Pentru a vă menține sistemul reproducător sănătos, este important să aveți o dietă echilibrată și să faceți multă mișcare. Sexul în siguranță este, de asemenea, important, folosind prezervative și alte contraceptive pentru a ajuta la evitarea sarcinii neplanificate sau pentru a reduce riscul de a contracta boli cu transmitere sexuală care pot afecta organele de reproducere și pot afecta ulterior fertilitatea. O femeie însărcinată ar trebui să ia anumite vitamine, cum ar fi acidul folic, pentru a preveni malformațiile congenitale și să urmeze instrucțiunile medicului ei despre ce alimente sunt sănătoase pentru ea.

Atât bolile infecțioase, cât și cele neinfecțioase ale sistemului reproducător pot fi foarte grave. Dar există modalități de a rămâne sănătoși. Pentru a fi cât mai sănătos posibil, ar trebui să:

• Mănâncă alimente bogate în fibre și sărace în grăsimi.
• Bea multă apă.
• Faceți exerciții regulate.
• Menține o greutate sănătoasă.
• Dormi suficient.
• Evitați consumul de tutun, alcool sau alte droguri.
• Gestionați stresul în moduri sănătoase.

Menținerea organelor genitale curate este, de asemenea, importantă. Un duș sau o baie zilnic este tot ceea ce este necesar. Femeile nu au nevoie să folosească produse speciale de igienă feminină. De fapt, folosirea lor poate face mai mult rău decât bine, deoarece pot irita vaginul sau alte structuri de reproducere.

De asemenea, ar trebui să evitați comportamentul care v-ar putea face rău. Nu intrați în contact cu sângele altei persoane sau cu alte fluide corporale. Nu vă faceți niciodată, de exemplu, un tatuaj sau un piercing decât dacă sunteți sigur că acele nu au fost folosite înainte. Aceasta este una dintre cele mai importante moduri de a preveni boala. Desigur, singurul mod de a fi complet protejat de ele este să te abții de la activitatea sexuală.

Dacă sunteți bărbat, ar trebui să purtați întotdeauna o cupă de protecție atunci când jucați jocuri sportive. Sporturile de contact includ fotbal, box și hochei. Purtarea unei cupe va ajuta la protejarea testiculelor de leziuni. De asemenea, ar trebui să fiți testat lunar pentru cancer testicular.

Dacă ești fată și folosești tampoane, asigură-te că le schimbi la fiecare 4-6 ore. Lăsarea unui tampon prea mult timp vă poate expune riscului de sindrom de șoc toxic. Semnele și simptomele sindromului de șoc toxic se dezvoltă brusc și boala poate fi fatală. Boala este asociată cu febră, șoc și probleme cu funcția mai multor organe. De asemenea, este o idee bună ca fetele să prindă obiceiul de a fi verificate lunar pentru cancer de sân. Deși cancerul de sân este rar în adolescenţă, este o idee bună să începi să faci teste când ești încă tânăr. Acest lucru te va ajuta să știi ce este normal pentru tine.

Supraviețuirea copiilor și sugarilor nu poate fi îmbunătățită fără o bună îngrijire a sănătății materne. Planificarea adecvată a fertilității, inclusiv distanțarea adecvată a copiilor, este o componentă de bază a oricărui pachet de supraviețuire a copilului. BTS și, în special, infecția cu HIV, dacă nu sunt controlate corespunzător, pot împiedica progresul în continuare în supraviețuirea copiilor.

Reglarea fertilității este unul dintre elementele principale ale unei strategii de maternitate sigură. Acest lucru reduce numărul de sarcini neintenționate, ceea ce duce la o reducere a expunerii globale la risc, precum și la o reducere a numărului de avorturi nesigure. Planificarea adecvată a nașterii poate reduce, de asemenea, numărul sarcinilor cu risc ridicat.

Conceptul de sănătate a reproducerii nu se limitează la mame. De asemenea, nu se limitează la femeile aflate la vârsta fertilă. Recunoaște nevoile speciale de sănătate ale adolescenților legate de dobândirea capacității sexuale și reproductive înainte de a-și finaliza pregătirea socială pentru vârsta adultă. Ea recunoaște că femeile mature, pe lângă anii lor fertil, mai au nevoi importante de sănătate legate de sistemul reproductiv pe care îl mai poartă și de încetarea funcției ovariene. Acest concept recunoaște, de asemenea, că sănătatea unui adult depinde de sănătatea unui copil și că acest lucru nu este probabil mai adevărat decât în ​​domeniul sănătății reproductive. În cele din urmă, conceptul de sănătate a reproducerii nu se limitează la femei. Bărbații au, de asemenea, nevoi de sănătate a reproducerii și abordarea acestor nevoi ale bărbaților este, de asemenea, importantă pentru femei.

Maternitatea este un privilegiu unic și o povară medicală unică pentru femei. În unele alte aspecte ale sănătății reproductive, în care responsabilitățile sunt împărțite între bărbați și femei, povara din motive biologice și sociale revine în mare parte femeilor. Acest lucru este valabil și pentru bolile cu transmitere sexuală, reglarea fertilității și infertilitatea.

Spre deosebire de tehnologiile tradiționale preventive pentru instituțiile de învățământ, care vizează prevenirea școlarilor de deficiențe de vedere, postură, sănătate neuro-mentală și alte „boli școlare”, propunerea acestui program este dictată de situația socio-demografică predominant nefavorabilă din societate, care poate fi caracterizat astfel.

De aproape 10 ani nu există o creștere naturală a populației în țară, ceea ce se datorează unei scăderi semnificative a natalității și unei creșteri a numărului de decese, inclusiv în copilărie. Criza demografică este agravată de creșterea bolilor obstetricale și ginecologice în rândul gravidelor și femeilor aflate în travaliu, precum și de prevalența ridicată a bolilor cronice în rândul școlilor moderne (până la 75%), care amenință capacitățile reproductive ale tinerei generații de femeilor.

Studiile medicale și sociologice indică o vârstă mai fragedă la debutul activității sexuale și o alfabetizare fiziologică și igienă insuficientă a tinerilor în acest domeniu. Astfel, conform datelor realizate de Institutul de Cercetare pentru Igiena si Protectia Sanatatii Copiilor si Adolescentului in perioada 1997-1998. printr-un sondaj efectuat pe circa 5.000 de eleve din oraș și eleve ai școlilor profesionale (școli profesionale) cu vârsta cuprinsă între 15-17 ani, s-a constatat că 90% dintre cei chestionați nu au consultat niciodată un medic ginecolog, în ciuda faptului că 35% dintre elevii școlilor profesionale și 25 % dintre eleve au considerat că este posibil să se alăture activității sexuale înainte de vârsta de 16 ani.

Examinările de screening ale stării funcției menstruale la elevele din instituțiile de învățământ moderne dezvăluie prezența imaturității la o treime dintre ele. ciclul menstrual cu o „experiență” a menstruației de 3 sau mai mulți ani. În noile tipuri de instituții de învățământ (gimnazii, licee, școli de specialitate), s-a relevat o prevalență și mai mare a acestei tulburări.

Se știe că serviciul ginecologic din țară se concentrează în primul rând pe femeile adulte, care caută activ îngrijirea ginecologică necesară. Adolescentele nu desfășoară o astfel de activitate atât din cauza caracteristicilor psihologice legate de vârstă (sfială, frică de a expune pierderea virginității etc.), cât și din cauza faptului că alfabetizarea lor fiziologică insuficientă face dificilă evaluarea obiectivă a acelor modificări ale corpului care apar în timpul pubertate și au valoare prognostică pentru formarea capacităților de reproducere. În special, a fost stabilită incapacitatea majorității fetelor de liceu de a evalua corect starea funcției menstruale, baza fundamentală a sănătății lor reproductive. Cele mai frecvente greșeli au fost calcularea incorectă a duratei ciclului menstrual (de la sfârșitul menstruației anterioare până la începutul următoarei menstruații, în loc de a număra de la începutul menstruației anterioare până la începutul următoarei menstruații), recunoașterea menstruației scurte. (mai puțin de 3 zile) menstruație normală, scepticism cu privire la menținerea unei menstruații calendaristice etc.

Conform celor mai recente date, disfuncția menstruală la adolescente servește ca semn distinctiv al prezenței unui complex. tulburări somatice si boli. Pentru fetele cu disfuncție menstruală, combinația mai multor boli simultan este tipică, adesea cursul ascuns de anemie, diateză, boli pulmonare, disfuncție hepatică și renală etc.

Rezultă de aici că starea funcției menstruale în rândul elevelor este un indicator al stării lor generale de sănătate. Acest lucru necesită identificarea în timp util, examinarea cuprinzătoare și tratarea ulterioară a unor astfel de fete de către specialiști din diverse domenii. Deci, în perioada de declin demografic pronunțat experimentat de Rusia, sănătatea fetelor capătă o valoare deosebită ca potențial demografic al societății. Și nu numai din acest motiv. Pentru majoritatea femeilor, maternitatea este sensul destinului lor biologic, baza confortului psihologic și a autoafirmării în familie și societate.

Deoarece tulburările dezvoltării sexuale și ale funcției menstruale se formează la pubertate în stadiul de școlarizare, protejarea sănătății reproductive a elevelor devine importantă printre sarcinile preventive ale unei școli moderne (vezi Anexa). Rezolvarea acestei probleme este deosebit de importantă pentru școlile cu educație aprofundată, deoarece cercetările științifice au stabilit dependența stării funcției menstruale la școlari de cantitatea de influențe educaționale asupra organismului lor în timpul școlii.

Programul propus a fost elaborat de Institutul de Cercetare pentru Igienă și Protecția Sănătății Copiilor și Adolescentelor pe baza observațiilor, pe de o parte, a formării funcției menstruale la școlarile moderne și, pe de altă parte, a cursului sarcinii, nașterea și starea nou-născuților la femeile primipare (rezultatele unei analize a documentației medicale a maternităților) . Factorul unificator al acestor studii a fost desfășurarea unui chestionar de anchetă a școlarilor și femeilor aflate în travaliu conform unui singur program, care caracterizează caracteristicile perioadei școlare de viață pentru ambele. Acest lucru a făcut posibilă stabilirea factorilor de risc pentru formarea și implementarea ulterioară a funcției de reproducere la fetele de sex feminin. Conținutul programului preventiv dezvoltat oferă două opțiuni pentru acesta: utilizare practică in scoli.

Prima versiune a programului include implementarea într-un singur pas (de la punctele 1 la 4) și succesivă a următoarelor activități.

1. Conversație cu școlari din clasele IX-XI despre particularitățile formării funcției menstruale, factorii de risc pentru formarea în timp util a acesteia, importanța funcției menstruale pentru capacitățile de reproducere ale unei femei etc. (Conținutul complet al conversației este prezentat mai jos ).

2. Testarea screening a stării funcției menstruale a școlilor prezente la conversație folosind un chestionar special (anexat).

3. Analiza expresă a testării și identificării elevelor aflate la risc în funcție de starea funcției evaluate.

5. Monitorizarea acțiunilor ulterioare ale elevelor „la risc” (au fost informați părinții despre acest lucru, au solicitat sfatul specialiștilor, li s-a prescris tratament, fata îl urmează, care este rezultatul după cursul tratamentului?).

Când conduce o conversație cu școlari, valeologul trebuie să plece de la faptul că publicul ascultătorilor săi este format din fete de 15-17 ani, al căror ciclu menstrual ar trebui să fie complet format. În populația fetelor moderne, prima menstruație pentru marea majoritate are loc în al 13-lea an de viață (adică la 12 ani și luni). După apariția primei menstruații, se alocă un an pentru stabilirea unui ciclu biologic normal pentru această funcție. Prin urmare, dacă prima menstruație a venit la vârsta de 13 ani și un an este alocat pentru stabilirea unui ciclu biologic normal, atunci până la vârsta de 15 ani trebuie să se formeze ciclul menstrual al fetei. Pe baza acestui fapt, conținutul principal al conversației ar trebui să includă probleme de monitorizare a stării funcției menstruale ca bază fundamentală a capacităților reproductive ale fiecărei fete.

Conceptul de formare a menociclului include repetarea regulată a menstruației după o anumită perioadă de timp, individuală pentru diferite fete, de exemplu, după 21-24-28-30 de zile. Oricare dintre aceste perioade este normală, important este doar să fie constantă. Din cauza acestei repetări lunare, menstruația este numită „menstruație” în comunicarea de zi cu zi.

O întrebare importantă este cum se măsoară durata ciclului menstrual? Se măsoară de la începutul unei menstruații până la începutul următoarei.

Fetele ar trebui să monitorizeze momentul „menstruației”. În primul rând, pentru a stabili când s-a format ciclul biologic al menstruației și apoi pentru a monitoriza sănătatea ginecologică. Se știe că majoritatea boli ale femeilorîncepe cu neregularități menstruale, iar fetele de vârstă „menstruală” ar trebui să știe cu siguranță că menstruația se oprește atunci când apare sarcina. Valeologul pune publicului o întrebare: „Cine dintre voi știe cum într-un mod simplu Puteți urmări cu exactitate ciclul menstrual? A funcționat bine pentru a păstra un calendar al menstruației, în care ziua în care a început menstruația este umbrită în roșu, iar ziua în care s-a încheiat este umbrită în albastru sau negru. Atunci când menține un astfel de calendar, o fată primește informații despre mai multe caracteristici principale ale funcției sale menstruale: despre perioada ciclului (de la începutul unuia până la începutul următoarei menstruații), despre regularitatea repetării acestuia (de la lună la lună), despre durata fiecărei menstruații.

Acum să vorbim despre „factorii de risc” pentru formarea funcției menstruale. „Studiul motivelor neformarii ciclului menstrual la elevele cu o „experiență” a menstruației de trei sau mai mulți ani a relevat rolul principal în aceasta a unei sarcini socio-biologice totale, după cum spun medicii, asupra corpului fetei. Componentele unei astfel de încărcări au fost prezența 1) a unei boli cronice 2) a unei mari influențe educaționale asupra corpului fetelor (de exemplu, învățământul paralel în două școli: un gimnaziu de limbi străine și o școală de muzică); ) formarea insuficientă a hormonilor sexuali în timpul pubertății. Analiza individuală a arătat că majoritatea fetelor din grupul evaluat au avut un complex de factori nefavorabili.

Dacă datele prezentate sunt prezentate sub forma unei diagrame (Fig. 1), atunci arată că doar 25% dintre fetele cu ciclu menstrual neformat au avut unul dintre factorii nefavorabili enumerați, iar 75% au avut o combinație de doi și trei. factori nefavorabili din istoria lor.

Orez. 1.

Orez. 2.

1 -- întârzierea formării funcției menstruale (mai mult de 1,5 ani); 2 -- ciclu menstrual neregulat; 3 -- menstruatie abundenta; 4 - menstruație cu sindrom durer."

Astfel, 46% au combinat cel mai adesea prezența unei boli cronice cu o cantitate mare de muncă educațională, iar 29% au avut o combinație a tuturor acestor trei factori (boală cronică, volum mare de muncă educațional și deficiență hormonală).

Ce înseamnă acest lucru? Faptul că în stadiul de pubertate la copii, încărcăturile sociale mari inhibă procesele biologice ale corpului, care includ formarea ciclului menstrual la fete. Prin urmare, în interesul protejării sănătății reproductive a elevelor, sarcinile lor sociale (educative și educaționale) în timpul pubertății ar trebui reduse.

Figura următoare (Fig. 2) ilustrează efectul obiceiurilor proaste asupra stării funcției menstruale: fumatul (coloane hașurate), consumul de alcool împreună cu fumatul (coloane negre). Controlul pentru comparație au fost fete care nu aveau obiceiuri proaste (coloane albe). Barele indică prevalența plângerilor de disfuncție menstruală în grupurile comparate de fete. După cum arată figura, pe măsură ce stilul de viață al fetelor devine din ce în ce mai împovărat de obiceiuri proaste, numărul lor de plângeri cu privire la diferite disfuncții menstruale crește și în special

prevalența plângerilor despre menstruație neregulată (2) și grea (3) (aproape de două ori mai mult decât numărul de astfel de plângeri în rândul celor fără obiceiuri proaste). Asta duce la concluzia: merită să menții, darămite să abuzezi, obiceiurile proaste, să-ți pui în pericol speranțele de a deveni mamă și de a avea o familie fericită?

Fig. 1 arată modul în care starea funcției menstruale este legată de cursul travaliului la femei. 3.

Pentru a răspunde la această întrebare, oamenii de știință au împărțit femeile primipare în două grupuri în funcție de natura travaliului lor (fiziologic sau anormal). După aceasta, folosind tehnologia informatică electronică, a fost efectuată o analiză matematică a relațiilor dintre un set de indicatori obstetrico-ginecologici și de istorie școlară pentru fiecare grupă. Medicii numesc munca efectuată determinarea structurii sistemului funcțional al corpului, care este format într-o persoană pentru a obține rezultatul final al oricărei activități intenționate. Nașterea a fost considerată tocmai ca rezultatul final al activității sistemului reproducător al unei femei. Pentru a construi sistemul funcțional specificat, din analiza matematică au fost selectate doar relații semnificative statistic între indicatori.

Ca partea de sus a Fig. 3, condițiile imediate pentru nașterea fiziologică la femeile primipare sunt prezența sănătății în timpul anilor de școală (criteriul acesteia în chestionare a fost informarea despre absența femeii a unei boli cronice sau infecții frecvente acute și infantile în timpul anilor de școală), precum și formarea menociclului în timpul sarcinii. O legătură independentă și cea mai strânsă între femeile din acest grup a fost observată între vârsta de debut a „menstruației” și natura cursului vârstei menstruale (perioada de la prima menstruație până la stabilirea ciclului său regulat). Ambii acești indicatori în acest caz corespundeau standardelor fiziologice. Cursul patologic al travaliului a fost direct legat doar de natura cursului sarcinii, care la 78% dintre femeile observate prezentau semne de patologie. Blocul principal și independent în nașterile anormale a fost alcătuit din conexiuni semnificative între indicatorii funcției menstruale atât în ​​anii școlari (vârsta de debut a menstruației, cursul vârstei menstruale, perioada ciclului menstrual), cât și în timpul sarcinii. Toți indicatorii care caracterizează starea funcției menstruale în acest caz au deviat de la norma fiziologică.

Orez. 13.

Lanțul acestor conexiuni a inclus o legătură semnificativă cu volumul mare de muncă de predare și educație a femeilor în timpul anilor de școală. Cu alte cuvinte, prognosticul reproductiv al unei femei este stabilit în timpul anilor de școală și va fi determinat de starea de sănătate, funcția menstruală și volumul de muncă educațional al fetei în timpul anilor ei de școală.

Informațiile prezentate servesc drept bază pentru concluzia: starea funcției menstruale este baza fundamentală a sănătății reproductive a unei femei. Acest lucru necesită auto-monitorizare constantă și monitorizare medicală periodică a stării ei.

Și ca prim pas în această direcție, valeologul le invită pe școlarile prezente la conversație să evalueze starea funcției menstruale, folosind un test special cu chestionar dezvoltat de Institutul de Cercetare a Maternității și Copilăriei din Ivanovo (Tabelul 1). Chestionarul-test se bazează pe o culegere amănunțită de date din istoricul ginecologic al fetelor și este un test de screening care este utilizat pentru identificarea persoanelor suspectate de a avea o anumită patologie. Efectuarea testelor de screening nu necesită calificări medicale obligatorii, motiv pentru care se recomandă ca valeologi să le efectueze. La sfârșitul testului, se oferă un standard al normei și abaterile de la acesta, ceea ce permite fetei să evalueze starea funcției menstruale și să răspundă la timp la prezența încălcărilor.

Sănătatea reproductivă a unei femei este o componentă integrală a sănătății generale a corpului, ceea ce implică absența bolilor sistemului reproductiv, capacitatea de a se reproduce, precum și capacitatea de a avea o viață sexuală și de a primi satisfacție de la aceasta. Femininul depinde de mulți factori: ereditate, stil de viață, riscuri profesionale, boli ale altor organe și sisteme. În articolul nostru ne vom uita la principalele criterii de sănătate a reproducerii și la factorii care o influențează.

Factori care influențează sănătatea reproductivă

Principalele criterii pentru sănătatea reproducerii sunt ratele de fertilitate, precum și mortalitatea maternă și infantilă. În lumea modernă, de mulți ani există o tendință de scădere a natalității și de deteriorare a calității îngrijirii. îngrijire medicalăîn spitalele de obstetrică și ginecologie (datorită scăderii accentuate a finanțării). O atenție deosebită este acordată sănătății reproductive a femeii, deoarece ea se naște cu un set de primordii de ouă care se vor maturiza treptat. Sunt foarte sensibili la acțiunea factorilor nocivi, sub influența cărora pot apărea mutații în ouă.

Factorii care distrug sănătatea reproductivă a unei femei includ:

• obiceiuri proaste (fumatul, dependența de droguri, abuzul de alcool);
• boli cu transmitere sexuală (HIV, chlamydia, sifilis);
• factori de mediu (poluarea aerului, apei, solului);
• comportament sexual promiscuu;
• avorturi care afectează sănătatea psihologică și reproductivă.

Disfuncția reproductivă la femei

Perioada reproductivă a unei femei este perioada vieții în care o femeie este capabilă să conceapă, să poarte și să nască un copil. Se caracterizează prin maturarea lunară a oului, în absența fecundației căreia are loc menstruația. Problemele de sănătate a reproducerii femeilor sunt cauzate de creșterea numărului de boli ginecologice care duc la infertilitate sau avort spontan (avort spontan, sarcini nedezvoltate).

Am analizat motivele care duc la afectarea funcției reproductive la femei. Un stil de viață sănătos, un comportament sexual corect și prevenirea avortului (prevenirea sarcinii nedorite) joacă un rol important în menținerea sănătății reproductive.

PROBLEME ACTUALE DE SĂNĂTATE

© V. S. Baranov, E. K. Ailamazyan MOTIVE ECOLOGICE ȘI GENETICE

Tulburări de sănătate a reproducerii

Institutul de Cercetare de Obstetrică și Ginecologie și PREVENIREA LOR

ei. D. O. Otta RAMS,

Sankt Petersburg

■ Revizuirea datelor care indică starea nefavorabilă a sănătății reproductive a populației Federației Ruse. Sunt luați în considerare factorii endogeni (genetici) și exogeni dăunători care perturbă reproducerea umană și caracteristicile acțiunii factorilor dăunători asupra proceselor de spermatogeneză.

și oogeneză, precum și pe embrioni umani în diferite stadii de dezvoltare. Sunt luate în considerare aspectele genetice ale sterilității masculine și feminine și influența factorilor ereditari asupra proceselor de embriogeneză. Sunt prezentați principalii algoritmi de prevenire a patologiilor ereditare și congenitale înainte de concepție (prevenție primară), după concepție (diagnostic prenatal) și după naștere (prevenire terțiară). Succesele existente au fost remarcate depistare precoce cauzele genetice ale disfuncției reproductive și perspectivele de îmbunătățire a sănătății reproductive a populației ruse pe baza introducerii pe scară largă a tehnologiilor avansate și realizărilor medicinei moleculare: biocipuri, harta genetică a sănătății reproductive, pașaport genetic.

■ Cuvinte cheie: reproducere; genetica mediului; gametogeneza; teratologie; medicina predictiva; pașaport genetic

Introducere

Este bine cunoscut faptul că funcția reproductivă umană este cel mai sensibil indicator al sănătății sociale și biologice a societății. Fără a atinge problemele sociale complexe și foarte complicate ale Rusiei, discutate în detaliu în materialele sesiunii XVII a reuniunii generale a Academiei Ruse de Științe Medicale (4 octombrie 2006) și în programul sesiunii științifice comune a Academiile Ruse de Științe cu statut de stat (5-6 octombrie 2006), notăm doar că în mesajul său către Adunarea Federală din 2006, președintele V.V Putin, ca principală sarcină strategică a statului și a societății ruse pentru următorul 10 ani, a propus o soluție la problema demografică, adică problema „salvarii” poporului rus. Guvernul și societatea în ansamblu sunt serios îngrijorate de „încrucișarea demografică” din ce în ce mai evidentă, când rata mortalității populației ruse este de aproape 2 ori mai mare decât rata natalității!

În acest sens, nașterea unui descendent sănătos cu drepturi depline și păstrarea sănătății reproductive a populației ruse sunt de o importanță deosebită. Din păcate, datele statistice existente indică o stare foarte alarmantă a sănătății reproductive a populației Rusiei, care se datorează atât ecologiei nefavorabile, cât și prezenței unei încărcături genetice semnificative de mutații la locuitorii țării noastre.

Conform statisticilor oficiale, în Federația Rusă, pentru fiecare mie de nou-născuți, există 50 de copii cu boli congenitale și ereditare.

Totodată, patologia perinatală este înregistrată la 39% dintre copii în perioada neonatală și rămâne principala cauză a mortalității infantile (13,3 la 1000). Dacă adăugăm la aceasta că aproape 15% din toate cuplurile căsătorite sunt infertile, iar 20% dintre sarcinile înregistrate se termină cu avorturi spontane, atunci imaginea sănătății reproductive a populației ruse pare complet deprimantă.

Această recenzie se concentrează pe componenta biologică a funcției de reproducere atât de natură endogenă (genetică) cât și exogenă (ecologică) și conturează cele mai realiste, din punctul nostru de vedere, modalități de îmbunătățire a acesteia, inclusiv prevenirea gametopatiilor, a malformațiilor ereditare și congenitale.

1. Gametogeneza

Tulburările în maturarea gameților masculini și feminini joacă un rol important în patologia funcției de reproducere. Infertilitate primară și, respectiv, secundară cauzată

factori genetici si exogeni nefavorabili determina sterilitatea la peste 20% din cuplurile casatorite. Fără a atinge problemele infertilității secundare, care este o consecință a bolilor anterioare, vom lua în considerare unele mecanisme patogenetice care stau la baza bărbaților și femeilor. infertilitate feminină.

1.1. Spermatogeneza

Spermatogeneza la om durează 72 de zile și este un proces dependent de hormoni, în care este implicată o parte semnificativă a genomului. Deci, dacă în celulele ficatului, rinichilor și majoritatea celorlalte organe interne (cu excepția creierului) nu mai mult de 2-5% din toate genele sunt active funcțional, atunci procesele de spermatogeneză (din stadiul de tip spermatogonie). A pentru spermatozoizii maturi) furnizează mai mult de 10% din toate genele. Nu este o coincidență, așa cum arată numeroasele experimente pe animale de laborator (șoareci, șobolani), spermatogeneza, precum și funcția creierului, este perturbată de o varietate de mutații care afectează scheletul, mușchii și organele interne.

Cauzele genetice ale primare infertilitate masculină foarte divers. Este adesea cauzată de rearanjamente cromozomiale, cum ar fi translocațiile și inversiunile, ducând la întreruperea conjugării cromozomiale în meioză și, ca urmare, la moartea masivă a celulelor germinale în curs de maturizare în stadiul profazei meiotice. Tulburări grave ale spermatogenezei, până la sterilitate completă, se observă la indivizii cu boli cromozomiale, cum ar fi sindromul Kline-Felter (47,XXY), boala Down (trisomia 21). În principiu, orice rearanjamente cromozomiale, precum și mutațiile genice care interferează cu procesul de conjugare a cromozomilor omologi în meioză, duc la o blocare a spermatogenezei. Mutațiile genelor care perturbă spermatogeneza afectează în primul rând complexul de gene a locusului AZF, situat în brațul lung al cromozomului Y „masculin”. Mutațiile în acest locus apar în 7-30% din toate cazurile de azoospermie non-obstructivă.

Locul AZF nu este singurul determinant al spermatogenezei. Blocul spermatogenezei și sterilitatea poate fi o consecință a mutațiilor genei CFTR (locus 7q21.1), conducând la o boală ereditară frecventă severă - fibroza chistică, mutații ale genei de diferențiere sexuală SRY (locus Yp11.1), la androgen. gena receptorului (AR) (Xq11-q12) și altele.

Unele dintre mutațiile deja cunoscute ale genei CFTR duc la obstrucția canalului deferent și sunt însoțite de tulburări ale spermatogenezei de severitate diferită, adesea fără

manifestări ale altor semne de fibroză chistică. În rândul pacienților cu obstrucție bilaterală a canalului deferent, frecvența mutațiilor genei CFTR este de 47%.

Mutațiile genei AR au o contribuție semnificativă (> ​​40%) la infertilitatea masculină. Se știe că delețiile și mutațiile punctuale ale genei AR duc la feminizarea testiculară (femei cu cariotip 46,XY) sau sindrom Reifenstein. Frecvența mutațiilor genei AR în tulburările de spermatogeneză nu a fost încă clarificată, dar rolul mutațiilor punctuale în domeniul de legare a hormonilor în dezvoltarea oligoastenoteratozoospermiei a fost dovedit de mult.

În ceea ce privește gena SRY, se știe că este principalul reglator al genelor pentru dezvoltarea de tip masculin a corpului. Mutațiile acestei gene sunt însoțite gamă largă manifestări clinice și fenotipice – de la inversarea completă a sexului până la subdezvoltarea gonadelor masculine. Frecvența mutațiilor în gena SRY în timpul inversării sexului (femei cu cariotip 46,XY) este de ~ 15-20% în alte abateri ale diferențierii sexuale și tulburări ale spermatogenezei, nu a fost stabilită cu precizie, dar analiza moleculară a SRY; gena pare adecvată.

Algoritmul pe care l-am dezvoltat pentru examinarea infertilității masculine include cariotiparea, analiza cariologică cantitativă a celulelor germinale imature, analiza microdeleției loci AZF și este utilizat pe scară largă în practică pentru a determina cauzele spermatogenezei afectate și pentru a determina tactici pentru depășirea infertilității. 1.2. Oogeneza

Spre deosebire de spermatogeneza, oogeneza umana dureaza 15-45 de ani, mai exact din luna a 3-a de viata intrauterina pana in momentul ovulatiei ovulului gata de fertilizare. Mai mult decât atât, principalele evenimente asociate cu conjugarea cromozomilor omologi, procesul de încrucișare, au loc in utero, în timp ce etapele pre-meiotice de maturare încep cu câteva zile înainte de ovulația așteptată, iar formarea unui ovul haploid are loc după spermatozoizi. pătrunde în ou. Complexitatea reglării hormonale a proceselor de oogeneză și durata sa îndelungată fac ca ovulul uman în maturare să fie foarte sensibil la factorii exogeni dăunători.

Este important să acordăm atenție faptului uimitor că fiecare ou de-a lungul dezvoltării sale este veriga de legătură a trei generații succesive: bunica, în pântecele căreia se dezvoltă fătul feminin și

responsabil, în organismul căruia apar etapele inițiale importante ale meiozei, mama în care ovulul se maturizează și ovulează și, în sfârșit, noul organism care ia naștere după fecundarea unui astfel de ou.

Astfel, spre deosebire de bărbați, unde întregul proces de maturare a spermei, inclusiv meioza, durează puțin peste două luni, celulele germinale feminine sunt sensibile la influențele externe de câteva decenii, iar procesele decisive ale maturizării lor au loc în perioada prenatală. În plus, spre deosebire de gameții masculini, selecția gameților inferiori genetic la femei are loc în mare parte după fertilizare, iar marea majoritate (mai mult de 90%) a embrionilor cu cromozomi și mutații genetice moare în primele etape de dezvoltare. În consecință, principalele eforturi de prevenire a patologiilor ereditare și congenitale, inclusiv cele induse de factori de mediu nefavorabili, ar trebui să vizeze în mod special corpul feminin. Desigur, aceasta nu înseamnă ignorarea influenței factorilor exogeni și genetici asupra sănătății reproductive a bărbaților, totuși, datorită caracteristicilor biologice naturale ale maturizării și selecției gameților masculini, precum și dezvoltării de noi tehnologii de reproducere asistată (pentru exemplu, metoda ICSI). prevenirea tulburărilor de reproducere la bărbați este mult simplificată.

2. Dezvoltarea intrauterina

Dezvoltarea intrauterină este împărțită în perioade preembrionare (primele 20 de zile de dezvoltare), embrionare (până în a 12-a săptămână de sarcină) și fetale. De-a lungul tuturor perioadelor, embrionul uman prezintă o sensibilitate ridicată la acțiunea unei varietăți de factori dăunători atât de natură exogenă, cât și endogenă. Conform teoriei perioadelor critice a profesorului P. G. Svetlov, selecția în masă a embrionilor deteriorați are loc în timpul implantării (prima perioadă critică) și placentației (a doua perioadă critică). A treia perioadă critică naturală este nașterea însăși și tranziția fătului la viața independentă în afara corpului mamei. Desigur, reproducerea urmașilor sănătoși, ca cea mai importantă componentă a funcției de reproducere, necesită o atenție specială.

2.1. Factori dăunători exogeni

Dăunătoare, adică teratogenă pentru fătul uman, poate fi fizică (iradiere, influențe mecanice, hipertermie), biologice (toxoplasmoză, rubeolă, sifilis

vulpi) și factori chimici (pericole industriale, otrăvuri agricole, droguri). Acestea pot include și unele tulburări metabolice la mamă (diabet zaharat, hipotiroidism, fenilcetonurie). Un grup deosebit de important și cel mai controversat este format din droguri, substanțe chimice și unele obiceiuri proaste (alcool, fumat).

Există relativ puține substanțe, inclusiv medicamente, cu activitate teratogenă dovedită pentru oameni - aproximativ 30. Acestea includ medicamente antitumorale, unele antibiotice, faimoasa talidomidă și săruri de mercur. Substanțele al căror pericol pentru fătul uman este mare, deși nu este dovedit definitiv, includ aminoglicozide, unele medicamente antiepileptice (difenilhidantoina), unii hormoni (estrogeni, progestative artificiale), polibifenili, preparate cu acid valproic, exces de vitamina A, acid retinoic, eretinat. (un medicament pentru tratamentul psoriazisului). Mai mult informatii detaliate despre acestea și alte medicamente utilizate adesea în timpul sarcinii pot fi găsite într-o serie de monografii interne publicate recent despre problemele teratologiei la om. Nu există nicio îndoială cu privire la efectul dăunător pronunțat asupra fătului uman al unor factori nocivi precum alcoolul (sindromul alcoolic fetal), fumatul (întârzierea generală a dezvoltării) și obezitatea maternă (corelarea cu defecte în fuziunea tubului neural). Este important să acordați atenție faptului că utilizarea medicamentelor în timpul sarcinii este un fenomen larg răspândit. După cum arată statisticile mondiale, în medie, fiecare femeie în timpul sarcinii ia cel puțin 5-6 medicamente diferite, inclusiv de multe ori cele care pot dăuna fătului în curs de dezvoltare. Din păcate, de obicei nu este posibil să se dovedească prezența unui astfel de efect și să se evalueze pericolul acestuia pentru făt. Singura recomandare pentru o astfel de femeie este o examinare cu ultrasunete a fătului. diferite etape dezvoltare.

Diverse poluări industriale și otrăvuri agricole au, de asemenea, un efect dăunător incontestabil asupra dezvoltării fătului uman. Este destul de dificil de demonstrat activitatea teratogenă directă a acestor substanțe, totuși, toți indicatorii funcției de reproducere la locuitorii din zonele poluate industrial sunt, de regulă, mai răi decât cei din zonele prospere. Nu există nicio îndoială că diferite boli la femei care împiedică sau fac imposibilă rămânerea însărcinată

probleme (endometrioză, disfuncții hormonale) și reprezintă o amenințare serioasă pentru funcția ei de reproducere în condiții nefavorabile condiţiile de mediu sunt mult mai frecvente. Prin urmare, îmbunătățirea situației de mediu, îmbunătățirea condițiilor de viață și respectarea standardelor de igienă necesare sunt condiții importante pentru funcția normală de reproducere a populației din Federația Rusă.

2.2. Factori endogeni (genetici) ai patologiei congenitale Contribuția factorilor ereditari la tulburările dezvoltării intrauterine la om este neobișnuit de mare. Este suficient de menționat că mai mult de 70% dintre embrionii avortați spontan în primul trimestru de sarcină au aberații cromozomiale severe. Numai în aceste etape apar astfel de anomalii cariotipului numeric precum monosomiile (absența unuia dintre cromozomi) și trisomiile multor, în special cromozomii mari. Astfel, implantarea și placentația sunt într-adevăr bariere stricte în calea selecției embrionilor cu aberații cromozomiale. Conform observațiilor noastre pe termen lung, care sunt în acord cu datele mondiale, frecvența aberațiilor cromozomiale în primul trimestru este de aproximativ 10-12%, în timp ce deja în trimestrul al doilea această valoare scade la 5%, scăzând la 0,5% la nou-născuți. Contribuția mutațiilor genelor individuale și a microaberațiilor cromozomilor, metode de detectare pentru care au apărut doar recent, nu poate fi încă evaluată în mod obiectiv. Numeroasele noastre date, confirmate de studiile altor autori, demonstrează rolul important al variantelor alelice nefavorabile ale genelor individuale și chiar ale familiilor de gene în apariția endometriozei, preeclampsiei, avortului spontan recurent, insuficienței placentare și a altor tulburări grave ale funcției reproductive. Aceste familii de gene deja dovedite includ gene ale sistemului de detoxifiere, coagularea sângelui și fibrinoliza, gene ale sistemului imunitar și altele.

Astfel, selecția embrionilor completi genetic are loc pe parcursul dezvoltării intrauterine. Prevenirea unor astfel de tulburări și prevenirea nașterii fetușilor defecte genetic constituie cea mai importantă sarcină de protecție a funcției de reproducere.

3. Modalități de prevenire a bolilor ereditare și congenitale Posibilele modalități de diagnosticare și prevenire a disfuncției reproductive la bărbați au fost discutate mai devreme (vezi 1.1). Prevenirea disfuncției de reproducere la femei se referă în mare parte la eliminarea bolii

ea și, uneori, anomalii congenitale care împiedică ovulația normală și implantarea ovulelor, prevenirea bolilor care complică sarcina, precum și a bolilor ereditare și congenitale la făt.

Prevenirea propriu-zisă a bolilor ereditare și congenitale la făt aparține secției de genetică medicală și include mai multe niveluri succesive: primar, secundar și terțiar.

3.1 Prevenție primară

Prevenția primară se mai numește și prevenirea preconcepției. Acesta are ca scop prevenirea conceperii unui copil bolnav și include un set de măsuri și recomandări legate de planificarea nașterii. Este vorba despre o consultație cu un specialist în reproducere în centrele de planificare familială, consiliere genetică medicală în centrele de diagnostic prenatal, completată, dacă este necesar, cu o hartă genetică a sănătății reproducerii.

Prevenirea preconcepțională include informarea soților cu privire la problemele de igiena conjugală, planificarea copilului și prescrierea de doze terapeutice acid folic si multivitamine inainte de conceptie si in timpul primelor luni de sarcina. După cum arată experiența mondială, o astfel de prevenire poate reduce riscul de a avea copii cu anomalii cromozomiale și defecte ale tubului neural.

Consilierea genetică medicală are ca scop clarificarea caracteristicilor pedigree-urilor ambilor soți și evaluarea riscului efectelor dăunătoare ale posibililor factori genetici și exogeni nefavorabili. O inovație fundamental importantă în prevenția primară este cea dezvoltată la Institutul de Cercetare de Obstetrică și Ginecologie care poartă numele. D. O. Otta RAMS harta genetică a sănătății reproductive (GKRZ). Constă în studierea cariotipurilor ambilor soți pentru a exclude rearanjamentele cromozomiale echilibrate, testarea prezenței purtării mutațiilor care conduc, în cazul lezării genelor cu același nume la ambii soți, la apariția unei boli ereditare severe în fătului (fibroză chistică, fenilcetonurie, atrofie musculară spinală, sindrom adrenocortico-nogenital etc.). În cele din urmă, o secțiune importantă a SCRP este testarea unei femei pentru o predispoziție la o boală atât de gravă și insolubilă precum endometrioza, precum și o predispoziție la boli frecvente, complicând adesea sarcina, cum ar fi avortul spontan recurent, gestoza, insuficiența placentară. Testarea alelelor genetice nefavorabile funcțional

sistemele de detoxifiere, coagulare a sângelui, metabolizarea acidului folic și a homocisteinei permit evitarea complicațiilor severe asociate cu patologia implantării și placentației, apariția bolilor cromozomiale la făt, malformații congenitale și dezvoltarea unor tactici de tratament raționale în prezență. a bolii.

Deocamdată, SCRP este încă la nivel de dezvoltare științifică. Cu toate acestea, cercetări ample au dovedit o asociere clară a anumitor alele ale acestor gene cu complicațiile de sarcină menționate mai sus, ceea ce nu lasă îndoieli cu privire la necesitatea implementării pe scară largă a SCHR pentru a preveni complicațiile și a normaliza funcția reproductivă a populației ruse.

h.2. Prevenție secundară

Prevenția secundară include întregul complex de programe de screening, metode invazive și neinvazive de examinare fetală, analize speciale de laborator ale materialului fetal folosind metode de cercetare citogenetică, moleculară și biochimică în scopul prevenirii nașterii copiilor cu malformații cromozomiale, genetice și congenitale severe. . Prin urmare, secundar

și, apropo, cea mai eficientă formă de prevenire în prezent include de fapt întregul arsenal bogat de diagnosticare prenatală modernă. Componentele sale principale sunt algoritmii de diagnostic prenatal în primul și al doilea trimestru de sarcină, discutați în detaliu în ghidul nostru. Să remarcăm doar că, pe măsură ce metodele de evaluare a stării fătului se îmbunătățesc, diagnosticul prenatal se extinde la stadii din ce în ce mai timpurii de dezvoltare. Diagnosticul prenatal în al doilea trimestru de sarcină este standard astăzi. În ultimii ani, însă, a devenit din ce în ce mai vizibil greutate specifică diagnosticul prenatal în primul trimestru, mai exact diagnosticul bolilor cromozomiale și genetice ale fătului la 10-13 săptămâni de sarcină. Versiunea combinată a screening-ului cu ultrasunete și biochimic s-a dovedit a fi deosebit de promițătoare, permițând deja în acest moment selectarea femeilor cu risc crescut de a da naștere la copii cu patologie cromozomială.

Diagnosticul preimplantare poate aduce și o anumită contribuție la reducerea incidenței malformațiilor ereditare. Succesele reale ale diagnosticului preimplantare sunt foarte semnificative. Deja acum, în etapele preimplantare, este posibil să se diagnosticheze aproape toate bolile cromozomiale și peste 30 de boli genetice. Această procedură de înaltă tehnologie și destul de complexă din punct de vedere organizatoric poate fi efectuată

doar într-o clinică de fertilizare in vitro. Cu toate acestea, costul său ridicat și lipsa garanțiilor de sarcină într-o singură încercare complică semnificativ introducerea diagnosticului preimplantare în practica clinică. Prin urmare, contribuția sa reală la creșterea funcției de reproducere va rămâne foarte modestă pentru o lungă perioadă de timp și, desigur, nu va afecta în niciun fel criza demografică din țara noastră.

3.3. Prevenție terțiară

Se referă la crearea condițiilor pentru nemanifestarea defectelor ereditare și congenitale, metode de corectare a stărilor patologice existente. Include diverse opțiuni de copiere a normelor. În special, cum ar fi utilizarea unor diete speciale în caz de tulburări metabolice congenitale, medicamente care elimină toxinele din organism sau înlocuiesc enzimele lipsă, operații de corectare a funcției organelor afectate etc., de exemplu, o dietă lipsită de fenilalanină pentru prevenirea leziunilor cerebrale la pacienții cu fenilcetonurie, tratamentul cu preparate enzimatice pentru copiii cu fibroză chistică, hipotiroidism, boli ereditare de depozitare, diverse operatii chirurgicale pentru corectarea diferitelor defecte de dezvoltare, inclusiv defecte ale inimii, rinichilor, scheletului și chiar creierului.

Îmbunătățirea calității funcției de reproducere se poate realiza și prin prevenirea tulburărilor somatice grave, a bolilor cronice severe, precum cardiovasculare, oncologice, psihice etc. În acest sens, diagnosticul pre-simptomatic al predispoziției ereditare la aceste boli și prevenirea eficientă a acestora sunt în special important. În prezent sunt în curs de desfășurare studii pe scară largă asupra populației pentru a elucida asocierea variantelor alelice ale multor gene cu boli cronice severe care duc la dizabilități precoce și deces. Rețelele de gene, adică seturi de gene ale căror produse determină dezvoltarea, au fost analizate suficient de detaliat astmul bronșic, diabet, hipertensiune precoce, bronșită cronică obstructivă etc. Aceste informații sunt incluse în așa-numitul pașaport genetic, a cărui bază conceptuală a fost dezvoltată încă din 1997.

Situația nefavorabilă a mediului în multe regiuni ale țării, alimentația nesatisfăcătoare, calitatea proastă a apei potabile și poluarea aerului sunt fundalul nefavorabil pe care se observă o scădere a calității apei.

viața, tulburările de sănătate a reproducerii și o creștere a pierderilor prenatale și a patologiei postnatale. Toți acești indicatori demografici au fost obținuți prin analiza unor eșantioane de populație din diverse regiuni ale țării. Ei, însă, nu țin cont de eterogenitatea compoziției genetice a grupurilor studiate ale populației ruse. Astfel de studii au fost efectuate până acum fără a ține cont de caracteristicile etnice și individuale unice ale genomului, care determină în mare măsură diferențele populației și individuale în sensibilitatea la efectele factorilor de mediu negativi. Între timp, experiența medicinei predictive indică în mod convingător că sensibilitatea individuală poate varia în limite foarte largi. După cum arată studiile de farmacogenetică, același medicament în aceeași doză poate avea un efect terapeutic la unii pacienți, poate fi destul de potrivit pentru tratament la alții și, în același timp, poate avea un efect toxic pronunțat la alții. Astfel de fluctuații ale vitezei de reacție, așa cum se știe acum, sunt determinate de mulți factori, dar depind în primul rând de rata de metabolizare a medicamentului și de timpul eliminării acestuia din organism. Testarea genelor corespunzătoare face posibilă identificarea în avans a persoanelor cu sensibilitate crescută și scăzută nu numai la anumite medicamente, ci și la diverși factori de mediu dăunători, inclusiv poluarea industrială, otrăvurile agricole și alți factori de mediu extremi pentru oameni.

Introducerea pe scară largă a testării genetice în domeniul medicinei preventive este inevitabilă. Cu toate acestea, astăzi dă naștere la o serie de probleme grave. În primul rând, efectuarea de studii pe populație a predispoziției ereditare este imposibilă fără introducerea de noi tehnologii care să permită efectuarea de analize genetice la scară largă. Pentru a rezolva această problemă, se creează în mod activ biocipuri speciale, iar în unele cazuri au fost deja create. Această tehnologie simplifică foarte mult procedura complexă și foarte consumatoare de timp a testării genetice. În special, un biocip a fost creat și este deja folosit în practică pentru testarea a 14 polimorfisme a opt gene principale ale sistemului de detoxifiere, dezvoltat în cadrul cercetării noastre comune cu Centrul pentru Microcipuri Biologice al Institutului de Biologie Moleculară. V. A. Engelhardt RAS. Biocipurile pentru testarea formelor ereditare de trombofilie, osteoporoză etc. sunt în stadiul de dezvoltare

iar introducerea altor tehnologii avansate de testare genetică dă motive să sperăm că, în viitorul apropiat, studiile de screening ale polimorfismelor multor gene vor deveni destul de posibile.

Studiile populației în masă ale polimorfismelor genetice, compararea frecvențelor alelice ale anumitor gene în condiții normale și la pacienții cu anumite boli cronice severe vor face posibilă obținerea unei evaluări cât mai obiective a riscului ereditar individual al acestor boli și elaborarea unei strategii optime pentru prevenirea personală.

Concluzie

Ratele ridicate ale mortalității, combinate cu natalitatea scăzută și o incidență mare a malformațiilor ereditare și congenitale, sunt cauza unei grave crize demografice în țara noastră. Metodele moderne de diagnostic și noile tehnologii medicale pot crește semnificativ eficiența funcției de reproducere. S-au înregistrat progrese importante în diagnosticarea și prevenirea infertilității masculine și feminine. Principalele eforturi de prevenire a patologiilor ereditare și congenitale induse de factori exogeni și endogeni nefavorabili ar trebui să vizeze în mod specific corpul feminin. Prevenirea preconcepției și consilierea genetică medicală, completate de o hartă genetică a sănătății reproducerii, a cărei utilizare poate preveni conceperea copiilor cu defecte genetice, precum și dezvoltarea bolilor care complică adesea cursul sarcinii, pot juca un rol important în îmbunătățirea funcției de reproducere a femeii. Realizările impresionante ale diagnosticului prenatal modern se explică prin succesul rezolvării problemelor metodologice asociate cu screening-ul biochimic și cu ultrasunete, obținerea de material fetal în orice stadiu de dezvoltare și analiza moleculară și citogenetică a acestuia. Promițătoare sunt introducerea metodelor moleculare pentru diagnosticarea bolilor cromozomiale la făt, diagnosticarea stării fătului folosind ADN-ul și ARN-ul fătului în sângele mamei. După cum arată experiența serviciului de diagnosticare prenatală din Sankt Petersburg, și astăzi, în condițiile rezolvării cu succes a problemelor organizaționale și financiare, este posibil să se realizeze o reducere reală a numărului de nou-născuți cu boli cromozomiale și genetice. Este rezonabil să ne așteptăm la o îmbunătățire a funcției de reproducere odată cu introducerea pe scară largă a realizărilor medicinei moleculare în medicina practică, în primul rând, individual

al pașaportului genetic. Diagnosticul pre-simptomatic al predispoziției ereditare la boli cronice severe frecvente în combinație cu prevenirea individuală eficientă sunt condiții esențiale pentru creșterea funcției reproductive. Un pașaport genetic care a fost dezvoltat și este deja folosit în practică necesită garanții medicale serioase și sprijin oficial din partea autorităților sanitare și a guvernului țării. Utilizarea sa în masă trebuie să fie asigurată prin documente legale și legislative relevante.

Literatură

1. Ailamazyan E. K. Sănătatea reproductivă a femeilor ca criteriu pentru diagnosticarea și controlul bioecologic mediu/ Ailamazyan E.K. // J. obstetrician. neveste bolnav - 1997. - T. XLVI, Nr. 1. - p. 6-10.

2. Asocierea variantelor alelice ale unor gene de detoxifiere cu rezultatele tratamentului pacienților cu endometrioză / Shved N. Yu., Ivashchenko T. E., Kramareva N. L. [et al.] // Med. genetica. - 2002. - T 1, Nr. 5. - P. 242-245.

3. Baranov A. A. Mortalitatea copiilor în Rusia / Baranov A. A., Albitsky V. Yu - M.: Litera, 2006. - 275 p.

4. Baranov V. S. Genomul uman și genele „predispoziției”: o introducere în medicina predictivă / Baranov V. S., Baranova E. V., Ivashchenko T. E., Aseev M. V. - Sankt Petersburg: Intermedica, 2000 - 271 p.

5. Baranov V. S. Medicina moleculară - o nouă direcție în diagnosticul, prevenirea și tratamentul bolilor ereditare și multifactoriale / Baranov V. S., Ailamazyan E. K. // Jurnalul academic medical. - 2001. - T. 3. - P. 33-43.

6. Baranov V. S. Citogenetica dezvoltării embrionare umane / Baranov V. S., Kuznetsova T. V. - Sankt Petersburg: Editura N-L, 2007. - 620 p.

7. Baranova E. V. DNA - a te cunoaște pe tine însuți sau cum să prelungești tinerețea / Baranova E. V. - M., Sankt Petersburg, 2006. - 222 p.

8. Bespalova ON V. S. // J. obstetrică. neveste boala - 2006. - T. LV, Ediţia. 1. - p. 57-62.

9. Bochkov N. P. Genetica clinică / Bochkov N. P. - M.: GEOTAR-MED, 2001. - 447 p.

10. Vikhruk T. I. Fundamentele teratologiei și patologiei ereditare / Vikhruk T. I., Lisovsky V. A., Sologub E. B. - M.: Sportul sovietic, 2001. - 204 p.

11. Factori genetici de predispoziție la pierderea precoce a sarcinii recurente / Bespalova O. N., Arzhanova O. N., Ivashchenko T. E., Aseev M. V., Ailamazyan E. K., Baranov V. S. // Zh neveste boala - 2001. - Emisiunea T. Ts. 2. - p. 8-13.

12. Ginter E. K. Genetica medicală / Ginter E. K. - M.: Medicină, 2003. - 448 p.

13. Gorbunova V.N. Introducere în diagnosticul molecular și terapia genică a bolilor ereditare / Gorbunova V.N., Baranov V.S - Sankt Petersburg: Literatură specială, 1997. - 286 p.

14. Dyban A.P.Citogenetica dezvoltării mamiferelor / Dyban A.P., Baranov V.S - M.: Nauka, 1978. - 216 p.

15. Ivashchenko T. E. Aspecte biochimice și genetice moleculare ale patogenezei fibrozei chistice / Ivashchenko T. E., Baranov V. S. - Sankt Petersburg: Intermedica, 2002. - 252 p.

16. Karpov O. I. Riscul consumului de droguri în timpul sarcinii și alăptării / Karpov O. I., Zaitsev A. A. - Sankt Petersburg, 1998. - 341 p.

17. Korochkin L. I. Biologia dezvoltării individuale / Korochkin L. I. - M.: Editura Universității de Stat din Moscova, 2002. - 263 p.

18. Creierul E. V. Polimorfismul genelor implicate în reglarea funcției endoteliale și conexiunea acesteia în dezvoltarea gestozei / Mozgovaya E. V., Malysheva O. V., Ivashchenko T. E., Baranov V. S. // Med. genetica. - 2003. - T. 2, Nr. 7. - P. 324-330.

19. Analiza genetică moleculară a microdelețiilor cromozomului Y la bărbații cu tulburări severe de spermatogeneză / Loginova Yu A., Nagornaya I. I., Shlykova S. A. [et al.] // Biologie moleculară. - 2003. - T. 37, nr. 1. - P. 74-80.

20. Despre eterogenitatea genetică a hipogonadismului primar

ma / Nagornaya I. I., Liss V. L., Ivashchenko T. E. [et al.] // Pediatrie. - 1996. - Nr. 5. - P. 101-103.

21. Pokrovsky V.I. Fundamentele științifice ale sănătății copiilor / Pokrovsky V.I., Tutelyan V.A // XIV (77) Sesiuni ale Academiei Ruse de Științe Medicale, M., 2004, 9-11 decembrie. - M., 2004. - P. 1-7.

22. Diagnosticul prenatal al bolilor ereditare și congenitale / Ed. E.K Ailamazyan, V.S Baranov - M.: MEDpress-inform, 2005. - 415 p.

23. Puzyrev V.P. Medicina genomică - prezent și viitor / Puzyrev V.P // Tehnologii biologice moleculare în practica medicala. Problema 3. - Novosibirsk: Editura Alfa-Vista, 2003. - P. 3-26.

24. Svetlov P. G. Teoria perioadelor critice de dezvoltare și semnificația ei pentru înțelegerea principiilor acțiunii mediului asupra ontogeniei / Svetlov P. G. // Probleme de citologie și fiziologie generală. - M.-L.: Editura Academiei de Științe a URSS, 1960. - P. 263-285.

25. Crearea unui biocip pentru analiza polimorfismului în genele sistemului de biotransformare / Glotov A. S., Nasedkina T. V., Ivashchenko T. E. [et al.] // Biologie moleculară. - 2005. - T. 39, nr. 3. - P. 403-412.

26. Frecvența, diagnosticul și prevenirea malformațiilor ereditare și congenitale la Sankt Petersburg / Baranov V. S., Romanenko O. P., Simakhodsky A. S. [et al.]. - Sankt Petersburg: Presa medicală, 2004. - 126 p.

27. Doctrina de mediu a Federației Ruse. - M., 2003.

28. O genă din regiunea care determină sexul uman codifică o proteină cu omologie cu un motiv conservat de legare a ADN-ului / Sinclair A. H., Berta P., Palmer M. S. // Nature. - 1990. - Vol. 346, N 6281. - R. 240-244.

29. Cameron F. J. Mutations in SRY and SOX9: testis-determining genes / Cameron F. J., Sinclair A. H. // Hum Mutat. - 1997. - Vol. 5, N 9. - R. 388-395.

30. Golubovsky M. D. Ovocitele leagă fizic și genetic trei generații: implicații genetice/demografice / Golubovsky M. D., Manton K. // Mediul și medicina perinatală. - SPb., 2003. - P. 354-356.

CAUZE GENETICE ECOLOGICE ALE DETERIORĂRII REPRODUCȚIEI UMANE ȘI PREVENȚIA LOR

Baranov V. S., Aylamazian E. K.

■ Rezumat: Sunt prezentate revizuirea datelor care confirmă sănătatea reproductivă nefavorabilă a populațiilor ruse. Factorii endogeni (genetici) și nocivi de mediu care contribuie la declinul sănătății reproductive în Rusia sunt subliniați cu un accent special asupra efectelor lor în oogeneză,

spermatogeneza și embrionii umani timpurii. Sunt prezentate aspectele genetice ale sterilității masculine și feminine, precum și impactul factorilor moșteniți în embriogeneza umană. Sunt cercetați algoritmii de bază adoptați pentru prevenirea tulburărilor înnăscute și moștenite înainte de concepție (prevenirea în primul rând), după concepție (prevenire secundară - diagnostic prenatal), precum și după naștere (prevenire terțiară). Realizări evidente în dezvăluirea cauzelor genetice de bază ale eșecului reproductiv, precum și a perspectivelor de îmbunătățire a sănătății reproducerii la populația nativă a Rusiei, prin implementarea la scară largă a progreselor recente în biologia moleculară, inclusiv tehnologia biocipurilor, diagramele genetice ale sănătății reproducerii și trecerile genetice. sunt discutate.

■ Cuvinte cheie: reproducere umană; genetica ecologica; gametogeneza; teratologie; medicina predictiva; treceri genetice