Encefalitis povezan s autoagresijom imunološkog sustava nije u potpunosti proučen. Ovo je ozbiljna bolest - upala same supstance mozga. Dokazano je da je njegov razvoj povezan s tjelesnom proizvodnjom antitijela na receptore vlastitih živčanih stanica (neurona), koji se nalaze u različitim dijelovima mozga.

Uzroci bolesti

Prvi slučajevi ove vrste encefalitisa identificirani su kod žena s tumorima jajnika. Zbog toga se encefalitis smatra paraneoplastičnim, odnosno razvija se s malignim tumorom.

Doista, u mnogim slučajevima encefalitis prethodi tumoru raka (ponekad nekoliko mjeseci ili čak godina), a često se razvija u pozadini maligne bolesti.

Znanstvenici su već uspjeli identificirati gotovo 30 antigena povezanih s razvojem malignih procesa u tijelu i povezanih s oštećenjem živčanih stanica. Maligni tumor se otkriva u 60% bolesnika s kliničkim manifestacijama encefalitisa.

Ali u nekim slučajevima, neoplastični proces nije otkriven, a encefalitis se razvija iz nekog nepoznatog razloga kao posljedica kvara u imunološkom sustavu. Još nije jasno što potiče imunološki sustav da proizvodi antitijela protiv vlastitih živčanih stanica u središnjem živčanom sustavu.

Tipične manifestacije encefalitisa u pedijatrijskih bolesnika u mnogim slučajevima nisu povezane s bilo kakvim tumorom. Protutijela se proizvode spontano kod potpuno zdrave djece različite dobi i također se vežu na NMDA receptore živčanih stanica u mozgu.

Blokirajući ove receptore, antitijela dovode do sporog razvoja mentalnih poremećaja, poremećaja kretanja i napadaja.

Ovi podaci potvrđuju da mnogi mehanizmi koji dovode do autoagresije i sinteze antitijela na NMDA receptore moždanih stanica i neuroimunog sukoba nisu istraženi.

Epidemiologija

Uglavnom su pogođene žene; kod muškaraca se ova vrsta encefalitisa razvija u izoliranim slučajevima. Bolest se razvija u mladosti, prosječna dob bolesnika je oko 25 godina.

Oko 40% slučajeva su tinejdžeri mlađi od 18 godina. Uočeno je da se kod muških bolesnika iu mlađoj životnoj dobi encefalitis češće razvija bez malignosti.

Uloga autoimunih antitijela

Važnost antireceptorskih protutijela u nastanku encefalitisa nepobitno dokazuju sljedeći podaci:

1. U svakom slučaju encefalitisa protutijela NMDA receptori moždanih stanica otkriveni su u akutnom razdoblju bolesti u cerebrospinalnoj tekućini i krvnom serumu. Štoviše, smanjenje titra ovih protutijela zabilježeno je u fazi oporavka i oporavka. Osim toga, postojao je jasan odnos između količine antitijela i ishoda bolesti.
2. Droge Keiamin, Fenciklidin i drugi iz skupine antagonista NMDA receptora mogu izazvati simptome slične onima kod ovog encefalitisa.
3. U većini slučajeva, pacijenti s anti-NMDA receptorskim encefalitisom razvijaju središnji hipoventilacija. To se može povezati s činjenicom da su mete za autoimuna protutijela neuroni smješteni uglavnom u prednjem mozgu, koji je pogođen encefalitisom protiv NMDA receptora. To dovodi do problema s disanjem.
4. hiperkineza, koji se očituju u ovom encefalitisu nisu povezani s epilepsijom. Dokaz tome je neučinkovitost sedativa i antiepileptika. To potvrđuju rezultati elektroencefalografskih promatranja takvih bolesnika.
5. U svakom slučaju encefalitisa isključena je virusna infekcija. infekcija, kao uzrok oštećenja moždane supstance: rezultati istraživanja cerebrospinalne tekućine, krvi, intravitalne biopsije moždane supstance i patološke analize nisu otkrili virusne markere.

Moguće je potvrditi vodeću ulogu autoimune agresije u mehanizmu razvoja anti-NMDA receptorskog encefalitisa.

Klinički simptomi

Bolest se razvija polako u bilo kojoj dobi bolesnika.

Postoji nekoliko faza u njegovom razvoju.

Prodromalni simptomi

Ne pojavljuju se kod svih bolesnika (u 86% bolesnika to razdoblje traje oko 5 dana);

Prodromalni stadij karakteriziraju nespecifične manifestacije koje podsjećaju na simptome ARVI:

• glavobolja;
• povećanje temperature;
• slabost.

Psihotični stadij bolesti

Manifestira se kao psihopatološki poremećaji u ponašanju, zbog čega rodbina bolesnika traži pomoć psihijatra. Ali čak i liječniku je teško posumnjati na organsko oštećenje mozga u ovom razdoblju bolesti.

Karakteristični simptomi su:

• minimizacija emotivan manifestacije (pacijenti su apatični, povlače se u sebe, a često se primjećuje depresija);
• pad kognitivne vještine – sposobnost obrade informacija koje dolaze izvana: poremećena je kratkotrajna memorija, sposobnost korištenja telefona i drugih uređaja itd.;
• nalik shizofreni simptomi: deluzije, halucinacije (slušne i vizualne), kompulzivno ponašanje (ponovljene opsesivne radnje kao rezultat neodoljive želje), smanjena kritička procjena vlastitog stanja;
• poremećaji memorija(amnezija) i govor se opažaju rjeđe;
• kršenje spavati.

Trajanje ove faze je oko 2 tjedna. Na napredovanje bolesti ukazuju napadaji.

Areaktivni stadij

Očituje se kao poremećaj svijesti, koji podsjeća na katatoniju (motoričke smetnje u vidu stupora ili agitacije). Istodobno, bolesnici u fazi uzbuđenja automatski ponavljaju tuđe riječi i izraze, prave zamašne pokrete, budalasti su i smiju se bez razloga.

Često se primjećuje:

• mutizam(bolesnik ne uspostavlja kontakt, ne odgovara na pitanja i ne udovoljava zahtjevima i naredbama);
• akinezija(nemogućnost aktivnih, voljnih pokreta);
• atetoidni pokreti (izvanredni pokreti udova ili prstiju, često ponavljana fleksija i ekstenzija, neprirodni položaji itd.);
• kataleptičan simptomi (smanjena osjetljivost na vanjske podražaje);
• paradoksalan fenomeni (na primjer, nema reakcije na bolni podražaj).

Hiperkinetički stadij

Očituje se postupnim razvojem hiperkineze. Hiperkineza može imati različitu lokalizaciju i brzinu, slično psihogenim reakcijama.

To mogu biti:

• orolingvalna diskinezija (produljeno žvakanje, lizanje usana, otežano otvaranje usta, pretjerano stiskanje zuba);
• pokreti udova i prstiju;
• abdukcija ili redukcija očnih jabučica itd.

U ovoj fazi postoje znakovi autonomnih poremećaja u obliku ubrzanog ili smanjenog otkucaja srca, fluktuacije krvnog tlaka, povišene temperature i pojačanog znojenja. Posebno su opasni respiratorni poremećaji, koji ponekad zahtijevaju reanimaciju. Hipoventilacija i hemodinamski poremećaji razvijaju se u svih bolesnika.

Stadij regresije simptoma – dugotrajni stadij

Do povlačenja manifestacija dolazi unutar 2 mjeseca, ali se hiperkineza može povući nakon više od 6 mjeseci i biti otporna na terapiju. Uz uklanjanje hiperkineze poboljšava se i psihosomatski status bolesnika. Sve pacijente karakterizira trajna amnezija o tom stanju.

Dijagnostika

U prisutnosti kliničkih manifestacija karakterističnih za encefalitis, laboratorijske i instrumentalne dijagnostičke metode mogu se koristiti za potvrdu autoimune prirode bolesti.

Laboratorijske metode uključuju:

1. Studija cerebrospinalna tekućina (likvor). Klinička analiza će dati umjereno povećanje broja stanica zbog limfocita (do 480 stanica / ml), povećanje razine proteina (unutar 49-213 mg / ml). Takve promjene nisu specifične, ali se opažaju kod svih bolesnika s anti-NMDA receptorskim encefalitisom.
2. Serološki pregled krvi i cerebrospinalne tekućine. Omogućuje dobivanje specifičnog testa koji potvrđuje dijagnozu - otkriva antitijela na NMDA receptore. Štoviše, što je titar antitijela veći, to su neurološki poremećaji teži. Titri u cerebrospinalnoj tekućini su viši nego u krvi. U dinamičkoj studiji, titri se smanjuju u bolesnika tijekom oporavka, a ako nema učinka u liječenju, razina specifičnih protutijela ostaje visoka iu krvi iu cerebrospinalnoj tekućini.
3. Imunološki analiza cerebrospinalne tekućine. Pokazuje porast imunoglobulina G.
4. Virološki studije bilo kojeg biosupstrata daju negativan rezultat.

Dijagnostičke metode hardvera:

1. MRI, provedeno na standardni način ili s kontrastom (davanje gadolinija), prema stručnjacima, najčešće ne otkriva promjene. Prilikom provođenja studije u načinu rada FLAIR, neki pacijenti mogu doživjeti žarišno pojačanje signala u temporalnim režnjevima, a rjeđe u moždanom deblu. Oporavkom te promjene nestaju.
2. pozitronski emisijska tomografija s fluorodeoksiglukozom (SPECT i FDG-PET) prema stručnjacima, u nekim slučajevima može otkriti nakupljanje kontrasta u motoričkim područjima kada se pojavi diskinezija (nije zabilježeno nakupljanje tijekom oporavka), hipoperfuzija (nedovoljna opskrba krvlju) u frontotemporalnim područjima cerebralni korteks.
3. EEG(elektroencefalografija) u areaktivnom i hiperkinetičkom stadiju encefalitisa otkriva difuznu (ali s predominacijom frontotemporalne) d- i q-aktivnost.

U slučaju kliničkih manifestacija encefalitisa protiv NMDA receptora, potrebno je provesti maksimalno moguće ispitivanje kako bi se identificirala onkopatologija bilo kojeg organa i sustava, uključujući djecu. Probir raka je važna komponenta dijagnostičkog algoritma za takav encefalitis.

Liječenje

Liječenje bolesnika treba provoditi u jedinici intenzivne njege, uzimajući u obzir vjerojatnost razvoja hemodinamskih i respiratornih poremećaja. Složeno liječenje treba uključivati ​​patogenetsku i simptomatsku terapiju.

Kao patogenetska terapija, liječenje antivirusnim lijekovima (Aciklovir) provodi se dok se ne dobiju rezultati istraživanja koji isključuju virusnu prirodu encefalitisa.

Vrlo je važno obaviti pregled u smislu onkološkog praćenja što je ranije moguće: što se prije provede radikalno liječenje onkološke bolesti, to će se lakše i brže moći nositi s liječenjem encefalitisa.

Za suzbijanje sinteze specifičnih protutijela koriste se:

• kortikosteroidni lijekovi (metilprednizolon);
• imunoglobulini (za intravensku primjenu);
• monoklonska protutijela (Rituximab);
• plazmafereza (pročišćavanje krvi od štetnih tvari prolaskom kroz posebne filtre);
• citostatici (azatioprin, ciklofosfamid) u rijetkim slučajevima.

Kao simptomatsko liječenje koriste se:

• antikonvulzivi (fenobarbital, klobazam, fenitoin, klonazepam itd.) za razvoj napadaja;
• kod diskinezija propisuju se antipsihotici te dodatno Midazolam i Propofol.

Ishodi bolesti

Prosječno trajanje stacionarnog liječenja je 2,5 mjeseca. Od rezidualnih psihoneuroloških manifestacija nakon otpusta, svaki peti bolesnik ima poremećaje spavanja, 85% može imati simptome disfunkcije frontalnog režnja:

• impulzivnost;
• inkontinencija;
• poteškoće u planiranju;
• slabljenje pažnje itd.

Prema statistikama, potpuni oporavak odraslih pacijenata događa se u 47% slučajeva. Liječenje završava blagim, ali trajnim rezidualnim promjenama u 28% bolesnika. 18% pacijenata ostaje s težim manifestacijama. U 7% slučajeva došlo je do smrti.

Paraneoplastični encefalitis povezan je s stvaranjem u tijelu antitijela na NMDA receptore živčanih stanica u mozgu. Psihopatološki poremećaji često dovode do hospitalizacije bolesnika u psihijatrijsku bolnicu.

Što se prije posumnja na paraneoplastični encefalitis i postavi točna dijagnoza, provede pregled radi utvrđivanja onkopatologije i radikalnog liječenja ako se otkrije, to će liječenje bolesnika biti učinkovitije i šanse za oporavak veće.

Suzanne su bile tek 24. Tek je započela svoju prvu ozbiljnu vezu, a zaposlila se u uredništvu The New York Posta. I iznenada je život djevojci bacio težak test.

Sve je počelo s činjenicom da se počela osjećati kao da je grizu stjenice. Tada su me počeli mučiti napadi migrene, nesanica, apatija i umor. Kad je Suzanne osjetila neobjašnjiv osjećaj tjeskobe, shvatila je da s njom nešto nije u redu. Ginekolog joj je savjetovao da ode kod neurologa kada je čuo da joj trne ruka.

Prije nego što je saznala točnu dijagnozu, Suzanne je morala proći mnoge pretrage. Za to vrijeme mučili su je napadi kojih se ni sama nije sjećala, već ih je rekonstruirala iz priča svoje obitelji i dečka. Jedan je liječnik smatrao da je njezina bolest Pfeifferova bolest (infektivna mononukleoza), drugi - meningitis, treći je zaključio da pacijentica zlorabi alkohol, četvrti je predložio bipolarni poremećaj. Srećom, jedan od neurologa došao je na neočekivanu ideju: dr. Suhel Najar ponudio je pacijentu test crtanja, na koji inače idu oni za koje se sumnja da imaju moždani udar ili Alzheimerovu bolest.

Suzanne je nacrtala čudan brojčanik - svih 12 brojeva na njemu nalazi se s desne strane, a lijeva je prazna. Ovo je znak upale u desnoj hemisferi mozga, koja je odgovorna za ono što vidimo na lijevoj. Ispostavilo se da njezina bolest nije psihička, nego autoimuna (anti-NMDA receptorski encefalitis). Njezin mozak napada vlastiti imunološki sustav. Pravovremena dijagnoza spasila je Suzannein život.

“Odjurila sam do kreveta i uključila telefon: pokazalo se da su prošla dva sata! I čini se da nema više od pet minuta. Nekoliko sekundi kasnije migrena mi je opet udarila u glavu i osjetila sam mučninu. Tada sam prvi put primijetio da nešto nije u redu s mojom lijevom rukom: trnci, kao utrnulost, ali prejako. Stezao sam i otpuštao šaku, pokušavajući se riješiti "pribadača", ali postalo je samo gore. Zatim sam, pokušavajući ignorirati osjećaj trnaca, pojurila do komode da pospremim Stephenove stvari kako ne bi primijetio da prekapam po njima. No ubrzo mi je lijeva ruka potpuno utrnula.”

“Kad je liječnik vidio rezultat moje pretrage, gotovo se nasmijao od olakšanja”, prisjeća se Suzanne. - Naše moždane hemisfere upravljaju tijelom unakrsno, desna je odgovorna za ono što vidite lijevo. Polovica brojčanika bila je dokaz upale u desnoj hemisferi mog mozga. Također je ukazivalo na to da sam na krivom mjestu: odjel psihijatrije prvenstveno je bio mjesto gdje su se simptomi rješavali teškim lijekovima.

Daljnja istraživanja otkrila su da imam autoimunu bolest u kojoj moje tijelo napada moj mozak. Znanstvenici su prvi put pisali o mojoj varijanti, encefalitisu protiv NMDA receptora, 2005. Dakle, da sam se razbolio par godina ranije, sve je moglo biti drugačije..."

Suzanne Cahalan

Započelo je dugo (više od godinu dana) i skupo liječenje. Završilo je potpunim oporavkom. Ne treba više ni uzimati lijekove.

No, taj mjesec njezina života koji je provela u psihijatrijskoj klinici posve joj je nestao iz sjećanja. Pokušala je popuniti tu prazninu razgovarajući s liječnicima i rodbinom, pregledavajući liječnička izvješća i video snimke snimljene na klinici. Vidjela je sebe u stanju ludila: kako je plakala, ležeći u krevetu, pokušavajući otrgnuti elektrode s glave. Sjeća se da je na svojim rukama otkrila ugrize stjenica kojih nije bilo.

Činilo joj se da joj je otac ubojica, da može natjerati druge da stare do mile volje, da novinske stranice i zidovi sobe dišu...

Suzanne je imala sreće - samo 10% ljudi koji se razbole, prema Suhel Najar, dobije točnu dijagnozu. Oni koji su oboljeli prije 2005. godine, kada je bolest prvi put opisana, nisu imali nikakve šanse. “Da sam se razbolio nekoliko godina ranije, mogao sam cijeli život provesti na psihijatrijskoj klinici ili čak umrijeti. Od ovoga me dijelila tanka linija”, priznaje Suzanne Cahalan.

Ulomak iz knjige “Mind on Fire. Moj mjesec ludila"

“Probudio sam ga čudnim prigušenim jecajima, pomiješanim sa zvukovima uključenog televizora. Prvo je mislio da škrgućem zubima, ali kad je škrgutanje preraslo u visoko cviljenje (kao brusnim papirom po metalu) i tupo mukanje, slično onom kakvog ispuštaju psihički bolesnici, shvatio je da nešto nije u redu. Zaključio je da ne mogu spavati, ali kad se okrenuo, vidio je da sjedim na krevetu otvorenih očiju - nevideći pogled, zjenice su mi raširene... Odjednom sam počela mahati rukama ispred sebe , poput mumije; oči su mu se zakolutale, a tijelo mu se napelo. Pjena i krv šikljali su mu iz usta kroz stisnute zube. Još se ne sjećam ovog napada – međutim, kao ni svih sljedećih.”

Nakon oporavka, Suzanne je odlučila rekonstruirati sve što joj se dogodilo i napisati knjigu kako bi proširila svijest o svojoj rijetkoj bolesti. Njezina je priča spasila više od jednog života; pokazalo se da ova bolest pogađa mlade djevojke i žene od 12 do 45 godina.

Na primjer, američka studentica druge godine po imenu Emily iznenada se čudno ponašala. Činilo joj se da je jure kombiji, a da doktori nisu nikakvi doktori, već glumci. Djevojčica je završila na psihijatriji, gdje su roditeljima savjetovali da podnesu zahtjev za invalidsku mirovinu za kćer. Ali otac djevojčice čuo je priču Suzanne Cahalan i pokazao neurologu članak o njoj. Ispostavilo se da Emily ima istu bolest. Godinu dana kasnije već je bila zdrava, iako se prije toga kretala u invalidskim kolicima.

Anti-NMDA receptor encefalitis pogađa 30-35 pacijenata svake godine samo u Nizozemskoj. Uključujući i druge vrste bolesti kod kojih imunološki sustav organizma napada vlastiti mozak, to iznosi oko 100 oboljelih godišnje.

Ulomak iz knjige “Mind on Fire. Moj mjesec ludila"

“Ispostavilo se da sam, osim teškog toničko-kloničkog napadaja, doživio i nekoliko parcijalnih napadaja s različitim simptomima. Uzrok je bila pretjerana stimulacija temporalnih režnjeva velikog mozga, dijela mozga koji je najosjetljiviji na iritaciju. Simptomi takvog napada mogu uključivati ​​dobro raspoloženje kao na božićno jutro, seksualno uzbuđenje ili iskustva koja se pogrešno smatraju religioznim ili mističnim. Neki pacijenti navode osjećaj déjà vu i njegovu suprotnost, jamevu, kada se sve oko njih čini nepoznatim. Neki ljudi vide aureole svjetlosti, drugi počnu vidjeti svijet kao neobično neproporcionalan (sindrom se zove "efekt Alise u zemlji čudesa") - to mi se dogodilo kad sam trebao upoznati Johna Walsha."

Danas je već poznato da tek nedavno otkrivena bolest najčešće pogađa mlade žene. U polovici slučajeva uzrok poremećaja je nepoznat, u polovici je povezan s dobroćudnim tumorom jajnika. Antitijela gledaju na tumor kao na nešto strano tijelu i počinju napadati. Kada antitijela to rade previše fanatično, i još napadaju područja gdje ne bi trebala biti, tada govorimo o autoimunoj bolesti.

Simptomi ove bolesti: iznenadna pojava psihoze i epileptičkih napadaja u potpunoj odsutnosti takvih tegoba prije ili čudni pokreti usta ili ruku. Liječnici uzimaju uzorak cerebrospinalne tekućine i testiraju ga na antitijela. Takav test vam omogućuje da sa 100% sigurnošću odredite prisutnost ili odsutnost anti-NMDA receptorskog encefalitisa. Bez terapije tijek bolesti je negativan. Otprilike 2/3 pacijenata umire ili završava u staračkim domovima do kraja života. Bolest se može liječiti. Međutim, to košta puno novca.

Ulomak iz knjige “Mind on Fire. Moj mjesec ludila"

“Nitko ne zna zašto neki ljudi - posebno oni bez teratoma - dobiju encefalitis protiv NMDA receptora. Također ne postoji osnovno razumijevanje uzroka bolesti. Ne znamo koji čimbenici jače utječu na razvoj bolesti - vanjska okolina ili genetska predispozicija... No liječnici smatraju da je, najvjerojatnije, uzrok bolesti bila kombinacija vanjskih utjecaja - kontakt s nekim tko je kihnuo , kontracepcijska sredstva, otrovne tvari u stanu - i genetska predispozicija za proizvodnju agresivnog tipa antitijela. Nažalost, budući da je tako teško otkriti pravi uzrok bolesti, prevencija može biti glavni cilj liječnika; Mnogo je realnije usredotočiti se na ranu dijagnozu i brzo liječenje.”

Ova je bolest jedinstvena u usporedbi s drugim vrstama smrtonosnog encefalitisa i autoimunih bolesti koje mogu uzrokovati doživotnu invalidnost. Doista, teško se sjetiti još neke bolesti kod koje pacijent može biti u komi ili čak umrijeti i provesti nekoliko mjeseci na odjelu intenzivne njege, a zatim se potpuno - ili gotovo potpuno - oporaviti.

U slučaju Suzanne Cahalan liječenje je koštalo milijun dolara. Ali u Europi košta nekoliko puta manje. Uz pomoć agresivnih lijekova "usporava se" vlastiti imunološki sustav tijela. Ili filtriraju krv pacijenta i iz nje uklanjaju nepotrebne tvari. Takva terapija 80% pacijenata vraća kući i u konačnici dovodi do potpunog ozdravljenja. Za liječenje je potrebno provesti nekoliko puta pod kapaljkom oko tjedan dana.

Na temelju svoje priče i unosa u dnevniku, Suzanne je napisala knjigu “Mind on Fire: A Month of Madness”. Godine 2016. po knjizi je snimljen film u kojem glumi Chloë Moretz. Film je producirala Charlize Theron.

Danas Suzanne piše članke, vodi blog i pomaže svima koji se suoče sa sličnom dijagnozom. Nedavno se udala za svog dečka koji ju je uzdržavao tijekom bolesti.

U medicinskoj literaturi pod encefalitisom se podrazumijeva cijela skupina bolesti koja se manifestira upalnim procesima u mozgu. Bolest je karakterizirana teškim simptomima i može imati niz uzroka, na primjer, autoimuni proces koji uzrokuje antireceptorski encefalitis ili prisutnost određenih bakterija i virusa. Upalni procesi u mozgu zahtijevaju hitno kvalificirano liječenje, inače je rizik od nepovratnih posljedica ili smrti previsok. U ovom ćemo članku pogledati antireceptorski encefalitis.

Što je encefalitis?

Encefalitis uzrokuje različite patološke poremećaje u tijelu i dovodi do stvaranja demencije (demencija). Bolest može zahvatiti ne samo mozak, već i neke unutarnje organe i zglobove.

Patološka stanja mogu biti uzrokovana nizom razloga. Na temelju čimbenika koji izazivaju bolest, razlikuju se sljedeće vrste encefalitisa:

• upala uzrokovana infekcijom;
• bakterijski ili gljivični encefalitis;
• bolest uzrokovana izlaganjem otrovnoj tvari;
• autoimuni encefalitis.

Bolest zahvaća različite dijelove mozga. Upala može biti lokalizirana u njegovom korteksu, subkorteksu ili cerebelumu. Svaki tip ima svoje znakove, simptome i tretmane.

Što je antireceptorski encefalitis? Više o ovome kasnije.

Infektivne i bakterijske upale

Čimbenici koji uzrokuju infektivni encefalitis su virusi i bakterije. Na primjer, herpes virus, HIV infekcija, virus encefalitisa, bakterije tuberkuloze, streptokok i stafilokok, toksoplazma. Osim toga, krpeljni encefalitis je ozbiljan problem. Ovo je virusna bolest koju šire određene vrste krpelja. Virus ulazi u tijelo nakon uboda insekta.

Međutim, s krpeljnim encefalitisom mozak nije uvijek zahvaćen; u 50% slučajeva pacijent ima samo groznicu. Japanski encefalitis također je virusna vrsta. Bolest je vrlo opasna i u većini slučajeva završava smrću. Ovu vrstu encefalitisa karakterizira brzi tijek; nekoliko dana nakon infekcije pacijent pada u komu. Herpes encefalitis je fatalan u devet od deset slučajeva i gotovo da nema lijeka.

Kako se manifestira antireceptorski encefalitis? Recimo vam detaljnije.

Autoimune bolesti

Postoji i skupina encefalitisa koji su uzrokovani autoimunim procesima u tijelu. U tom slučaju pacijentove vlastite imunološke stanice počinju napadati mozak. Bolesti ove prirode izuzetno se teško liječe, uzrokuju demenciju, dovode do poremećaja moždane aktivnosti i funkcioniranja perifernog živčanog sustava. Osim demencije, bolest prati paraliza i napadaji slični epileptičkim. Bolesti ove vrste uključuju, na primjer, limbički encefalitis. Bolest uzrokuje autoimuni odgovor tijela na prisutnost stanica raka ili bolesti koja je zarazne ili virusne prirode. Stopa razvoja limbičkog encefalitisa dijeli bolest na akutne i subakutne vrste. O uzrocima antireceptorskog encefalitisa raspravljat ćemo u nastavku.

Akutni sindrom

Kod akutnog sindroma, razvoj bolesti odvija se brzo tijekom tri do pet dana. Ako se ne poduzmu hitne mjere, smrt nastupa vrlo brzo. U subakutnom tijeku bolesti, prvi znakovi postaju vidljivi nakon nekoliko tjedana od početnog trenutka razvoja patologije. Ova stanja karakteriziraju sljedeći simptomi:

• oštećenje pamćenja;
• kognitivni poremećaji;
• epileptički napadaji;
• mentalni poremećaji (visoka razina anksioznosti, depresivna stanja, agitacija);
• poremećaji u ponašanju.

Osim toga, očiti znakovi su: progresivna demencija, poremećaji spavanja, epileptični napadaji s halucinacijama. Nije neuobičajeno da se autoimune lezije mozga povezuju s prisutnošću raka. Obično je takav encefalitis uzrokovan rakom pluća.

Anti-NMDA receptorski encefalitis

Ovo je autoimuna bolest koja prvenstveno pogađa mlade žene. Kod muškaraca, patologija je izuzetno rijetka. Značajke ove vrste encefalitisa uključuju prisutnost teških simptoma, koji se izražavaju u ozbiljnim psihoneurotskim promjenama. Zbog toga se tim pacijentima često umjesto encefalitisa dijagnosticira shizofrenija. Žene kojima je dijagnosticirana ova patologija patile su od mentalnih poremećaja (nedostatak koherentnog govora, poremećaj svijesti).

Osim toga, karakterističan simptom antireceptorskog encefalitisa je oštećenje kratkoročnog pamćenja i rada mišića. Na primjer, mnogi su pacijenti doživjeli bezrazložno stezanje trbušnih mišića, kao i konvulzivne pokrete nogu ili ruku.

Otprilike polovici ispitanih pacijenata dijagnosticiran je rak jajnika. Međutim, mogu postojati slučajevi kada pacijent nema rak. Štoviše, bilo je slučajeva dijagnosticiranja antireceptorskog encefalitisa kod djece koja ne pate od takvih bolesti. Spontano se pojavljuju i počinju aktivno razvijati antitijela povezana s određenim moždanim strukturama zvanim NMDA receptori. Protutijela se vežu za receptore i blokiraju ih, što zauzvrat uzrokuje mentalne poremećaje, motoričke poremećaje i epileptične napadaje. Sve to ukazuje da u mnogim slučajevima liječnici ne mogu utvrditi točan uzrok bolesti. Treba napomenuti da je ova bolest, u načelu, identificirana i naučila dijagnosticirati ne više od deset godina. Simptomi i liječenje antireceptorskog encefalitisa međusobno su povezani.

Dijagnostika

Iskusni liječnik, koji nije prvi koji se susreće s takvim patologijama, imat će sumnje čak iu fazi pregleda pacijenta. Za postavljanje točne dijagnoze potrebna su dodatna istraživanja. U pravilu, imenovanje magnetske rezonancije ovdje je potpuno opravdano. MRI će potvrditi ili opovrgnuti sumnje na upalne procese u mozgu, ali neće pomoći u identificiranju uzroka bolesti.

Za bolesti autoimune prirode, uključujući slučajeve sumnje na antireceptorski encefalitis (ispitali smo uzroke bolesti), analizira se prisutnost protutijela na NMDA receptor. U nekim situacijama propisuje se ispitivanje cerebrospinalne tekućine i biopsija mozga. Biopsija se propisuje samo kao posljednje sredstvo, kada druge metode za utvrđivanje uzroka bolesti nisu informativne. U ovom slučaju ne možete bez savjetovanja s onkologom.

Moguće komplikacije

Autoimune bolesti teško je dijagnosticirati, pa ako liječnik nema odgovarajućeg iskustva, pacijent može završiti u psihijatrijskoj klinici zbog pogrešne dijagnoze. Nedostatak potrebnog liječenja dovodi do psihijatrijskih poremećaja koji su često nepovratni. Osim toga, postoji velika vjerojatnost da pacijent može pasti u komu. Ako bolesnik ne uzima lijekove potrebne za liječenje, vrlo brzo dolazi do vegetativnog stanja, a smrt nastupa kod trećine bolesnika.

Liječenje antireceptorskog encefalitisa

Da bi se postavila ispravna dijagnoza, pacijent se prvo upućuje na pregled i konzultacije s neurologom. Bolest se dijagnosticira kada su određena antitijela prisutna u krvi. Kako bi se isključila pogrešna dijagnoza, također je potreban pregled onkologa. Pravodobnim liječenjem i pravilno strukturiranim onkološkim liječenjem u većini slučajeva moguće je postići stabilnu i dugotrajnu remisiju. Dobri rezultati postižu se i liječenjem imunomodulatorima. Ali ova vrsta liječenja dostupna je samo ako se sumnje na rak pokažu neutemeljenima.

Kako bi se smanjili psihijatrijski simptomi, pacijentima se propisuju lijekovi s sedativnim učinkom. Smiruju i normaliziraju san. Kada se napadaji pojave i ponavljaju opetovano, propisuju se antispazmodici. Ublažavanje akutne upale postiže se uz pomoć kortikosteroida. Daju se intramuskularno, a trajanje liječenja propisuje liječnik.

Antireceptni encefalitis gotovo je nemoguće potpuno izliječiti. Liječenje pomaže zaustaviti daljnje napredovanje bolesti i eliminira razvoj neuroloških poremećaja. Ako je bolest uzrokovana onkologijom, uklanjanje tumora daje potpuno stabilan rezultat, a 70% pacijenata se potpuno oporavi. Kako možete spriječiti antireceptorni moždani encefalitis?

Prevencija

Od djetinjstva znamo da u šumu trebamo ići u zatvorenoj odjeći, koja sprječava da krpelji dospiju na izloženu kožu. Takve mjere pomažu u prevenciji virusnog i bakterijskog encefalitisa. Također je važno pravovremeno kontaktirati zdravstvene ustanove i pridržavati se preporuka liječnika. Što se tiče bolesti mozga koje su autoimune prirode, uključujući anti-receptni encefalitis, razvoj takvih patologija ne može se spriječiti.

Zaključak

Prema dostupnim podacima, gotovo polovica pacijenata oboljelih od antireceptorskog encefalitisa potpuno se oporavi. Trećina pacijenata ima blage rezidualne posljedice, a mali dio pacijenata pati od ozbiljnih komplikacija. Oko 10% pacijenata je umrlo.

Stoga se još jednom mora naglasiti da kada se tumor otkrije u ranoj fazi i ukloni, dolazi do potpunog obnavljanja funkcija organizma, odnosno do oporavka. Sve to nam omogućuje da zaključimo da je potrebno konzultirati liječnika pri prvim simptomima bolesti kako bi se povećala mogućnost uspješnog ishoda.

Kako posumnjati na encefalitis anti-NMDA receptora u prvoj psihotičnoj epizodi?

Nedavno je došlo do povećanja broja prijavljenih kliničkih slučajeva dijagnosticiranog anti-NMDA receptorskog encefalitisa kod pacijenata s psihotičnim simptomima. Psihijatri bi trebali biti svjesni visoke prevalencije psihopatoloških simptoma kod encefalitisa protiv NMDA receptora i posvetiti veću pozornost atipičnim simptomima u bolesnika s prvom epizodom psihoze.

Crvene zastavice za prvu psihotičnu epizodu:

• Psihoza ili katatonija s iznenadnim početkom i brzim razvojem u prethodno zdrave osobe;
• Poremećaji govora;
• Poremećene kognitivne funkcije (pažnja ili antegradno pamćenje);
• Prisutnost epileptičkih napadaja;
• Prisutnost abnormalnih pokreta (diskinezija);
• Ozbiljne vegetativne promjene;
• Razvoj ozbiljnih nuspojava tijekom liječenja antipsihoticima (neuroleptički maligni sindrom);
• Atipične psihijatrijske manifestacije koje nalikuju deliriju, konverzionim ili disocijativnim poremećajima.

Anti-NMDA receptorski encefalitis uzrokuju antitijela na NR1 i NR2 podjedinice glutamatnog NMDA receptora. Dijagnoza anti-NMDA receptorskog encefalitisa temelji se na otkrivanju ovih autoantitijela u krvnoj plazmi i cerebrospinalnoj tekućini. Međutim, vrijedi uzeti u obzir činjenicu da je samo 58% pacijenata imalo abnormalnosti u cerebrospinalnoj tekućini.

Elektroencefalografija (EEG) pokazuje promjene u samo 85-90% bolesnika, otkrivajući nespecifične obrasce generalizirane disfunkcije i žarišne epileptičke aktivnosti. Magnetska rezonancija (MRI) otkriva abnormalnosti u samo 50% ispitanika s anti-NMDA receptorskim encefalitisom i pokazuje povećani intenzitet T2-FLAIR signala u medijalnim temporalnim režnjevima (jednostrano ili bilateralno).

Kako zaključuju autori članka, anti-NMDA receptorski encefalitis treba uključiti u diferencijalnu dijagnozu u bolesnika s prvom epizodom psihoze. Njegovo prepoznavanje je važno jer su dijagnoza i pravodobno liječenje povezani s povoljnijim ishodima. Predložene kliničke crvene zastavice pomažu posumnjati na bolest kod pacijenata koji imaju psihotične simptome.

10. Anti-NMDA receptorski encefalitis

Mnogi pacijenti s anti-NMDA receptorskim encefalitisom (novootkrivena autoimuna bolest koja uzrokuje oticanje mozga) imaju psihijatrijske simptome kao što su halucinacije, nasilni ispadi i deluzije. Pacijenti kao da su opsjednuti demonima, au nekoliko dana većina njih dobije razne vrste napadaja, kao i nevoljne i nekontrolirane pokrete.

Ali neurološki simptomi mogu biti suptilni i lako ih je propustiti. Dr. Suhel Najjar, stručnjak za ovu bolest, smatra da je 90% takvih slučajeva pogrešno dijagnosticirano. "Moguće je da ljudi koji su sada u komi ili ljudi koji su zapeli u duševnim bolnicama imaju ovu bolest i ne primaju odgovarajuće liječenje", rekla je Emily Gavigan, pacijentica s encefalitisom protiv NMDA receptora.

Suzanne Cahalan (24) potrošila je više od milijun dolara na bolničko liječenje kod vrhunskih liječnika, no oni su joj opetovano postavljali pogrešnu dijagnozu. Pacijentica je doživljavala napade s halucinacijama, tijekom kojih je režala poput životinje, gurala se i udarala ljude. Djevojka se uvijek osjećala kao da TV spikeri neprestano raspravljaju o njoj.

Olakšanje je došlo kada se dr. Najjar pobrinuo za nju. Zamolio ju je da nacrta brojčanik sata, a kada je nacrtala brojeve samo s jedne strane, liječnik je shvatio da Suzanne ima upalu desne hemisfere mozga. Rano liječenje spasilo ju je od kome i smrti.

Iako se Suzanne potpuno oporavila, nisu svi te sreće. Čak i kada liječenje stigne na vrijeme, oko 7% pacijenata umire, a drugi pate od oštećenja mozga različitih stupnjeva. Anti-NMDA receptorski encefalitis može se liječiti imunoterapijom, ali ne može postići izlječenje – samo remisiju. Recidiv zahtijeva još više brige.

Sve je to potaknulo dr. Najara da počne istraživati ​​druge psihičke bolesti - bipolarni poremećaj, depresiju, opsesivno-kompulzivni poremećaj i shizofreniju - kako bi vidio jesu li i one fizičke bolesti uzrokovane upalom mozga.

9. Othello sindrom

Othellov sindrom (OS) dobio je ime po Shakespeareovom junaku Othellu, koji je ubio svoju ženu Desdemonu zbog sumnje u nevjeru. Bolesnici s OM pokazuju zavidnu tvrdoglavost, u smislu sumanute sumnjičavosti i ljubomore prema supružnicima, neprestano ih optužujući za nevjeru. Neki čak haluciniraju da im se partner seksa s nekim drugim.

OM se obično javlja oko 68. godine života i pojavljuje se u do 77% pacijenata s neurološkom bolešću koja zahvaća jedan od frontalnih režnjeva mozga, najčešće desni. Ponekad se OM javlja kao posljedica liječenja Parkinsonove bolesti dopaminom. U tom slučaju smanjenje doze ili prestanak uzimanja lijeka može ublažiti simptome Othelovog sindroma.

Kod demencije s Lewyjevim tjelescima (DLB), znakovi OM mogu se nastaviti (ili čak započeti) nakon smrti supružnika. LBD je sindrom parkinsonske demencije uzrokovan naslagama proteina koje nazivamo Lewyjeva tjelešca u živčanim stanicama u mozgu.

Jedan 42-godišnji muškarac koji je uzimao dopamin za Parkinsonovu bolest počeo je inzistirati na čestom seksu sa svojom ženom. Optuživao ju je za prevaru i opsesivno promatrao prilaz kući jer je bio uvjeren da će je neki izmišljeni ljubavnik pokupiti kako bi se zajedno poseksali. Pacijent je izgubio tisuće dolara zbog iznenadnih kockarskih impulsa i izgubio je sposobnost kontrole svoje potrošnje.

Poput Othella, pacijenti s ovim sindromom mogu postati opasno nasilni. Muškarci s CO pokušali su zadaviti svoje žene ili se potući sa susjedima za koje se sumnjalo da su im ljubavnici.

8. "PH". Senzorna desinhronizacija

Šezdesetogodišnji umirovljeni pilot bio je prvi pacijent sa senzornim poremećajem, kod kojeg osoba čuje glasove prije nego što ljudi progovore. Život za PH je poput gledanja filma sa zvukom ispred slike. Čak čuje i vlastiti glas prije nego što osjeti pomicanje usana. CT sken pilotovog mozga pokazao je dvije lezije: jednu u srednjem mozgu, drugu u moždanom deblu. Oba ova odjela odgovorna su za sluh, kretanje i sinkronizaciju.

Znanstvenici vjeruju da naš mozak obrađuje vizualne i slušne informacije različitim brzinama kako bi kompenzirao razliku u brzinama svjetlosti i zvuka. Mozak zdrave osobe sinkronizira zvuk glasa s pokretom usana. Ali kod pacijenata s PH postoji primjetan odmak od četvrtine sekunde (210 milisekundi) između njih.

Nitko ne zna kako ljudski mozak integrira naše vizualne i slušne percepcije. Ali to znači da svatko od nas ima više od jednog para satova u glavi. Ako ti satovi ne rade kohezivno, zvučni zapis naših života možda neće odgovarati našoj vizualnoj stvarnosti.

7. Ekstatični epileptički napadaji

Ekstatični epileptični napad, odnosno ekstatičnu auru, opisao je poznati romanopisac koji je bolovao od epilepsije, Fjodor Dostojevski: “Na nekoliko trenutaka doživljavam takvu sreću koja je u običnom stanju jednostavno nemoguća, a o kojoj drugi ljudi nemaju pojma. Osjećam potpunu harmoniju u sebi iu cijelom svijetu, taj osjećaj je toliko jak i sladak da u nekoliko sekundi takvog blaženstva možete dati deset godina života, a možda i cijeli život.”

Ovako je 53-godišnja učiteljica rekla o svom ekstatičnom napadu: “Osjećaj je bio kao nešto izvan ovoga svijeta. Osjećao se potpuni spokoj, apsolutni mir, bez brige; bilo je prekrasno, sve se činilo predivno... Vjerojatno najbliži osjećaj koji sam doživjela bio je orgazam. Ali u tom osjećaju nije bilo ničeg seksualnog... bilo je gotovo religiozno.” Rekla je i da se više ne boji smrti i vidi svijet svjetlijim nego prije.

Neki znanstvenici vjeruju da napadi ekstaze objašnjavaju osjećaje pacijenata koji su doživjeli kliničku smrt. Nitko sa sigurnošću ne zna što se događa s osobom u takvim trenucima, ali istraživači procjenjuju da se ekstatična aura opaža u samo 1-2% pacijenata s epilepsijom temporalnog režnja. Svi ovi pacijenti prijavljuju osjećaje euforije i povećanu samosvijest. Neki također navode osjećaj da vrijeme stoji, spokoj i blaženstvo, ali ponekad također navode osjećaj preopterećenosti zbog intenziteta onoga što se događa.

Često ovi napadaji počinju u jednom od temporalnih režnjeva mozga. Ali neki neurolozi vjeruju da aktivnost zapravo potječe iz insule. Za razliku od sljepoočnih režnjeva, ispod kojih se nalazi insula, njen prednji režanj odgovoran je za naše osjećaje – i dobre i loše.

6. Mizofonija

Oboljeli od mizofonije pobjesne kad čuju zvukove koje većina nas ignorira ili jednostavno ne primjećuje: žvakanje žvakaće gume, pijuckanje juhe, tihe korake. Srca im počinju lupati iz grudi, šake se stišću, a tijela kao da su spremna eksplodirati od nekontroliranog bijesa ili tjeskobe. Za razliku od bolesnika s hiperakuzijom – koji sve zvukove doživljavaju kao nepodnošljivo glasne – bolesnici s mizofonijom na buku reagiraju mirno. Ne podnose samo tihe zvukove.

Mizofonija se obično javlja u kasnom djetinjstvu ili ranoj adolescenciji. S vremenom se stanje pogoršava, a sve više i više zvukova uzrokuje učinak okidača kod pacijenata - čak i disanje može neke uznemiriti. Ali pacijenti tu ne mogu ništa. Kao što je pacijentica po imenu Ada Tsyganova rekla: “Sve je u reakciji. Bijes. Bijes. Neuspjeh u zaustavljanju. Za osobe s ovim poremećajem, jedan zvuk je kao da 200 ljudi prelazi noktima po ploči u isto vrijeme. To je jako porazno i ​​dosadno."

Mnogim od tih pacijenata pogrešno su dijagnosticirani mentalni poremećaji, uključujući posttraumatski stresni poremećaj. Ali neki liječnici počinju prepoznavati mizofoniju kao neurološki poremećaj koji može biti uzrokovan oštećenjem ožičenja mozga u području koje kontrolira emocije. Ali mnogi liječnici još uvijek ne vjeruju da mizofonija postoji - trenutne mogućnosti liječenja su ograničene i uglavnom neučinkovite. Većina pacijenata prisiljena je nositi se s bolešću najbolje što može jedući sami ili oslobađajući se stresa vrištanjem. Neki ljudi koriste čepiće za uši kako bi blokirali zvukove.

5. Progresivna topografska dezorijentacija

Zamislite da ste svaki dan izgubljeni, čak i u vlastitom domu, i možda ćete shvatiti kako se osjeća Sharon Roseman, 60, iz Littletona, Colorado. Od svoje 5. godine Sharon se bori s progresivnom topografskom dezorijentacijom (PTD). Ovo je rijetka neurološka bolest u kojoj osoba gubi sposobnost snalaženja u prostoru. Sharon kao dijete nije prepoznavala svoj dom, tada ju je majka upozorila: “Nemoj nikome reći, reći će da si vještica i spalit će te na lomači.”

Sharon je poslušala, a da nije ni rekla mužu za svoje stanje. Došlo je do točke u kojoj je imala poteškoća pronaći svoju djecu kada bi se probudila i plakala noću. Kad vozi, krivudave ulice i raskrižja je zbunjuju i zbunjuju, kao i oceani, jezera i bazeni. Sama Sharon ovako opisuje svoje osjećaje: "Gotovo kao da je netko podigao cijeli svijet, stavio ga pojasom i stavio na njegovo mjesto."

S 29 godina Sharon je prvi put potražila liječničku pomoć i posjetila psihologa. Ali nije ju mogao osloboditi dezorijentiranosti. Ženi je kasnije rečeno da možda ima tumor na mozgu ili epilepsiju. I ovo se pokazalo kao greška. Tada je upoznala Giuseppea Airiju, profesora neurobiologije na Sveučilištu u Calgaryju. Godine 2008. dr. Airia je objavio prvi članak o PTD-u, tako da je točno znao s čime Sharon ima posla.

Liječnici nisu sigurni što se točno događa s mozgom pacijenta s PTD-om. Skeniranje ne otkriva nikakva atrofirana ili izgubljena područja. Ali Jeffrey Taub, profesor na Dartmouth Collegeu, vjeruje da različita područja dezorijentiranog mozga međusobno ne komuniciraju ispravno, ne uspijevajući koordinirati procese transformacije informacija.

Još nema lijeka za PTD. Ali Sharon jednostavno osjeća olakšanje što konačno može drugima reći o svom stanju bez straha da će je prozvati ludom.

4. Glazbene halucinacije

Jednog dana, žena poznata kao "Sylvia" čula je zvuk klavira koji se svirao iza kuće. Ali nije bilo instrumenta, Sylvia je proživljavala glazbene halucinacije. Zvuče dovoljno stvarno da uvjere pacijenta da u susjednoj sobi svira živa glazba ili zbor. S vremenom su Sylvijine halucinacije postale gotovo stalne, svirajući duge odlomke iz djela klasičnih skladatelja poput Rahmanjinova.

Mentalni poremećaji poput depresije, opsesivno-kompulzivnog poremećaja i shizofrenije mogu uzrokovati glazbene halucinacije. Ali u većini slučajeva to nije psihoza. Radi se jednostavno o gubitku sluha kod starije osobe čiji mozak daje netočne informacije o onome što čuje. Barem tako tvrde liječnici koji su pregledavali Silviju i druge pacijente sa sličnim simptomima.

Sylvia je na kraju otkrila da slušanje prave glazbe nakratko zaustavlja halucinacije. Skenirajući njezin mozak i normalno i dok je svirala živu glazbu, liječnici su mogli odrediti koja su područja pokazala povećanu aktivnost tijekom halucinacija. Na temelju tih studija, stručnjaci sada vjeruju da naš mozak treba samo "čuti" jednu vanjsku notu ili akord, a zatim počinje predviđati sljedeće na temelju svog iskustva. Ako je predviđena informacija netočna, sljedeći vanjski zvuk potaknut će naš mozak da napravi potpuno novo predviđanje kako bi se pogreške svele na minimum.

Kada je sluh oštećen, pacijentov mozak prima manje zvučnih informacija i čini više pogrešaka u predviđanju. Kako se njihov broj povećava, "izmišljeni" zvukovi se pacijentu počinju činiti vrlo stvarnima. Liječnici vjeruju da osoba halucinira uz glazbu najvjerojatnije zato što ima određenu organizaciju pa ju je mozak lakše predvidjeti od nasumične buke.

3. Huntingtonova bolest

Uzrokovana mutacijom u genu IT-15, Huntingtonova bolest (HD) je rijedak genetski poremećaj koji s vremenom uništava živčane stanice u mozgu, utječući na ponašanje i motoričke sposobnosti pacijenta. Američki glazbenik Woody Guthrie preminuo je od Huntingtonove koreje nakon godina nepravilnog liječenja. Do sada je bolest neizlječiva.

Neki ljudi, poput Katherine Moser, u mladosti se testiraju na genetski defekt koji uzrokuje HD, a koji se obično ne pokaže do srednje dobi. Nažalost, mnogi pacijenti s Huntingtonovim sindromom boje se priznati da imaju tu bolest jer se ne žele suočiti s istinom i boje se diskriminacije na poslu iu životu. Kao što je Katherinina majka rekla: "Ljudi nemaju suosjećanja. Gledaju te kao da nisi od ovoga svijeta."

Mlada gospođica Moser svjedočila je razornim učincima bolesti na djedovo tijelo. Čovjek je doživio nenamjerno trzanje udova i izljeve bijesa. Jednog dana ušetao je u kuhinju potpuno go osim donjeg rublja na glavi.
U ranim stadijima simptomi HD-a nisu uvijek isti. Ali, u pravilu, što se ranije pojave, to bolest brže napreduje. Promjene raspoloženja jedan su od ranih simptoma. Oni s Huntingtonovim sindromom mogu postati depresivni, razdražljivi, apatični ili ljuti. HD također može utjecati na pamćenje, rasuđivanje i učenje ljudi. Tijekom vremena, pacijentova inteligencija sve više opada.

Kod drugih bolesnika prvi znakovi bolesti su nekontrolirani pokreti mišića lica, nogu, prstiju ili trupa. Također se mogu pojaviti nespretnost i problemi s ravnotežom. S vremenom se pojavljuju poteškoće u obavljanju osnovnih tjelesnih funkcija kao što su prehrana, komunikacija i kretanje. Danas Huntingtonova bolest neizbježno vodi u smrt.

2. Frontotemporalna demencija

Dok Alzheimerova bolest počinje gubitkom pamćenja koji kasnije prelazi u poremećaje ponašanja, s frontotemporalnom demencijom (FTD) istina je suprotna. Nakon što je prvo zahvatio živčane stanice frontalnih režnjeva, FTD se očituje kao poremećaji ponašanja. Zatim, kako se bolest širi cijelim mozgom, pacijentovo pamćenje blijedi. S vremenom, senilna demencija Alzheimerovog tipa i FTD počinju slijediti gotovo isti scenarij.

FTD često pogađa svoje žrtve u dobi između 45 i 65 godina, ranije nego što to obično čini Alzheimerova bolest. Bihevioralna varijanta FTD-a manifestira se ranim simptomima koji najčešće oponašaju mentalne poremećaje. Fizički, FTD dovodi do atrofije frontalnog i temporalnog režnja mozga. Ali kao i svi oblici demencije, ona oboljelima oduzima život, ljubav i dostojanstvo. Kao što je rođak jednog pacijenta rekao: "Biti njegovatelj ove bolesti je tugovanje dok je osoba još živa."

Barbara Whitmarsh, bivša istraživačica na američkom Nacionalnom institutu za zdravlje, bila je u braku tri desetljeća i podigla je šestero djece sa svojim suprugom Johnom. Naposljetku, suprug je primijetio velike promjene kod svoje žene uzrokovane FTD-om. Rekao je: "Njena empatija, njezina osobnost, s vremenom je jednostavno nestala." I žena se u godinu dana udebljala 15 kilograma.

Bolesnici s varijantom ponašanja FTD mogu razviti povećani apetit za slatkišima. Također su skloni ispadima bijesa, gubitku inhibicija i lošem prosuđivanju vrijednosti. Također mogu postati hiperaktivni, hiperseksualni i impulzivni. Ali najteža stvar za obitelji oboljelih je, možda, podnijeti njihov gubitak osjećaja za druge. Da stvar bude gora, oboljeli od FTD-a obično ne primjećuju promjene u svom ponašanju.

Barbara Whitmarsh više ne prepoznaje članove svoje obitelji i govori samo povremeno. Smještena je u zatvoreni starački dom gdje se ne prestaje kretati.

1. McLeodov sindrom

Uzrokovan nasljednom mutacijom CC gena, McLeodov sindrom je neurološki poremećaj koji se obično javlja u srednjoj životnoj dobi. Do danas je u svijetu registrirano samo oko 150 pacijenata s ovom anomalijom. Polovica njih se žali na grčeve, dok ostali simptomi uključuju slabost i iscrpljenost mišića, nevoljna trzanja nogu i ruku, grimase i vokalizacije poput gunđanja i mentalno propadanje.

Čudne promjene u ponašanju mogu dovesti do toga da liječnici pogrešno zamijene McLeodov fenotip za mentalnu bolest. Neki od ranih simptoma su depresija, tjeskoba i duboka emocionalna nestabilnost - uključujući nedostatak inhibicije. Ne postoji lijek za ovu bolest, ali liječnička pomoć može pružiti određeno olakšanje.

Prema istraživačima sa Southern Methodist University, McLeodov sindrom je možda bio pravi razlog zašto je engleski kralj Henry VIII odrubio glave dvjema od svojih šest žena. U početku je monarh bio snažan, atletski građen i velikodušan. Oko 40. godine počeo je osjećati slabost i atrofiju mišića nogu, što je u konačnici uzrokovalo smanjenje pokretljivosti. Također je pao u psihotičnu paranoju, što je rezultiralo pogubljenjem njegovih žena.

McLeodov sindrom povezuje se sa sustavom krvnih grupa Kell, što također može objasniti probleme s trudnoćom među supružnicima i ljubavnicama Henrika VIII. Rodile su mu najmanje 11 djece, no samo ih je četvero preživjelo. Ako je Henrik VIII imao pozitivan Kell antigen, a njegove žene negativan, tada su mogle roditi zdravo dijete samo u prvoj trudnoći, suočavajući se s prijetnjom pobačaja u sljedećim pokušajima.

+ Sindrom vanzemaljske ruke

Corpus callosum je snop živčanih vlakana koji povezuje desnu i lijevu hemisferu mozga; to je ono što im omogućuje interakciju. Ponekad kirurg mora prekinuti ovu vezu kako bi pomogao osobi s epilepsijom da prestane imati napadaje. Većina pacijenata dobro se oporavi od ove operacije, ali neki imaju dvije polovice mozga koje funkcioniraju neovisno jedna o drugoj. Vrlo je moguće da će to na kraju rezultirati pravim ratom, kao da je izvanzemaljac preuzeo kontrolu nad jednom stranom tijela. Ovaj poremećaj se sasvim prikladno naziva sindromom tuđe ruke (ALS).

Nobelovac, znanstvenik Roger Sperry snimio je pacijenta s HSD-om kako pokušava posložiti blokove prema uzorku na slici. S lijevom rukom - kojom upravlja desna hemisfera mozga - pacijent se savršeno nosio sa zadatkom, ali nije mogao s desnom rukom. Štoviše, kad je lijeva ruka pokušala pomoći desnoj, počeli su se međusobno tući, poput zavađene djece.

Karen Burn je izliječena od epilepsije rezanjem corpus callosuma. No, jednog lijepog dana njezin je liječnik svjedočio kako je žena, ne primijetivši, lijevom rukom otkopčala košulju. Nakon što je desnom rukom zakopčala sve gumbe, lijeva ju je ponovno pokušala skinuti.

Ponekad "strana ruka" udari ili ošamari pacijenta. A ako njegove noge odluče krenuti u različitim smjerovima, osoba počinje hodati u krugu, dok se dvije polovice mozga uključuju u borbu za kontrolu nad tijelom. Srećom, Karenini liječnici su na kraju uspjeli pronaći način da lijekovima kontroliraju te simptome.

Materijal pripremila Leanna - na temelju članka sa stranice