Čovječanstvo se suočava s ogromnim brojem pitanja, od kojih mnoga još uvijek ostaju bez odgovora. A oni koji su najbliži osobi povezani su s njegovom fiziologijom. Stalna promjena nasljednih svojstava organizma pod utjecajem vanjskog i unutarnjeg okruženja je mutacija. Ovaj faktor je također važan dio prirodna selekcija, jer je to izvor prirodne varijabilnosti.

Vrlo često uzgajivači pribjegavaju mutirajućim organizmima. Znanost mutacije dijeli na nekoliko vrsta: genomske, kromosomske i genetske.

Genetska je najčešća i s njom se najčešće susrećemo. Radi se o mijenjanju primarna struktura, a time i aminokiseline očitane s mRNA. Potonji su raspoređeni komplementarno jednom od lanaca DNA (biosinteza proteina: transkripcija i translacija).

Naziv mutacije u početku je imao nagle promjene. Ali moderne ideje o ovom fenomenu razvile su se tek u 20. stoljeću. Sam pojam "mutacija" uveo je 1901. godine Hugo De Vries, nizozemski botaničar i genetičar, znanstvenik čije je znanje i opažanja otkrilo Mendelove zakone. On je bio taj koji je formulirao moderni koncept mutacije, a također je razvio teoriju mutacije, ali otprilike u istom razdoblju formulirao ju je naš sunarodnjak Sergej Koržinski 1899. godine.

Problem mutacija u modernoj genetici

Ali moderni znanstvenici dali su pojašnjenja u vezi sa svakom točkom teorije.
Kako se pokazalo, postoje posebne promjene koje se nakupljaju tijekom generacija. Također je postalo poznato da postoje mutacije lica, koje se sastoje u blagom izobličenju izvornog proizvoda. Odredba o ponovnoj pojavi novih bioloških svojstava odnosi se isključivo na mutacije gena.

Važno je razumjeti da određivanje toga koliko je štetan ili koristan uvelike ovisi o genotipskom okruženju. Mnogo faktora vanjsko okruženje sposobni poremetiti poredak gena, strogo uspostavljen proces njihove samoreprodukcije.

U procesu prirodne selekcije čovjek je stekao ne samo korisne značajke, ali ni one najpovoljnije vezane uz bolesti. A ljudska vrsta ono što dobiva od prirode plaća gomilanjem patoloških simptoma.

Uzroci genskih mutacija

Mutageni čimbenici. Većina mutacija ima štetan učinak na tijelo, narušavajući osobine regulirane prirodnom selekcijom. Svaki organizam je predisponiran za mutacije, ali pod utjecajem mutagenih čimbenika njihov broj naglo raste. Ti čimbenici uključuju: ionizirajuće, ultraljubičasto zračenje, povišena temperatura, mnoge veze kemikalije, kao i virusi.

Antimutagenim čimbenicima, odnosno čimbenicima zaštite nasljednog aparata, sa sigurnošću se može pripisati degeneracija genetskog koda, uklanjanje nepotrebnih dijelova koji ne nose genetsku informaciju (introna), kao i dvostrukog lanca molekule DNA.

Klasifikacija mutacija

1. Dupliciranje. U ovom slučaju, kopiranje se događa od jednog nukleotida u lancu do fragmenta lanca DNK i samih gena.
2. Brisanje. U ovom slučaju dio se gubi genetski materijal.
3. Inverzija. Ovom se promjenom određeno područje rotira za 180 stupnjeva.
4. Umetanje. Opaža se umetanje jednog nukleotida u dijelove DNK i gen.

U moderni svijet Sve češće se susrećemo s pojavom promjena u različitim znakovima kako kod životinja tako i kod ljudi. Mutacije često uzbuđuju iskusne znanstvenike.

Primjeri genskih mutacija kod ljudi

1. progerija. Progerija se smatra jednom od najrjeđih genetskih defekata. Ova se mutacija manifestira preranim starenjem tijela. Većina pacijenata umire prije navršene trinaeste godine, a rijetki uspiju spasiti život do dvadesete godine. Ova bolest razvija moždane udare i bolesti srca, pa je zato najčešće uzrok smrti srčani ili moždani udar.
2. Yuner Tan sindrom (YUT). Ovaj sindrom specifičan je po tome što se oni koji su mu podložni kreću četveronoške. Tipično, SUT ljudi koriste najjednostavniji, najprimitivniji govor i pate od urođenog zatajenja mozga.
3. Hipertrihoza. Također se naziva "sindrom vukodlaka" ili "Abramsov sindrom". Ovaj fenomen prati i dokumentira od srednjeg vijeka. Osobe sklone hipertrihozi karakterizira količina koja prelazi normu, osobito na licu, ušima i ramenima.
4. Teška kombinirana imunodeficijencija. Osjetljiv ovu bolest već pri rođenju su lišeni djelotvornih imunološki sustav koje ima prosječna osoba. David Vetter, zahvaljujući kojem je 1976. god ovu bolest stekao slavu, preminuo u dobi od trinaest godina, nakon neuspješnog pokušaja kirurške intervencije za jačanje imunološkog sustava.
5. Marfanov sindrom. Bolest se javlja prilično često i prati je nerazmjeran razvoj udova i pretjerana pokretljivost zglobova. Mnogo rjeđe je odstupanje izraženo spajanjem rebara, što rezultira ispupčenjem ili utonućem grudi. Čest problem za one koji su osjetljivi na sindrom dna je zakrivljenost kralježnice.

Naknadna slijed nuklearna DNK za bilo koje dvije osobe to je gotovo 99,9% identično. Samo vrlo mali dio sekvence DNK varira između pojedinaca, osiguravajući genetsku varijaciju. Neke razlike u sekvenci DNA nemaju utjecaja na fenotip, dok su druge izravni uzroci bolesti. Između dvije krajnosti nalaze se promjene odgovorne za genetski određene fenotipske varijacije u anatomiji i fiziologiji, toleranciji na hranu, odgovoru na liječenje ili nuspojave lijekovi, sklonost infekcijama, sklonost tumorima, a možda čak i varijabilnost u raznim osobinama ličnosti, sportskim sposobnostima i umjetničkom talentu.

Jedan od važnih koncepti ljudske genetike i medicinska genetika - da su genetske bolesti samo najočitija i često ekstremna manifestacija genetskih razlika, jedan kraj kontinuuma varijacija od rijetkih varijanti, izazivanje bolesti, preko češćih varijacija koje povećavaju osjetljivost na bolest, do najčešćih varijacija koje nisu jasno povezane s bolešću.

Vrste mutacija kod ljudi

Svaka promjena u nukleotidnom nizu ili rasporedu DNA. Mutacije se mogu svrstati u tri kategorije: one koje utječu na broj kromosoma u stanici (genomske mutacije), one koje mijenjaju strukturu pojedinih kromosoma (kromosomske mutacije) i one koje mijenjaju pojedine gene (genske mutacije). Genomske mutacije su promjene u broju intaktnih kromosoma (aneuploidija) koje su rezultat grešaka u segregaciji kromosoma u mejozi ili mitozi.

Kromosomske mutacije- promjene koje zahvaćaju samo dio kromosoma, kao što su djelomične duplikacije, delecije, inverzije i translokacije, koje se mogu dogoditi spontano ili nastati zbog abnormalne segregacije translociranih kromosoma tijekom mejoze. Genske mutacije su promjene u sekvenci DNA nuklearnog ili mitohondrijskog genoma, u rasponu od mutacija u jednom nukleotidu do promjena koje obuhvaćaju mnogo milijuna parova baza. Mnoge vrste mutacija predstavljene su različitim alelima na pojedinačnim lokusima s više od tisuću različitih genetske bolesti, kao i među milijunima varijanti DNK koje se nalaze u cijelom genomu u normalnoj populaciji.

Opis različitih mutacije ne samo da povećava svijest o ljudskoj genetskoj raznolikosti i krhkosti ljudskog genetskog naslijeđa, već također promiče informacije potrebne za otkrivanje i provjeru genetskih bolesti u određenim obiteljima u riziku i također, za neke bolesti, u populaciji kao cjelini.

Genomska mutacija, što dovodi do gubitka ili dupliciranja cijelog kromosoma, mijenja dozu, a time i razinu ekspresije stotina ili tisuća gena. Isto tako, kromosomska mutacija koja utječe na većinu jednog ili više kromosoma također može utjecati na ekspresiju stotina gena. Čak i mala mutacija gena može imati velike posljedice, ovisno o tome koji je gen zahvaćen i što rezultira promjenom ekspresije tog gena. Genska mutacija u obliku promjene jednog nukleotida u kodirajućoj sekvenci može dovesti do potpunog gubitka ekspresije gena ili stvaranja proteina s promijenjenim svojstvima.

Neki promjene DNK međutim, nemaju fenotipske učinke. Kromosomska translokacija ili inverzija možda neće utjecati na kritični dio genoma i možda neće imati apsolutno nikakve fenotipske učinke. Mutacija unutar gena možda neće imati učinka jer ili ne mijenja sekvencu aminokiselina polipeptida ili, čak i ako ima, promjena kodirane sekvence aminokiselina ne mijenja funkcionalna svojstva proteina. Stoga nemaju sve mutacije kliničke posljedice.

Sve tri vrste mutacija javljaju se značajnom učestalošću u mnogim različitim stanicama. Ako dođe do mutacije u DNK zametnih stanica, ona se može prenijeti na sljedeće generacije. Nasuprot tome, somatske mutacije pojavljuju se nasumično samo u podskupu stanica u određenim tkivima, što dovodi do somatskog mozaicizma, kao što se vidi, na primjer, u mnogim tumorima. Somatske mutacije ne mogu se prenijeti na sljedeće generacije.

Mutacije na razini gena su molekularne strukturne promjene u DNK koje nisu vidljive svjetlosnim mikroskopom. To uključuje bilo koju transformaciju deoksiribonukleinske kiseline, bez obzira na njihov učinak na vitalnost i lokalizaciju. Neke vrste genskih mutacija nemaju utjecaja na funkciju ili strukturu odgovarajućeg polipeptida (proteina). Međutim, većina tih transformacija izaziva sintezu neispravnog spoja koji je izgubio sposobnost obavljanja svojih zadaća. Zatim ćemo detaljnije razmotriti genske i kromosomske mutacije.

Obilježja transformacija

Najčešće patologije koje izazivaju mutacije ljudskih gena su neurofibromatoza, adrenogenitalni sindrom, cistična fibroza i fenilketonurija. Ovaj popis također može uključivati ​​hemokromatozu, Duchenne-Beckerovu miopatiju i druge. Ovo nisu svi primjeri genskih mutacija. Njihovo klinički znakovi Obično se javljaju metabolički (metabolički) poremećaji. Genske mutacije mogu uključivati:

• Supstitucija u baznom kodonu. Taj se fenomen naziva missense mutacija. U tom slučaju dolazi do zamjene nukleotida u kodirajućem dijelu, što zauzvrat dovodi do promjene aminokiseline u proteinu.
• Promjena kodona na takav način da se čitanje informacija obustavi. Taj se proces naziva besmislena mutacija. Kada se nukleotid zamijeni u ovom slučaju, formira se stop kodon i translacija se prekida.
• Poremećaj čitanja, pomak okvira. Taj se proces naziva "frameshifting". Kada se DNK podvrgne molekularnoj promjeni, tripleti se transformiraju tijekom translacije polipeptidnog lanca.

Klasifikacija

Prema vrsti molekularne transformacije postoje sljedeće genske mutacije:

• Dupliciranje. U ovom slučaju dolazi do ponovljenog dupliciranja ili udvostručavanja fragmenta DNA od 1 nukleotida do gena.
• Brisanje. U tom slučaju dolazi do gubitka fragmenta DNA od nukleotida do gena.
• Inverzija. U ovom slučaju zabilježena je rotacija od 180 stupnjeva. dio DNK. Njegova veličina može biti dva nukleotida ili cijeli fragment koji se sastoji od nekoliko gena.
• Umetanje. U ovom slučaju, dijelovi DNA su umetnuti od nukleotida do gena.

Molekularne transformacije koje uključuju od 1 do nekoliko jedinica smatraju se točkastim promjenama.

Prepoznatljive značajke

Genske mutacije imaju brojne značajke. Prije svega treba istaknuti njihovu sposobnost nasljeđivanja. Osim toga, mutacije mogu izazvati transformaciju genetske informacije. Neke od promjena mogu se klasificirati kao tzv. neutralne. Takve genske mutacije ne izazivaju nikakve poremećaje u fenotipu. Dakle, zbog urođenosti koda, ista aminokiselina može biti kodirana s dva tripleta koji se razlikuju samo u 1 bazi. Istodobno, određeni gen može mutirati (transformirati) u nekoliko različitih stanja. Upravo takve promjene izazivaju većinu nasljednih patologija. Ako navedemo primjere genskih mutacija, možemo se okrenuti krvnim grupama. Dakle, element koji kontrolira njihove AB0 sustave ima tri alela: B, A i 0. Njihova kombinacija određuje krvne grupe. Pripadajući sustavu AB0, smatra se klasičnom manifestacijom transformacije normalnih karakteristika kod ljudi.

Genomske transformacije

Ove transformacije imaju svoju klasifikaciju. Kategorija genomskih mutacija uključuje promjene u ploidnosti strukturno nepromijenjenih kromosoma i aneuploidiju. Takve se transformacije određuju posebnim metodama. Aneuploidija je promjena (povećanje - trisomija, smanjenje - monosomija) broja kromosoma diploidnog skupa, koji nije višekratnik haploidnog. Kada se broj višestruko poveća, govorimo o poliploidiji. Ove i većina aneuploidija kod ljudi smatraju se smrtonosnim promjenama. Među najčešćim genomskim mutacijama su:

• Monosomija. U ovom slučaju prisutan je samo jedan od 2 homologna kromosoma. U pozadini takve transformacije, zdrav embrionalni razvoj je nemoguć za bilo koji od autosoma. Jedina stvar koja je kompatibilna sa životom je monosomija na X kromosomu. Ona izaziva Shereshevsky-Turnerov sindrom.
• Trisomija. U ovom slučaju u kariotipu se otkrivaju tri homologna elementa. Primjeri takvih genskih mutacija: Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom.

Faktor provokacije

Razlog za razvoj aneuploidije smatra se nedisjunkcija kromosoma tijekom dioba stanica u pozadini stvaranja zametnih stanica ili gubitka elemenata zbog zaostajanja anafaze, dok kada se kreće prema polu, homologna veza može zaostajati za nehomolognom. Koncept "nedisjunkcije" označava odsutnost odvajanja kromatida ili kromosoma u mitozi ili mejozi. Ovaj poremećaj može dovesti do mozaicizma. U tom će slučaju jedna stanična linija biti normalna, a druga monosomna.

Nedisjunkcija u mejozi

Ovaj fenomen se smatra najčešćim. Oni kromosomi koji bi se normalno trebali podijeliti tijekom mejoze ostaju povezani. U anafazi se pomiču na jedan stanični pol. Kao rezultat toga nastaju 2 gamete. Jedan od njih ima kromosom viška, a drugom nedostaje jedan element. U procesu oplodnje normalne stanice s dodatnom karikom razvija se trisomija; gamete s komponentom koja nedostaje razvijaju monosomiju. Kada se formira monosomna zigota za neki autosomni element, razvoj se zaustavlja u početnim fazama.

Kromosomske mutacije

Ove transformacije predstavljaju strukturne promjene elemenata. Obično se vizualiziraju pomoću svjetlosnog mikroskopa. Mutacije kromosoma obično uključuju desetke do stotine gena. To izaziva promjene u normalnom diploidnom skupu. Tipično, takve aberacije ne uzrokuju transformaciju sekvence u DNK. Međutim, kada se broj kopija gena promijeni, dolazi do genetske neravnoteže zbog nedostatka ili viška materijala. Postoje dvije široke kategorije ovih transformacija. Posebno se razlikuju intra- i interkromosomske mutacije.

Utjecaj okoliša

Ljudi su evoluirali kao skupine izoliranih populacija. Živjeli su dosta dugo u istim uvjetima okoline. Posebno govorimo o prirodi prehrane, klimatskim i geografskim značajkama, kulturnim tradicijama, uzročnicima bolesti itd. Sve je to dovelo do konsolidacije kombinacija alela specifičnih za svaku populaciju, koji su bili najprikladniji za životne uvjete. Međutim, zbog intenzivnog širenja prostora, migracija i preseljavanja, počele su se događati situacije da oni koji su bili u istom okruženju korisne kombinacije određeni geni u drugome prestali su osiguravati normalno funkcioniranje niza tjelesnih sustava. U tom smislu, dio nasljedne varijabilnosti uzrokovan je nepovoljnim kompleksom nepatoloških elemenata. Dakle, uzrok genskih mutacija u ovom slučaju su promjene u vanjskom okruženju i životnim uvjetima. To je pak postalo temelj za razvoj niza nasljednih bolesti.

Prirodna selekcija

S vremenom se evolucija odvijala u specifičnijim vrstama. To je također pridonijelo širenju raznolikosti predaka. Tako su sačuvani oni znakovi koji su kod životinja mogli nestati, i obrnuto, ono što je ostalo kod životinja pometeno je. Tijekom prirodne selekcije ljudi su stekli i nepoželjne osobine koje su bile izravno povezane s bolestima. Na primjer, tijekom ljudskog razvoja pojavili su se geni koji mogu odrediti osjetljivost na polio ili difterijski toksin. Postavši Homo sapiens, ljudska je vrsta na neki način „platila svoju inteligenciju“ gomilanjem patoloških preobrazbi. Ova se odredba smatra temeljem jednog od temeljnih koncepata doktrine genskih mutacija.

Varijabilnost- sposobnost živih organizama da stječu nova obilježja i svojstva. Zahvaljujući varijabilnosti organizmi se mogu prilagoditi promjenjivim uvjetima okoliša.

Postoje dva glavni oblici varijabilnosti: nasljedni i nenasljedni.

Nasljedno, ili genotipski, varijabilnost- promjene u svojstvima organizma zbog promjena u genotipu. Ona je pak podijeljena na kombinativnu i mutacijsku. Kombinacijska varijabilnost nastaje zbog rekombinacije nasljednog materijala (gena i kromosoma) tijekom gametogeneze i spolnog razmnožavanja. Mutacijska varijabilnost nastaje kao posljedica promjena u strukturi nasljednog materijala.

Nenasljedno, ili fenotipski, ili izmjena, varijabilnost- promjene u svojstvima organizma koje nisu posljedica promjena u genotipu.

Mutacije

Mutacije- to su trajne, nagle promjene u strukturi nasljednog materijala na različitim razinama njegove organizacije, koje dovode do promjena pojedinih karakteristika organizma.

Pojam "mutacija" u znanost je uveo De Vries. Stvoren od njega teorija mutacije, čije glavne odredbe nisu izgubile na značaju do danas.

1. Mutacije nastaju iznenada, grčevito, bez ikakvih prijelaza.
2. Mutacije su nasljedne, tj. ustrajno se prenose s koljena na koljeno.
3. Mutacije ne tvore kontinuirane nizove, nisu grupirane oko prosječnog tipa (kao kod modifikacijske varijabilnosti), one su kvalitativne promjene.
4. Mutacije su nesmjerne - bilo koji lokus može mutirati, uzrokujući promjene i minornih i vitalnih znakova u bilo kojem smjeru.
5. Iste se mutacije mogu ponavljati.
6. Mutacije su individualne, odnosno javljaju se kod pojedinih jedinki.

Proces nastanka mutacije naziva se mutageneza, a čimbenici okoliša koji uzrokuju mutacije su mutageni.

Ovisno o vrsti stanica u kojima je došlo do mutacije, razlikuju se: generativne i somatske mutacije.

Generativne mutacije pojavljuju se u zametnim stanicama i ne utječu na simptome datog organizma, pojavljuju se tek u sljedećoj generaciji.

Somatske mutacije nastaju u somatskim stanicama, manifestiraju se u određenom organizmu i ne prenose se na potomstvo tijekom spolnog razmnožavanja. Somatske mutacije mogu se sačuvati samo nespolnim razmnožavanjem (prvenstveno vegetativnim).

Prema adaptivnoj vrijednosti dijele se na: korisne, štetne (letalne, poluletalne) i neutralne mutacije. Koristan- povećanje vitalnosti, smrtonosan- izazvati smrt polusmrtonosni- smanjenje vitalnosti, neutralan- ne utječu na vitalnost jedinki. Treba napomenuti da ista mutacija može biti korisna u nekim stanjima, a štetna u drugim.

Prema prirodi njihove manifestacije, mutacije mogu biti dominantan I recesivan. Ako je dominantna mutacija štetna, tada može uzrokovati smrt svog vlasnika u ranim fazama ontogeneze. Recesivne mutacije se ne pojavljuju u heterozigotima, stoga ostaju u populaciji dugo vremena u "skrivenom" stanju i čine rezervu nasljedne varijabilnosti. Kada se uvjeti okoliša promijene, nositelji takvih mutacija mogu dobiti prednost u borbi za opstanak.

Ovisno o tome je li mutagen koji je uzrokovao ovu mutaciju identificiran ili ne, razlikuju se induciran I spontano mutacije. Obično se spontane mutacije javljaju prirodno, dok su inducirane mutacije uzrokovane umjetno.

Ovisno o razini nasljednog materijala na kojem je mutacija nastala, razlikuju se genske, kromosomske i genomske mutacije.

Genske mutacije

Genske mutacije- promjene u strukturi gena. Budući da je gen dio molekule DNA, mutacija gena predstavlja promjene u sastavu nukleotida tog dijela. Genske mutacije mogu nastati kao rezultat: 1) zamjene jednog ili više nukleotida drugima; 2) umetanje nukleotida; 3) gubitak nukleotida; 4) udvostručenje nukleotida; 5) promjene u redoslijedu izmjene nukleotida. Te mutacije dovode do promjena u aminokiselinskom sastavu polipeptidnog lanca i, posljedično, do promjena u funkcionalnoj aktivnosti proteinske molekule. Genske mutacije rezultiraju višestrukim alelima istog gena.

Bolesti uzrokovane mutacijama gena nazivaju se genetske bolesti (fenilketonurija, anemija srpastih stanica, hemofilija itd.). Nasljeđivanje genskih bolesti pokorava se Mendelovim zakonima.

Kromosomske mutacije

To su promjene u strukturi kromosoma. Preraspodjele se mogu dogoditi kako unutar jednog kromosoma - intrakromosomske mutacije (delecija, inverzija, duplikacija, umetanje), tako i između kromosoma - interkromosomske mutacije (translokacija).

Brisanje— gubitak dijela kromosoma (2); inverzija— rotacija presjeka kromosoma za 180° (4, 5); dupliciranje- udvostručenje istog dijela kromosoma (3); umetanje— preuređenje područja (6).

Kromosomske mutacije: 1 - parakromosomi; 2 - brisanje; 3 - dupliciranje; 4, 5 — inverzija; 6 - umetanje.

Translokacija- prijenos dijela jednog kromosoma ili cijelog kromosoma na drugi kromosom.

Bolesti uzrokovane kromosomskim mutacijama klasificiraju se kao kromosomske bolesti. Takve bolesti uključuju sindrom "plaka mačke" (46, 5p -), translokacijsku varijantu Downovog sindroma (46, 21 t21 21) itd.

Genomska mutacija naziva se promjena broja kromosoma. Genomske mutacije nastaju kao posljedica poremećaja normalnog tijeka mitoze ili mejoze.

Haploidija- smanjenje broja potpunih haploidnih garnitura kromosoma.

Poliploidija— povećanje broja potpunih haploidnih garnitura kromosoma: triploidi (3 n), tetraploidi (4 n), itd.

Heteroploidija (aneuploidija) - višestruko povećanje ili smanjenje broja kromosoma. Najčešće dolazi do smanjenja ili povećanja broja kromosoma za jedan (rjeđe dva ili više).

Većina vjerojatni uzrok heteroploidija je nedisjunkcija bilo kojeg para homolognih kromosoma tijekom mejoze kod jednog od roditelja. U tom slučaju jedna od dobivenih gameta sadrži jedan kromosom manje, a druga jedan više. Spajanje takvih gameta s normalnom haploidnom gametom tijekom oplodnje dovodi do stvaranja zigote s manjim ili većim brojem kromosoma u usporedbi s diploidnim skupom karakterističnim za određenu vrstu: nulosomija (2n - 2), monosomija (2n - 1), trisomija (2n + 1), tetrasomija (2n+ 2) itd.

Genetski dijagrami u nastavku pokazuju da se rođenje djeteta s Klinefelterovim sindromom ili Turner-Shereshevskyjevim sindromom može objasniti nerazdvajanjem spolnih kromosoma tijekom anafaze 1 mejoze kod majke ili oca.

1) Nerazdvajanje spolnih kromosoma tijekom mejoze u majke

2) Nedisjunkcija spolnih kromosoma tijekom mejoze kod oca

Bolesti uzrokovane genomskim mutacijama također spadaju u kromosomsku kategoriju. Njihovo nasljeđe ne poštuje Mendelove zakone. Osim gore spomenutih Klinefelterovog ili Turner-Shereshevskog sindroma, takve bolesti uključuju Downov sindrom (47, +21), Edwardsov sindrom (+18), Patauov sindrom (47, +15).

Poliploidija svojstvena biljkama. Proizvodnja poliploida naširoko se koristi u oplemenjivanju biljaka.

Zakon homoloških nizova nasljedne varijabilnosti N.I. Vavilova

„Vrste i rodovi koji su genetski bliski karakteriziraju slični nizovi nasljedne varijabilnosti s takvom pravilnošću da se, poznavajući nizove oblika unutar jedne vrste, može predvidjeti prisutnost paralelnih oblika u drugim vrstama i rodovima. Što su rodovi i vrste genetski bliže smješteni u općem sustavu, to je potpunija sličnost u nizu njihove varijabilnosti. Cijele obitelji biljaka općenito karakteriziraju određeni ciklusi varijacija koji prolaze kroz sve rodove i vrste koje čine obitelj.”

Ovaj se zakon može ilustrirati primjerom porodice Poa, koja uključuje pšenicu, raž, ječam, zob, proso itd. Tako je crna boja kariopse pronađena u raži, pšenici, ječmu, kukuruzu i drugim biljkama, a izduženi oblik kariopse pronađen je u svim proučavanim vrstama obitelji. Zakon homoloških serija u nasljednoj varijabilnosti dopustio je N.I. Vavilov pronaći niz oblika raži, dosad nepoznatih, na temelju prisutnosti ovih karakteristika u pšenici. Tu spadaju: klasovi s ostima i bez ošita, zrna crvene, bijele, crne i ljubičaste boje, brašnasta i staklasta zrna itd.

* Bilješka. Znak "+" označava prisutnost nasljednih oblika koji imaju navedeno svojstvo.

Otvoreno N.I. Vavilovljev zakon vrijedi ne samo za biljke, već i za životinje. Dakle, albinizam se ne pojavljuje samo u različitim skupinama sisavaca, već iu pticama i drugim životinjama. Kratki prsti se promatraju kod ljudi, veliki goveda, ovce, psi, ptice, nedostatak perja kod ptica, krljušti kod riba, vune kod sisavaca itd.

Zakon homoloških nizova nasljedne varijabilnosti od velike je važnosti za selekciju, jer nam omogućuje predviđanje prisutnosti oblika koji se ne nalaze u određenoj vrsti, ali su karakteristični za blisko povezane vrste. Štoviše, željeni oblik može se naći u divljini ili dobiti umjetnom mutagenezom.

Umjetne mutacije

Spontana mutageneza se stalno javlja u prirodi, ali spontane mutacije su prilično rijetka pojava; na primjer, kod Drosophila se mutacija bijele oči formira s učestalošću 1:100 000 gameta.

Čimbenici čiji utjecaj na tijelo dovodi do pojave mutacija nazivaju se mutageni. Mutageni se obično dijele u tri skupine. Fizikalni i kemijski mutageni koriste se za umjetno stvaranje mutacija.

Inducirana mutageneza je od velike važnosti jer omogućuje stvaranje vrijednog polaznog materijala za uzgoj, a također otkriva načine za stvaranje sredstava za zaštitu čovjeka od djelovanja mutagenih čimbenika.

Varijabilnost modifikacije

Varijabilnost modifikacije- to su promjene u svojstvima organizama koje nisu uzrokovane promjenama u genotipu i nastaju pod utjecajem čimbenika okoliša. Stanište ima veliku ulogu u formiranju svojstava organizama. Svaki organizam se razvija i živi u određenom okolišu, doživljavajući djelovanje njegovih čimbenika koji mogu promijeniti morfološka i fiziološka svojstva organizama, tj. njihov fenotip.

Primjer varijabilnosti svojstava pod utjecajem okolišnih čimbenika je drugačiji oblik listovi strijele: listovi uronjeni u vodu imaju oblik vrpce, listovi koji plutaju na površini vode su okrugli, a oni koji se nalaze u zračni okoliš, - u obliku strelice. Pod utjecajem ultraljubičastih zraka kod ljudi (ako nisu albinosi) dolazi do preplanulosti kao posljedica nakupljanja melanina u koži, a intenzitet boje kože varira od osobe do osobe.

Varijabilnost modifikacije karakteriziraju sljedeća glavna svojstva: 1) nenasljednost; 2) grupna priroda promjena (jedinke iste vrste smještene u iste uvjete poprimaju slična svojstva); 3) usklađenost promjena s utjecajem čimbenika okoliša; 4) ovisnost granica varijabilnosti o genotipu.

Unatoč činjenici da se znakovi mogu mijenjati pod utjecajem uvjeta okoline, ova varijabilnost nije neograničena. To se objašnjava činjenicom da genotip određuje specifične granice unutar kojih se mogu pojaviti promjene svojstva. Naziva se stupanj varijabilnosti svojstva, odnosno granice modifikacijske varijabilnosti norma reakcije. Norma reakcije izražava se u ukupnosti fenotipova organizama nastalih na temelju određenog genotipa pod utjecajem različitih čimbenika okoliša. Kvantitativna svojstva (visina biljke, prinos, veličina lista, mliječnost krava, proizvodnja jaja kod kokoši) u pravilu imaju širu brzinu reakcije, odnosno mogu znatno varirati od kvalitativnih svojstava (boja dlake, sadržaj mliječne masti, cvijet). struktura, krvna grupa). Poznavanje normi reakcije od velike je važnosti za poljoprivrednu praksu.

Modifikacijska varijabilnost mnogih svojstava biljaka, životinja i ljudi pokorava se općim zakonima. Ti se obrasci identificiraju na temelju analize manifestacije svojstva u skupini pojedinaca ( n). Stupanj izraženosti karakteristike koja se proučava varira među članovima uzorka populacije. Svaka specifična vrijednost karakteristike koja se proučava naziva se opcija a označava se slovom v. Učestalost pojavljivanja pojedinih varijanti označena je slovom str. Pri proučavanju varijabilnosti svojstva u uzorku populacije sastavlja se niz varijacija u kojem su jedinke poredane uzlaznim redoslijedom pokazatelja svojstva koje se proučava.

Na primjer, ako uzmete 100 klasova pšenice ( n= 100), izbrojite klasiće u klasu ( v) i broj klasova sa zadanim brojem klasića, tada će niz varijacija izgledati kako slijedi.

Na temelju varijacijske serije konstruira se varijacijska krivulja— grafički prikaz učestalosti pojavljivanja svake opcije.

Češća je prosječna vrijednost obilježja, a rjeđe su varijacije bitno drugačije od nje. Zove se "normalna distribucija". Krivulja na grafikonu je obično simetrična.

Prosječna vrijednost karakteristike izračunava se pomoću formule:

Gdje M— prosječna vrijednost obilježja; ∑( v

Odaberite dva točna odgovora od pet i zapišite brojeve pod kojima su označeni. Genealoška metoda služi za

1) dobivanje genskih i genomskih mutacija

2) proučavanje utjecaja odgoja na ontogenezu čovjeka

3) proučavanja ljudskog nasljeđa i varijabilnosti

4) proučavanje stupnjeva evolucije organskog svijeta

5) utvrđivanje nasljednih bolesti u obitelji

Obrazloženje.

Bit genealoške metode je saznati obiteljske veze i praćenje manifestacije određenog simptoma (primjerice, bolesti) u različitim generacijama rođaka.

Odgovor: 35.

Odgovor: 35

Uspostavljanje podudarnosti između primjera i pogleda na promjene: svakom stavu navedenom u prijevodu u drugom stupcu, ispod odgovarajućeg položaja iz drugog stupca.

Zapišite brojeve u odgovoru, slažući ih u red koji odgovara slovu:

Pojašnjenje.

Chro-mo-neke mu-ta-cije veze s na-ru-she-ni-em struk-tu-ry chro-mo-som. Ovi razvoji mogu biti povezani s jutro-taj dio-ka hro-mo-so-mi(brisanje), udvostručenje površine chro-mo-so-we(du-pl-ka-tion), u-ro-taj dio hro-mo-so-mi na 180 stupnjeva(inverzija), o dijelovima između ne-mo-lo-gich-ny chro-mo-so-ma-mi(trans-lo-ka-tion) ili spajanje dvaju ne-mo-lo-gičnih kro-mo-soma u jedno.

Genomska mutacija u vezi sa zbog broja kromosoma u ka-ri-o-ti-pe. Vrste genetske mutacije: ane-up-lo-i-dia(promjena broja kromosoma u jedan, dva ili nekoliko) i po-lip-lo-i-dia(povećanje broja kromosoma, višestruko ha-p-lo-id-no-mu na-bo-ru). Genomske mutacije povezane su s istim rasama kromosoma u vrijeme de-lecije stanica, uglavnom u mei-o-zeu.

(A) jednom u ustima dio chro-mo-so-we - chro-mo-som-naya mu-ta-tion(inverzija);

(B) udvostručenje jednog od kromosoma - genetska mutacija(ane-up-lo-i-dia);

(B) nerazličitost kro-mo-soma u mei-o-ze - genetska mutacija;

(D) rođenje djeteta s tri XXY - genetska mutacija(ane-up-lo-i-dia);

(D) po-lip-lo-i-dia - genetska mutacija;

(E) razmjena dijelova između ne-go-mo-lo-gich-ny chro-mo-so-ma-mi - chro-mo-som-naya mu-ta-tion(translokacija).

Odgovor: 122221

Odgovor: 122221

Uspostavite korespondenciju između karakteristika mutacije i njezine vrste.

Zapišite odabrane brojeve u tablicu ispod odgovarajućih slova.

Obrazloženje.

Mutacije (poremećaji nasljedne informacije) dijele se na genomski(promjena broja kromosoma u stanici), kromosomski(promjena strukture kromosoma) i genetski(preraspodjele pojedinih gena povezane s promjenama u strukturi molekule DNA i njezinom nukleotidnom slijedu).

(A) - uključivanje dodatnih nukleotida u DNA → promjena u nukleotidnom slijedu gena → mutacija gena;

(B) - višestruko povećanje broja kromosoma u stanici → promjena broja kromosoma → genomska mutacija;

(B) - povreda aminokiselinskog slijeda u molekuli rezultat je nukleotidnog slijeda gena → mutacija gena;

(D) - rotacija presjeka kromosoma za 180 stupnjeva (inverzija) → promjena strukture kromosoma (redoslijed gena u kromosomu) → kromosomska mutacija;

(D) - smanjenje broja kromosoma u somatskoj stanici → promjena broja kromosoma → genomska mutacija;

(E) - izmjena dijelova nehomolognih kromosoma (translokacija) → promjena strukture kromosoma(genski sastav kromosoma) → kromosomska mutacija.

Odgovor: 232131.

Odgovor: 232131

Uspostavite korespondenciju između karakteristika mutacije i njezine vrste.

Zapišite brojeve u svom odgovoru, poredajući ih redoslijedom koji odgovara slovima:

Obrazloženje.

Mutacije (poremećaji nasljedne informacije) dijele se na genomski(promjena broja kromosoma u stanici), kromosomski(promjena strukture kromosoma) i genetski(preraspodjele pojedinih gena povezane s promjenama u strukturi molekule DNA i njezinom nukleotidnom slijedu).

(A) - promjena slijeda nukleotida u molekuli DNA → mutacija gena;

(B) - promjena strukture kromosoma → kromosomske mutacije;

(B) - promjena broja kromosoma u jezgri → genomska mutacija;

(D) - poliploidija - porast broja kromosoma koji je višestruki haploidni skup → genomska mutacija;

(D) - promjena sekvence smještaja gena (može nastati kao posljedica inverzije - rotacije kromosomskog odsječka za 180 stupnjeva) → kromosomska mutacija.

Odgovor: 12332.

Odgovor: 12332

Izvor: Jedinstveni državni ispit iz biologije 30.05.2013. Glavni val. Sibir. Opcija 4.

Oplemenjivači mogu dobiti poliploidne sorte pšenice zbog mutacije

1) citoplazmatski

3) kromosomski

4) genomski

Obrazloženje.

Poliploidni organizmi imaju povećan broj kromosoma, ovo genomski mutacije.

Genomske mutacije su mutacije koje dovode do dodavanja ili gubitka jednog, nekoliko ili cijelog haploidnog skupa kromosoma. Poliploidija je višestruka promjena broja kromosoma.

Kromosomske mutacije su vrsta mutacije koja mijenja strukturu kromosoma. Klasificiraju se kao: delecije (gubitak dijela kromosoma), inverzije (promjena obrnutog redoslijeda gena dijela kromosoma), duplikacije (ponavljanje dijela kromosoma), translokacije (prijenos dijela kromosoma na drugi).

Genske mutacije su mutacije koje rezultiraju promjenama pojedinih gena i pojavom novih alela. Genske mutacije povezane su s promjenama koje se događaju unutar određenog gena i zahvaćaju njegov dio. Obično je to zamjena dušičnih baza u DNK, umetanje dodatnog para ili gubitak para baza.

Citoplazmatske mutacije su promjene u DNA mitohondrija i plastida. Prenose se samo ženskom linijom, budući da mitohondriji i plastidi iz sperme ne ulaze u zigotu.

Odgovor: 4

Obrazloženje.

Mutacijska varijabilnost - jedna od vrsta nasljedna varijabilnostgenske mutacije), strukture kromosoma ( kromosomske mutacije) ili broj kromosoma ( genomske mutacije). Mutacije i povezana mutacijska varijabilnost javljaju se kod određene osobe ( pojedinačne promjene), nastati spontano

Varijabilnost modifikacije - Ovo nenasljedna varijabilnost, kod kojeg promjene u fenotipu unutar normalnog raspona reakcije bez promjene genotipa. Varijabilnost modifikacije javlja se kao odgovor na promjene u uvjetima okruženje (prilagodljiva, prilagodljiva priroda), poziva identične promjene fenotipa kod svih jedinki vrste pod ovim specifičnim uvjetima.

mutacijska varijabilnost;

(B) - promjene unutar normalnog raspona reakcije - varijabilnost modifikacije;

(B) - promjene su nasumične - mutacijska varijabilnost;

(D) - promjene utječu na genetski materijal - mutacijska varijabilnost;

(D) - uvijek zbog utjecaja faktora - modifikacijska varijabilnost.

Odgovor: 12112

Odgovor: 12112

Uspostavite podudarnost između obilježja i oblika varijabilnosti: za svaku poziciju datu u prvom stupcu odaberite odgovarajuću poziciju iz drugog stupca.

Zapišite brojeve u svom odgovoru, poredajući ih redoslijedom koji odgovara slovima:

Obrazloženje.

Mutacijska varijabilnost - raznolikost nasljedna varijabilnost, koji se temelji na promjenama u genotipu povezanim s kršenjem nukleotidnog slijeda gena ( genske mutacije), strukture kromosoma ( kromosomske mutacije) ili broj kromosoma ( genomske mutacije). Mutacije i povezana mutacijska varijabilnost javljaju se kod određene osobe ( pojedinačne promjene), nastati spontano, a ne kao odgovor na promjene u uvjetima okoliša.

Kombinativna varijabilnost - vrsta nasljedne varijabilnosti koja se javlja tijekom spolnog razmnožavanja kao rezultat rekombinacije gena roditelja i potomaka u procesu: 1) prelazeći preko- izmjena dijelova između homolognih kromosoma (u profazi I mejoze tijekom gametogeneze); 2) nezavisna segregacija kromosoma tijekom mejoze; 3) slučajna kombinacija gameta tijekom oplodnje.

(A) - može biti genetski, kromosomski i genomski - mutacijska varijabilnost;

(B) - uzrokovano slučajnom kombinacijom kromosoma tijekom oplodnje - kombinacijska varijabilnost;

(B) - može nastati zbog poremećaja u mejozi - mutacijska varijabilnost;

(D) - osigurava se rekombinacijom gena tijekom crossing overa - kombinacijska varijabilnost;

(D) - nastaje kada se genetski materijal slučajno promijeni - mutacijska varijabilnost.

Odgovor: 12121

Odgovor: 12121

Promjena slijeda nukleotida u molekuli DNA je mutacija

2) genomski

3) kromosomski

4) autosomno

Obrazloženje.

Genske mutacije javljaju se u DNA i povezane su s promjenama u sastavu nukleotida u genu.

Genomske mutacije su mutacije koje dovode do dodavanja ili gubitka jednog, nekoliko ili cijelog haploidnog skupa kromosoma (aneuploidija ili poliploidija).

Kromosomska mutacija je vrsta mutacije koja mijenja strukturu kromosoma. Klasificiraj: delecije (gubitak dijela kromosoma), inverzije (promjena obrnutog redoslijeda gena dijela kromosoma), duplikacije (ponavljanje dijela kromosoma), translokacije (prijenos dijela kromosoma na drugi)

Odgovor: 1

Natalia Evgenievna Bashtannik

Ne. Promjena u nukleotidnom nizu je točkasta ili genska mutacija.

Kromosomske mutacije su one koje mijenjaju strukturu kromosoma.

Svi pojmovi u nastavku koriste se za opisivanje mutacijske varijabilnosti. Definirajte dva pojma koji "ispadaju" iz opći popis, te u tablicu upiši brojeve pod kojima su označeni

2) kromosomski

3) kombinativan

4) genomski

5) izmjena

Obrazloženje.

Mutacijska varijabilnost – vrsta nasljedne varijabilnosti uzrokovane kršenjem strukture gena ( mutacija gena), struktura kromosoma ( kromosomska mutacija) ili njihovu količinu ( genomska mutacija).

Uvjeti (3) i (5) "ispadaju": (3) - kombinativan- druga vrsta nasljedne varijabilnosti, kod koje nasljedne informacije nisu poremećene, ali se stvaraju različite kombinacije gena; (5) modifikacijska varijabilnost- nenasljedna (fenotipska) varijabilnost, kod koje se mijenja samo fenotip, a genotip ostaje konstantan.

Odgovor: 35

Odgovor: 35

Sve osim dvije dolje navedene karakteristike koriste se za opisivanje genomske varijacije. Pronađite dvije karakteristike koje "ispadaju" iz općeg niza i zapišite brojeve pod kojima su označene.

1) popraćeno višestrukom promjenom broja kromosoma

2) dovodi do povećanja broja haploidnih skupova kromosoma jedne vrste

3) manifestira se unutar normalnog raspona reakcije svojstva

4) je grupne prirode

5) dovodi do dodavanja ili gubitka spolnog kromosoma

Obrazloženje.

Genomska varijabilnost povezan s genomske mutacije- sve promjene u broju kromosoma u genomu (kariotip), kako s dodavanjem ili gubitkom pojedinačnih kromosoma (aneuploidija), tako i s povećanjem broja kromosoma koji je višestruki u odnosu na haploidni set (poliploidija). Promjene u broju kromosoma povezane su s nerazdvajanjem homolognih kromosoma jednog ili više parova tijekom stanične diobe.