisi ristandeid:

1) vanemvormide (P) ristamine, mis erinevad ühe (monohübriidne ristamine) või mitme paari (polühübriidne ristamine) alternatiivsete märkide poolest ja esimese põlvkonna hübriidide saamine (F 1);

2) F 1 hübriidide ristamine omavahel ja teise põlvkonna hübriidide saamine (F 2);

3) ristumise tulemuste matemaatiline analüüs.

Seejärel asus Mendel edasi dihübriidse ristumise uurimisele.

Dihübriidne rist- see on ristumine, milles osalevad kaks paari alleele (paaritud geenid on alleelsed ja asuvad ainult homoloogsetel kromosoomidel).

Dihübriidsel ristumisel uuris G. Mendel selliste tunnuste pärilikkust, mille eest vastutavad homoloogsete kromosoomide erinevates paarides asuvad geenid. Sellega seoses peab iga gameet sisaldama ühte geeni igast alleelpaarist.

Hübriide, mis on kahe geeni suhtes heterosügootsed, nimetatakse diheterosügootseteks ja kui need erinevad kolme või mitme geeni poolest, nimetatakse neid vastavalt tri- ja polüheterosügootseteks.

Keerulisemad dihübriidsed ristumisskeemid, F 2 genotüüpide ja fenotüüpide registreerimine viiakse läbi Punnetti võre abil. Vaatame näidet sellisest ülekäigust. Ristamiseks võeti kaks esialgset homosügootset vanemvormi: esimesel vormil olid kollased ja siledad seemned; teisel vormil olid rohelised ja kortsus seemned (joon. 4).

Joonis 4 – hernetaimede dihübriidne ristamine,

seemned, mis erinevad kuju ja värvi poolest

Kollane värvus ja siledad seemned on domineerivad omadused; roheline värvus ja kortsus seemned on retsessiivsed tunnused. Esimese põlvkonna hübriidid ristati üksteisega. Teises põlvkonnas täheldati fenotüübilist lõhustumist vahekorras 9:3:3:1 ehk (3+1) 2, pärast F 1 hübriidide isetolmlemist ilmusid kortsus ja rohelised seemned uuesti vastavalt lõhustumise seadusele. .

Vanemtaimedel on sel juhul genotüübid AABB ja aabb ning F 1 hübriidide genotüüp on AaBb, st see on diheterosügootne.

Seega, ristades heterosügootseid isendeid, kes erinevad mitme alternatiivsete tunnuste paari poolest, ilmneb järglastel fenotüübiline lõhustumine suhtega (3+1) n, kus n on alternatiivsete tunnuste paaride arv.

Geene, mis määravad erinevate tunnuspaaride kujunemise, nimetatakse mittealleelseteks.

Dihübriidse ja polühübriidse ristumise tulemused sõltuvad sellest, kas vaatlusaluseid tunnuseid määravad geenid paiknevad samas kromosoomis või erinevates kromosoomides. Mendel puutus kokku tunnustega, mille geenid paiknesid homoloogsete hernekromosoomide erinevates paarides.

Meioosi käigus kombineeritakse sugurakkudes juhuslikult erinevate paaride homoloogsed kromosoomid. Kui esimese paari isakromosoom satub sugurakku, siis võrdse tõenäosusega võivad sellesse sugurakku sattuda nii teise paari isa- kui emakromosoom. Seetõttu kombineeritakse tunnused, mille geenid paiknevad erinevates homoloogsete kromosoomide paarides, üksteisest sõltumatult. Seejärel selgus, et Mendeli uuritud seitsmest tunnuspaarist hernestes, mille diploidne kromosoomide arv on 2n = 14, asusid ühe tunnuspaari eest vastutavad geenid samas kromosoomis. Kuid Mendel ei avastanud iseseisva pärimise seaduse rikkumist, kuna nende geenide vahelist seost ei täheldatud nendevahelise suure vahemaa tõttu).

Mendel tuletas oma uurimistööle tuginedes kolmanda seaduse – tunnuste iseseisva pärimise seaduse ehk iseseisva geenide kombinatsiooni.

Iga alleeligeenide paar (ja nende poolt kontrollitavad alternatiivsed tunnused) päritakse üksteisest sõltumatult.

Geenide sõltumatu kombinatsiooni seadus on kõigi elusorganismide ristumise ajal täheldatud kombineeritud varieeruvuse aluseks. Pange tähele ka seda, et erinevalt Mendeli esimesest seadusest, mis kehtib alati, kehtib teine ​​seadus ainult geenide puhul, mis paiknevad erinevates homoloogsete kromosoomide paarides. See on tingitud asjaolust, et mittehomoloogsed kromosoomid kombineeritakse rakus üksteisest sõltumatult, mida tõestas mitte ainult tunnuste pärilikkuse olemuse uurimine, vaid ka otsesed tsütoloogilised meetodid.

Materjali uurides pöörake tähelepanu üksikute geenide surmavast mõjust põhjustatud regulaarsete fenotüübiliste lõhede rikkumistele.

Pärilikkus ja muutlikkus. Pärilikkus ja muutlikkus on kõige olulisemad kõikidele elusorganismidele iseloomulikud omadused.

Pärilik ehk genotüübiline varieeruvus jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks.

Kombinatiivset variatsiooni nimetatakse varieeruvuseks, mis põhineb rekombinatsioonide ehk selliste geenide kombinatsioonide tekkel, mida vanematel ei olnud.

Kombinatiivse varieeruvuse aluseks on organismide suguline paljunemine, mille tulemusena tekib tohutult palju erinevaid genotüüpe. Kolm protsessi on praktiliselt piiramatud geneetilise variatsiooni allikad:

1. Homoloogiliste kromosoomide iseseisev lahknemine esimeses meiootilises jagunemises. Just iseseisev kromosoomide kombinatsioon meioosi ajal on G. Mendeli kolmanda seaduse aluseks. Roheliste siledate ja kollaste kortsusherneseemnete ilmumine teises põlvkonnas taimede ristamisel kollaste siledate ja roheliste kortsustega seemnetega on näide kombineeritud varieeruvusest.

2. Homoloogiliste kromosoomide lõikude vastastikune vahetus ehk ristumine. See loob uusi sidestusrühmi, st toimib alleelide geneetilise rekombinatsiooni olulise allikana. Rekombinantsed kromosoomid, mis on kord sügoodis, aitavad kaasa iga vanema jaoks ebatüüpiliste tunnuste ilmnemisele.

3. Sugurakkude juhuslik kombinatsioon viljastamise ajal.

Need kombineeritud varieeruvuse allikad toimivad iseseisvalt ja samaaegselt, tagades geenide pideva “segamise”, mis viib erineva genotüübi ja fenotüübiga organismide tekkeni (geenid ise ei muutu). Uued geenikombinatsioonid lagunevad aga põlvest põlve edasi kandes üsna kergesti.

Kombinatiivse varieeruvuse näide. Öisel ilulillel on punaste kroonlehtede A geen ja valgete kroonlehtede A geen. Organismil Aa on roosad kroonlehed. Seega ei ole öökaunitaril roosa värvi geeni, roosa värv tekib punase ja valge geenide kombinatsioonist (kombinatsioonist).

Inimesel on pärilik haigus sirprakuline aneemia. AA on norm, aa on surm, Aa on SKA. SCD korral ei talu inimene suurenenud füüsilist aktiivsust ja ta ei põe malaariat, st malaaria tekitaja Plasmodium falciparum ei saa toituda valest hemoglobiinist. See funktsioon on kasulik ekvatoriaalvööndis; Selle jaoks pole geeni, see tekib geenide A ja a kombinatsioonist.

Seega suurendab pärilikku varieeruvust kombineeritud varieeruvus. Tekkinud üksikud mutatsioonid satuvad teiste mutatsioonide lähedusse ja saavad osaks uutest genotüüpidest, st tekib palju alleelide kombinatsioone. Iga isend on geneetiliselt ainulaadne (välja arvatud identsed kaksikud ja isendid, kes on tekkinud klooni mittesugulisel paljunemisel, mille esivanemaks on üks rakk). Seega, kui eeldame, et igas homoloogsete kromosoomide paaris on ainult üks paar alleelgeene, siis inimesel, kelle kromosoomide haploidne komplekt on võrdne 23-ga, on võimalike genotüüpide arv 3 kuni 23. Selline tohutu genotüüpide arv on 20 korda suurem kui kõigi inimeste arv Maal. Kuid tegelikkuses erinevad homoloogsed kromosoomid mitme geeni poolest ja arvutuses ei võeta arvesse ristumise nähtust. . Seetõttu väljendub võimalike genotüüpide arv astronoomilises arvus ja võib kindlalt väita, et kahe identse inimese tekkimine on peaaegu võimatu (erandiks on ühest viljastatud munarakust tekkinud identsed kaksikud). Eelkõige tähendab see võimalust eluskoe jäänuste põhjal isadus usaldusväärselt kindlaks teha, kinnitades või välistades isadust.

Seega on kromosoomide ristumisest tingitud geenide vahetus meioosi esimeses jagunemises, kromosoomide iseseisev ja juhuslik rekombinatsioon meioosis ning sugurakkude sulandumise juhuslikkus seksuaalprotsessi käigus kolm tegurit, mis tagavad kombinatiivse varieeruvuse olemasolu. . Genotüübi enda mutatsiooniline varieeruvus.

Mutatsioonid on äkilised pärilikud muutused geneetilises materjalis, mis põhjustavad muutusi organismi teatud omadustes.

Mutatsiooniteooria põhisätted töötas välja teadlane G. De Vries 1901. aastal – 1903. aastal ja taandame järgmiseks:

Mutatsioonid tekivad järsku, spasmiliselt, kui tunnuste diskreetsed muutused;

Mittepärilikest muutustest eristatuna on mutatsioonid kvalitatiivsed muutused, mis kanduvad edasi põlvest põlve;

Mutatsioonid avalduvad erineval viisil ja võivad olla nii kasulikud kui kahjulikud, nii domineerivad kui ka retsessiivsed;

Mutatsioonide tuvastamise tõenäosus sõltub uuritavate isendite arvust;

Sarnased mutatsioonid võivad esineda korduvalt;

Mutatsioonid on suunamata (spontaansed), st kromosoomi mis tahes osa võib muteeruda, põhjustades muutusi nii väiksemates kui ka elutähtsates näitajates.

Peaaegu igasugune muutus kromosoomide struktuuris või arvus, mille puhul rakul säilib võime end taastoota, põhjustab organismi omadustes päriliku muutuse.

Vastavalt genoomi muutuse olemusele, st haploidses kromosoomikomplektis sisalduva geenikomplekti järgi eristatakse geeni-, kromosomaalseid ja genoomseid mutatsioone.

Geeni- või punktmutatsioonid on ühe geeni DNA molekuli nukleotiidjärjestuse muutuste tulemus.

Selline muutus geenis reprodutseeritakse transkriptsiooni käigus mRNA struktuuris; see viib ribosoomidel translatsiooni käigus moodustunud polüpeptiidahela aminohapete järjestuse muutumiseni. Selle tulemusena sünteesitakse veel üks valk, mis viib keha vastavate omaduste muutumiseni. See on kõige levinum mutatsioonitüüp ja organismide päriliku varieeruvuse kõige olulisem allikas.

Kromosomaalsed mutatsioonid (ümberkorraldused või aberratsioonid) on muutused kromosoomide struktuuris, mida saab tuvastada ja uurida valgusmikroskoobi all.

Tuntud on mitut tüüpi ümberkorraldusi:

puudus – kromosoomi terminaalsete osade kaotus;

Kustutamine – kromosoomi lõigu kaotus selle keskosas;

Dubleerimine – geenide kahekordne või mitmekordne kordumine, mis paiknevad kromosoomi konkreetses piirkonnas;

Inversioon – kromosoomi lõigu pööramine 180°, mille tulemusena paiknevad selle lõigu geenid tavalisega võrreldes vastupidises järjestuses;

Translokatsioon – kromosoomikomplektis oleva kromosoomi mis tahes osa asukoha muutus. Kõige tavalisemad translokatsioonid on vastastikused, mille käigus vahetatakse sektsioone kahe mittehomoloogse kromosoomi vahel. Kromosoomi osa võib muuta oma asukohta ilma vastastikuse vahetuseta, jäädes samasse kromosoomi või sattudes mõnda teise kromosoomi.

Genoomsed mutatsioonid on kromosoomide arvu muutused keharakkude genoomis. See nähtus esineb kahes suunas: tervete haploidsete komplektide arvu suurenemise (polüploidsus) ja üksikute kromosoomide kadumise või kaasamise (aneuploidsus) suunas.

Polüploidsus – kromosoomide haploidse komplekti mitmekordne suurenemine. Erineva arvu haploidsete kromosoomikomplektidega rakke nimetatakse triploidideks (3 n), tetraploidideks (4 n), heksaploidideks (6 n), oktaploidideks (8 n) jne. Kõige sagedamini tekivad polüploidid, kui kromosoomide lahknemise järjekord on raku poolused on meioosi või mitoosi käigus häiritud. Polüploidsus põhjustab muutusi organismi omadustes ja on seetõttu oluline evolutsiooni ja valiku varieeruvuse allikas, eriti taimede puhul. Selle põhjuseks on asjaolu, et hermafroditism (isetolmlemine), apomiksis (partenogenees) ja vegetatiivne paljunemine on taimeorganismides väga levinud. Seetõttu on umbes kolmandik meie planeedil levinud taimeliikidest – polüploidid ja kõrgmäestiku Pamiiri teravalt kontinentaalsetes tingimustes kasvab kuni 85% polüploididest. Peaaegu kõik kultuurtaimed on ka polüploidid, millel on erinevalt metsikutest sugulastest suuremad õied, viljad ja seemned ning rohkem toitaineid koguneb säilitusorganitesse (varred, mugulad). Polüploidid kohanevad kergemini ebasoodsate elutingimustega ning taluvad kergemini madalaid temperatuure ja põuda. Seetõttu on nad laialt levinud põhja- ja kõrgmäestikupiirkondades.

Kui olete need teemad läbi töötanud, peaksite olema võimeline:

1. Andke definitsioonid: geen, domineeriv tunnus; retsessiivne tunnus; alleel; homoloogsed kromosoomid; monohübriidne ristumine, ristumine üle, homosügootne ja heterosügootne organism, iseseisev levik, täielik ja mittetäielik domineerimine, genotüüp, fenotüüp.
2. Kasutades Punnetti ruudustikku, illustreerige ühe või kahe tunnuse ristumist ja näidake, milliseid genotüüpide ja fenotüüpide arvulisi suhteid tuleks nende ristamise järglastel oodata.
3. Selgitage tegelaste pärimise, segregatsiooni ja iseseisva jaotuse reegleid, mille avastamine oli Mendeli panus geneetikasse.
4. Selgitage, kuidas mutatsioonid võivad mõjutada konkreetse geeni poolt kodeeritud valku.
5. Märkige A-veregrupiga inimeste võimalikud genotüübid; IN; AB; KOHTA.
6. Tooge näiteid polügeensetest tunnustest.
7. Märkige soo määramise kromosomaalne mehhanism ja sooga seotud geenide pärilikkuse tüübid imetajatel ning kasutage seda teavet probleemide lahendamisel.
8. Selgitage sooga seotud tunnuste ja soost sõltuvate tunnuste erinevust; tuua näiteid.
9. Selgitage, kuidas pärivad inimese geneetilised haigused, nagu hemofiilia, värvipimedus ja sirprakuline aneemia.
10. Nimetage taimede ja loomade valikumeetodite tunnused.
11. Märkige biotehnoloogia põhisuunad.
12. Suuda selle algoritmi abil lahendada lihtsaid geneetilisi probleeme:

    Algoritm probleemide lahendamiseks

    • Esimese põlvkonna (F1) ja teise (F2) ristamise tulemuste põhjal (vastavalt ülesande tingimustele) määrake domineerivad ja retsessiivsed tunnused. Sisestage tähetähised: A - domineeriv ja - retsessiivne.
    • Kirjutage üles retsessiivse tunnusega isendi genotüüp või teadaoleva genotüübiga isendi ja sugurakud, lähtudes probleemi tingimustest.
    • Registreerige F1 hübriidide genotüüp.
    • Koostage teise ületamise skeem. Salvestage F1 hübriidide sugurakud Punnetti ruudustikus horisontaalselt ja vertikaalselt.
    • Registreerige sugurakkude ristumisrakkudes järglaste genotüübid. Määrake F1 fenotüüpide suhted.

Ülesande kujundamise skeem.

Tähtede tähistused:
a) domineeriv tunnus _______________
b) retsessiivne tunnus _______________

Sugurakud

F1(esimese põlvkonna genotüüp)

Punnetti võrk

Fenotüübi suhe F2-s: _____________________________
Vastus:_________________________

Näiteid monohübriidse ristumise probleemide lahendamisest.

Ülesanne."Ivanovite peres on kaks last: pruunisilmne tütar ja sinisilmne poeg. Nende laste ema on sinisilmne, kuid tema vanematel olid pruunid silmad. Kuidas inimesel silmavärv pärineb? Mis on kõigi pereliikmete genotüübid? Silmavärv on monogeenne autosoomne tunnus.

Silmavärvi tunnust kontrollib üks geen (seisundi järgi). Nende laste ema on sinisilmne ja tema vanematel olid pruunid silmad. See on võimalik ainult siis, kui mõlemad vanemad olid heterosügootsed, seetõttu domineerivad pruunid silmad siniste ees. Seega oli vanavanematel, isal ja tütrel genotüüp (Aa) ning emal ja pojal genotüüp aa.

Ülesanne."Roosikujulise kammiga kukk ristati kahe kanaga, kellel oli ka roosikujuline kamm. Esimene andis 14 kana, kõik roosikujulise kammiga ja teine ​​9 kana, kellest 7 roosiga. -kujuline ja 2 lehekujulise kammiga Kammi kuju on monogeenne autosoomne tunnus Mis on kõigi kolme vanema genotüübid?

Enne vanemate genotüüpide määramist on vaja välja selgitada kanade kammi kuju pärilikkuse olemus. Kui kukk ristati teise kanaga, sündis 2 lehekärgedega tibu. See on võimalik, kui vanemad on heterosügootsed, mistõttu võib eeldada, et kanade roosikujuline kamm domineerib lehekujulise ees. Seega on kuke ja teise kana genotüübid Aa.

Sama kuke ristamisel esimese kanaga lõhenemist ei täheldatud, seetõttu oli esimene kana homosügootne - AA.

Ülesanne."Pruunsilmsete paremakäeliste vanemate perre sündisid kaksikud, kellest üks on pruunisilmne vasakukäeline ja teine ​​sinisilmne paremakäeline Milline on järgmise lapse tõenäosus sündides sarnaselt oma vanematega?"

Sinisilmse lapse sünd pruunisilmsetele vanematele viitab vastavalt sinise silmavärvi retsessiivsusele, vasakukäelise lapse sünd paremakäelistele vanematele viitab vasaku käe parema kontrolli retsessiivsusele võrreldes parema käega. . Tutvustame alleelinimetusi: A - pruunid silmad, a - sinised silmad, B - paremakäeline, c - vasakukäeline. Teeme kindlaks vanemate ja laste genotüübid:

A_вв on fenotüübiline radikaal, mis näitab, et see laps on vasakukäeline pruunide silmadega. Selle lapse genotüüp võib olla Aavv, AAvv.

Selle probleemi edasine lahendamine toimub traditsioonilisel viisil, konstrueerides Punnetti võre.

Alla on joonitud 9 meid huvitavat varianti järglastest. Võimalikke variante on 16, seega tõenäosus, et laps sünnib vanematega sarnaselt, on 9/16.

Ivanova T.V., Kalinova G.S., Myagkova A.N. "Üldbioloogia". Moskva, "Valgustus", 2000

• Teema 10. "Monohübriidne ja dihübriidne ristumine." §23-24 lk 63-67
• Teema 11. "Seksi geneetika". §28-29 lk 71-85
• Teema 12. "Mutatsiooni ja modifikatsiooni muutlikkus." §30-31 lk 85-90
• Teema 13. "Valik." §32-34 lk 90-97

Mendeli katsete üks peamisi objekte oli herned. See kultuur on isetolmleja, seetõttu on seda katsetes kasutades lihtne ristada, saada hübriidjärglasi ja neid jälgida. Mendel valis oma katseteks sordid, mis erinesid seemnekesta värvi (hall, läbipaistev), küpse oa värvi (roheline, kollane), varre pikkuse (pikk, lühike), seemnete tüübi (sile) poolest. , kortsus), seemnete värvus (kollane, roheline), õisikute paigutus (kaenlaalune, apikaalne). Tema esimene avastus oli avastus, et kahest alternatiivsest (kontrastsest) tunnusest ilmneb esimeses põlvkonnas ristatuna ainult üks. Seega ristades ebaküpsete roheliste ubadega taimi (emavorm) ebaküpsete kollastega taimega (isavorm), olid esimeses põlvkonnas kõigi taimede ebaküpsed oad rohelised (joonis 4.1).

Riis. 4.1. Ebaküpse oa värvuse pärand hernestel (Pisum sativum)

Sama pilt tekkis ka siis, kui emavormina kasutati kollaste ubadega taimi ja isavormina rohelisi ube. Sarnased tulemused sai Mendel ka teiste uuritud tunnuste kohta. F-s ilmnesid ainult sellised tunnused nagu seemnekesta hall värvus, koorega oa tüüp, siledad seemned, seemnete kollane värvus, õisikute kaenlaline paigutus ja pikk vars. Mendel nimetas tunnuseid, mis ilmnesid hübriidides F domineeriv(valdav) ja alternatiivsed märgid - retsessiivne(puudub). Nimetati kõigi esimese põlvkonna isendite ühetaolisuse fenomeni domineeriva tunnuse järgi täielik domineerimine.

Seejärel avastati fakte, mis näitavad, et täielik domineerimine ei ole universaalne nähtus. Nii et snapdragoni joone ületamisel (. Antirrhinum majus) punaste õitega valgete õitega joonega moodustasid kõik F taimed roosad õied (joon. 4.2).

Seda tüüpi tunnuste pärandumist nimetatakse mittetäielik domineerimine. Ja lõpuks, järglased võivad samaaegselt avaldada mõlema vanema tunnuseid. Seda tüüpi pärandit nimetatakse kaasdomineerimine. Selle näiteks on veregruppide pärand inimestel (ABO süsteemis). Kui ühel vanematest on A- ja teisel B-veregrupp, sisaldab laste veri nii A- kui ka B-rühmale omaseid antigeene. Nende antigeenide olemasolu määrab spetsiaalne antigeenne reaktsioon. Taimede puhul on see elektroforeesiga tuvastatud erinevat tüüpi säilitusvalkude (gliadiinid, gluteniinid ja hordeiinid) pärand (joonis 4.3). Jooniselt 4.3 on näha, et nii otse- kui ka tagasiristumisel saadud hordeiini hübriidide elektroferogrammid sisaldavad mõlema vanema valgukomponente. Teisisõnu, hübriidvalkude elektroforeetiline spekter on kõigi vanemvormidele omaste valkude summa. Samal ajal,

Riis. 4.2. Lillevärvi pärand snapdraakonitel (Antirrhinum majus)

Nagu näete, erinevad otse- ja tagasiristimisel saadud hordeiini hübriidide elektroferogrammid valguribade suhtelise intensiivsuse poolest. Hübriidses P, x P 2 (otsene ristamine) ekspresseeruvad intensiivsemalt esimese vanemvormi valgukomponendid ja hübriidis P 2 x Pj (tagasi ristamine) teise vanemvormi komponendid intensiivsemalt. . See on tingitud asjaolust, et hordeiinid on koespetsiifilised valgud ja neid sünteesitakse ainult endospermis. Viimane on triploidne kude (Tl), mille rakkudes on kahekordne komplekt (2l) ema kromosoome (embrüokoti kesktuum) ja üks komplekt (l) isavormist ( sperma). Järelikult on emavormi alleelid hübriidis kahes annuses ja isavormis - ühes. Just sel põhjusel esinevad hübriidide elektroferogrammides emavormi valgukomponendid intensiivsemalt kui isavormi komponendid. Üksikute F 2 terade säilitusvalkude elektroferogrammide analüüsimisel on võimalik mitte ainult eristada vanemate klasse (homosügoote), vaid ka heterosügoote jagada kahte erinevasse klassi, võttes arvesse alleelide annuseid (tabel 4.1). Sel juhul vastab F2 jagunemine nii genotüüpide kui ka fenotüübiklasside järgi (elektroforeesispektrid) suhtele 1:1:1:1.

Riis. 4.3. Lookuse poolt kontrollitavate odrahordeiinide pärand Hrd A.

Hordeiini elektroforeetilised spektrid: / -vanemlik vorm (P,);

• 2 - F, ristumisest P, x P 2;
• 3 - Fj ristumisest P 2 x P (;
• 4 - vanema vorm P 2 (foto A. A. Pomortsevi loal)

Tuleb märkida, et Mendeli avastatud domineerimise fenomen pole nii lihtne, kui esmapilgul võib tunduda. Leiti, et paljudel juhtudel võib domineerimine muutuda välistingimuste, vanuse, soo, organismi enda omaduste ja muude, sageli tuvastamata tegurite mõjul. Jah, uimastis (Datura stramonium) taimevarre lilla värvus domineerib rohelise värvi üle, kui taimi kasvatatakse põllul.

Kui aga neid samu hübriide kasvuhoones kasvatada, on esimese põlvkonna hübriididel oluliselt heledam varrevärv kui lillavarrelisel vanemal. On palju teisi näiteid, mis viitavad turgu valitseva seisundi muutumisele.

Hiljem hakati nimetama esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse fenomeni Mendeli esimene seadus. Pole vahet, kas uurija tegeleb täieliku või mittetäieliku domineerimise faktiga või kaasdominantsi juhtumiga. Kõigil neil juhtudel tegeleb teadlane esimese hübriidpõlvkonna isendite ühetaolisusega. Oluline on veel üks asi: ristumises osalevad isendid (taimed) peavad olema homosügootsed.

4.1. Segregatsioon F2-s hordeiini kontrolliva lookuse alleelide järgiA

Mendel nimetas domineerimiseks ainult ühe vanema tunnuse avaldumist hübriidides. Esimese põlvkonna hübriidide ühetaolisuse seadus (Mendeli esimene seadus) - kahe homosügootse organismi ristamisel, mis kuuluvad erinevatesse puhasliinidesse ja erinevad üksteisest ühe tunnuse alternatiivse ilmingu paari poolest, saab kogu esimese põlvkonna hübriidid (F1). ühtlane ja sellel on ühe vanema tunnuse ilming. Seda seadust tuntakse ka kui "omaduse domineerimise seadust". Selle sõnastus põhineb puhta joone kontseptsioonil uuritava tunnuse suhtes – tänapäeva keeles tähendab see indiviidide homosügootsust selle tunnuse suhtes. Mendel sõnastas karakteri puhtuse kui vastandlike tegelaste ilmingute puudumist kõigis järglastes antud isendi mitme põlvkonna jooksul isetolmlemise käigus.Lillade õitega ja valgete õitega herneste puhaste liinide ristamisel märkas Mendel, et järeltulijad tärkanud taimedest olid kõik lillade õitega, valgeid ei olnud mitte ühelgi. Kaasdomineerimine ja mittetäielik domineerimine

Mõned vastandlikud tegelased ei ole mitte täieliku domineerimise suhtes (kui heterosügootsete indiviidide puhul üks alati alla surub teist), vaid mittetäieliku domineerimise suhtes. Näiteks purpursete ja valgete õitega puhaste snapdraakoni joonte ületamisel on esimese põlvkonna isenditel roosad õied. Kui musta ja valge Andaluusia kanade puhtad jooned ristuvad, sünnivad hallid kanad esimeses põlvkonnas. Mittetäieliku domineerimise korral on heterosügootidel omadused, mis jäävad retsessiivsete ja domineerivate homosügootide omade vahele.
Koosdominantsiga, erinevalt mittetäielikust domineerimisest, on heterosügootidel omadused samaaegselt (segatud). Tüüpiline kodominantsi näide on AB0 süsteemi veregruppide pärilikkus inimestel, kus A ja B on domineerivad geenid ning 0 on retsessiivne. Selle süsteemi kohaselt määrab genotüüp 00 esimese veregrupi, AA ja A0 - teise, BB ja B0 - kolmanda ning AB määrab neljanda veregrupi. See. kõigil AA (teine ​​rühm) ja BB (kolmas rühm) genotüübiga inimeste järglastel on AB genotüüp (neljas rühm). Nende fenotüüp ei ole nende vanemate fenotüüpide vahepealne, kuna erütrotsüütide pinnal on mõlemad aglutinogeenid (A ja B).
Märkide lõhenemise seadus

Jagamise seadus(Mendeli teine ​​seadus) - kui esimese põlvkonna kaks heterosügootset järeltulijat ristatakse omavahel, täheldatakse teises põlvkonnas lõhenemist teatud arvulises suhtes: fenotüübi järgi 3:1, genotüübi järgi 1:2:1.
Kahe puhta liini organismide ristamist, mis erinevad ühe uuritud tunnuse ilmingute poolest, mille eest vastutavad ühe geeni alleelid, nimetatakse monohübriidseks ristumiseks.
Nähtust, mille puhul heterosügootsete isendite ristumine viib järglaste moodustumiseni, millest mõned kannavad domineerivat ja mõned retsessiivset tunnust, nimetatakse segregatsiooniks. Järelikult on segregatsioon domineerivate ja retsessiivsete tunnuste jaotumine järglaste vahel teatud arvulises vahekorras. Retsessiivne tunnus ei kao esimese põlvkonna hübriidides, vaid on ainult allasurutud ja ilmneb teises hübriidpõlvkonnas.
Iseseisva pärimise seadus(Mendeli kolmas seadus) - kahe homosügootse isendi ristamise korral, mis erinevad üksteisest kahe (või enama) alternatiivsete tunnuste paari poolest, päranduvad geenid ja neile vastavad tunnused üksteisest sõltumatult ja kombineeritakse kõigis võimalikes kombinatsioonides (nagu monohübriidse ristamise korral). ). Kui ristati mitmete tunnuste poolest erinevaid taimi, nagu valged ja lillad õied ning kollased või rohelised herned, järgis iga märgi pärand kahte esimest seadust ja järglastes ühendati need nii, nagu toimuks nende pärand üksteist. Esimesel põlvkonnal pärast ristatamist oli kõigi tunnuste suhtes domineeriv fenotüüp. Teises põlvkonnas täheldati fenotüüpide lõhenemist valemiga 9:3:3:1, st 9:16 lillad lilled ja kollased herned, 3:16 valged õied ja kollased herned, 3:16 olid lillad lilled ja rohelised herned, 1 :16 valgete lillede ja roheliste hernestega.

Gregor Mendel (1822 - 1884 ) – silmapaistev Tšehhi teadlane. Geneetika rajaja. Esimest korda avastas ta pärilike tegurite olemasolu, mida hiljem nimetati geenideks.

Gregor Mendel tegi katseid hernestega. Suure hulga sortide hulgast valis ta esimeseks katseks kaks, mis erinesid ühe tunnuse poolest. Ühe hernetüübi seemned olid kollased ja teise rohelised. On teada, et herned sigivad reeglina isetolmlemise teel ja seetõttu ei esine sordisiseselt seemnete värvuse varieeruvust. Seda herneste omadust kasutades teostas G. Mendel kunsttolmlemist, ristades sorte, mis erinesid seemnevärvilt (kollane ja roheline). Sõltumata sellest, millisesse sorti emataimed kuulusid, olid hübriidseemned ainult kollased.
Järelikult arenes esimese põlvkonna hübriididel välja ainult ühe vanema tunnus. G. Mendel nimetas selliseid märke domineeriv. Ta nimetas tunnuseid, mida esimese põlvkonna hübriidides ei esine retsessiivne. Katsetes hernestega domineeris seemnete kollane värvus rohelise värvi üle. Nii avastas G. Mendel hübriidide järglastel esimese põlvkonna ühtsus, st. kõik hübriidseemned olid sama värvi. Katsetes, kus ristatud sordid erinesid teiste tunnuste poolest, saadi samad tulemused: esimese põlvkonna ühtlus ja ühe tunnuse domineerimine teise üle.

Tegelaste poolitamine teise põlvkonna hübriidides. Mendeli esimene seadus.

Hübriidherneseemnetest kasvatas G. Mendel taimi, mis isetolmlemise teel andsid teise põlvkonna seemneid. Nende hulgas polnud mitte ainult kollaseid, vaid ka rohelisi seemneid. Kokku sai ta 6022 kollast ja 2001 rohelist seemet. Veelgi enam, ¾ teise põlvkonna hübriidide seemnetest olid kollase värvusega ja ¼ rohelised. Järelikult osutus domineeriva tunnusega teise põlvkonna järglaste arvu suhe retsessiivse tunnusega järeltulijate arvuga võrdseks 3: 1. Ta nimetas seda nähtust märkide poolitamine.

Arvukad katsed teiste tegelasepaaride hübridoloogilise analüüsi kohta andsid sarnaseid tulemusi ka teises põlvkonnas. Saadud tulemuste põhjal sõnastas G. Mendel oma esimese seaduse - jagamise seadus. Esimese põlvkonna hübriidide isendite ristamisel saadud järglastel täheldatakse lõhenemist: ¼ teise põlvkonna hübriidide isenditest kannab retsessiivne märk, ¾ - domineeriv.

Dihübriidne ristumine. Mendeli teine ​​seadus.

Nimetatakse ristumist, mis hõlmab kahte alleelipaari dihübriidne ristumine.

Mendeli teise seaduse sõnastus: jagunemine iga geenipaari jaoks toimub teistest geenipaaridest sõltumatult.